1/389. Keratosis palmoplantaris varians av Wachters. Vi rapporterar om ärftliga palmoplantar keratosis (HPPK) orsakar en gradvis minskning av den prehension kapaciteten på fingrarna på förekomsten av hyperkeratotic skador som hade dykt upp cirka 25 år tidigare. Dessa skador, även engagera sulorna, verkade gulaktiga i färg, linjär eller rund i formen, symmetrisk och ofta sammanhängande cellager, utvecklat skattelättnader vid de påtryckningar visar ett icke-transgrediens mönster. Histologisk undersökning, Klinisk bild och noggrann analys av litteraturen gjorde det möjligt att definiera detta formulär som "keratosis palmoplantaris varians av Wachters". Som ett bidrag till en avgörande HPPK klassificering diskutera vi differentialdiagnos av denna rubbning som vanligtvis identifieras genom nummular-linjära keratoses också känd som Siemens syndrom. ( info) |
2/389. Mutchinick syndrom i en japansk flicka. Vi rapportera om en 7-årig japansk flicka med Mutchinick syndrom, sällsynta medfödda missbildningar syndrom beskrivs i ett par av argentinska systrar och ett par av tyska bröder, båda härrör från samma geografiska region i den tidigare Ostpreussen. Flickan vi beskriva hade de flesta av de kliniska manifestationerna av syndromet, inklusive tillväxt och utvecklingsmässiga utvecklingsstörning och Kraniofacial avvikelser med mikrocefali hypertelorism, en bred rak näsa, låg-set med felaktigt format öron och en bred, tented mun. Hon hade också de följande hittills obeskriven manifestationerna: Ventrikulärt septal defekt, palmoplantar hyperkeratosis, bilaterala partiell soft-vävnad syndactyly andra och tredje tår och megaloureters. Förekomsten av syndrom i en japansk flicka anger att syndromet inte är begränsad till ättlingarna till individer från ett begränsat område i nordöstra europa. ( info) |
3/389. Epidermolytic palmoplantar keratoderma på grund av att en ny typ av keratin mutation, en 3-bp insättningspunkten i keratin 9 helix uppsägning motiv. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) är en dominant dominerande genodermatosis kännetecknas av diffusa keratoderma, vanligtvis med en erythematous kant. Palmoplantar epidermis visar histologiskt, suprabasal cytolysis och ultrastructurally, tonofilament aggregering med överliggande epidermolytic hyperkeratosis. Mutationer i den KRT9 genen, kodning keratin 9 (K9), ett cytoskeletal protein uttryckt uteslutande i suprabasal keratinocyter på palmoplantar epidermis, har rapporterats orsaka EPPK. Hittills har har alla KRT9 brister i EPPK missense mutationer i exon 1, som kodar början av alpha-spiralformad rod domänen. Lagt dock utifrån studier om andra keratin, det var fram att mutationer i andra änden av rod domänen också kan producera EPPK fenotyp. Här, rapportera vi den första mutationen i domänen 2B av KRT9, 1362ins3, leder till ett införande av histidin i helix uppsägning motiv av K9 supernatant. Insertional mutationer har inte redovisats tidigare i keratins. fenotyp i detta fall liknar EPPK orsakas av 1A domän mutationer, visar att mutationer i någon av helix gräns motif sekvenser av k 9 är skadliga för keratin funktion och Keratinocyt struktur. ( info) |
4/389. Eruptiva vellus hår potatiscystnematod i en patient med pachyonychia congenita. pachyonychia congenita kännetecknas av symmetriska spik dystrofi, palmoplantar keratoderma, muntliga leukokeratosis och follicular hyperkeratosis. Utöver dessa funktioner, har flera testning cystor av olika slag beskrivits. Vi rapporterar om pachyonychia congenita är associerad med eruptiva vellus hår potatiscystnematod. ( info) |
5/389. arsenik-relaterade bowens sjukdom, palmar keratosis och hudcancer. Kronisk arsenical förgiftning kan dock fortfarande hittas i miljö- och inställningar. Symtom på kronisk arsenik berusning innehålla allmänna pigmentering eller focal "raindrop" Pigmentet i huden och utseendet på hyperkeratosis av palmer i händerna och sula av fötter. Utöver arsenik-relaterade hudsjukdomar inklusive keratosis, bowens sjukdom, basala cell carcinom och squamous-cell carcinom, finns det också en ökad risk för vissa interna Maligniteter. arsenik-relaterade sjukdomar är vanliga i områden i världen där dricksvattnet har en hög arsenik innehåll. I detta dokument beskriver vi en 35-årig manlig patient som hade arsenik-relaterade keratosis, squamous-cell carcinom i området palmar i sin vänstra hand och bowens sjukdom på hans vänster lår. Patienten arbetat i en borax mine i 15 år, så han utsattes för arsenik i dricksvattnet, luftburna arsenik på sin arbetsplats, och hade direktkontakt. Patienten behandlades i 11 månader för arsenik-relaterade keratosis tills en axillary lymfkörteln metastasering förekommit. lesion var strukits och konstaterats vara elakartade. bowens sjukdom upptäcktes när patienten var som behandlas för cancer. Inga andra malignitet hittades. Patienten får fortfarande regelbundna uppföljande vård. ( info) |
