1/676. Diprosopus (delvis duplicerade huvud) associeras med anencefali: en fallbeskrivning. Kraniofacial dubbelarbete (diprosopus) är en sällsynt form av siamesiska tvilling. En 16-årig mamma med en twin graviditet levererade ett normalt bildade baby boy och en diprosopus man. Felaktigt format barnet var 33 veckor av dräktigheten med en enda bålen, normala lemmar och olika grader av ansiktet dubbelarbete. Följande konstruktioner fanns två av varje: näsa, ögon, öron (och en dimple), mouths, tungor och, med bilateral centrala cleft läppar och klyka palates. Detta var förknippad med holoprosencephaly och craniorachischisis. Inre organ visade dubbelarbete. det fanns flera kongenitala anomalier inklusive diaphragmatic bråck, små lungor, två lober höger lunga, Ventrikulärt septal defekt, små adrenal körtel och små vänstra njure med kort ureter. Kroppen hade även en kort hals, små bröst håligheter och kyfos. X-Ray uppenbarade dubblering av ryggraden. Fallet presenteras här representerar en typ II av diprosopia av betyg (1933) och den minst vanliga typ rapporteras. Vi ses också över 22 nyligen rapporterade fall av diprosopus. Utöver facial dubbelarbete representerar anencefali, neurala tube defekt och hjärtats missbildningar de vanligare medfödda missbildningar är associerad med diprosopus. Patogenesen vid diprosopus är inte väl förstådd. Faktorer som spelar en roll i diprosopus är troligen som liknar dessa faktorer (genetiska, miljömässiga och onormal högre omsättning) som påverkar monozoygotic tvillingar som observerats i det här fallet betänkande. Tidig ultrasonography diagnostik av diprosopus tillåter en att överväga ett vaginalt terapeutisk abort. ( info) |
2/676. Avgränsningen av två distinkta 6 p borttagning syndrom. Borttagningar av den korta armen av kromosom 6 är relativt sällsynta, de viktigaste egenskaperna utvecklingsmässiga dröjsmål, kraniofacial missbildningar, hypotonia och defekter av hjärta och njure, med vattenskalle och ögat avvikelser förekommer i vissa fall. Vi presenterar den molekylära cytogenetiska undersökningen av sex fall med 6 p borttagningar och två fall med obalanserad flyttningar som resulterar i monosomi av den distala delen av 6 p. Brytpunkter av posterna har fastställts korrekt med 55 well-mapped sonder och fluorescens i situ hybridisering (FISH). Fall kan grupperas i två olika kategorier: interstitiell borttagningar inom 6 p 22 - p24 segmentet och terminal posterna inom segmentet 6 p 24 - pter. Egenskaper som korrelerar med specifika regioner: kort hals, clinodactyly eller syndactyly, hjärnan, hjärtat och njure brister med borttagningar inom 6 p 23 - p24; och hornhinnans opaciteter/iris coloboma/Rieger anomali, hypertelorism och dövhet med borttagningar av 6 p 25. De två målen med obalanserad flyttningar presenteras med ett Larsen-liknande syndrom inklusive vissa variabler i 6 p borttagning syndrom, vilket kan förklaras med strykningen av 6 p 25. Sådan utredning av cytogenetiska avvikelser av 6 p med hjälp av fisk tekniker och en definierad uppsättning sonder kommer att möjliggöra en direkt jämförelse av rapporterade fall, att mer exakt diagnos samt prognos hos patienter med 6 p borttagningar. ( info) |
3/676. Sällsynta facial bergsrämnor: Kraniofacial anomalier. Kraniofacial kirurgi är samordnade åtgärder för att korrigera avvikelser som innehåller en uppsättning av missbildningar i ökningen av kraniet och facial ben. Målet med kirurgi är att uppnå maximala resultat med bästa möjliga funktionella och estetiska resultat med minimal ärrbildning i den minsta mängden tid. ( info) |
