1/20. Akut korrigering av koagulering för mitral valve ersätter i ett oralt anticoagulated 17-åriga patienten med uttalad lever dysfunktion. En 17-årig patient Shones sjukdom hade som skall återtas till sjukhuset 3 månader efter implantation av ett konstgjort kolorektal ventil på grund av extrema mitral bristerna med på varandra följande pulmonell ödem och lever dysfunktion. Han hade varit muntligen anticoagulated och presenteras med en internationell normaliserat förhållande 6.7. Akut ersättning av mitral valve var möjligt endast efter det att prothrombin-komplex koncentrat, som vitamin k(1) och färskt fryst plasma har åtgärdat inte hemostatic defekten tillräckligt. ( info) |
2/20. Budd-Chiari syndrom som förknippas med koagulering avvikelser i ett barn med kolhydrater bristfälliga glykoprotein syndrom typ Ix. En 6-årig manlig patient fram med Budd-Chiari syndrom och glykoprotein avvikelser är förknippade med kolhydrater bristfälliga glykoprotein syndrom typ jag med ännu oidentifierade molekylär defekt (typ Ix). Budd-Chiari syndrom utvecklas troligen efter lever ventrombos som orsakas av koagulering avvikelser från hypoglycosylation och funktionella försämring av anticoagulant proteiner. ( info) |
3/20. Behandling av djupa vein blodpropp med tillfälliga vena caval filter efter allogena bone marrow transplantation. Bone marrow transplantation (BMT) mottagare har riskfaktorer för djupa vein tromboembolism (djup ventrombos) inklusive venous stasis orsakas av stillaliggande i den sterila enheten, fartyget väggen skador orsakade av förberedande regim eller indwelling katetrar och hypercoagulability som orsakas av minskade fysiska antikoagulanter. Vi behandlas framgångsrikt en patient som utvecklas massiva djup ventrombos i överlägsen vena cava efter BMT anticoagulation och användning av tillfälliga vena caval filter. Med tanke på de försenade komplikationerna är permanenta filter inte lämpligt för BMT mottagare, eftersom riskfaktorer för djup ventrombos associeras med BMT är övergående. Vi ansåg tillfälliga vena caval filtret är en säker och bra enhet att förhindra lungemboli efter djup ventrombos i BMT mottagare. ( info) |
4/20. Homozygous faktor v Leiden mutation i en kvinna med flera negativa graviditet resultat. Vi rapporterar ett fall med en intrauterin fetala död (IUFD) 32 veckor av dräktighet, en tidig leverans på samma vecka och en abort av okänd etiologin vid 12 veckor av dräktighet. Vi diskutera att förekomsten av homozygosity för Factor V Leiden kan vara kopplad till sig otillräckliga i denna kvinna. Tillämpningen av anticoagulant terapi kan ha varit fördelaktigt i hennes aktuella graviditet. ( info) |
5/20. Kombinerad brist faktorer II, VII, IX och X (Borgschulte-Grigsby deficiency) i samband med graviditet. BAKGRUND: Kombinerade brist på vitamin k-beroende koagulering faktorer (II, VII, IX, X) är en ovanligt utmaning för den gravida gravida. CASE: En 34-årig primigravida hade medfödda kombinerade brist faktorer II, VII, IX och X som var ofullständigt känsliga för vitamin k. Hon hade en förändrad form av vitamin k-beroende faktorer som behålls immunologisk verksamhet men saknade coagulant verksamhet och det normala komplementet till gamma-carboxyglutamic sura restprodukter. Hon krävs vitamin k tillskott i hela sitt liv. Efter en primärdomänkontrollant graviditeten hade hon postpartum blödning som följd av episiotemi. Färskt fryst plasma styrdes för att uppnå hemostasis. Resten av hennes graviditet kursen var normal. SLUTSATS: Kombinerade medfödd brist faktorer II, VII, IX och X kan hanteras i samband med graviditet med användning av vitamin k och färskt fryst plasma. ( info) |
6/20. Ärvt komplett faktor I brist som är associerade med systemisk lupus erythematosus, högre mottaglighet för infektion och låga nivåer av faktor H. Här beskriver vi två nya fall av fullständig brist på faktor I (fI) i två systrar från en consanguineous brasilianska familj. Den äldste syskon (20-åriga) utvecklade systemic lupus erythematosus (SLE) tidigt under barndomen medan den yngsta hade den begåtts vid flera tillfällen till följd av upprepade infektioner även om hon var asymtomatiska för autoimmuna sjukdomar. Vi upptäckte också lägre koncentrationer av C3 och faktor B i båda systrar. Biologiska funktioner beroende komplettera aktivering såsom produktion av opsonins och avlivning av phagocytozed mikroorganismer, kemotaktisk faktorer och haemolytic verksamhet var allt avsevärt minskat i båda probands. Överensstämmer med avsaknad av fI och låga nivåer av fH, en avreglerad produktion av C3b observerades av bidimensional elektrofores i serum av båda probands. ( info) |
