1551/2881. Holoprosencephaly: associering med varvad borttagning av 2 p och översyn av cytogenetiska litteraturen. Kromosom analys med högupplösta ränder visade en liten de novo varvad borttagning av kromosom 2(p21 p22.2) i ett spädbarn med holoprosencephaly. Detta är först sådan iakttagelse. det är en välkänd association med avvikelser av kromosom 13 (oftast trisomi 13, men också dup(13q) och del(13q) och kromosom 18 (oftast del(18p), men också trisomi 18). Granskning av litteraturen visade också dubletter av 3 p och borttagningar av 7q till att orsakerna till den holoprosencephaly defekten. ( info) |
1552/2881. Borttagning av kromosom 4 [46,XX,del(4)(q31)] i en patient med kongenitala anomalier långa arm. En flicka med medfödda missbildningar och del 4(q31), identifieras genom QFQ - och RFA-tekniker, beskrivs. De kliniska resultaten jämförs med de fyra fall av 4q-av litteraturen. Uppenbart variationer i de kliniska funktionerna och det begränsade antalet fall av 4q - tillåter inte avgränsningen av ett kliniska syndrom. ( info) |
1553/2881. fosterdiagnostik av borttagningen 17 p 13 i samband med DiGeorge anomali. Ett foster, senare visat att borttagningen 17 p 13, upptäcktes vid 30 veckors graviditet på grund av flera anomalier och polyhydramnios på ultrasonography. Fostret dog och föddes 34 veckor av dräktigheten. Patologiskt undersökning visade intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, dubbla utlopp rätt Ventrikel (en conotruncal cardiac defekt) och thymic hypoplasi tyder på partiell DiGeorge anomali. Vår kunskap, har DiGeorge anomali inte rapporterats tidigare i samband med del(17p) eller i Miller-Dieker syndrom. Eftersom detta är den största raderingen av distala 17 p observerats så långt, kanske en förklaring till denna sammanslutning förekomsten av en gen på proximala 17 p för neurala crest utveckling. ( info) |
1554/2881. Komplexa de novo omorganisering innefattar fyra kromosomer och tio break punkter med varvad borttagningar och dubbelarbete. Vi beskriver ett ovanligt de novo fall av två varvad borttagningar (5q22 5q31; 9q13 9 p 22) ett dubbelarbete (9q22 9 p 34) till följd av en 10-brytpunkt, komplexa kromosom omorganisering av kromosomer 1, 5, 8 och 9 i en djupt efterblivet kvinna. ( info) |
1555/2881. Samtidig trisomi 9q3 och monosomi 5 p i två barn med der(5),t(5;9)(p15.1;q34.13): betänkande av en utökad familj. Vi presenterar en familj som åtskiljande för t(5;9)(p15.1;q34.13). Två fall med der(5),t(5;9), vilket resulterar i en partiell överlappning 9q34.13 qter och delvis borttagning av 5p15.12 pter, var konstaterat. Fenotyper var förenligt med funktioner för både de cri du chat och trisomi 9q3 syndrom. ( info) |
1556/2881. Varvad och terminalservrar borttagningar av kromosom 4 långa arm: vidare avgränsningen av fenotyper. Vi ses över 45 patienter med en strykning av kromosom 4 långa arm. 41 Var tidigare rapporter (25 terminal borttagningar och 16 varvad borttagningar) och 4 nya fall med terminal borttagningar. Av de 29 patienterna med terminal borttagningar, 18 med strykningen vid 4q31 och 4 vid 4q32 hade qter en identifierbar fenotyp som består av onormala skalle formen hypertelorism, klyka gommen, uppenbarligen låg-uppsättning onormala extremiteterna, kort näsa med onormala bro, nästan Patognomon spetsiga femte finger och spik, medfödd hjärtat och Urogenitala defekter, måttlig-allvarligt förståndshandikapp, fattiga postnatala tillväxt och hypotonia. Sex patienter med en borttagning vid 4q33 och en patient med strykningen 4q34 påverkades mindre allvarligt. I allmänhet, hade patienter med olika varvad borttagningar proximala att 4q31 en fenotyp som var mindre specifikt, även om utvecklingsstörning och mindre Kraniofacial anomalier var också närvarande. det fanns 3 patienter med piebaldism och en med Rieger syndrom. Vi dra slutsatsen att terminal radering av kromosom 4q (4q31 qter) visas att producera ett särskiljande missbildningar (MCA/MR) syndrom där fenotyp korrelerar med beloppet på kromosom materiella saknas och som skiljer sig från de mer rörliga fenotyp som är associerade med varvad borttagningar av 4q. ( info) |
1557/2881. En patient med en varvad borttagning av den proximala delen av kromosom 4 långa arm. En patient med en proximala borttagning av kromosom 4 långa arm presenteras. Denna patient och 6 andra tidigare beskrivna verkar ha liknande resultaten av måttlig till svår utvecklingsmässiga dröjsmål, små, små händer och fötter och liknande foto utseende. Dessa patienter verkar vara helt annorlunda än de med mer distala 4q borttagningar. ( info) |
1558/2881. Elva nya fall av del(9p) och funktioner från 80 ärenden. Vi rapportera 11 fall av del(9p) och översyn 69 tidigare publicerat sådana. 80 Fall har 39 en del(9p) som enda anomali. Symptomen är typiska och diagnos bör misstänkas vid födseln. Förhållandet kön tycks inte vara obalanserat. En hjärt murmur är ofta närvarande men kirurgi är sällan nödvändigt. Medelvärdet IQ är 48. Antalet rapporterade fall med en associerad trisomi har tidigare underskattats. Döden i Linda, främst på grund av brutto visceral missbildningar, inträffar oftare i fall av del(9p) med ett annat obalanserad kromosom segment (16/41) än i fall av del(9p) som enda anomali (1/39). ( info) |
1559/2881. Ett annat fall av 9 P-syndromet. Denna uppsats behandlar värdet av en internationell databas för kromosomal avvikelser och varianter som ett medel för kommunikation och mål att hitta. Ytterligare fall av 9 p - beskrivs. Kliniska och cytogenetiska resultaten bekräftar förekomsten av en klinisk enhet som i många avseenden är motsatsen till trisomi 9 p-syndromet. ( info) |
1560/2881. Ett fall av partiell 9 p monosomi med vissa ovanliga kliniska funktioner. En patient som beskrivs med en Karyotyp 46,XX,del(9) (qter leder till p22:) och kliniska huvuddragen i ren monosomi för en del av den korta armen av kromosom nr 9, bland vilka kraniosynostos och trigonocephaly. Hon har också några atypiska funktioner: ett tydligt avancerade osseous mognadslagring, märkt medfödda vertebral anomalier och ovanliga dermatoglyphics. ( info) |