1/15. Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med congophilic kuru plaketter: CT och patologiska fynd av cerebral white. En patient visat vars Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med congophilic kuru plack som var vid obduktion, hjärnans tidiga CT visade fruset områden i cerebral white ärendet när atrofi och ventricular utvidgningen blev uppenbart. Därefter inträffade det diffusa white fråga lucency och allvarliga hjärnan atrofi. Vid obduktion fanns allvarliga white fråga förstörelse som var mer framträdande än när neuronal förlust. Seriell CT skanningar var av stort värde för att påvisa de tidiga och dominerande förändringarna i cerebral white frågan. ( info) |
2/15. Lång varaktighet sCJD med PRNP kodon 129 metionin homozygosity och cerebral när plack. Författarna undersökt en 40-årig kvinna som presenterats med ataxi och demens med lite progression för över 40 månader. Resultaten av en CSF 14-3-3 protein och EEG studien påvisade inte stora avvikelser. Hjärnan MRI visade ökad signal intensitet under de occipital cortex i diffusion-viktat bildhantering. Vår kunskap gäller detta den längsta MM-typ sporadisk Creutzfeldt - Jakobs sjukdom när kuru-typ plack. ( info) |
3/15. Autopsy fall av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med uppfyllt/Val heterozygosity vid kodon 129 och Skriv 1 proteasresistenta genotypen protein presenterar några här-typ plack och många kuru plack i i lillhjärnan. Vi rapporterar ett atypiska fall av CJD. Kliniska kursen var liknar en klassisk CJS fenotyp, men histopatologisk undersökning visade flera här-typ plack i amygdale och rikliga kuru plack i lillhjärnan som är atypiska av klassisk CJD. Molekylära analys visade metionin/valin heterozygosity vid kodon 129 och inga sjukdomsframkallande mutation i regionen kodning av genotypen proteiner genen. Västra immunoblots visade typ 1 proteasresistenta genotypen protein (PrPres), och en dagsgiva analys av PrPres visade en hög andel av diglycosylated form och en låg andelen icke-glycosylated form. Vårt fall skulle inte kunna just klassificeras i någon av Parchis sex varianter. det tyder på förekomsten av vissa faktorer som avgör den fenotypiska variationen än kodon 129 genotyper i PrP genen eller de fysikalisk-kemiska egenskaperna av PrPres. ( info) |
4/15. Kliniska betydelsen av typer cerebellar amyloid tavlor i mänskliga spongiform encefalopati. Vi rapporterar tre patienter med både spongiform encefalopati och cerebellar amyloid plack, en visade kuru-liknande plack och diagnostiserades med Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS), och två hade polycentriskt plack och hade diagnostiserats med Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom (GSSD). Utvärdering av dessa fall och granskning av andra tidigare rapporterats föreslår en clinicopathologic korrelation mellan typ av cerebellar plakett och neurologiska klinisk kurs. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patienter som visade kuru-liknande plack generellt hade sjukdomen med tidig debut (genomsnittliga ålder, 49,1 år) och lång varaktighet (medelvärde, 34 månader), jämfört med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patienter utan kuru-liknande plack. GSSD patienter hade vanligtvis polycentriskt cerebellar plack och fall var vanligtvis familjär, hade tidig ålder av insjuknandet (medelvärde, 42,7 år), och var med lång varaktighet (medelvärde, 73 månader). Myoklonier var sällan GSSD patienter och sjukligt spongiform förändring var minimal; Spinal matsmältningskanalen förfall var vanligt. ( info) |
5/15. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom: immunohistological och experimentella studier. Äldre bror till patienten från vilken stammen som Fukuoka-1 var isolerade konstaterades ha många kuru plack, att hitta gemensamma för båda syskon. Andra clinicopathological funktioner inklusive spongiform förändring var frånvarande i äldre bror. Immunfärgning med anti-kuru plakett kärna protein och beta-protein peptid visade många kuru plack och några senil plack i äldre bror. Experimentell överföring av sjukdomen till laboratoriedjur lyckades, med hjälp av vävnader från både syskon, genom inokulering av färskt hjärnan homogenates, renad prioner och formalin-fast hjärnan homogenates. Genotypen protein fraktioner från patientens hjärna förkortas inkubation perioder och formalin-fast mus hjärnor förlänga inte perioderna. Sjukdomen i de två bröderna kan klassificeras som Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom, en familjär variant av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom manifesterar en mängd olika clinicopathological funktioner. Immunohistological kontroll av kuru tavlor har stort diagnostiskt värde vid bedömningen av demens. ( info) |
