51/346. Postmortem diagnos av "ockulta" klinefelters syndrom hos en patient med kronisk njurlymfknutor sjukdom och lever cirrhos. Denna rapport beskriver en patient inte misstänks ha klinefelters syndrom under livet men diagnostiserats med det postmortem granskning med fluorescerande in situ hybridisering (FISH) för kön kromosomer och hormon serum analys. En 49-årig japanska man hade en historik över nephrosis, tung alkoholkonsumtion, diabetes mellitus och lever cirros och hade genomgår dialys under tio år. Han dog av Brusten matstrupen varices. Autopsy avslöjade hypogonadism, tyder klinefelters syndrom. Detta bekräftades av FISH, som visade en mosaik 46XY, 47XXY Karyotyp, och serum analys, som visade hög Luteiniserande hormon och hårsäckar - hormon och låg testosteron nivåer. Obduktionen visade också en matrissystem, bilaterala, testikel Leydig cell hyperplasi. Denna rapport belyser värdet av postmortem laboratorieundersökningar, särskilt FISH för kön kromosomer och serum hormon analys, för demonstration av kliniskt osäker eller "ockulta" klinefelters syndrom. ( info) |
52/346. Agnogenic Myeloida metaplasi associeras med klinefelters syndrom: en fallbeskrivning. klinefelters syndrom är mest vanliga diagnostiseras kön kromosomrubbning bland män. det associeras vanligen med 47 kromosomer, inklusive två X- och en Y. Den formella cytogenetiska beteckningen för klinefelters syndrom är 47, XXY. den extra kön kromosomen beror på meiotiska kromosomal nondisjunction. Ökad risk för olika maligna sjukdomar har setts bland patienter med olika medfödda kromosomal avvikelser. Sedan början av 1960-talet har många rapporter framgick av en ökad risk för maligna tumörer bland patienter med klinefelters syndrom. Bevis tyder på ett samband med ökade förekomsten av cellkärnan tumörer och bröstcancer. Huruvida dessa patienter löper en ökad risk för hematologic maligna sjukdomar, särskilt akut leukemi, är fortfarande osäkert. Denna rapport beskriver en patient med agnogenic Myeloida metaplasi och klinefelters syndrom, en sammanslutning inte tidigare rapporterats. ( info) |
53/346. Födelsen av en sund manlig efter fryst tinade blastocyst överlåtelse efter intracytoplasmic injektion av frysta tinade testikel spermier från en man med nonmosaic klinefelters syndrom. Vi rapport här om en födelsen av en manlig, med normala Karyotyp, efter frysta tinade blastocyst överföring efter intracytoplasmic injektion av frysta tinade testikel spermier från en azoospermic 27-årig man med nonmosaic Klinerfelter syndrom. testikel sperma var Hämtad av perkutan nål biopsi. ( info) |
54/346. mediastinum omogna teratom med gulesäcken tumör och myelomonocytic leukemi är associerade med Klinefelterss syndrom. En 14-årig manlig presenterar med en kort historik av rätt subclavicular bröst smärta konstaterades ha en mediastinum tumör. Hematologic undersökningar och benmärg undersökning visade funktionerna i myelomonocytic leukemi. mediastinum tumör var strukits, men kirurgi var kompliceras av massiv blödning. Patientens tillstånd försämrades postoperatively och han dog en vecka senare. histologi av mediastinum tumor visade de typiska dragen i en omogen teratom med en gulesäcken tumör. En framstående infiltrate leukemic blast celler var närvarande i blodkärl och i närheten av komponenten gulesäcken. Karyotypic analys av leukemic celler isolerade och odlade från benmärgen visade 50XXY, 8, 21 iso G-gruppen markör kromosom karyotype. ( info) |
55/346. Enterogen hyperoxaluria: en dolda orsaken till den tidiga njurlymfknutor graft misslyckas i två på varandra följande transplantationer: spontana sent graft återvinning. En 37-årig patient genomgick två successiva njurlymfknutor transplantations 7 månaders mellanrum. Han förblev dialys beroende. Tidigt Biopsi av båda ympkvistar avslöjade omfattande kalcium oxalate nedfallet suggestiva av akuta oxalate Nefropati. Flera orsaker till oxalate Nefropati, inklusive primära oxalosis och ett ökat intag av oxalsyra prekursorer, uteslöts. Två år senare, identifiering av Steatorré radiologic tecken på kronisk Bukspottkörtelinflammation lett till hypotesen om Enterogen hyperoxaluria. Överraskande, förbättras elva månader efter andra transplantation, graft funktion successivt gör avbrott i dialys. Tre år senare, njurlymfknutor funktion är stabil. Orsaker till och förebyggande av akut oxalate-induced graft misslyckande är markerade. Subklinisk bevis på Enterogen hyperoxaluria bör undersökas och lämplig terapi inrättats så tidigt som möjligt. Möjligheten till ett sent återhämtning av njurlymfknutor funktion garanterar uppmärksam tålamod från deltar läkare. ( info) |