7/20. Ärftliga mänskliga komplement C3 om bristen på grund av minskad C3 mRNA. En 8-årig son (L.A.S.) av consanguineous föräldrar, presenteras återkommande bakteriella infektioner, vaskuliter och extremt låga nivåer av serum C3 (0,15 mikrog/ml). Klassisk och alternativa utbildningsavsnitt haemolytic verksamhet och generering av opsonins och kemotaktisk faktorer som härrör från aktivering av systemets komplement påverkades markant i proband's serum. in vitro-tillsättning av renad C3 återställs utbildningsavsnitt beroende klassisk haemolytic verksamhet hans serum. Autoradiographs av den proband's lipopolysackarid (LPS)-stimuleras och 35S-märkta fibroblast supernatanterna efter som SDS-PAGE visade ingen C3 alpha eller beta kedjor. Mängden C3 mRNA syntetiserade genom proband's fibroblaster som utvärderas genom omvänd transkription-Polymeras-kedjereaktion (RT-PCR) testmetoder, minskades kraftigt. ( info) |
8/20. Tre nya fall av dysfibrinogenemia: Poissy III, Saint-Germain I och Tahiti. För att identifiera okända mutationer, användes metoden FAMA för att snabbt visa fibrinogen kedjan gener hos individer med dysfibrinogenemias. Kemiska cleavage vid avvikelser på heteroduplexes dna slutet-märkt med strand-specifika fluorescerande färgämnen på ett tillförlitligt sätt identifierar sekvens förändringar i dna-fragment av upp till 1,5 kb och hittar dem just. Denna metod användes framgångsrikt för påvisande av tre nya dysfibrinogenemias: Poissy III, Tahiti (heterozygous Aalpha Arg16His) och Saint-Germain I (heterozygous AalphaGly12Val). Mutationerna bekräftades av dideoxy ordningsföljd. ( info) |
9/20. Hantering av splenic trauma i pediatrisk hemophiliac patienten: mål-serien och genomgång av litteraturen. Under juli och augusti 1998 krävs 3 patienter som närvara vid blödarsjuka Treatment Center akuta upptagande till författarnas sjukhus för förvaltning av hemorrhagisk chocken av splenic skada. datortomografi användes för att diagnostisera och klassificera de splenic skador, som varierade från II-IV i orgel skada skala. Två patienter hade julen sjukdom (faktor ix brist) och behandlades med splenorrhaphy och faktor ix ersättning. En patient som har svår von Willebrands sjukdom (typ 3) hade grade II splenic skada som krävs splenectomy till säkra hemostasis. Coagulopathic om bristen var aggressivt behandlas i varje patient. Alla patienter krävs avgörande ingripande med försök splenorrhaphy. Alla patienter överlevde sina operativa erfarenheter, och ingen lidit en rebleeding episod. Med korrigering av coagulopathy i hela den perioperative perioden och lokal hemostatic kontroll genom operativa metoder lyckades restvärde förfaranden för splenic skada av dessa 3 patienter 2. ( info) |
10/20. fibrinogen Saint-Germain i ett fall av heterozygous Aalpha GLY 12--> VAL fibrinogen variant. En fibrinogen variant misstänktes baserat på resultaten av rutinmässig koagulering tester i en 2-årig asymtomatiska barn. Koagulering studier visade tydlig förlängning av både trombin och reptilase gånger, och avvikelser noterades mellan nivån på plasma fibrinogen mätt som en kinetisk kontra immunologiska bestämning. Familjen studier visade att beared far samma missbildningar. Studier av renad fibrinogen visade en försämrad version av båda fibrinopeptides genom trombin. Akutfasprotein monomer polymerisation och Akutfasprotein stabilisering var normala. dna-sekvensering visade en heterozygous G--> T punkt mutation i exon 2 av genen som kodar för Aalpha kedjan, som ersätts med ett Gly Val vid position 12. Även om mutationen är densamma som i fibrinogen Rouen, fibrinogen Saint-Germain jag visar ett annat fibrinopeptide release mönster och en mild faktor v brist. ( info) |