1/411. Kromosom 7 kort arm borttagning och kraniosynostos. En 7 p-syndromet. En patient med kraniosynostos och en liten borttagning av en del av den korta armen av kromosom 7 beskrivs. En genomgång av litteraturen visar att kraniosynostos har inträffat i minst fyra av de fem spädbarn (femte med mikrocefali) påverkas av strukturella förändringar (vilket resulterar i borttagning) inom regionen terminal i den korta armen av kromosom 7. ( info) |
2/411. Upp intrakraniell trycket i minimal former av kraniosynostos. De flesta fall av kraniosynostos diagnostiseras under tidig barndom, men ibland kraniosynostos utvecklas med minimal hjärnskålen medverkan och går obemärkt förrän sent barndom. Till synes orsaka dessa milda former av kraniosynostos få, om några, symptom på neurologiska engagemang. Vi beskriver en 9-årig flicka och en 6-årig pojke som presenteras med tydliga tecken på upphöjd intrakraniell tryck (ICP), tillsammans med en försumbar skalle deformitet. Vi har kallas dessa fall som ockult kraniosynostos. Differentialdiagnos i våra patienter fastställdes mot kända orsaker benign intrakraniell hypertension. Bilaterala expanderande craniotomies ges fullständig befrielse från de symtom och tecken på upphöjd ICP. Neurosurgeons behandla barn med symtom och tecken på benign intrakraniell hypertension bör vara medvetna om möjligheten till minimal former av kraniosynostos utvecklas med markerade manifestationer av upphöjda ICP. ( info) |
3/411. Kraniosynostos associeras med ectopia lentis i monozygota tvillingsystrar. ectopia lentis har sällan rapporterats i samband med kraniosynostos, men detta kunde hittas endast i enstaka fall. Vi rapportera om tvillingsystrar som genomgick operation för kraniosynostos och senare vid ålder 3 år, konstaterades ha bilaterala ectopia lentis. Molekylära studier gett en sannolikhet för monozygosity av mer än 0,98. Arv av syndromet kan vara dominant dominerande, möjligen på grund av att en ny mutation, autosomal Recessiv, eller X-linked med manliga exponeringsintervall. ( info) |
4/411. Muskuloskeletala manifestationer av antley-bixler syndrom. antley-bixler syndrom är en sällsynt sjukdom med många muskuloskeletala anomalier som kräver ortopedisk bedömning. Syndromet omfattar skelettet, Kraniofacial och infertilitet anomalier. De vanligaste skelettet missbildningar är radiohumeral synostosis, kraniosynostos, flera gemensamma contractures och arachnodactyly. Andra ortopedisk manifestationer som kan uppstå är femorala krypa, ulna krypa, camptodactyly, synostoses av framknä och hasled ben, clubfoot, vertebral organ anomalier, perinatal frakturer och avancerade skelettet ålder. Arv mönstret tros vara autosomal Recessiv. En patient med detta syndrom beskrivs, som är 18 av 24 rapporter publicerade i världslitteraturen. Ärendet skall jämföras med de andra rapporterade fall. ( info) |
5/411. Hypocalvaria är associerad med intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, foto dysmorphism, medfödda hjärtsjukdomar och camptomelia. Vi rapporterar en omansk barn från en inavlade familj med en kombination av hypocalvaria, intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, Kraniofacial snedfördelning, partiell synostosis av rätt Koronal söm och en liten näbbhalvan är associerade med medfödd hjärtat defekt och buga gångbenen. En litteratur sökningen misslyckades att avslöja ett liknande fall. ( info) |
6/411. Hantering av Ventrikulärt shunt i bakre missbildningar av skallen i kraniosynostos. Förekomsten av en occipitoparietal ryggmärgsvätskan shunt leder till försök att renovera posterior skalle missbildningar i kraniosynostos. En sammansatt metod om du vill flytta shunt maskinvaran beskrivs och diskuteras. ( info) |
7/411. Cloverleaf skalle anomali med extrema orbitostenosis. En är som visas med cloverleaf skalle anomali och allvarliga proptosis kräver brådskande cranioplasty för att uppnå ögonlocken stängningen. Trots detta upplevde hon exponering keratitis och hornhinnans perforeringar. En ventriculoperitoneal shunt utfördes därefter för att avlasta vattenskalle, men andningsproblem ledde så småningom till hennes död 6 månader. Detta fall belyser komplexiteten i de problem som uppstått i cloverleaf skalle anomali, och en kort genomgång diskutera dess förvaltning ingår. Trots förbättringar i behandlingen av detta villkor fortfarande övergripande prognosen dålig. ( info) |
