1/28. Njurmedicinska granulomatöst sarkoidos i barndomen: en rapport av 11 fall och en genomgång av litteraturen. Vi analyserade efterhand 11 barn med renal granulomatöst sarkoidos bekräftas av renal histologi för att beskriva den kursen och prognos av sjukdomen. Symptomatiskt sarkoidos diagnostiserades vid en genomsnittlig ålder av 10.1 år. Nio barn hade renal medverkan vid tidpunkten för diagnosen. I sjukdomen, nio patienter utvecklade njursvikt och mild proteinuria, sju hade transienta sterila leukocyturia, fyra visade mikroskopiska haematuria, sju hade en skattade inriktade defekt och utvidgade njurar sågs hos tre patienter. Ett barn hade hyperkalcemi och hypercalciuria, ingen hade högt blodtryck. Lätta mikroskopi av njuren visade varvad infiltration av mononukleära celler i alla barn, interstitiell fibros i nio patienter, epithelioid granulomas i sju, tubular engagemang i åtta, och milda glomerular medverkan i sju patienter. Njurmedicinska immunofluorescens var negativ. Tio barn fick prednisone för 1-11 år. Efter en genomsnittlig uppföljning av 5,5 år tre patienter hade angett slutet-steg njursvikt och en hade kroniska bristerna efter avbrott i medicinsk övervakning och prednisone terapi. SLUTSATS: Njursvikt, proteinuria, leukocyturia, haematuria och koncentration defekt är framstående funktioner av renal granulomatöst sarkoidos hos barn. Steroid terapi, justerat i enlighet med sjukdomen verksamhet, kan förhindra att slutet-steg njursvikt. ( info) |
2/28. Framgångsrika graviditet resultatet i en kvinna med vinst av funktionen mutation av kalcium-sensor-receptorn. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Vinst av funktionen mutationer i genen receptorn kalcium-sensor har nyligen identifierats som en orsak till familjär hypercalciuric hypocalcemia. Har man inte tidigare rapporterade fall av graviditet bland patienter med denna störning. FALL: En 26-årig kvinna, gravida 1, para 0, diagnostiserades i ålder 18 som en heterozygous bärare av en mutation i genen receptorn kalcium-sensor. Stabil moderns hypocalcemia uppnåddes under graviditeten med hög DOS kalcium och 1,25-dihydroxyvitamin D3 terapi. fosterdiagnostik var tillsatt via fostervattenprov på 16 veckor dräktighet. Patienten genomgick cesarean leverans vid 35 5/7 veckors graviditet efter utveckla tillståndet syndrom. SLUTSATS: patienter med mutationer av kalcium avkänning receptorn kanske ett framgångsrikt graviditet resultat. Denna avvikelse får överföras till fostret via en autosomal dominerande mönster. ( info) |
| Normala fetala och neonatal kalcium homeostas är beroende av ett tillräckligt utbud av kalcium från moderns källor. Både moderns hypercalcemia och hypocalcemia kan orsaka metabolisk Ben sjukdom eller besvär i kalcium homeostas i nyfödda. Moderns hypercalcemia kan undertrycka fetala parathyroid funktion och orsaka neonatal hypocalcemia. Moderns hypocalcemia kan däremot stimulera fetala parathyroid vävnad som orsakar Ben demineralization. Vi rapporterar två asymtomatiska kvinnor, en med tidigare okända Hypoparathyreoidism och den andra med okända familjär godartade hypercalcemia, som diagnostiserades när deras nyfödda spädbarn av kalcium metabolism. J.B. föddes på 34 veckor dräktighet med transienta hyperbilirubinemia och trombocytopeni. 1 Månad ålder hade han kraftiga ben demineralization, när oegentligheter, breddas och cupping av metaphyses och lucent band i scapulae. Den totala serum kalcium och fosfor var normala med en joniserad kalcium för 5,4 mg/dL (4.6-5.4). Hans alkalisk fosfatas, paratyroideahormonet och 1,25-dihydroxyvitamin d nivå höjdes alla. P.B., mor till J.B., hade inga symtom på hypocalcemia före eller under denna graviditet. Hon hade allvarliga hypocalcemia och hyperphosphatemia, laboratorium värden typiska för Hypoparathyreoidism. J.N. fram vid 6 veckors ålder med nya uppkomsten av beslag och tetany sekundärt till allvarliga