| pachyonychia congenita typ 1 (PC-1) är en dominant dominerande ectodermal dysplasi kännetecknas av svåra spik dystrofi, focal icke-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) och muntliga organskador. Vi har tidigare visat att mutationer i keratin K16 orsaka bräckligheten i särskilda epithelia som leder till fenotyper PC-1 eller FNEPPK ensam. Dessa tidigare analyser anställd en RT-PCR strategi att undvika amplifiering av K16-liknande pseudogenes. Här, vi har klonat K16 genen (KRT16A) och två homologa pseudogenes (psiKRT16B och psiKRT16C), att tillåta utvecklingen av en strategi för identifiering av genomisk mutation utifrån en långväga PCR, som är specifik för den funktionella K16 genen. Vi rapporterar en roman heterozygous 3 bp borttagning mutation (388del3) i K16 vid sporadiska fall av PC-1. Mutationen upptäcktes i arvsmassans dna och bekräftade på mRNA nivå med RT-PCR, visar att vår genomisk PCR-system är tillförlitliga för K16 mutation upptäckt. Med detta system, genomförde vi den första fosterdiagnostik för PC-1 med hjälp av CVS material, korrekt förutsäga en normal fostret. Detta arbete kommer att avsevärt förbättra K16 mutation analys och tillåta prediktiva test av PC-1 och den relaterade fenotyp av FNEPPK. ( info) |
7/389. Costello syndrom med minskad glukostolerans. Vi rapporterar om Costello syndrom, vilket är ett ovanligt multisystemic villkor med testning manifestationer på handflatorna och sulor. I litteraturen finns det 29 fall beskrivs, publiceras alla undersökningar i den genetiska litteraturen med några få undantag. Vi lägga till ytterligare fall är associerad med nedsatt glukostolerans. De diagnostiska kliniska tecknen är imponerande och mycket karakteristiska. Testning manifestationer är: Lös hud av händer och fötter "bricka woman's hand", hyperkeratosis palmoplantaris, typografiska eller sparse hår, acanthosis nigricans, papillomata nasi. Grova, progeroid ansiktsigenkänning funktioner med en bred näsa, utfodring svårigheter i Linda, hjärt engagemang med kardiomyopati eller resistiv defekt, och i vårt fall nedsatt glukostolerans lade också fram. Postnatala tillväxt utvecklingsstörning, utvecklingsstörning och särskiljande vänliga personlighet är egenskap. Hyperextensible fingrar med bred distala falangisterna och gemensamma contractures observerades och peroneal hypertonicity krävs behandling av Achilles tendon förlänga. Den minskade glukostolerans är intressant med tanke på acanthosis nigricans. Ingen lagring sjukdom och ingen kromosomal onormal observerades. Endast i ett fall är en balanserad flyttning som beskrivs i litteraturen. ( info) |
8/389. R162W mutation av keratin 9 i en familj med autosomal dominerande palmoplantar keratoderma med unik histologic funktioner. Återkommande R162W mutationen ofkeratin 9 har rapporterats i flera familjer med epidermolytic hyperkeratosis (EHK)-Skriv ärftliga palmoplantar keratoderma (PPK). Nyligen har vi observerat en familj vars medlemmar visade autosomala-dominerande PPK med unika histologic funktioner som rundad, differentierade, och något eosinofil keratinocyter vid mellersta halskotornas och granulat lagren av Överhuden, men utan den distinkta EHK fenotyp. För att undersöka genotyp-fenotyp korrelationen i denna familj, vi sökte en mutation av keratin 9 och R162W substitution i regionen ihoprullat 1A. Denna mutation har inte påvisats i 50 kontroll individer. Dessa resultat kan ytterligare vår förståelse för patogenesen vid EHK. ( info) |
| Pachyonchia congenita (PC) är en ovanlig autosomala dominerande genodermatosis som påverkar spikarna och andra ectodermal vävnader. De mest slående dragen är symmetriskt förtjockad dysmorphic naglar och hyperkeratotic hud organskador. Vi rapporterar om pachyonychia congenita i en 30-årig manlig patient som hade thickening och grå-brun missfärgning av alla naglar och många härdarna när han tillbaka och nacken. Han hade också hyperkeratotic huden skador på båda fötterna. Hans tunga hade oregelbundet formade, vitaktig plack. histologi av dessa härdarna visade de karakteristiska inslagen i steatocystoma multiplex. Efter behandling med muntliga retinoic syra förbättrades hans hyperkeratotic huden organskador. ( info) |
10/389. Ett fall av spontana mutation i keratin 9 genen är associerade med epidermolytic palmoplantar keratoderma. Epidermolytic palmoplantar keratoderma verkar bero på brister i keratin 9, palmoplantar viss typ 1 keratin. Vi rapporterar om spontana mutation, a C T övergången vid kodon 162, vilket resulterar i en arginin tryptofan substitution i regionen 1 A i domänen alfa spiralformad rod av keratin 9. Detta ger ytterligare belägg för att detta kodon är en viktig plats för mutation i keratin 9. ( info) |