8/411. Fetala Kraniofacial struktur och intrakraniell morfologi vid fall av Aperts syndrom. Aperts syndrom kännetecknas av kraniosynostos, midfacial hypoplasi och bilaterala syndactyly. Vi dokumentera i detalj intrauterin natural history of Aperts syndrom genom seriella sonographic undersökning. Ultraljudsundersökning av fostret en 19-veckan visade en onormalt utseende av kraniet. Den efterföljande undersökningen inklusive transvaginal hjärnan skanning visade en deformerad occipital del av storhjärna och laterala ventriklarna, främre bossing, en låg nasala bro och en onormalt utseende av fetala händerna och fötterna. Förvanskning av fetal profilen blev gradvis sämre med avancera dräktighet. Mot slutet av graviditeten, främre framträdande av storhjärna, ventriklarna och corpus callosum demonstrerades och milda icke-progressiva ventriculomegaly sågs. 3152-G kvinnliga nyfödda med Aperts syndrom typiska facial utseende, bilaterala syndactyly av fingrar och tår och isolerade klyka gommen levererades 37 veckor. Postnatal tredimensionella beräknats tomografi skanna visat en sammanslagning av Koronal söm och en bred mid-line calvarial defekt, och hjärnskålen magnetic resonance imaging bekräftat de prenatala sonographic rön. Även om Karyotyp var normala, avslöjade arvsmassans dna-analys av fibroblast growth factor receptor 2 Ser252Trp, som är angiven i genetisk grunden för Aperts syndrom. tid kursen av vad prenatala kan i detta fall bidra till att öka förståelse för intrauterin natural history of Aperts syndrom. ( info) |
9/411. Medfödd Nackspärr tillsammans med kraniosynostos. Förekomsten av medfödda Nackspärr i samband med plagiocephaly är 1 i 300 nyfödda, med Nackspärr följer sjukligt ihållande sammandragning av sternocleidomastoid. Sådana villkor som ansiktet asymmetrier, craniovertebral anomalier, massundersökning hemivertebra och mono- eller polydysostoses kan också vara associerade med Nackspärr diagnostiseras under perioden neonatal. Med särskild hänvisning till synostotic (Koronal eller lambdoidal) plagiocephaly görs en klar åtskillnad i detta dokument mellan posterior neurocranial förenkling sekundärt till följd av Nackspärr och som sett i synostotic plagiocephaly i skallen ihållande rotation. Nackspärr sällsynthet med ihållande minskade sternocleidomastoid muskeln förhållande till frekvensen av occipital-parietalloben förenkling i nyfödda hålls i passivt läge inte har diskuterats i litteraturen och är därför av klinisk betydelse. Mot bakgrund av det faktum att prognosen och, följaktligen, behandling planen varierar direkt med närvaron eller frånvaron av synostoses, klinisk utvärdering även cephalometrics, vanligt skalle röntgenstrålning, och CT bildbehandling. Om i Nackspärr associeras med neurocranial deformitet men synostosis är frånvarande, lösa massundersökning dragkraft och sjukgymnastik symptomen. När, men den kliniska bilden kompliceras av synostotic plagiocephaly, korrigerande kirurgi är nödvändigt, om massundersökning dragkraft och sjukgymnastik är nödvändigt att föreskriva tidigt och fullständigt bota Nackspärr. ( info) |
10/411. Okulär främre kammaren dysgenesis i kraniosynostos syndrom med en fibroblast growth factor receptor 2 mutation. Fibroblast growth factor receptor (FGFR) mutationer har hittats i kraniosynostos syndrom med och utan lem och/eller dermatologic avvikelser. Okulär manifestationer av FGFR2 syndrom rapporteras att inkludera ytlig omloppsbanor, proptosis, skelning, och hypertelorism, men ingen okulär främre kammaren, har strukturella avvikelser rapporterat hittills. Vi utvärderade tre icke-närstående patienter med svår Crouzon eller Pfeiffer sjukdom. Två av dem hade okulär resultat överensstämmer med Peters anomali, och den tredje patienten hade täckande corneae, förtjockad brookem529 och ciliary organ och ytlig främre kammare med göra vinklar. Kraniosynostos med och utan cloverleaf skalle deformitet, stora främre fontanellen, vattenskalle, proptosis, deprimerad nasala bron, choanal pylorusstenos / atresia, midface hypoplasi och vinklad contractures var också närvarande. Dessa patienter hade airway kompromiss, beslag och två dog efter ålder 15 månader. Alla tre fall konstaterades ha samma FGFR2 Ser351Cys (1231C till G) mutation förutspådde att bilda en avvikande disulfid bond(s) och påverka ligand bindande. Sju patienter med isolerade Peters anomali, två patienter med Peters plus syndrom, och tre fall med typiska antley-bixler syndrom avskärmats för denna mutation, men ingen hittades. Dessa fenotyp/genotyp visar att FGFR2 är delaktiga i utvecklingen av den främre kammaren i ögat och att Ser351Cys mutationen är associerad med en svår fenotyp och klinisk kurs. ( info) |