hypocalcemia. serum fosfor, kreatinin, alkalisk fosfatas och paratyroideahormonet nivåer var normala. När 15 veckor gamla upphöjdes hans kalcium något med en låg delflöde utsöndring av kalcium. P.N., mor till J.N., hade inga symtom på hypercalcemia före eller under denna graviditet. Hennes serum kalcium var 12,7 mg/dL och urin kalcium var 66,5 mg/24 tim, med en låg delflöde utsöndring av kalcium som sträcker sig från 0.0064 till 0.0073. P.N. har en bror som tidigare hade parathyroid kirurgi. Både J.N. och P.N. uppfylla de diagnostiska kriterierna för familjär godartade hypercalcemia. Dessa fall illustrerar de viktiga relationerna mellan moderns serum kalcium och neonatal kalcium homeostas. De understryker behovet av att bedöma moderns kalcium nivåer när spädbarn föds med onormala serum kalcium nivåer eller metabolisk Ben sjukdom. ( info) |
4/28. Idiopatisk externa rot arbetskostnaden är kopplade till hypercalciuria. Även om externa rot arbetskostnaden (fel) är en fysiologisk process i lövfällande tandbildning, är det mycket sällan i permanent tandbildning - där fenomenet är relaterad till förekomsten av otillräckliga occlusal styrkor, periodontal patologi och microtraumatisms, etc. Dock i många fall inte kan rot arbetskostnaden hänföras till någon konkret orsak. sådana fall definieras som Idiopatisk externa rot arbetskostnaden (IERR). epidemiologiska studier har funnit att den bakomliggande orsaken endast kan fastställas i 5% av alla fel. Den föreliggande studien beskriver tre fall av IERR med olika grader av engagemang och tillhörande mild calciuria och en historik över nephrolithiasis. Hypercalciuria med normala kalcium i blodet är vanligtvis Idiopatisk och uppvisar en familjär drag, med en prevalens på 20-40 fall per 1 000 individer hos vuxna. En form av hypercalciuria som är kopplade till nephrolithiasis med en mutation av den CLCN5 genen har fastställts, med låg molekylvikt proteinuria - även om denna mutation inte har visats ett enhetligt sätt i de flesta fall av Idiopatisk hypercalciuria. Egenhet av de fall som beskrivs i den föreliggande studien kan tillskrivas samexistensen mellan IERR med normocalcemic hypercalciuria och nephrolithiasis - alltså pekar på behovet av fördjupade utvärdering av möjliga associering av dessa tre kliniska situationer. ( info) |
5/28. Botande effekter av 1alpha-hydroxycholecalciferol på kalcium metabolism och ben sjukdom hos patienter med kronisk njursvikt. Syntetiska 1alpha-hydroxycholecalciferol (1alpha-OH-D3) fick intravenöst i en dos av 2,5-10 Mugg per dag till tre patienter med kronisk njursvikt. Så lite som 10 Mugg av 1alpha-OH-D3 dagligen under en vecka förbättras intestinala kalcium absorption till en normal, upp serum kalcium och minskar serum alkalisk fosfatas. Allvarliga rakitis som inte hade svarat att stora mängder (mer än 200 mg totalt) vitamin D2 var markant botas med 2,5 Mugg av 1alpha-OH-D3 ges dagligen i 3 veckor. Dessa kliniska data håll löftet som är förvisso användbar förbättring av intestinala malabsorption av kalcium och ben sjukdomar i njursvikt. ( info) |
6/28. Tumoral calcinosis i regionen gluteal i ett barn: mål rapport med översikt över olika soft-vävnad som calcifications. Tumoral calcinosis är en avgränsad klinisk och histologic enhet som kännetecknas av ett stort nedfall av kalcium som liknar en neoplasm och återfinns främst i tonåringar och unga vuxna i periartikulär vävnader från stora lederna. Författarna beskriver den kliniska presentationen av en 15-årig pojke medgivit vid våra barn dag-kirurgi centrum för kirurgiska förvaltning av tumoral calcinosis i den vänstra gluteal regionen. Fullständig kirurgisk excision är behandling av valet. ( info) |
