1/2291. Ökad syster kromatid utbyte i benmärg och blod celler från blooms syndrom. Benmärgsceller från en patient med blooms syndrom gräddfil för 48 h i närvaro av BudR uppvisade en slående öka antalet syster kromatid utbyten (SCE-föreningar) i jämförelse med som i märg cellerna i en patient med behandlade polycytemia vera (PV). det verkar således som en ökad incidens av SCE-föreningen i blooms syndrom uppstår i olika differentierade typer av celler, inte bara blod lymfocyter, och utgör det syndromet mest karakteristiska cytogenetiska funktion. Däremot förekomsten av SCE-föreningen var inte ökade i märg celler och lymfocyter den särskilt PV patienten studerade härifrån, vars celler uppvisar antalet kromatid och kromosom luckor och raster, förmodligen till följd av patientens tidigare behandling. En ökad frekvens av SCE-föreningen påvisades i blooms syndrom lymfocyter med hjälp av en teknik som bygger på BudR införlivande och som är baserad på märkning med tritated deoxycytidine. Denna iakttagelse utgör bevis mot ökningen av SCE-föreningen att på grund av en ovanlig reaktion på BudR. Genom konventionell cytogenetiska metoder, kromosom instabilitet, inkuberas inklusive kromatid och kromosom raster, men ingen homologa kromatid utbyte erkändes också i blooms syndrom-benmärgsceller in vitro (utan BudR) för antingen 1.k eller 16 h. Denna iakttagelse pekar på att förekomsten av kromosom instabilitet in vivo. ( info) |
2/2291. Ring kromosom 14 komplicerat med komplexa partiell beslag och Hypoplastiskt corpus callosum. En japansk hane med mosaicism ring kromosom 14 och kromosom 14 monosomi beskrivs. Han visade de karakteristiska morfologiska inslagen i ringen kromosom 14, utöver utvecklingsstörning och epileptiska anfall. Kluster av komplexa partiell beslag, varav en har sitt ursprung i regionen vänster frontocentral på electroencephalographic övervakning, var uppenbart. Hans beslag svarat på fenobarbital och hans mentala och motorisk utveckling var endast milt hos. Magnetic resonance imaging visade en Hypoplastiskt corpus callosum, tidigare okända i samband med detta syndrom. ( info) |
3/2291. Partiell trisomi 18 i två avkommor från bärare av pericentric invertering av kromosom 18 och partiell monosomi. En pericentric invertering av kromosom 18 beskrivs i mor till en patient med klinisk diagnos av 18q--syndrom. Propositus' kromosom komplement inkluderar Rekombinant 18 med brist på den distala tredjedelen av långa arm och dubbelarbete av terminal segmentet av kort arm. Propositus' syster transportföretaget Rekombinant 18 med en dubblering av den distala en tredjedel av långa arm och en brist på segmentet terminal för den korta arm. Inverterad segmentet relativa längd utgör ungefär 60% av den totala kromosom 18 längden. Sannolikheten för rekombinanta bildas efter förekomsten av en synnervskorsning inom segmentet inverterad väntas vara hög. ( info) |
4/2291. Återkommande kort rib-polydaktyli syndrom med ovanliga sammanslutningar. Kort rib-polydaktyli syndrom (SRPS) är manifesteras genom kort-lem dvärgväxt, kort revben med bröst hypoplasi, och polydaktyli. Detta ärftliga syndrom har distinkt bildframställning resultaten på prenatala sonography och tillhörande slutsatser på både för- och postnatala bedömningar kan aktivera enskilda fall klassificeras i 1 av 4 undertyper. I denna rapport presenterar vi ett återkommande fall av SRPS som är kopplad till en cystic hygroma och choroid plexus cystor. Även om cystic hygromas inte ses oerhört i skelettet dysplasias, antyder förekomst av samtidiga cystic hygroma och choroid plexus cystor en kromosomal missbildningar såsom trisomi 18. ( info) |
