1/434. patienter med kostnadsfritt association: en modell för att studera saccular funktion i mänskliga. KOSTNADSFRITT association avses en kombination av medfödda missbildningar, standardmnemonisk avgiften utse de oftast förekommer avvikelser i stjärnbilden. "C" anger coloboma i näthinnan, "H" hjärtfel, "A" choanal atresia, "R" hos tillväxt och/eller centrala nervsystemet anomalier, "G" könsstympning hypoplasi, och "E" örat avvikelser eller dövhet. Innerörat anomali består av en särskild form av labyrintiskt dysplasi Mondini dysplasi av pars inferior (Hörselsnäckan och saccule) och fullständig avsaknad av pars superior (nöt och semicircular kanaler). Vi observerade utvecklingen av ett barn med kostnadsfritt upp till 10 års ålder. det var fullständig avsaknad av nystagmic svar på bithermal caloric och vattenbadtemperatur pendular stimuli. En nystagmic reaktion var förvärvas genom off lodräta axeln rotation test, som anger stimulans av den saccular macula, den enda återstående vestibulära känsla orgel i denna dysplasi. Detta bekräftar att saccule är en vestibulära orgel, även om den är belägen i pars underlägsna. I trots av svåra bilaterala vestibulära underskott och coloboma av näthinnan kunde barnet gå vid 2 års ålder. Dröjsmål i utvecklingen av walking berodde inte på centrala nervsystemet anomalier, som föreslagits av bokstaven "R" av akronymen avgift, utan snarare, att de allvarliga sensorineural visuella och vestibulära underskotten. ( info) |
2/434. Okulär missbildningar, moyamoya sjukdomar och mittlinjen hjärnskålen defekter: ett distinkt syndrom. SYFTE: att betänkandet en 10-årig flicka med utvecklingsmässiga anomalier i både optik diskar, en chorioretinal coloboma, sphenopharyngeal meningoencephalocele och moyamoya sjukdom. metoder: En fullständig ophthalmologic undersökning, hjärnskålen magnetic resonance imaging och kärnmagnetisk resonans angiografi och cerebral angiografi framfördes. RESULTAT: Patienten hade en morning glory disken anomali och microphthalmos av den högra öga och optik nerv hypoplasi och retinochoroidal coloboma på det vänstra ögat. Hon hade en midfacial cleft och ett avsnitt av beslag och en stroke. Magnetic resonance imaging visade en sphenopharyngeal meningoencephalocele. Kärnmagnetisk resonans angiografi och cerebral angiografi visat ett mönster som överensstämmer med moyamoya sjukdom. SLUTSATSER: Denna patient hade en distinkt syndrom optik disk, retinochoroidal och halsartären omsättning avvikelser med mittlinjen hjärnskålen defekter. Erkännande och behandling av Vaskulär avvikelser och hjärnskålen defekter kan förhindra komplikationer såsom linjer som kan uppstå under eller efter generell anestesi. ( info) |
3/434. Medfödd dubblering av linsen. Ett fall av reduplikation linsens med uvealt coloboma beskrivs. Detta är ett ovanligt tillstånd och, till skillnad från de två tidigare rapporterade fall, de andra okulär strukturer och adnexae verkade normala. ( info) |
4/434. Synskärpa hos barn med colobomatous defekter. Kan vara svårt att undersöka ett barn med en colobomatous defekt. De viktigaste förutsägande variabel när det visuella resultatet är identifiering av normala foveal anatomi. Prövningsansvarige bör först utvärdera barnet för de associerade systematiska villkor. Nästa steg är att identifiera förekomst av normala foveal strukturer i den berörda eye(s). Om en testversion av amblyopi behandling bör inledas. Anisometropic amblyopi är vanligt och bör behandlas. Retinal grupper är vanliga och Lägg till osäkerhet förutsäga synskärpa. ( info) |
5/434. Användning av kontakt b läge ultraljud i pediatrisk oftalmologi. det har visats att ett ultraljud system såsom Bronson-Turner kontakt b läge kan läggas, fruktbart, till armamentarium av de enskilda pediatrisk ögonläkare. det kan användas snabbt och exakt med en oftalmologisk utbildning och utan patienten obehag eller anestesi oavsett vilken ålder. Information om värdefulla anterior segment kan vinnas lätt utan ett vattenbad. Exempel visas av barn med täckande media som befanns ha medfödda gudomar och medfödda aphakia, microphthalmos, PHPV, retinal anomalier och ectatic coloboma. ( info) |