4/676. Vävnad expansion i återuppbyggnaden av Tessier Kraniofacial bergsrämnor: en serie av 17 patienter. Tessier Kraniofacial bergsrämnor är bland de mest kirurgiska utmanande exemplen på Kraniofacial dysmorphology. Dessa bergsrämnor kännetecknas av hypoplasi soft-vävnad och skelettet element i hela klyka tredimensionella omfattning. ben ympning och Kraniofacial osteotomier har varit framgångsrikt mot korrigera de underliggande skelettet avvikelser, har ett lyckat dessa rekonstruktioner varit begränsade av samma brist på hud och mjukvävnad. Denna brist kräver återuppbyggnad idealiskt med vävnad som struktur, konsekvens, och, framför allt i ansiktet, färg. Kraniofacial vävnad expansion användes mot rekonstruera dessa foto bergsrämnor med liknande kvalitet vävnader, gör det möjligt för spänning-free återuppbyggnad efter osteotomi och ben ympning. Sjutton patienter med Tessier Kraniofacial bergsrämnor genomgick preoperative Kraniofacial soft-vävnad expansion i kirurgiska förvaltningen av deras bergsrämnor. Vävnad expansion användes i den primära korrigeringen av foto bergsrämnor i åtta patienter, med nio patienter som genomgår expansion före sekundära kirurgi. I den här serien vävnad expansion har utvecklats som en viktig del i att övervinna huden och mjuk-vävnad brist är associerade med dessa bergsrämnor, gör det möjligt för spänning-free avslutande och förbättrade estetiska resultat i dessa genom ett kirurgiskt ingrepp utmanande patienter. ( info) |
5/676. Mutchinick syndrom i en japansk flicka. Vi rapportera om en 7-årig japansk flicka med Mutchinick syndrom, sällsynta medfödda missbildningar syndrom beskrivs i ett par av argentinska systrar och ett par av tyska bröder, båda härrör från samma geografiska region i den tidigare Ostpreussen. Flickan vi beskriva hade de flesta av de kliniska manifestationerna av syndromet, inklusive tillväxt och utvecklingsmässiga utvecklingsstörning och Kraniofacial avvikelser med mikrocefali hypertelorism, en bred rak näsa, låg-set med felaktigt format öron och en bred, tented mun. Hon hade också de följande hittills obeskriven manifestationerna: Ventrikulärt septal defekt, palmoplantar hyperkeratosis, bilaterala partiell soft-vävnad syndactyly andra och tredje tår och megaloureters. Förekomsten av syndrom i en japansk flicka anger att syndromet inte är begränsad till ättlingarna till individer från ett begränsat område i nordöstra europa. ( info) |
6/676. Intradiploic arachnoid potatiscystnematod med omfattande deformation av Kraniofacial osseous strukturer: mål betänkande. MÅL och betydelse: Rapporterade ett unikt fall av en stor intradiploic arachnoid potatiscystnematod med kraniofacial osseous strukturer. KLINISK PRESENTATION: Patienten presenteras med en hård massa i höger främre region, proptosis och sämre världen deplacement. datortomografi visade en intraosseous potatiscystnematod ryggmärgsvätskan intensitet med förlängning från den främre hjärnskålen fossa infratemporal fossa. INLÄGG: Efter samband av potatiscystnematod muren och stängning av två små runda Hamburg defekter, inblandade Kraniofacial regionen rekonstruerades till. SLUTSATS: Patienten och att intraoperativ yttranden medicinsk historia stöder påståendet att potatiscystnematod i rapporterade fall byggdes ursprung. Berörda med diagnos och patogenes av denna sällsynta enhet funktioner diskuteras. ( info) |