5/2291. Vikten av basophilia i hematopoetisk störningar. Betydelsen av basophilia i hematopoetisk störningar, sex rita uppmärksamhet åt fall har analyserats. Associerade sjukdomar ingår Akut myeloisk leukemi (AML-M2, M3, M4 och M6), eldfasta anemi med överskott av minexplosioner (RAEB) och RAEB i förvandling (RAEB-T). Två AML fall (M2, M6) var föregås av Myelodysplastiskt syndrom (MDS). Alla patienter visade större än 3% basophilia i perifert blod och benmärg. Basophils identifierades framgångsrikt av Metakromatisk färgning med toluidin blå i alla fall. Tre patienter (M3, M4, RAEB) presenteras med lymfadenopati, vilket tyder på en associering med extramedullary inblandning. Neutrofil alkalisk fosfatas (NAP) verksamhet minskade avsevärt i fyra patienter med AML (M2, M3, M4) och RAEB-T. Kliniska kursen var allmänt ogynnsamma präglas av korta eftergift varaktighet eller sjukdomens förlopp utom för patienten med RAEB. Blödning var den främsta orsaken till dödsfall i stället för infektion. Cytogenetiska analysen visade unika avvikelser där kromosomer 3q21, 5q31 och 17q11 där generna för vissa hematopoetisk tillväxtfaktorer eller deras receptorer finns, utöver t(6;9) och t(15;17). ( info) |
6/2291. Isolering och karakterisering av en ny mänskliga breast cancer cell linje, KPL-4, uttrycker Erb B familjen receptorer och interleukin-6. En ny mänskliga breast cancer cellinje, KPL-4, var nyligen isolerade från de maligna pleura-effusion en breast cancer patients med en inflammatorisk huden metastasering. Denna cellinje kan vara odlade serumfritt villkor och är tumorigenic i kvinnliga athymic naken möss. Cytometric analysen av handelsflödena visade uttrycket av Erb B-1, -2 och -3. Dot blot hybridisering visade en 15-fold amplifiering av erb B-2. Omvänd transkription-Polymeras-kedjereaktion analys visade en detekterbar nivå av mRNA uttryck för alla Erb B familjen receptorer. Dessutom var alla receptorer autophosphorylated under ett serum-kompletteras villkor. Transplanterade KPL-4 tumörer inducerad oväntat, utmärgling mottagande möss. En hög koncentration av interleukin-6 (IL-6) upptäcktes i både odlingssubstratet och serum från möss. Vikten av tumörer korrelerade betydligt med serum IL-6 nivå. Den antiproliferative effekten av en humanized anti-Erb B-2 monoklonal antikropp, rhuMAbHER2, undersöktes. Denna antikroppar inhiberad betydligt tillväxten av KPL-4 celler in vitro men blygsamt in vivo. Förlust av mus kroppsvikt var delvis återförs genom rhuMAbHER2. Dessa resultat tyder på att KPL-4 celler kan vara praktiskt i utvecklingen av nya strategier mot bröstcancer overexpressing Erb B familjen receptorer och IL-6-inducerad utmärgling. ( info) |
7/2291. Extra euchromatic bandet i regionen qh av kromosom 9. Kromosomal analysen av fosterhinnan cellkultur visade ett extra euchromatic band i variabeln heterokromatin regionen 9q12. Cytogenetiska analys av fostret jämfördes med kromosomer av föräldrarna. Med olika cytogenetiska värdeområdesalternativ tekniker och fluorescens i situ hybridisering med särskilda dna sonder, ansågs de strukturella rearrangements som involverade. Den mycket sällsynta varianten visade sig vara familjär. Visar arv av en normal person stöder tolkningen av den prenatala analysen av kromosom 9 som en variant utan kliniska betydelse för fostret. ( info) |
