1/288. Borttagning av 1q hos en patient med acrofacial dysostosis. Grafikhanteraren syndrom är den vanligaste formen av acrofacial dysostosis. Autosomal dominerande och Recessiva former av acrofacial dysostosis har beskrivits är molekylär etiologin av dessa störningar okänd. Vi rapportera om ett barn med acrofacial dysostosis, kritiska kolorektal pylorusstenos och en borttagning av kromosom 1q innefattar heterochromatic block och intilliggande eukromatin. ( info) |
2/288. Acromelic frontonasal dysostosis. Vi rapportera om 3 män och 2 kvinnliga spädbarn med acromelic frontonasal dysostosis. Alla 5 hade en frontonasal missbildningar av ansiktet och nasala clefting är associerad med slående symmetrisk preaxial polysyndactyly fötter och varierande tibial hypoplasi. Däremot var de övre extremiteter normala. Den sällsynta varianten av frontonasal dysplasi kan representera en distinkt autosomal Recessiv sjukdom. Vi föreslår att den molekylära basen för detta villkor kan vara en perturbation av Sonic Hedgehog (SHH) signalering utbildningsavsnitt, som spelar en viktig roll i utvecklingen av regionen mittlinjen centrala nervsystemet/Kraniofacial och gångbenen. ( info) |
3/288. Robinow (fetala framsidan) syndrom: betänkande av en pojke med dominerande typ och spädbarn med Recessiv typ. Fall av två patienter med Robinow fetala ansikte syndrom, en 11-årig thailändsk pojke och en nyfödd kaukasiska flicka, beskrivs. Thailändska pojken hade egenskaperna som är typiska för den dominerande typen av syndrom med några nyligen erkända tecken, exempelvis kommunicera vattenskalle, underutvecklade bihålorna, kort rötter av tänder, smala och täckt av tjock massa chambers, Hypoplastiskt bröstvårtor, frånvarande mellersta falangisterna av andra till femte tår, kon-formad epifyser av andra och fjärde fingrar och femte tår, enda veck på fjärde och femte fingrarna, clinodactyly tredje fingrar, dysmorphic umbilicus och Sjal pungen. Flickan hade anomalier vanliga Recessiv slags syndromet. Hon hade också kapillär hemangioma på spetsen av sin näsa och Hypoplastiskt fjärde metatarsala ben, som är nyligen erkända funktioner av typen Recessiv. Sällan rapporterade kliniska manifestationer av syndromet diskuteras. ( info) |
4/288. Heavy metal: se upp. En 19-årig Crouzon syndrom patienten med en historia av flera Kraniofacial förfaranden inför svåra bilaterala tidsmässiga och främre fördjupningar och metall implantat utskjutande genom scalp på flera platser. Preoperative analysen visade en omfattande hjärnskålen fel som hade rekonstruerats med flera stora metalliskt mesh implantat. Nätet krävs för fullständig borttagning med en autograft hjärnskålen återuppbyggnad. Vi presenterar detta fall uppmana att försiktighet och eftertanke utövas när överväger användning av metalliska alloplasts för stora Kraniofacial rekonstruktioner. ( info) |
5/288. Midface distraktion. Sedan den ursprungliga ansökan av distraktion osteogenesis till den mänskliga halvan av McCarthy använts distraktion osteogenesis för gradvis förlänga av midface hos barn med syndromatisk kraniosynostos, cleft lip och gomspalt, hemifacial microsomia och midface hypoplasi från andra orsaker. Både externa och interna enheter är tillgängliga som tillåter midface distraktion. Bakgrund av midface distraktion och utvecklingen av en modulär inre distraktion (MID) system som tillåter utbredd användning av lätt anpassat, begravd distraktion enheter i hela regionen Kraniofacial presenteras. De relativa och potentiella kliniska indikationerna för distraktion, behandling planering, tålmodiga förberedelse och möjliga kirurgiska Tandregleringstjänster interaktioner under distraktion, liksom en mängd mål exempel visar systemets MID diskuteras. ( info) |
