21/302. När synskada hos barn med Infantil spasms. BAKGRUND: Infantil spasms är ofta förknippade med när synskada. METOD: Vi rapportera en serie av 10 patienter med Infantil spasms, hypsarrhythmic elektroencefalogram och utvecklingsmässiga förseningar, (dvs, West syndrom), som presenteras med allvarliga visuella skattas trots en normal okulär undersökning. RESULTAT: Vid uppföljning (14 månader till 6 år) hade 5 patienter (50%) någon förbättring i sitt visuella beteende. Även om en viss förbättring har observerats i de andra, var sin visuella funktion onormal. Alla patienter hade måttlig eller svår utvecklingsstörning. SLUTSATSER: De kliniska dragen i West syndrom granskas, och orsaken till den associerade när synskada diskuteras. När synskada med Infantil spasms är en viktig associering, vilka pediatrisk ögonläkare borde erkänna. ( info) |
22/302. Människors herpesvirus-6 associerade encefalit med efterföljande Infantil spasms och cerebellar astrocytoma. En 14-månader gammal flicka som lagts fram efter 3 dagar av feber, floppiness och diffusa urticarial exanthem. Hon utvecklade encefalit och carditis och 1 vecka senare, svårbehandlade beslag. Inledande CT och MRI visade inga förändringar i hjärnan Parenkym. Dagar 14 och 34 efter uppkomsten av symptom identifierades ett mänskligt herpesvirus-6 (HHV-6) genom i ryggmärgsvätskan av polymerase chain reaction (PCR). Konvulsioner blev vanligare och 11 veckor från dag de bytte till typiska Infantil spasms med hypsarrhythmic måste. Hon förlorade gradvis sin sociala kontakter och möjligheter att gå och sitta. Elva månader efter den primära infektionen, visade en upprepad MRI i hjärnan en cystic tumör av 2 cm i diameter nära vermis. Tumören var kirurgiska bort och visat sig vara en pilocytic astrocytoma på histopatologisk undersökning. HHV-6 dna upptäcktes av PCR i ny tumör vävnad. Detta är det första rapporterade fallet av HHV-6 encefalit är associerade med carditis, Infantil spasms och en efterföljande hjärntumör som innehåller det HHV-6 genomet. ( info) |
23/302. Dagliga förändringar i hjärtfrekvens i West syndrom. Mönster av dagliga och ultradian rytmer i hjärtfrekvens (HR) beskrivs i en giltighetstid barnet med födseln kvävning och konvulsioner. En 24 h HR inspelning genomfördes vid en ålder av 1, 15, 56, 289 och 295 dagar. West syndrom diagnos gjordes när patienten var 3 månader gammal. Den höge representanten visade ingen dygnsrytmen rytm i uppföljningen, medan det är känt att dygnsrytmen rhythm visas i friska barn i ålder 1 månad och förblir därefter. Denna iakttagelse kan vara en indirekt mätare av inblandning av West syndrom med centers neurologiska mognadsgrad. ( info) |
24/302. Funktioner för kliniska och video-polygraphic av epileptiska spasms hos vuxna med när migration störning. Internationella klassificering av epileptiska syndrom anser epileptiska spasms vara typiska beslag av West syndrom. litteratur rapporter visar att spasms finns i epileptiska syndrom än West syndrom men det finns några data om deras egenskaper hos vuxna. Vi beskriver ictal, kliniska och video-polygraphic resultaten hos tre patienter (i åldern 21, 32 och 57 år) med epileptiska spasms och diffusa (fall 2), centralen rätt fronto-parietalloben (fall 1) och bi-opercular (fall 3) pachygyria. Spasms hade funnits sedan i åldrarna 1 månad, 11 och 27 år respektive. Endast en patient är mentalt hos. Två av våra patienter (fall 2 och 3) har delvis beslag. Ictal polygraphic studier har visat en positiv, diffusa, hög amplitud långsam wave aktivitet under spasms, med överlagrade snabb verksamhet, följt av en diffus förenkling i alla fall med en typisk muskel mönster. Epileptiska spasms, som vanligtvis beskrivs i West syndrom, kan behålla samma funktioner för semeiological och electroencephalographic under vuxenlivet hos vissa patienter med när dysplasi. ( info) |
25/302. Repetitiva sömn startar i neurologiskt synskadade barn: en ovanlig icke-epileptic manifestation i annars epileptiska ämnen. Sömn startar, även kallad hypnagogic eller hypnic punkbandet, är bilaterala, ibland asymmetrisk, vanligtvis enda, kort kropp jerks som sammanfaller med sömn insjuknandet. Vi beskriver sömn startar tjatiga som förekommer i tre epileptiska barn med spastic-dystona diplegia och mental retardation. Repetitiva sömn startar började vid ålder 18 månader i två barn och 9 månader i tredje. Alla tre barn hade haft feto-neonatal kvävning, två presenteras med spastic och en med dystona tetraparesis. En hade West syndrom och två hade delvis motor beslag under det första året av liv. Beslag kontrollerades i alla tre patienter av antiepileptiska läkemedel terapi. Video/EEG inspelningar av alla barn under eftermiddagen nap uppenbarade kluster av sömn startar under övergången mellan vakenhet och sömn. Klustret varade 4-15 min och bestod från tjugo till tjugonio sammandragningar. EEG motsvarigheten till händelsen visade ibland en upphetsning svar, ibland att fullständig uppvaknande. Repetitiva sömn startar bör identifieras och tydligt skilja sig från epileptiska anfall, särskilt om de visas i epileptiska ämnen. I neurologiskt komprometterad patienter, kunde de representerar en intensifiering av en annars normala händelse, på grund av bristen på starkt hämmande inflytande av pyramidal traktat som härrör från den pyramidal lesion. ( info) |