7/28. Framgångsrika graviditet i en kvinna med medfödd "Schweizerost" trombocyter. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Medfödd "Schweizerost" trombocyter är en sällsynt störning i skivform funktion beror på nedsatt kalcium mobilisering. Förvaltningen av graviditet hos patienter med denna sjukdom har inte rapporterats tidigare. CASE: Lyckade graviditet inträffade i en kvinna med medfödd schweizerost trombocyter. Varken mor eller hos upplevt någon hemorrhagisk komplikationer. SLUTSATS: Lyckade graviditet är möjligt hos kvinnor med medfödd schweizerost trombocyter. Bristen på hemorrhagisk komplikationer kan bero på ökningen i skivform intracellulära fria kalcium koncentration under graviditeten. ( info) |
8/28. Undersökning av megalin i njurlymfknutor tubular epitel från patienter med Dent sjukdom. Dent sjukdom är karakteristiska för skattade förlusten av låg molekylär vikt proteiner och kalcium, leder till njurlymfknutor förkalkning och i vissa patienter, kronisk njursvikt. Denna sjukdom orsakas av förlust av funktionen mutationer i njurlymfknutor klorid kanal gen, CLCN5. Djurmodell av denna sjukdom har visat den eventuella betydelsen av störd megalin uttryck, som är medlem i familjen low-density lipoprotein receptorn och är associerad med njurlymfknutor reabsorption av en sort av proteiner, chip sjukdom. Vi har granskat ett uttryck för megalin i den njurlymfknutor tubular epitel två icke-närstående patienter med Dent sjukdom. En patient, vars CLCN5 gen ströks helt, visade betydligt minskade färgning av megalin jämfört med kontroller, medan det fanns ingen förändring i en annan patient med delvis borttagning av genen. Dessa resultat visade att mutation av CLCN5 hos vissa patienter med Dent sjukdomen kan ge uttryck för megalin, vilket resulterar i onormala kalcium metabolism, manifesteras som hypercalciuria och nephrocalcinosis. ( info) |
9/28. Familjär hypomagnesemia med hypercalciuria och nephrocalcinosis är associerad med CLDN16 mutationer. Familjär hypomagnesemia med hypercalciuria och nephrocalcinosis (FHHNC), en autosomala Recessiv njurlymfknutor tubular oordning, präglas av den synskadade tubulär reabsorption av magnesium och kalcium i den tjocka stigande delen av loop av Henle och en eventuell utveckling till slutet-stadium njurlymfknutor sjukdom. Nyligen genomförda studier har rapporterat att denna sjukdom orsakas av mutationer i den CLDN16 genen, som kodar Täta fogar proteinhalten, paracellin-1. Paracellin-1 tillhör familjen claudin och reglerar paracellular transport av magnesium och kalcium. Vi rapportera här, på två koreanska syskon med typiska kliniska funktionerna i FHHNC i förening med sammansatta heterozygous mutationer, G233C och 800delG, i CLDN16. Deras föräldrar var asymtomatiska heterozygous bärare av de enda mutationerna. Detta är den första rapporten av FHHNC i korea, och de mutationer rapporteras är Roman. ( info) |
10/28. Familjär hypomagnesemia med hypercalciuria och nephrocalcinosis: blockerande endocytos återställer ytan uttryck för en ny Claudin-16 mutant som saknar cytosolic svansen hela C-terminalen. Mutationer i genen för Claudin-16 (CLDN16) är kopplade till familjär hypomagnesemia med hypercalciuria och nephrocalcinosis (FHHNC), en njurlymfknutor Mg2 och Ca2 avmagrade sjukdom som leder till progressiv njursvikt. Mer än 20 mutationer har identifierats i CLDN16, som med ett enda undantag, drabbar en av två Extracellulär slingor eller en av fyra transmembrane domäner kodade proteinet. Här beskriver vi nya missense mutation, Cldn16 L203X, som tar bort hela C-terminal cytosolic domän proteinet. Ytan uttryck för Cldn16 L203X reduceras kraftigt och proteinet återfinns i stället i endoplasmic nätmagen (ER) och lysosomes. ER-bevaras Cldn16 L203X skall proteasomal nedbrytning. Cldn16 L203X i lysosomes når detta delområde efter transport till plasma membran och endocytos. Blockera clathrin-medierad endocytos ökar ytan uttryck för Cldn16 L203X. Således föreskriva endocytos inhibitorer ett nytt terapeutiska tillvägagångssätt för FHHNC patienter som särskilt Cldn16 mutationer. ( info) |