6/288. Fibroblast growth factor receptor genetisk screening i namnstatistik påverkas av metopic synostosis. Ett antal craniosynostotic störningar har nyligen tilldelats till mutationer i gener som kodar för fibroblast growth factor receptors(FGFRs). Den gemensamma funktionen i dessa FGFR-associerade villkor är den ensidiga eller bilaterala tidigt Ossifikation av Koronal söm. Ett distinkt craniosynostotic villkor är trigonocephaly, som blir resultatet av tidigt fusion av metopic söm. Trigonocephaly inträffar oftast som isolerade hjärnskålen defekt, en tidig stängning av metopic söm representerar dock får en funktion av mer komplexa craniosynostotic villkor där en progressiv inblandning av andra hjärnskålen suturer med åldern följs. Eventuella inblandning av muterade FGFRs i trigonocephaly undersöktes i nio namnstatistik påverkas av isolerade tidigt synostosis av den metopic söm. Alla utom ett av dessa fall sker ingen mutationer i FGFR1-3 domäner som hotspots för kraniosynostos-associerade mutationer. En T (978) C övergång i FGFR2 exon IIIa hittades i en patient som hade en fenotyp som tydligen monteras på trigonocephalic villkor vid födseln, men visade ytterligare facial anomalier, vilken förvärrades successivt med åldern mot en Crouzon-liknande profil. Nuvarande konstaterandet påpekat vikten, från såväl diagnostiska och prognostiska synvinkel, med tidiga FGFR genetisk screening under craniosynostotic förhållanden, även i former som uppenbarligen inte innefattar stängningen av Koronal söm vid födseln. ( info) |
7/288. Crouzon sjukdom--en fallbeskrivning. Föreliggande fall av en tio år gammal pojke med kraniofacial dysostosis funktioner i midfacial hypoplasi är en sjukdom som kallas Crouzon sjukdom. Denna sjukdom är kännetecknas av hjärnskålen missbildningar, ansiktsigenkänning missbildning, ögats förändringar och tillfällig andra associerade avvikelser. Detta fall syftar till att diskutera de kliniska, radiografi funktioner och hantering av problem. ( info) |
| SYFTE: för att beskriva den 22: a om Crouzan syndrom med acanthosis nigricans, sjukdom ett hyperkeratotic skal med hyperpigmentering. metoder: dna-analys och sekvensering av genen FGFR3 framfördes. RESULTAT: 13-åriga japanska Pojken som beskrivs här också hade Dyspné, ansiktsigenkänning pares, sensorineural hörselnedsättning och skelettet och mental retardation. Granskning av ett skal biopsi exemplar visat de typiska resultat från acanthosis nigricans. Genetisk analys visade Ala391Glu mutation i en FGFR3 gen. SLUTSATSER: Crouzon syndrom med acanthosis nigricans är en avgränsad klinisk enhet som skiljer sig från klassiska Crouzon syndrom. ( info) |
9/288. Onormal tidsinställning i den prenatala Ossifikation av ryggrad och handen i Crouzon syndrom. Vi rapportera om en radiographically undersökta fostret (graviditetslängd ålder 13 veckor) Crouzon syndrom orsakas av en mutation i genen kodning fibroblast growth factor 2 (FGFR2). Vi hittade en cirka 2-veckors försening i vertebral organ och hand benbildning med normala vertebral arch benbildning, vilket tyder på att regionalt fördröjd skelettet mognadslagring kan vara ett uttryck för FGFR2 mutation syndrom. Resultaten stöder andra studier som visar att olika signaling pathways kontroll skelettet mognadslagring i vertebral organ och vertebral bågar. ( info) |
10/288. Obstruktiv sömnapné i en växande patient. Sömnapné syndrom (SAS) är en komplex respiratorisk sjukdom som är mycket svårt att diagnostisera och behandla genom ett kirurgiskt ingrepp och som medicinskt. SAS kan påverka växande patienter samt vuxna. SAS visar en central, en hindrande och en blandad form. Diagnosen baseras på klinisk undersökning av de tålmodiga och instrumentala undersökningarna såsom teleradiography, nuclear magnetic resonance imaging (NMR), tredimensionella datortomografi, Polysomnografi, rhinomanometry och spirometri. Patienten lades fram har en hindrande form av SAS utöver Crouzons sjukdom. Han genomgick en Le Fort III osteotomi att få en positiv utveckling av komplexa, orbitomaxillary tillåter en ökning i volymen av bakre airway utrymme på nivån för hypopharynx. ( info) |