1/22. Choroideremia är associerad med subretinal neovascular membran. SYFTE: för att rapportera två japanska patienter med choroideremia, en hane och en heterozygous hona, som utvecklat subretinal neovascular membran och/eller subretinal markerade fibros i det mellanliggande skedet av sjukdomen, och, dessutom, att beskriva kliniska manifestation i heterozygous carrier hondjur. METOD: Två patienter undersöktes av slip-lampa biomicroscopy, ophthalmoscopy och andra ophthalmoloscopic undersökningar. RESULTS: Två fall visade måttligt avancerade ophthalmoscopic och funktionella abnormalitities förenlig med choroideremia och i tillägg, subretinal lesion i fovea eller på midperiphery. SLUTSATS: Den mellanliggande steg i choroideremia kan ibland vara komplicerat med chorioidal neovascular membran i fovea, midperiphery, eller båda, som löser spontant och resulterar i subretinal fibrösa scarring. Förekomsten av denna komplikation i fovea leder till episodisk centrala visuella förlust, medan midperipheral lesion får förbli okänt. ( info) |
2/22. Choroideremia, sensorineural dövhet och primära äggstockscancer fel i en kvinna med en balanserad X-4 flyttning. Vi presenterar kliniska och cytogenetiska studier av en kvinnlig patient påverkas med choroideremia, mild sensorineural dövhet och primära amenorré visar en balanserad flyttning mellan kromosomerna X och 4. Brytpunkten definierades just tillämpa FISH tekniker: 46,X,t(X;4)(q21.2;p16.3).ish t(X;4) (D4S96 D4F26 ; wcpX ). Den X-chromosomal brytpunkten var belägna inom ett område där både choroideremia locus och en dövhet locus (DFN3/POU3F4) har mappats. Förekomsten av X-linked störningar i denna balanserade bärare av X-autosomala flyttningar (XAT) kan vara antingen förklaras av störningar av strukturell kodning eller andra sekvenser av gene(s) eller submicroscopic strykningen av regionen leder till ett sammanhängande gen radering syndrom. Den primära äggstockscancer misslyckande (POF) i förevarande fall har redan uppmärksammats i XAT när brytpunkten är inom en tidigare definierade kritisk region (Xq13-26). En situation effekt är nämns som en möjlig förklaring. ( info) |
3/22. Utvärdering av retinal photoreceptors och pigment epitel i kvinnliga bärare av choroideremia. SYFTE: Att klargöra patogenesen vid choroideremia. STUDIE DESIGN: Mänsklig vävnad studie. VÄVNADER: Eyes av en 88-årig symptomatiskt kvinnliga bärare av choroideremia (CHM) och sex normala, ålder-matchade givare. metoder: The ögon var beredda för histopatologisk undersökning, inbegripet immuncytokemi med en antikropp mot CHM gen produkt, REP-1 och retinal-specifika markörer. RESULTS: The CHM transportföretaget näthinna visade ojämn degeneration, men photoreceptor och retinal pigment epitel (RPE) förlust föreföll att vara oberoende. Choriocapillaris var normala utom där retinal områden var allvarligt urarta. Produkten gen CHM REP-1, var lokaliserade till cytoplasman stång men inte kottar. SLUTSATSER: det generellt sett har ansetts att photoreceptor degeneration i CHM är sekundär till förlusten av choriocapillaris eller RPE. Studien antyder att rod photoreceptors är en primärlokalisation sjukdom i CHM. ( info) |
4/22. Ett fall av choroideremia med återkommande främre Druvhinneinflammation. Choroideremia är en sällsynt ärftlig sjukdom med karakteristiska fundus som medför att natten blindhet och perifert synfält förlust. Författarna möter choroideremia tillsammans med återkommande Druvhinneinflammation. Detta dokument syftar till att ge en beskrivning av villkoret, tillsammans med en undersökning av litteraturen. Oftalmologisk undersökningar och behandlingar utfördes. Karakteristiska fundus, natten blindhet, perifert synfält förlust, electroretinography och andra manifestationer ledde oss till en diagnos av choroideremia. Den främre Druvhinneinflammation sköttes med medicinering. ( info) |