56/346. Benskörhet med underliggande bindväv sjukdom: ett ovanligt fall. En 44-årig hane sågs ursprungligen av dermatologer, som noterade en erythematous utslag på sun-utsatta områden, rygg, axlar och övre vapen. det var associerade muskel svaghet och betydande vikt. Undersökningen avslöjade milt upp aspartat och alanin transaminases men normala kreatin Kinas. Inflammatoriska index och antinuclear antikroppar (ANAs) var normala. Biopsi av utslag har rapporterats som överensstämmer med antingen dermatomyositis (DM) eller akut lupus erythematosus. En diagnos av DM gjordes, och prednisolon gavs med förbättring av utslag men försämras myopati. Patienten remitterades till departementet reumatologi och ytterligare historia visade flera vertebral frakturer efter som faller från stående höjd. dessa hade inträffat sex månader före början steroider. Förutom rökning hade han inga andra riskfaktorer för benskörhet. Undersökning visade normal muskel styrka, ingen muskel ömhet och inga gemensamma missbildningar. Upprepa muskel enzymer var normala, och ANAs var nu 1: 100, men dsDNA antikroppar och extraherbara nukleära antigener var normala. Undersökningar för benskörhet visade en hypergonadotrophic hypogonadism bild. Ytterligare granskning anges knapphändiga placeras och extraanställd hår, små testiklar och mild gynekomasti. Han är gift, men har inga barn till sin egen. Den hormonella profilen upp möjligheten till Klinefelterss syndrom, vilket bekräftades därefter med karyotyping av 47 XXY. hypogonadism har etablerats som en orsak till benskörhet bland män, och i detta fall skulle förklara förekomsten av frakturer i avsaknad av andra viktiga riskfaktorer. systemisk lupus erythematosus har erkänts i samband med Klinefelterss syndrom. med tanke på enzymer som normala muskel sannolikt hans utslag på grund av att akut discoid lupus med androgener brist förorsakar muskel svaghet. ( info) |
57/346. Ett fall av Moebius syndrom i förening med Klinefelter syndrom. SYFTE: Att beskriva ett spädbarn påverkas av Klinefelter syndrom, som också visat kliniska tecken på Moebius syndrom. metoder: En klinisk mål rapport. RESULTS: En manlig spädbarn föddes giltighetstid till en hälsosam par efter en utmärker graviditet. Flera dysmorphic funktioner och generaliserad hypotonia noterades vid födseln. Kromosom studie visade ett 47, XXY kromosom mönster, vilket är förenligt med Klinefelter syndrom. Patienten också visat kliniska resultaten av Moebius syndrom: bilaterala övergripande blick pares, bilaterala cranial nerv sju pares, spetsiga tungan, pectoral muskel hypoplasi och clubfeet. SLUTSATS: Vi rapportera det första kliniska fallet av en patient med Klinefelter syndrom som påverkades också av Moebius syndrom. Även om kliniskt konspirerar, representerar samexistens mellan de två syndrom troligen en chans förekomst. ( info) |
58/346. klinefelters syndrom och brådmogen puberteten: ett omen för tumor. Pojkar med klinefelters syndrom löper en ökad risk för brådmogen puberteten. De flesta fall är antingen Idiopatisk eller på grund av att en mediastinum tumor. patienter med klinefelters syndrom finns en hög risk för primär, extragonadal cellkärnan tumörer, som är oftast nonseminomatous, men kan vara en blandad typ med seminomatous element. Differentialdiagnos av brådmogen puberteten inkluderar mediastinum tumörer, speciellt i pojkar med klinefelters syndrom. ( info) |
59/346. Cholelithiasis i ett spädbarn med klinefelters syndrom. Cholelithiasis har rapporterats sällan i spädbarn. Vi beskriver ett fall av cholelithiasis i en 1 månad gamla spädbarn med klinefelters syndrom. Den här associeringen har inte rapporterats tidigare. ( info) |
60/346. Flera endokrina störningar och Rathke's cleft potatiscystnematod klinefelters syndrom: en fallbeskrivning. En 46-årig japanska män upptogs för utvärdering av allvarlig hypertoni. Han var överviktiga och hade ett eunuchoidal organ habitus. Kromosomal analysen visade en 46, XY/47, XXY Karyotyp. serum lh, FSH och testosteron halterna var låga, som anger hypogonadotropic hypogonadism. Endokrinologisk dynamiska provningar redovisas förekomsten av hypothalamic panhypopituitarism, partiell diabetes insipidus, typ 2 diabetes mellitus och låg renin väsentliga hypertoni. Hjärnan datortomografi och magnetic resonance imaging avslöjade intra- och extrasellar massa. Histologisk undersökning av vävnaden erhålls vid transsphenoidal kirurgi visade en Rathke cleft potatiscystnematod (RCC). Bäst av vår kunskap är den första fallbeskrivning av mosaik klinefelters syndrom tillsammans med symtomatisk RCC, typ 2 diabetes mellitus och låg renin väsentliga hypertoni. ( info) |