1/62. X-linked kallmanns syndrom och njurmedicinska agenesis uppträder tillsammans och självständigt i en stor australiska familj. Män med X-linked kallmanns syndrom (XLKS) kan ha njurmedicinska agenesis. Vi studerade en stor kindred med en historia av åtta män som drabbats av XLKS född i fem generationer. Deras XLKS visade sig bero på att en intragenic mutation av KAL-1-genen. Vi dokumenterade även tre manliga neonatal dödsfall till följd av bilaterala njurmedicinska agenesis (BRA), fem män med ensidiga njurmedicinska agenesis (URA) och en hona med en bäckenhålorna ectopic njure i denna tungomål. Fyra XLKS män som hade renal bildframställning studier, hade två URA. Den kindred KAL-1 mutationen var inte närvarande i tre av männen med URA, honan med ectopic njuren, eller i konserverade obduktionen vävnad från ett spädbarn med BRA. Hög frekvens av renal agenesis i denna familj är i närvaro och frånvaro av KAL-1 mutationen, föreslår en autosomal dominerande eller X-linked genen som kan självständigt eller co-dependently bidra till njurmedicinska agenesis. ( info) |
2/62. En atypisk sammanhängande gen syndrom: molekylära studier i en familj med X-linked kallmanns syndrom och X-linked Iktyos. BAKGRUND och mål: kallmanns syndrom (KS) karakteriseras av hypogonadotrophic hypogonadism i förening med Anosmi eller hyposmia. Denna enhet kan associeras med X-linked Iktyos (XLI) i ett sammanhängande gen syndrom. Genetiska defekter har visats på regionen Xp22.3 förklara förekomsten av en eller båda enheter i drabbade individer. I detta betänkande som vi beskriver de molekylära slutsatserna i fyra patienter, som hänför sig till en tre generation familj, med KS som förknippades med XLI i två av dem. MÅTT: Enzymatiska aktiviteten hos steroid sulphatase mättes i leukocyter. Polymeras-kedjereaktion av de 14 exons av Kallmanns genen (KAL) och av den steroid sulphatase gen 5' och 3' extrema utfördes i arvsmassans dna. Renad och sekvenserade PCR-produkter av de 14 exons av KAL genen. RESULTAT: Avsaknad av steroid sulphatase verksamhet och en fullständig borttagning av STS genen bevisades i båda patienter med XLI. I alla ämnen, 14 KAL gen exons förstärks på ett normalt sätt. ingen mutation har dokumenterats efter sequencing alla exons. SLUTSATSER: Även om man har nyligen föreslagit att X-linked form av sjukdomen svarar för minoritet av patienterna med Kallmans syndrom, visar Antavla av denna familj detta arv mönster. Olika möjligheter nämns i syfte att förklara avsaknaden av mutation i genen KAL. Samexistensen, i denna familj är Kallmans syndrom individer och patienter med Kallmans syndrom och X-linked Iktyos diskuteras. ( info) |
3/62. Påvisande av KAL-1 genen radering med fluorescens i situ hybridisering. Vi undersökte två icke-närstående pojkar molekylär cytogenetiska status och deras familjemedlemmar eftersom de hade funktioner överensstämmer med kallmanns syndrom men normala karyotypes. Första patienten var en 6-årig pojke som lidit av Iktyos, bilaterala kryptorkism, hyposmia och neurologiska störningar inbegripet spegel förflyttning av händer och nystagmus. Mild till måttlig utvecklingsstörning noterades också i denna pojke, hans mor och mormor. fluorescens in situ hybridisering (FISH) studie med sonder för Kallmann (KAL), steroid sulfatase och okulär albinism typ 1 alla visade nullisomy på Xp22.3 i denna patient och hemizygosity i hans äldre syster, moder och moderns mormor. Andra patienten var en 1-årig pojke som hade Mikropenis, kryptorkism och Hypoplastiskt pungen sedan födseln. Familjen studie redovisas en 28-årig morbror med kryptorkism, bristande sexuellt sekundäregenskaper och Anosmi. FISK visade endast KAL gen borttagningen. Polymeras-kedjereaktion analys visade också en avsaknad av sekvensen KAL-1. FISK är ett användbart verktyg för påvisande av KAL-1 borttagning i människor med normala karyotypes men funktioner överensstämmer med kallmanns syndrom. ( info) |