7/676. Tandvård och Kraniofacial särdrag Aarskog syndrom: betänkande av ett ärende och genomgång av litteratur. Aarskog syndrom är en sällsynt syndrom med en typisk triad av foto, digital och könsstympning egenskaper. det som kännetecknet cephalometric att finna i denna patient var den ovanligt stora uppåtgående vinkling av SN plan och ett brant Ba-N-plan. Även om patienten presenteras med en klass I skelettet mönster, både överkäken och näbbhalvan var Hypoplastiskt och retruded med avseende på hjärnskålen basen. Andra karakteristiska funktioner när det gäller mandibular morfologi var en stor FMA (37 grader) och Sn-GoGn (44 grader) vinklar, en stor gonial vinkel (138 grader), en ökning totalt främre ansiktsbehandling och nedre främre facial höjd. ( info) |
8/676. Två fall av terminal radering av kromosom 13: kliniska funktioner, konventionella och molekylär cytogenetiska analys. Vi rapportera fall av två icke-närstående patienter med Psykomotorisk retardation och Kraniofacial avvikelser, i vilka cytogenetiska studier avslöjat en terminal borttagning av kromosom 13 bekräftas av fluorescens i situ hybridisering (FISH). Denna del(13)(q33.2) är minsta terminal strykningen av den 13q som rapporterade hittills. Intressant sänktes nog, serum nivån av koagulering faktorer VII och X, vars gener finns i 13q34, i båda patienter. Dessa fall illustrerar svårigheterna att identifiera just kromosom borttagningar och visar att fisk tekniker göra det möjligt för att få en mer exakt korrelation mellan klinisk fenotyp och cytogenetiska avvikelser. ( info) |
9/676. Kraniofacial distraktion med en modulär inre distraktion system: utvecklingen av design och kirurgisk teknik. Denna rapport sammanfattar utvecklingen av design för ett modulärt inre distraktion system som är tillämplig inom hela regionen Kraniofacial. Elva patienter (5 pojkar, 6 flickor), utgör vars ålder varierade från 4 månader till 10 år vid tidpunkten för distraktion, grunden för denna studie. De kliniska indikationerna för distraktion var exorbitism med hornhinnans exponering (n = 1), obstruktiv sömnapné (n = 4), tracheostomy decannulation (n = 1), allvarliga maxillary hypoplasi med klass III malocclusion (n = 3), allvarliga vertikala och sagittal maxillary brist med anophthalmia (n = 1), och återfall efter frontoorbital befordran i ett fall av sällsynta Kraniofacial clefting (n = 1). Tjugotvå distraktion enheter används i dessa 11 patienter. Två inledande prototyper testades (prototyp 1 = 8 enheter; prototyp 2 = 2 enheter) tills systemets modulära inre distraktion (MIDS, Howmedica-Leibinger, Inc.) utvecklades (n = 12 enheter). Kraniofacial osteotomier används var Le Fort III (n = 4), monobloc (n = 3), mandibular (n = 3), Le Fort jag (n = 2), och innebär att hjärnskålen (n = 1). Distraktion avstånd varierade mellan 11 28 mm. En patient som genomgår mandibular distraktion utvecklat transienta svullnad i vänstra mandibular regionen, som svarade mot antibiotika. det fanns inga andra komplikationer. Beroende på patientens ålder och längden på distraktion tilläts distraktion klyftan konsolidera från 6 veckor till 3 månader. Enheterna har sedan tagits bort på en öppenvården eller underlag 23-timme-vistelse. det modulära inre distraktion systemet ger omfattande tillämpning av kan enkelt, begraven distraktion enheter i hela regionen Kraniofacial. ( info) |
10/676. sinus pericranii. Betänkande av ett ärende och genomgång av litteraturen. sinus pericranii är en ovanlig anomali i venous dränering från intrakraniell extrakraniell system via diploe i skallen. Presenteras ett ärende och dess förvaltning. Etiologi, olika alternativ när det gäller behandling och deras uppgifter diskuteras, inbegripet olika kirurgisk teknik och interventionell radiologi. ( info) |