6/15. En obduktion fall av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med kuru-liknande neuropatologiska ändringar. En obduktion fall av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom med kuru-liknande neuropatologiska ändringar som avslöjade kliniskt extrapyramidala, pyramidal och psykiska symptom presenteras i denna rapport. På mikroskopisk undersökning, status spongiosus, neuronal förfall observerades spridning av hypertrophic astrocyterna och många tavlor i storhjärna och lillhjärnan tillsammans med omfattande demyelinization. Dessa tavlor som föreslog kuru plack mäta 10 till 60 micron var starkt PAS positiva och hade en tät centrala kärnan omges av en Gloria bötesbelopp radialt arrangerade fibrillerna. När det gäller förhållandet mellan Creutzfeldt - Jakobs sjukdom och kuru diskuteras betydelsen av dessa morfologiska förändringar. ( info) |
7/15. Cerebellar tavlor i familjär alzheimers sjukdom (Gerstmann-Straussler-Scheinker variant?). En stor kindred, med två bröder som kommer till autopsy, av ett syndrom bestående av ataxi, demens och vissa Parkinsonian funktioner rapporteras, arv verkar vara dominant dominerande. Neuropathologically, fanns det plack och neurofibrillary trassel i hjärnbarken, liksom vissa i Basala ganglierna, särskilt påminner de tavlor som sett i kuru, det var endast minimala ryggmärg sjukdom (pyramidal tarmkanalen fält). Problem att klassificera detta villkor--alzheimers sjukdom med cerebellar medverkan eller andra enheter, såsom villkoret Gerstmann-Straussler-Scheinker (1936), framför allt nu när överföring till djur i den sistnämnda har rapporterats--diskuteras. Vissa relevanta teoretiska överväganden som härrör från djur arbete, särskilt i skrapie, också ses över. ( info) |
8/15. kuru plack i hjärnan av två fall med Creutzfeldt - Jakobs sjukdom. Ett gemensamt ursprung för de två sjukdomarna? Vi presenterar två patienter fyllt 66 och 69, med ett snabbt progressiv sjukdom (10 och 15 månaders löptid) där röntgentecken symptomet var instabilitet i gång. Senare demens var också en framträdande funktion. Ett fall hade Myoklonier. Upprepade EEGs visade symmetriska mattas i ett fall och periodiska generaliserade sprängs av triphasic vågor vid 1 cps påklistrat på en långsam (3-4 cps) bakgrund verksamhet i den andra. De patologiska undersökningar bestod av klassisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJS), kuru plack (KP) var sprids i hjärnan, men var mer många i lillhjärnan, putamen och talamus. nervceller med stora vacuoles i cytoplasma var många i putamen, talamus och främre horn. Stress är lagd på de gemensamma slutsatserna i både Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och kuru (K) (klinisk funktioner, patologiska data, bristen på antikroppsreaktion, överförbarhet, ändra i mönstret på överföring). Möjligheten till ett gemensamt ursprung för de två sjukdomarna diskuteras. ( info) |
9/15. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom med slump familjär insjuknandet. En familj med Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom hade slump kliniska insjuknandet i tre medlemmar i två generationer, ett fenomen som tyder på en gemensam källa med ett transmissibel agens. Ett regelbundet via kosten tillägg i denna familj var hem-förädlat kanin. Den kliniska bilden, men generellt liknar den föregående redovisning, ingår den ovanliga resultaten av de visuella förlust (en patient) och sensorisk förlust (en patient) och demens var inte tydliga förrän sent i sjukdom i två patienter. Patologisk undersökning av en cerebellar när biopsi förlaga från en patient och postmortem vävnad från två patienter visade polycentriskt amyloid tavlor finns i cerebrala och cerebellar cortex, Basala ganglierna och vit frågan med förfall av corticospinal, dorsala spinocerebellar, dentatorubral, och geniculocalcarine skrifter och dorsala kolumner. Spongiform förändringen var focal och begränsas till de ytliga cerebrala när lagren. ( info) |
10/15. En clinico-patologisk undersökning av ett fall av kuru. kuru diagnostiserades i en 42-årig melanesiska male från Eastern Highlands provins i papua nya guinea. De kliniska funktionerna anges dominerande cerebellar degeneration tillsammans med utbredd när neuronal dysfunktion och diencephalon, hippocampus och Basala ganglierna engagemang. demens var en tidig och framträdande funktion. Varaktigheten för klinisk sjukdom var ca 12 månader och onormalt han tillbringade de sista 7 månaderna på sjukhus som tillåter kontinuerlig bedömning. Vid obduktionen, spongiform encefalopati visades och inokulering av hjärnvävnaden 4 ekorre apor och 1 kapuciner monkey resulterade i utvecklingen av kuru. Detta är längsta kontinuerliga studier av kuru på ett sjukhus inställning skall registreras i den vuxna människans föremål. Viruset isolerats från denna patient hjärna har antagits som en vanlig referensstam av kuru för framtida användning och databasen. ( info) |