1/2881. Kromosom 7 kort arm borttagning och kraniosynostos. En 7 p-syndromet. En patient med kraniosynostos och en liten borttagning av en del av den korta armen av kromosom 7 beskrivs. En genomgång av litteraturen visar att kraniosynostos har inträffat i minst fyra av de fem spädbarn (femte med mikrocefali) påverkas av strukturella förändringar (vilket resulterar i borttagning) inom regionen terminal i den korta armen av kromosom 7. ( info) |
2/2881. Genetisk analys av tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni. Vissa patienter med en 18 p-syndromet visar dystoni, och en central dystoni gen har mappats till kromosom 18 p. Författarna utvärderas omfattningen av borttagningen hos tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni med 14 dna-markörer på 18 p. Ett gemensamt borttagna område, som omfattar locus DYT7 placerar förmodad dystoni genen mellan telomer av 18 p och D18S1104 (49,6 cM). Dystoni hos dessa patienter kan orsakas av haploinsufficiency av den DYT7 genen, en ny dystoni gen på 18 p, eller kan bli följden av utvecklingsmässiga hjärnan anomalier. ( info) |
3/2881. Prader-Willi syndrom och psykotiska symptom: 1. mål beskrivningar och genetiska studier. Sex personer med Prader-Willi syndrome (PWS) som utvecklade psykoser beskrivs. Tillsammans med andra litteratur ses över i det nuvarande papperet, innebär resultaten en associering mellan PWS och psykotiska symtom. Genetiska studier var möjligt i fem fall och SNRPN uttryck undersöktes i tre fall. det fanns moderns uniparental disomy och 15q11q13 borttagningar visar att psykotiska symptom inte är associerade med en enda typ av genetiska onormala tillstånd. ( info) |
4/2881. Sporadisk bilaterala retinoblastom och 13q - kromosomal borttagning. Ensidiga retinoblastom (Rb) är vanligen en sporadisk förekomst medan bilaterala (multifokal) fall ofta familjär. Sporadisk bilaterala Rb är associerad med en lång arm borttagning av en D-gruppen kromosom har rapporterats i 8 barn. Vi har studerat en 6-årig kvinna med bilaterala sporadisk retinoblastom, behandlas under Linda enucleation och strålbehandling. Kromosom ränder studier om perifera lymfocyter avslöjade en varvad stryks från långa arm av en kromosom 13: del(13) (q12q14). Tre ytterligare patienter rapporteras i litteraturen hade varvad 13q-borttagningar, inbegriper något annorlunda även om överlappande regioner. Regionen endast kromosomal konsekvent saknas i alla dessa 4 fall verkar vara en del av den lätt färgning bandet 13q14. Vi föreslår därför denna webbplats som den exakta platsen för en gen (eller gener) deltar i retinal utveckling. Våra patienten saknade funktioner i den klassiska 13q - eller 13-ring syndrom, som innebär att borttagningen av en mer distala delen av 13 långa arm. Jämfört med rapporterade patienter med Rb och 13q-, blev det uppenbart att det kan finnas en separat igenkännbart syndrom bestående av måttlig tillväxt och utvecklingsmässiga dröjsmål, karakteristiska facies och yttre öron och bilaterala sporadisk Rb, som är associerad med en varvad 13q-radering. ( info) |
5/2881. Borttagning av 1q hos en patient med acrofacial dysostosis. Grafikhanteraren syndrom är den vanligaste formen av acrofacial dysostosis. Autosomal dominerande och Recessiva former av acrofacial dysostosis har beskrivits är molekylär etiologin av dessa störningar okänd. Vi rapportera om ett barn med acrofacial dysostosis, kritiska kolorektal pylorusstenos och en borttagning av kromosom 1q innefattar heterochromatic block och intilliggande eukromatin. ( info) |
6/2881. barn med velocardiofacial syndrom och del (4)(q34.2): en annan kritisk region som är associerade med en velocardiofacial syndrom-liknande fenotyp. Vi rapportera om ett barn med medfödda hjärtsjukdomar (density septal defekt, Ventrikulärt septal defekt, pulmonic pylorusstenos), submucosal klyka smak, hypernasal tal, inlärningssvårigheter och rätt femte finger anomali manifestationer, överensstämmer med velocardiofacial syndrom (RKF); Cytogenetiska analys visade dock en liten terminal borttagning av segmentet 4q34.2 till 4qter. Fluorescerande in situ-hybridisering inte identifiera en borttagning av kritiska regionen är associerad med RKF. Tidigare rapporterade 4q rapporterades strykningar med en brytpunkt distala 4q34.2, ingen hjärt defekter eller klyka i gommen. Vår patient har en radering av 4q34.2 till 4qter och har smak och cardiac engagemang och mindre inlärningssvårigheter, vilket innebär att genernas för hjärtat och gomspalt utveckling ligger distala till 4q34.2, och att den kritiska regionen för mer allvarligt förståndshandikapp på 4q kan finnas proximala till 4q34.2. Dessa resultat tyder på att en distala 4q borttagning kan leda till en fenotyp som liknar RKF och understryker vikten av att söka efter andra Karyotyp avvikelser när en RKF-liknande fenotyp finns och 22q ta bort inte är registrerad. ( info) |