8/2291. Progressiva dystoni i ett barn med kromosom 18 p borttagning, behandlas med intratekal baclofen. Vi rapporterar om dystoni med en delvis borttagning av kort arm (p) kromosom 18 och androgenreceptorer okänslighet. Neurologiska undersökningsresultaten i 18 p-syndromet rapporteras till psykisk utvecklingsstörning, beslag, incoordination, tremor och korea. En 15-årig flicka med en denovo 18 p borttagning [Karyotyp 46, XY, del (18)(p11.1)] utvecklat progressiva asymmetriska dystoni. Hon hade oromotor Apraxi och partiell expressiv afasi sedan barndomen, och hon var delvis kommunicera genom elementära teckenspråk. Vid 15 års ålder, utvecklade hon subakuta och progressiva choreic förflyttningar av den högra armen, allvarliga dystona posering i vänster arm och spastic dystoni i båda benen. Hennes svar på parenteral eller muntliga bensodiazepiner, muntliga trihexyphenidyl, benztropine MESYLAT, baclofen och levodopa var kort och otillräckliga. Svar på intratekal baclofen har varit stabil över 18 månader. Med all sannolikhet har 18 p borttagning syndrom som påverkar denna patient patogenesen vid hennes förvärvade dystoni. Kronisk intratekal baclofen terapi via pump har varit effektiva i detta fall och bör betraktas som en behandling modalitet i noga utvalda patienter med dystoni. ( info) |
9/2291. Långlivade hyperplastic primära glasaktiga med retinal tumör i Tuberös skleros: rapport från ett fall inklusive tumoral Immunohistokemi och cytogenetiska analyser. SYFTE: Författarna beskriver en okulär skada som kombinerar egenskaperna hos långlivade hyperplastic primära glasaktiga (PHPV) och en retinal tumör i spädbarn med Tuberös skleros komplexa (TSC). STUDIE DESIGN: Fallbeskrivning. metoder: Immunohistokemi och cytogenetiska undersökningar genomfördes på TSC celler från en intraokulära tumör i en 6 veckor gamla spädbarn. RESULTAT: Histopatologisk undersökning visade en tjock fibrovascular membran mellan aspekten av linsen och den astrocytic delen av massan. Stödjeceller fibrillary sura protein (kansli) visade en variabel intracytoplasmic reaktion i astrocytic spridning, där ungefär 50 procent av cellerna. Vävnad kultur studier visade en ganska snabb spridning av fusiform celler, överensstämmer med bipolär astrocytic celler. Cytogenetiska studier visade en onormal klon som består av tre hyperdiploid celler med en förlust på kromosom 9 och en reavinst om kromosomer 6 och 12. SLUTSATS: Den atypiska lokaliseringen av retinal tumör kan förklaras av det faktum att det var instängda under dess spridning av retinal detachement är associerade med PHPV. ( info) |
10/2291. INDETERMINATE-cellhistiocytos: immunophenotypic och cytogenetiska avvikelser under ett spädbarn. BAKGRUND: Författarna rapportera de immunohistochemical, ultrastructural, och cytogenetiska resultat i ett fall av maligna histiocytic spridning i ett spädbarn. FÖRFARANDE: Patienten presenteras inledningsvis med ben skador utan skal eller systematiska medverkan. Flera tarmbiopsier studerades flitigt av immunohistokemi och elektronmikroskopi. Cytogenetiska studier av cellkulturer som kompletteras med granulocyt-Monocyt kolonin stimulera faktor (GM-CSF) genomfördes också. RESULTAT: Morfologiskt, cellerna liknade langerhanska celler, men med större Pleomorfism, som erkänner av celler med vanliga polylobated atomkärnor. Dessa celler uttryckt markörer för makrofager och antigen röntgentecken celler och var CD1a - och S-100-positiva, men saknade Birbeck granulat. Cellerna odlas i kompletteras med GM-CSF visade en unik kombination av numeriska och strukturella avvikelser som påverkar kromosomer 1, 6, 8 och 10. Sjukdomen följde en maligna kurs som leder till patientens död trots aggressiva kemoterapi och bone marrow transplantation. SLUTSATSER: Resultaten tyder på en maligna hematopoitisk stamceller neoplasm med en kapacitet för Makrofag eller dendritiska celler differentiering. Morfologi och immunophenotypic funktioner placera denna neoplasm inom gruppen nyligen conceptualized som obestämd cellhistiocytos. ( info) |