11/15. kuru med inkubation perioder överstigande två decennier. kuru 15 patienter kliniska egenskaper beskrivs. Alla patienter hade en historia av gemensamma smärtor som föregår svårigheter promenader. Svårighetsgraden av de neurologiska dysfunktion varierade från milda truncal och lem ataxi nödvändiggör användning av en pinne för promenader terminal sjukdom åtföljs av markerade ataxi, stelhet, Spasticitet och demens. Alla patienter med kuru i denna studie hade en orolig, rädda ansiktsuttryck. De flesta av de patienter som undersökts visade minskad eller frånvarande optokinetic nystagmus bilateralt. Oroliga facies och minskad optokinetic nystagmus har inte tidigare redovisats i kuru. Andra kliniska funktioner i de nuvarande patienterna med kuru liknar de inspelade tjugo år sedan. Epidemiologisk övervakning, minne och missionären rapporter tyder starkt på att alla patienter som beskrivs i denna studie var utsatta för kuru agenten mer än två årtionden sedan genom familjehemlighet kannibalism. Därmed inkubationstiden eller tidsintervall från exponering för uppkomsten av klinisk sjukdom överstiger två årtiondena, medan sjukdomen varar två år eller mindre. Orsaken till dessa utomordentligt långa inkubationstider perioder är okänd men delvis kan medföra exponering för låga doser av kuru agent genom en ineffektiv oralt. ( info) |
12/15. Subakuta transmissibel spongiform encefalopati i en besökare till östra högländerna på nya guinea. En kaukasiska hane, kliniskt sjuk med en respiratorisk sjukdom, besökte Eastern Highlands i nya guinea (endemiska för kuru i förgrunden människor) och utvecklat subakuta spongiform encefalopati (sjukdomen Creutzfeldt Jakob-) tio veckor senare, från vilket han senare avled. Hjärnan materialet var inokuleras intracranially till ekorre apor, och flera av dem utvecklade en spongiform encefalopati. Apor som fått kontrollmaterial (normala hjärnan) var normala. Electronmicroscopic funktioner i drabbade hjärnvävnaden beskrivs, och frågan om en relation mellan Jakob - Creutzfeldt sjukdom och kuru betraktas. ( info) |
13/15. patologi och immuncytokemi av kuru hjärna. Vi rapportera här resultat av moderna infärgning, inklusive anti-prion protein (PrP) immuncytokemi till en uppsättning arkivering hjärnan exemplar av en 16-årig hane som dog från kuru 1967. Hjärnan suspensioner överförda sjukdom hos schimpanser och nya världens apor. PrP-gen är homozygous för valin vid de polymorfiska kodon 129. histologi visar neuronal förlust, spongiform förändring och astrogliosis. Skador är maximal i parasagittala och interhemispheric områden av frontal, centrala och övre hjärnbarken, cingulate cortex, striatum och talamus och förvärras i mitten och djupa cerebrala när lager. PrP ackumuleras som diffusa synaptic typ insättningar och mestadels unicentric plack. PrP nedfall är maximal i parasagittala och interhemispheric områden av frontal, centrala och övre hjärnbarken, cingulate cortex, Basala ganglierna och cerebellar cortex. plack är framträdande i striatum, talamus och granulat lager av cerebellar cortex. Noggranna undersökning avslöjar bara sällsynta "här" tavlor med omgivande vacuolation. Vi dra slutsatsen att 1) patologi inklusive immunomorphology med PrP nedfall i denna kuru hjärnan är inom lesion spektrum av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom trots plack är ovanligt framträdande och utbredd, 2) kuru delar inte neuropatologiska kännetecken på den nya Creutzfeldt - Jakobs sjukdom varianten rapporterade nyligen i Förenade kungariket och frankrike. 3) primärfaktor av PrP nedfall är parallell med spongiform förändring och/eller astrogliosis. ( info) |
14/15. Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med lång varaktighet och panencephalopathic skador: molekylär analys av ett fall. En 49-årig kvinna med isolerade afasi följt av demens och ataxi med en löptid på 4 år. Histopathologically fanns det panencephalic deltagande, status spongiosus och kuru-typ plack. Molekylär analys visade heterozygosity i kodon 129 i genotypen protein (PrP) genen och Skriv 2 proteasresistenta PrP. Jämförelsen mellan förevarande fall och de tidigare rapporterade tyder på att den panencephalopathic varianten av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS) är ett aspecific slut-steg villkor visas genom de flesta om inte alla varianter av CJS i enskilda patienter med en ovanligt lång kurs. ( info) |
15/15. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom med A117V mutation i en andra franska-Alsace familj. Vi rapporterar en kindred av franska/Alsace ursprung med sjukdomssymtom Gerstmann-Straussler-Scheinker över 3 generationer. I propositus var cerebellar tecken och minne störningar röntgentecken funktionerna, följt av andra neurologiska manifestationer. Biopsi av hjärnbarken visade många polycentriskt och "kuru"-Skriv amyloid plack som på immunblot-ljus- och elektronmikroskopi färgas med antikroppar mot prioner. Molekylär genetisk analys visade en A117V mutation i fältet Öppna behandlingen av genotypen protein som genen. Frågor om patologi och spridningen av denna mutation diskuteras. ( info) |