5/22. Kliniska diagnoser som överlappar med choroideremia. SYFTE: för att förstå vilka kliniska föreslår presentationer en diagnos av choroideremia (CHM). metoder: Retroaktiv diagram översyn. Ingår var patienter för vilka en klinisk diagnos av CHM föreslogs, men antingen protein analys eller direkt sekvensering av CHM gen kan inte bekräfta diagnosen. Klinisk presentation, familjens historia och fundus fotografier granskades. RESULTS: Vi analyserat protein och dna-prover från mer än 100 familjer där minst 1 medlem hade en klinisk diagnos av CHM. För 26 i dessa familjer, kunde den kliniska diagnosen av CHM inte bekräftas genom laboratorieanalys. Relevant klinisk information begärdes från de refererande ögonläkare så att alternativa diagnoser övervägas. Tillräcklig information tillhandahölls för 13 av 26 familjer. Fyra patienter var omgrupperas med retinitis pigmentosa (RP) från den kliniska fenotyp, endast två klart hade X-linked arv. En patient hade ett syndrom inklusive isär dystrofi, hörselnedsättning, utvecklingsmässiga dröjsmål och cerebral pares. En patient var omgrupperas med medfödd stilla natt blindhet på grundval av en electronegative electroretinogram och en normal fundus. En patient hade hörselnedsättning tyder Usher syndrom. En patient hade skyltar överensstämmer med kon-rod dystrofi (CRD). Fem patienter kunde inte omklassificeras på grundval av kliniska presentationen. SLUTSATS: RP, Usher syndrom och CRD är kliniska fenotyper som kan överlappa varandra med CHM. klinisk funktioner som föreslår CHM inkludera allvarliga chorioretinal atrofi med bevarande av macula, X-linked arv och retinal ändringar i en närstående kvinna. ( info) |
6/22. Prenatala uteslutande av choroideremia. Vi utförde prenatala provning att förutsäga arv av choroideremia (CHM) med hjälp av en länkad polymorf dna-markör, DXS95. dna-analys av chorionic villi vid tolfte veckan av graviditeten anges att allel riskerar inte hade överförts från heterozygous mamma till fostret. Denna prenatala uteslutning av choroideremia bekräftades av polymerase chain reaction-singel-strand konformation polymorfism (PCR-SSCP) analys. ( info) |
7/22. Fenotypisk variation i tre transportföretag från en familj med choroideremia och en frameshift mutationen 1388delCCinsG i REP-1 genen. SYFTE: Att utföra genotyp-fenotyp korrelationer i en familj med choroideremia. metoder: En tre-generationen familjen med två drabbade män och fem lufttrafikföretag var föremål för undersökningen. Molekylära genetisk analys med single-strand konformation polymorfism analys (SSCP) genomfördes i alla ämnen, medan electroretinography (ERG), multifocal ERG (mfERG), skanning laser Oftalmoskop microperimetry (SLO perimetry), fluorescein angiografi, och Arden kontrast färg testning utfördes i en hane och tre lufttrafikföretag. RESULTS: The avgöranden i drabbade hanen är typiskt för avancerade choroideremia. De tre lufttrafikföretag visat en varierande kliniska fenotyp inklusive minska synskärpa och ERG och angiographic ändringar i en. Molekylära genetisk analys visade en funktionell null mutation (1388delCCinsG) i REP-1 genen. SLUTSATSER: En allvarlig retinal patologi hittades i drabbade hanen, vilket visar att 1388delCCinsG är en allvarlig mutation. Olika fenotyper var närvarande i tre trafikföretag som undersökts. fenotyp i lufttrafikföretag har förklarats av slumpmässiga X-inaktivering med varierande uttryck för den inaktiverade och aktiverade gen kopian inuti cellen samma både retinal pigment epitel och stång. Denna avhandling är i samförstånd med den kliniska uppgifter här. ( info) |