6/434. Kliniska egenskaper CHARGE syndrom. CHARGE syndrom, första gången taxonomiskt av Pagon, namngavs efter sina sex stora kliniska drag. De är: coloboma ögats hjärtfel, atresia av choanae, hos tillväxt och utveckling inklusive CNS anomalier, könsstympning hypoplasi och/eller urinvägarna anomalier och örat anomalier och/eller Muntlig förhandling förlust. Vi upplevde tre fall av CHARGE syndrom som visas okulär coloboma, hjärtfel, utvecklingsstörda tillväxt och utveckling och externa örat anomalier och vi också se över de tidigare rapporterade litteratur om CHARGE syndrom. ( info) |
7/434. mikrocefali, colobomatous mikroftalmi, korta resning och allvarliga Psykomotorisk retardation i två manliga kusiner: en ny MCA/herr syndrom? Vi rapportera om 2 manliga kusiner med mindre facial anomalier, mikrocefali, colobomatous mikroftalmi, Psykomotorisk retardation, kort resning och skelettet missbildningar. Barnen tillhör en mycket inavlade familj. Vi dra slutsatsen att dessa patienter har en tidigare obeskriven autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
8/434. Brachycephalosyndactyly med Ptos, Katarakt, colobomas och linjära områden av huden pigmentborttagning. En manlig patient med brachycephalosyndactyly syndrom som förknippas med okulär och hud anomalier rapporteras och det föreslås att denna patient har en tidigare obeskriven störning. ( info) |
9/434. Demonstration av exklusiva cilioretinal kärlsystemet levererar näthinnan i människan: lediga skivor. SYFTE: Att rapportera fluorescein angiographic och Doppler ultrasonographic resultaten hos en patient med uppenbara exklusiva ciliary Vaskulär leverans av näthinnan av båda ögonen. metoder: Fallbeskrivning. RESULTAT: Ophthalmoscopic utseendet på alla kranskärlens fartyg från båda skivor var förenligt med ett cilioretinal ursprung. Retinal vener anges också varje skiva perifera nära marginalen, lämnar den centrala delen av varje skiva lediga. fluorescein angiografi visade fyllning av alla kranskärlens fartyg samtidigt med den tidiga fas chorioidal bakgrunden jäms bilateralt. Färg och makt Doppler ultrasonographic imaging visade entydigt avsaknad av central retinal fartyg inom optik nerver. Båda skivor var normala i storlek och grävts ut med centrala stödjeceller vävnader nuvarande. Monokulära, alternerande avsnitt inte vision med partiell upplösning och retinal Pigmentet mönster bilateralt klinisk historia var förenliga med, men inte avgörande för tidigare episoder av serösa retinal grupper. Sammanfallande systematiska avvikelser bestod av små njurarna med nedsatt renal Parenkym upptäckt ultrasonography, tillsammans med kronisk interstitiell nefrit. SLUTSATSER: Ophthalmoscopic utseende av optiska skivor med uppenbara all-cilioretinal Vaskulär leverans har rapporterats tidigare, men bevis på avsaknad av central retinal fartyg kräver Doppler ultrasonographic bevisning bekräftas av angiographic resultat, som exemplifieras i betänkandet mål. Vi beskriver associering av denna skiva anomali med renal parenchymal sjukdom och dess åtskillnad från colobomatous fel. ( info) |
10/434. Dysgenesis av den inre halsartären som är associerade med transsphenoidal encephalocele: ett neurala crest syndrom? Vi beskriver två ursprungliga fall av inre halsartären dysgenesis är associerad med en malformative spektrumet, som omfattar transsphenoidal encephalocele, optik nerv coloboma, Hypofysinsufficiens och hypertelorism. Cephalic neurala crest cellerna migrerar till olika regioner i huvud och hals där de bidrar till utveckling av strukturer så olika som bas främre skallen, väggar i Kraniofacial blodkärlen, forebrain och ansiktet. Uppgifter tyder på att länken mellan dessa ovanliga missbildningar är onormal neurala crest utveckling. ( info) |