11/51. schizofreni och narkolepsi: en översyn med en fallbeskrivning. Flera rapporter understryka vikten av att skilja psykos i schizofreni och psykotiska form av narkolepsi. Misslyckandet med att identifiera narkolepsi leder till märkning av patienter som eldfasta standard behandlingar för schizofreni och hämmar vederlag för intervention för narkolepsi där psykos kan förbättra med psykostimulantia behandling. Psykos hos patienter med narkolepsi kan ske på tre sätt: (i) som den psykotiska formen av narkolepsi med hypnagogic och hypnopompic hallucinationer; (ii) till följd av psykostimulantia användning hos en patient med narkolepsi, och (iii) som den samtidiga psykos av schizofreni hos en patient med narkolepsi. Förevarande mål rapporten beskriver svåra att behandla patienten som sannolikt hade samtidiga schizofreni och narkolepsi. det sammanfattar sedan litteraturen om behandling av de tre typerna av patienter med psykos är associerad med narkolepsi. ( info) |
12/51. Fel diagnos psychogenic gång oroligheter i en man med status cataplecticus ("sladdrigt mannen syndrome"). Vi rapportera om en 45-årig man med en historia av flera psykiatriska antagning för en gång oordning och episodisk svaghet tros vara psychogenic som därefter har diagnostiserats med status cataplecticus beror på narkolepsi. Gång problem löst med venlafaxine. Detta fall visar det status cataplecticus kan vara misdiagnosed som en psychogenic gång störning. ( info) |
13/51. Rörlighet störningar i Coffin-Lowry syndrom. Coffin-Lowry syndrom (CLS) är ett X-linked semi-dominant villkor med lärande svårigheter och dysmorphism orsakas av mutationer i genen RSK2. Ursprungligen rapporterades epilepsi som en funktion. Vi och andra har sedan beskrivs främst ljud-startle inducerade släpp attacker som har varit märkta "kataplexi", onormal startle svar och hyperekplexia. Vi försökte klargöra varför det bör finnas kontroverser över typ av paroxysmal händelser. Granskning av litteraturen och våra patienter bekräftade att varje centrum hade studerat endast ett litet antal individer (innebära = 2). Vilken typ av förflyttning oordning varierade både med ålder och mellan individer. En individ kan ha mer än en rörlighet oordning. En av våra vuxna patienter hade flera typer av rörlighet oordning och epilepsi som sammanfogas sömlöst: det var sant kataplexi utlöses genom att tala om ett skämt, något nära till kataplexi ("kataplexi") utlösas av ljud-startle, en övervägande hypertonic reaktion varierar från hyperekplexia till en mer långvarig tonic reaktion liknar startle epilepsi och sant oprovocerat epileptiska anfall. I den stora databasen i gruppen Coffin-Lowry Syndrome Foundation familjens stöd, 34 170 (20%) personer med CLS och kända ålder hade "släpp attacker" och en ytterligare 9 (5%) av dessa hade ytterligare epileptiska anfall. Uppkomsten av sådana händelser var vanligtvis efter ålder 5 år, prevalensen en topp på 15-20 år (27%). Många blev rullstol bunden till följd. Denna unika kombination av mer än en icke-epileptic rörlighet oordning och epilepsi förtjänar ytterligare semiological och genetiska studier både för patienter med CLS och för de bredare konsekvenserna. ( info) |