| SYFTE: kallmanns syndrom (KS) definieras av associering av kvalitetskontrollerna underskottet med oåterkalleliga, medfödda koriongonadotropin brist (IHH). Vi lägger fram bevis för förekomsten av en variant form av KS, i vilka endogena koriongonadotropin Sekretion återställer spontant senare i livet. DESIGN: Längsgående klinisk studie. patienter: Fem män med Anosmi eller allvarliga hyposmia, som ursprungligen lades fram i sena tonåren eller tidiga 1920-talet som en följd av allvarliga pubertet dröjsmål och var därmed anses ha KS. RESULTAT: Spontana uppkomsten av endogena koriongonadotropin Sekretion, framgår av gradvis normalisering av Testiklarnas volym och serum testosteron koncentration, uppstod i dessa män under ett år efter den första diagnosen. SLUTSATSER: Denna variant Kallman's syndrome känns inte bra och mycket väl kan vara under-diagnosen. När hela virilization har inducerats, hanar med medfödd koriongonadotropin brist vars testiklar ökade betydligt i storlek bör därför ses över, av androgenreceptorer ersätter therapy, att identifiera dem som kräver inte längre behandling. ( info) |
| kallmanns syndrom definieras av associering av hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi, för vilka tre lägen för överlämnande har beskrivits: X-linked, autosomal Recessiv och dominant dominerande. Den KAL1 genen, ansvarig för X-linked form av sjukdomen, har isolerats och dess intron-exon organisation fastställas. Vi rapportera sequence analysis med PCR-direkta sekvensering metoden de hela kodande regionen och skarv webbplats vägkorsning av den KAL1 genen i tre män med kallmanns syndrom. Vi hittade en ny mutation i ett fall och ingen mutation i de andra två fall. Mutationen bestod av en c till t substitution i exon 1 konvertera kodon 66 (KAG) kodning glutamin till en uppsägning kodon (TAG)/(Q66X). Som en konsekvens av denna mutation trunkerades allvarligt funktionen av KAL1 proteinet består av 680 aminosyror för att stämma överens med kallmanns syndrom. Eftersom endast denna patient hade ensidiga renal hypoplasi bland de tre fallen, skulle detta föreslår förekomsten av KAL1 genmutation i denna onormala tillstånd. ( info) |
6/62. Framgångsrika induktion av ägglossning med hjälp av renad mycket hårsäckar - hormon i en kvinna med kallmanns syndrom. SYFTE: för att beskriva en kvinna med kallmanns syndrom som behandlades framgångsrikt med mycket renad FSH att uppnå ägglossning induktion och graviditet. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: Universitetssjukhuset. PATIENTEN (S): En 32-årig kvinna med kallmanns syndrom som hade behandlats med orala preventivmedel till prime sekundär kön egenskaper och könsorgan sedan 16 års ålder. INTERVENTION (S): Mycket renad FSH styrdes intramuscularly för en total dos av 3,825 IU. MAIN resultatet åtgärd (S): Hårsäckar nummer och diameter. RESULTAT (S): Tre hårsäckarna med en diameter > 1,7 cm och en livmodercancer tjocklek av 8 mm observerades. En klinisk graviditet, som därefter spontant avbröts, erhölls. SLUTSATS (S): Primed patienter med kallmanns syndrom kan mycket renad FSH vara ett användbart alternativ till pulsatile GnRH eller menopausal gonadotropins att uppnå ägglossning induktion och graviditet. ( info) |