8/22. Påvisande av lokaliserade retinal dysfunktion i choroideremia bärare. SYFTE: Att undersöka allvarliga ensidiga syn förlust i choroideremia bärare. DESIGN: Mål betänkande. metoder: Ocular undersökning, genetisk testning, Humphrey visuell fält, full-fältet och multifocal (mf) electroretinogram (ERG) testerna användes för att studera en familj med choroideremia. RESULTS: I en bärare med ensidiga centrala vision förlust visade mfERG allvarligt nedsatt amplituderna korrelerade med ett band av retinal pigment epitelial och chorioidal atrofi i macula, en tät centrala scotoma på Humphrey visuell fält testning, vilket minskade ERG amplituderna. SLUTSATSER: Multifocal ERG kan vara en känslig verktyg att mäta funktionella avvikelser i choroideremia bärare. Mosaik inaktivering av den normala genen kan orsaka uttryck av mutationen med allvarliga vision förlust i choroideremia bärare. ( info) |
9/22. Kliniska resultaten i en bärare av en ny mutation i den choroideremia genen. MÅL: Att beskriva klinisk och molekylär resultaten av kvinnliga bärare av en ny mutation i genen choroideremia (CHM). DESIGN: En interventionell fallbeskrivning. metoder: En 27-årig kvinna sågs med lindriga problem med mörkt anpassning och en historia av en retinal förfall i sin far och choroideremia i 3 manlig släkting första kusiner. Synskärpa mätningar, kringutrustning och färg vision tester, electroretinography (ERG), Goldmann visuell fält, fluorescein angiogram, datortomografi skanning och dna-analys genomfördes. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: (1) Visual fält, (2) fluorescein angiografi och (3) dna-analys. RESULTS: Visual synskärpa minskade från 20/30 till 10/200 i det högra ögat plötsligt mer än 2 månader, sedan förblev stabil över 2 års uppföljning och förblev 20/25 på det vänstra ögat. Goldmann visuell fält visade utveckling av en central scotoma i det högra ögat samtidiga med snabba nedgången. En liten mängd subretinal blödning var vid Dilaterad fundus undersökning vid den tidpunkten, men bestämd läckage var inte uppenbar för fluorescein angiografi efteråt ett chorioidal neovaskulära membran (CNV) misstänktes. Europeiska gruppen av regleringsmyndigheter var normala. dna-analys visade att patienten var heterozygous för en tidigare obeskriven substitution mutation vid den 3 ' - Splitta webbplats av intron 6 i CHM-genen (850-1 G till C), bekräftas av mRNA analys med reverse transcriptase polymerase chain reaction. SLUTSATSER: Severe synskärpa förlust uppstår sällan i kvinnliga bärare av choroideremia mutationer. Diagnosen bör övervägas hos patienter med en lämplig familjens historia och fundus undersökningsresultaten. Läkare bör överväga möjligheten av CNV utveckling hos sådana patienter, som kan vara ett svar på onormal retinal pigment epitel. Erkännande av denna nya mutationen kan identifiera patienter som kunde dra nytta av nuvarande och framtida behandlingar för att skydda mot visionen förlust. ( info) |
10/22. Kliniska funktioner för japanska familjer med en 402delT eller en 555-556delAG mutation i choroideremia gen. SYFTE: Att karakterisera de kliniska dragen i två japanska familjer med choroideremia är associerad med en 402delT och en 555-556delAG mutation i choroideremia gen (CHM). metoder: Fyra drabbade medlemmar och ett obligate lufttrafikföretag från två japanska familjer med choroideremia studeras. För att upptäcka mutationer av CHM genen, var produkter av Polymeras-kedjereaktion direkt sekvenserade i båda riktningarna. Ophthalmologic granskning ingår best-corrected synskärpa, skåran-lampa undersökning, fundus undersökning, kinetiska perimetry, electroretinography och fluorescein angiografi. RESULTS: En 402delT och en 555-556delAG mutation hittades i två japanska familjer med choroideremia. Alla berörda medlemmar hade night-blindness, gradvis förträngning av synfält, chorioretinal atrofi och fläckiga utseende av retinal pigment epitel. Obligate transportföretaget hade mild skiftande områden av retinal pigment epitelial Atrofi visuella symtomfria. SLUTSATS: Författarna hittade en 402delT och en 555-556delAG mutation i CHM gen, ett av vilka (402delT) är en ny mutation. De dra slutsatsen att dessa mutationer orsakar choroideremia i japanska familjer. ( info) |