| Skilja en epileptiska beslag från vissa andra paroxysmal händelse är en gemensam utmaning i klinisk praxis. Många paroxysmal händelser efterlikna epileptiska anfall och dålig kan få katastrofala följder. Felaktigt identifiera en händelse som en epileptiska beslag kan leda till onödiga undersökningar och anstiftan till olämpligt behandlingsmetoder. Vi rapportera fem patienter avses med regionala pediatriska neurovetenskap centrum för undersökningen av händelserna från början misstänks vara epileptiska anfall. Alla fem patienter var därefter diagnostiserats med narkolepsi. Misstänkta diagnoser var frånvaron epilepsi (fyra patienter), generaliserad epilepsi med astatic beslag (två patienter) och centrala epileptiska anfall (två patienter). Diagnostiska förvirring uppstod eftersom bristen på tillgänglighet på grund av att överdriven trötthet var fel för epileptiska frånvaro, och kataplexi var ihop med en mängd beslag typer. Videofilma inspelning av kliniska händelser får stöd i att göra diagnos av kataplexi i varje enskilt fall. I presentationen hade alla fem barn överdrivet dagtid trötthet med kataplexi. Efter rätt diagnos och lämplig förvaltning rapporterades en förbättring av symtom i alla fall. narkolepsi/kataplexi bör ingå i de differentiella diagnoserna av paroxysmal besvär, särskilt när det finns tillhörande sömn symtom eller beteendemässiga problem. det är viktigt att ta en sömn historia när man utvärderar varje störning i centrala nervsystemet. ( info) |
15/51. ( info) |
16/51. Framgångsrik behandling av narkolepsi och kataplexi: en översyn. En 25-årig kvinna med narkolepsi och kataplexi behandlades med well-recognized läkemedel mot dessa villkor. Eftersom hon inte svarade, fattades ett beslut att behandla henne med natrium oxybate. ( info) |
17/51. Hjärnstammen hyperexcitability under kataplexi. Den exakta orsaken till narkolepsi-kataplexi syndrom är oklart, men den senaste upptäckten av hypocretin brister i de laterala hypotalamus narcoleptic patienter har ökat vår förståelse av sin etiologi. Författarna utförs tuggmuskler reflex, tibial F svar och blink reflex excitability studier under och mellan attackerna i en 66-årig man med status cataplecticus. tuggmuskler reflex och F svar var inhiberad medan blink reflex R2 komponent har förbättrats under attacker, vilket tyder på antingen hyperexcitability eller avhämning av Pontinska och/eller medullary interneurons, men hypoexcitability av Pontinska och ryggmärg motor nervcellerna under kataplexi. ( info) |
| narkolepsi är en sällsynt neurologiska sömn störning med sjuklighet är associerad med funktionella nedskrivningar och täta dröjsmål vid diagnos. Symptomen vanligtvis uppenbart i tonåren eller tidiga vuxenlivet, utan diagnos av narkolepsi har rapporterats i den tidiga barndomen. diagnos är så låg som 50% av den totala befolkningen i patienter med narkolepsi och försenas så mycket som 10 år efter sjukdomens utbrott beror på otillräckliga patient-läkare kommunikation och/eller dålig. Jag presenterar komplexiteten i diagnostisera narkolepsi i den tidiga barndomen i en patient med kataplexi som startade strax efter oberoende ambulation i ålder 10 månader. ( info) |
19/51. narkolepsi-kataplexi associeras med brådmogen puberteten. I barn vara narkolepsi symptom på en hjärna lesion eller genetisk sjukdom. Författarna rapportera två fall med allvarlig narkolepsi-kataplexi framväxande i barndomen nära tidsmässig tillsammans med fetma och brådmogen puberteten. ( info) |
20/51. Topiramat effekt i katatoni: ett mål serie. Författarna beskriver fyra fall av katatoni i vilka topiramate behandling användes. Effektiva behandlingar, inklusive bensodiazepiner och divalproex, var ofta visat sig eldfasta. I fyra fall, ämnen upplevt klar eftergift av catatonic symptom och tolereras behandling väl. I det ena fallet var alla psykotropa mediciner upphört eftersom patienten blev vansinniga. delirium löst efter upptäckt och behandling av en urinvägsinfektion. Catatonic agitation återfallit när topiramate var dras tillbaka men efterges igen när topiramate och lorazepam terapi återställdes. I två fall, var fortsatt topiramate terapi åtföljs av ihållande eftergift. Dessa Ärenderapporter presenterar en ny strategi för behandling av katatoni. ( info) |