26/302. En okänd kombination av Infantil spasms, retinal skador, foto dysmorphism och lem avvikelser. En kvinnlig patient presenteras med Infantil spasms, stansade-ut retinal organskador, foto dysmorphism, korta övre vapen, kort tummen, vänster nedre delen hypoplasi med mul deformitet, en hemivertebra, density septal defekt, tillväxt utvecklingsstörning och allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål. det finns vissa likheter med patienter med Aicardi syndrom (AS), men skiljer sig retinal sjukliga förändringar i vår patient och hon har inte agenesis av corpus callosum, en av de diagnostiska funktionerna av AS. Hon kan representera en atypisk form av detta syndrom med tilläggsfunktioner, vanligtvis inte finns i AS. det finns inga diagnostiska test för ännu, kan inte denna diagnos bekräftade eller avvisade med säkerhet. det kan dock vara mer sannolikt att vår patient har en annan, möjligen unika villkor. ( info) |
27/302. Framgångsrika zonisamide behandling för barn med hypsarrhythmia. Vi fast beslutna att zonisamide var effektiva i tre epileptiska spädbarn med hypsarrhythmia. Två patienter hade electroencephalographic mönstret för hypsarrhythmia som är associerade med utvecklingsmässiga dröjsmål men saknade karakteristiska tonic spasms. En tredje patient uppvisade de typiska triad av Infantil spasms men hade ett dåligt allmäntillstånd som kräver kontrollerad ventilation. Därför valde vi zonisamide i stället för adrenocorticotropin för dessa patienter. Våra uppgifter tyder på att zonisamide kan vara en användbar behandling hos patienter som inte uppfyller de diagnostiska triad av Infantil spasms eller kompliceras av en dålig övergripande medicinskt tillstånd. ( info) |
28/302. 3-phosphoglycerate dehydrogenas brist hos en patient med West syndrom. 3-phosphoglycerate dehydrogenas brist är en svår men behandlingsbara störning i serin syntes, först beskrivs i 1996 (Jaeken et al. 1996a). Patienten visas med West syndrom, allvarliga psykomotoriska dröjsmål, underlåtenhet att blomstra, mikrocefali, atypiska okulär rörelser och hjässan tecken. Behandling med muntliga L-serin avskaffas beslag och förbättrad psykomotoriska utveckling, hyperexcitability, head tillväxt, när och subkortikal hypotrophy och hypomyelination i hjärnan på MRI analyser. 3-phosphoglycerate dehydrogenas brist är en behandlingsbara medfödda fel som sannolikt leder till väst syndrom. ( info) |
29/302. Liposteroid terapi för eldfasta beslag i barn. Liposteroid är dexametason palmitat införlivas med liposomes och utvecklades som en antiinflammatoriska läkemedel för att rikta terapi främst för ledgångsreumatism. Nyligen rapporterades att liposteroid kan vara effektivt för behandling av West syndrom, med färre biverkningar än kortikotropin terapi. Vi beskriver tre patienter, rapporteras en 2 månader gammal pojke med tidigt Infantil epileptiska encefalopati, en 4-månader gammal flicka med symtomatisk West syndrom och en 2-årig flicka med symtomatisk localization-relaterade epilepsi, vars eldfasta beslag behandlades med liposteroid den ursprungliga metod av Yamamoto och kolleger 1998. Okontrollerbar beslag upphört helt två patienter och beslag ofta minskade markant under andra patienten. Elektroencefalogram visade tydlig förbättring i alla patienter. De visade ingen återfall av beslagen, och alla visade inga negativa effekter utom för mild hjärnan krymper i en patient. Vår erfarenhet med dessa tre patienter föreslår att liposteroid terapi kan vara ett nytt alternativ för behandling av eldfasta beslag under barn, samt för West syndrom. ( info) |
30/302. Co-segregation av godartade Infantil konvulsioner och paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Vi rapportera sju familjer och två sporadiska fall där godartade Infantil konvulsioner och paroxysmal kinesigenic choreoathetosis var co-segregated. Kliniska undersökningar ingår fysiska och neurologiska undersökningar, blod elektrolyt värden, interictal och ictal elektroencefalogram, och beräknas datortomografi eller magnetic resonance imaging i hjärnan. Familjen stamtavla bekräftades och kliniska historien om släktingar erhölls. Sjutton personer utvecklat Infantil konvulsioner följt av paroxysmal dyskinesias under barndomen och tonåren. Sex hade endast Infantil konvulsioner, och två hade endast paroxysmal dyskinesias. Beslagen aldrig bestått i barndomen eller återkom i vuxen ålder. Beslag typen var en komplex partiell beslag, med eller utan sekundär generalisering, i nio av 14 patienter. Paroxysmal dyskinesias, en undergrupp av paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, inträffade under mindre än 5 minuter. Attacker av dyskinesias inleddes i åldern 5-12 år i de flesta patienter och tenderade att efterge i vuxen ålder. Läge arv var tydligen autosomala dominerande i fyra familjer (17 drabbade individer), som hade diagnostiserats med ICCA syndrom (Infantil konvulsioner och paroxysmal choreoathetosis). Villkoret uppstod dock bara bland syskon i tre familjer (sex patienter) och sporadiskt i två patienter, vilket tyder på genetiska heterogeniteten i denna distinkta co-segregation. ( info) |