7/62. Erythropoietic protoporphyria med antinuclear antikroppar positivitet: att undvika dålig av systemisk lupus erythematosus. En ung eunuchoid man överlämnades till våra sjukhus med misstänkta erythropoietic protoporphyria. serum antinuclear antikropp (ANA) var befunnits positiva omedelbart efter porfyri attacken och försvann 30 dagar senare. Många författare har nämnt samexistensen mellan systemisk lupus erythematosus (SLE) och porfyri. När dessa två störningar har likartade kliniska särdrag, måste prövningsansvarige vara uppmärksamma och använda strikta diagnostiska kriterier för att fastställa förekomsten av SLE med porfyri. Tidigare rapporterades behörighetshöjning ANA i fall av akut intermittent porfyri. Dock har man inga rapporter i fall av erythropoietic protoporphyria. Dessutom konstaterades patienten har hypogonadotropic hypogonadism överensstämmer med kallmanns syndrom. Vår kännedom om detta betänkande är det första fallet visar samexistensen mellan kallmanns syndrom och erythropoietic protoporphyria. Den kliniska betydelsen av den här associeringen är ännu okänd. ( info) |
8/62. Ett fall av primära amenorré, diabetes och Anosmi. Detta fall uppgifter om en patient med primära amenorré med en ovanlig orsak. Hon presenterade på 16 år med kort resning, minimal sexuell utveckling och ingen tidigare menses. Hennes historia var betydande för dåligt kontrollerad typ 1-diabetes. Hon hade bedömts tidigare för growth hormone deficiency och hade fått en kort kurs av tillväxthormon terapi. Av största betydelse var det faktum att hon också hade haft ett minskade luktsinne ända sedan sin ungdom. Även om tidigare computerized tomography igenom hade rapporterats som normala, visat uppföljning magnetic resonance imaging avsaknad av olfaktoriska lökar. lukt provning frånvaro av lukt har bekräftats och testning av gonadotropin frigöra hormonet visat ett otillräckligt svar. Alla dessa funktioner föreslog kallmanns syndrom. Detta syndrom ofta presenterar med fördröjd debut för puberteten och minskade eller frånvarande luktsinne. det finns också många associerade funktioner, och sjukdomen är anmärkningsvärd för dess stora genotypiska och fenotypiska variationer. Nuvarande förståelse av dess patogenes, ofta associerade funktioner i kallmanns syndrom och effekterna av diabetes på tillväxt och sexuell utveckling ses över. ( info) |
9/62. kallmanns syndrom med tre icke-närstående kvinnor och en association med lårbenet-fibula-armbågsbenet dysostosis i ett fall. Vi beskriver tre icke-närstående kvinnor med hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi; det vill säga kallmanns syndrom. Avsaknad av olfaktoriska och skrifter och olika grader av asymmetriska dysplasi av kvalitetskontrollerna sulci bevisades genom MRI. Både far till mål 1 och mål 3 moderns faster hade Anosmi, dominant dominerande arv förefaller således att de sannolikt. Patienten 2 hade kallmanns syndrom och FFU (femurfibula-ulna) dysostosis som en sporadisk förekomst i hennes familj. ( info) |
10/62. Nya nonsens mutation av den KAL genen i två bröder med kallmanns syndrom. kallmanns syndrom (KS), definieras av associering av hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi eller hyposmia, kan orsakas av mutationer i den KAL genen på Xp 22.3. Genen kodar en extracellulärmatrix glykoprotein kallas anosmin-1, som tillhör klassen cell adhesion molekyler. I avsaknad av en funktionell KAL protein grips migration av båda kvalitetskontrollerna och om frisläppande av gonadotropin hormon nervceller. En trasig anosmin-1-molekylen kan också spela en roll i utvecklingen av synkinesia och njurlymfknutor agenesis, som uteslutande ses i X-linked form av KS. Vi beskriver de kliniska presentation och molekylär diagnostik av defekt i två bröder med KS. En X-linked läge för överlämnande antogs på grundval av synkinesia och förekomsten av oligomenorrhoea i modern. Nya nonsens mutation hittades i exon 13 i den KAL genen, kodning regionen i den fjärde fibronectin typ III upprepa av anosmin-1, vilket resulterar i en uppenbarligen fungerar inte trunkerad protein. ( info) |