7/2881. monosomi 18q-syndromet och atypiska Rett syndrom i en flicka med en varvad borttagning (18)(q21.1q22.3). Vi beskriver en 6 1/2-årig flicka med en varvad radering av kromosom arm 18q (18q21.1q22.3). Hennes kliniska manifestationer är en kombination av de som finns i monosomi 18q-syndromet och Rett syndrom. Cytogenetiska analys visat en borttagning av kromosom 18, definieras av molekylär analys med polymorf markörer som en de novo varvad borttagning, paternally härrör långa arm. Vad som är typiskt för 18q-syndromet inkluderade mental retardation, midface hypoplasi och hypoplasi av yttre majora och de typiska för Rett syndrom var allvarligt förståndshandikapp, autistiska beteende, olämpligt handtvätt rörelser, epilepsi, angrepp av sighing hyperventilation och progressiva skolios sedan 5 års ålder. Hon hade inte mikrocefali och mentala förseningen var uppenbart från tidig ålder utan en period av normala utveckling, vilket gör diagnos av Rett syndrom atypiska. Tidigare, en flicka med mosaicism för monosomi 18q associeras med Rett syndrom har beskrivits. That girl hade en terminal borttagning av kromosom 18q, som tycks delvis sammanfaller med som i den nuvarande girl. det är möjligt att gener i regionen distala i 18q deltar i etiologin för Rett syndrom. ( info) |
8/2881. XP borttagningar associeras med autism i tre honor. Vi rapporterar åtta hondjur med små borttagningar av den korta armen av x-kromosom, varav tre visade funktioner av autism. Våra resultat tyder på att det kan finnas en kritisk region för autism hos hondjur med Xp borttagningar mellan pseudoautosomal gränsen och DXS7103. Vi betraktelser att denna effekt kan betalas antingen till förlusten av funktionen av en specifik gen inom regionen borttagna eller till funktionella nullisomy följd av x inaktivering av den normala X-kromosomen. ( info) |
9/2881. Avgränsningen av två distinkta 6 p borttagning syndrom. Borttagningar av den korta armen av kromosom 6 är relativt sällsynta, de viktigaste egenskaperna utvecklingsmässiga dröjsmål, kraniofacial missbildningar, hypotonia och defekter av hjärta och njure, med vattenskalle och ögat avvikelser förekommer i vissa fall. Vi presenterar den molekylära cytogenetiska undersökningen av sex fall med 6 p borttagningar och två fall med obalanserad flyttningar som resulterar i monosomi av den distala delen av 6 p. Brytpunkter av posterna har fastställts korrekt med 55 well-mapped sonder och fluorescens i situ hybridisering (FISH). Fall kan grupperas i två olika kategorier: interstitiell borttagningar inom 6 p 22 - p24 segmentet och terminal posterna inom segmentet 6 p 24 - pter. Egenskaper som korrelerar med specifika regioner: kort hals, clinodactyly eller syndactyly, hjärnan, hjärtat och njure brister med borttagningar inom 6 p 23 - p24; och hornhinnans opaciteter/iris coloboma/Rieger anomali, hypertelorism och dövhet med borttagningar av 6 p 25. De två målen med obalanserad flyttningar presenteras med ett Larsen-liknande syndrom inklusive vissa variabler i 6 p borttagning syndrom, vilket kan förklaras med strykningen av 6 p 25. Sådan utredning av cytogenetiska avvikelser av 6 p med hjälp av fisk tekniker och en definierad uppsättning sonder kommer att möjliggöra en direkt jämförelse av rapporterade fall, att mer exakt diagnos samt prognos hos patienter med 6 p borttagningar. ( info) |
10/2881. Progressiva dystoni i ett barn med kromosom 18 p borttagning, behandlas med intratekal baclofen. Vi rapporterar om dystoni med en delvis borttagning av kort arm (p) kromosom 18 och androgenreceptorer okänslighet. Neurologiska undersökningsresultaten i 18 p-syndromet rapporteras till psykisk utvecklingsstörning, beslag, incoordination, tremor och korea. En 15-årig flicka med en denovo 18 p borttagning [Karyotyp 46, XY, del (18)(p11.1)] utvecklat progressiva asymmetriska dystoni. Hon hade oromotor Apraxi och partiell expressiv afasi sedan barndomen, och hon var delvis kommunicera genom elementära teckenspråk. Vid 15 års ålder, utvecklade hon subakuta och progressiva choreic förflyttningar av den högra armen, allvarliga dystona posering i vänster arm och spastic dystoni i båda benen. Hennes svar på parenteral eller muntliga bensodiazepiner, muntliga trihexyphenidyl, benztropine MESYLAT, baclofen och levodopa var kort och otillräckliga. Svar på intratekal baclofen har varit stabil över 18 månader. Med all sannolikhet har 18 p borttagning syndrom som påverkar denna patient patogenesen vid hennes förvärvade dystoni. Kronisk intratekal baclofen terapi via pump har varit effektiva i detta fall och bör betraktas som en behandling modalitet i noga utvalda patienter med dystoni. ( info) |