1/3. Myotonic dystrofi och progressiva cognitive decline: ett gemensamma villkor eller två separata problem? Vi rapportera fallet med NG, en 43 - årig kvinna med myotonic dystrofi (MYD) som har visat en långsam nedgång i både motoriska och kognitiva förmågor sedan hennes hänskjutande till oss på 32 år. MYD är en dominant dominerande sjukdom som kännetecknas av försvagning och slöseri av muskler tillsammans med nedsatt muskel avkoppling. Kognitiva förmågor är oftast lite påverkas i formuläret vuxna insjuknandet men det finns en hög risk för kognitiv nedsättning i de med barndomen insjuknandet. Cognitive decline är också vanligtvis förknippad med moderns arv. NG, som fick diagnosen MYD vid 18 års ålder, ärvde det från hennes far. Vi rapporterar sjunkande NGS kognitiva förmågor över 11 år längsgående bedömning och överväga om hon är en atypisk MYD patient eller om MYD och cognitive decline är hänförliga till två separata patologiska processer. ( info) |
2/3. Bedömning av mentala status i personer med utvecklingsstörning. Vid bedömningen av en klient, undvika abstrakta frågor, i stället begära konkret och öppna frågor. Alla klienter bör bedömas för risken för självmord, elopement eller en fara för sig själv eller andra. Vara medveten om underliggande orsaker eller confounding variabler som kan påverka en klients psykiska status. ( info) |
3/3. Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn. I noga utvalda barn, liksom vuxna, kan svårbehandlade beslag elimineras eller kraftigt begränsas när samband eller Hemisfärotomi. Kritiska funktioner av kirurgiska kandidatur är svårbehandlade invalidiserande epilepsi, en lokaliserad epileptogenic zon och en låg risk för nya postoperativa underskott. analysen kan dock komplicerade hos barn. Jämfört med vuxna, har pediatrisk patienter särskilt en benägenhet att lägga fram med dåligt lokalisera electroencephalographic funktioner på grund av deras höga förekomsten av extratemporal lokalisering och utvecklingsmässiga patologi. Mognadslagring faktorer kan resultera i ovanliga epilepsi manifestationer, exempelvis Infantil spasms och hypsarrhythmia som orsakas av en central när lesion. De kognitiva och psykosociala kostnaderna för fortsatt frekventa beslag under spädbarnstiden och barndom måste bedömas på ett annat sätt från de vuxna och kan omfatta stagnation av utvecklingsmässiga progression. Risken för nya postoperativa underskott kan komma att ändras om kirurgi utförs under stadier av aktiva hjärnan mognad med utvecklingsmässiga plasticitet. För varje enskilt barn, måste den potentiella förhållandet mellan nytta och risk för kirurgi vägas noggrant på grundval av resultaten av en omfattande preoperative utvärdering. Resultaten från pediatrisk epilepsi kirurgi serien är uppmuntrande, med procentsatserna för beslag-free patienter liknar dem i vuxna serie. I vissa-serien var att försena kirurgi för barndom-insjuknandet epilepsi i vuxen ålder förknippad med större permanenta psykosociala, beteendemässiga och pedagogiska problem. Tillgängliga uppgifter tyder på att barn bör övervägas för kirurgiska utvärdering oavsett ålder de närvarande med allvarliga svårbehandlade lokalisering-relaterade epilepsi. Komplicerade fall motivera hänskjutandet till specialiserade centers med omfattande pediatrisk epilepsi kirurgi erfarenhet. ( info) |