1/22. De novo dup(X)(q22.3q26) i en flicka med bevis som funktionella disomy av X material är orsaken till hennes onormala fenotyp. Förhållandet mellan fenotyp och Xq dubletter i honor är oklart. Vissa kvinnor är normala; vissa har kort resning, och andra har funktioner som mikrocefali, utvecklingsmässiga dröjsmål/psykisk utvecklingsstörning, organ asymmetrier och gonadal dysgenesis. det finns flera hypoteser som föreslås i litteraturen att förklara denna variation. Vi beskriver en 7-årig flicka med dup(X)(q22.3q26). Graviditeten var kompliceras av intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, och hon var upprörd under arbete. Under sitt första år hon utfodras dåligt och det gick inte att frodas. Hon har mikrocefali, hennes höjd är den tionde centile och hennes händer och fötter är påfallande litet. Hon är hypoton och fördröjd. Asymmetrier muskel makt och benet och foten längd har noterats. Hon har mild ensidiga Ptos. Hon har vissa funktioner i Turner syndrome, och flera andra mindre avvikelser såsom platt labia. Dessa är funktioner gemensamma för andra beskrivs honor. Denna rapport beskriver vår patient i detalj och jämför hennes fenotyp dem i de andra hondjur med Xq fördubblingar, visar våra laboratorieundersökningar, och diskuterar idéer om patogenesen vid fenotyp. det duplicerade X är farmor ursprung. det är inaktiverat i alla celler, men den distala duplicerade delen verkar vara aktiv. Vi föreslår att funktionella disomy av den duplicerade X material, på grund av att lokala utrymningsvägar från inaktivering, kan vara ansvarig för fenotyp i de drabbade Honorna. ( info) |
2/22. Sonographic fosterdiagnostik av de 49, XXXXY syndromet. 49, XXXXY syndrom är en sällsynt kön kromosom anomali med en ungefärlig incidens av 1 i baskraven manliga levande födda. Diagnosen är vanligtvis konstaterat postnatally av associering av utvecklingsstörning, variabel tillväxt brist, Down syndrom-liknande facial dysmorphy, hypogenitalism och andra missbildningar, särskilt innefattar hjärtat och skelett. fosterdiagnostik av pentasomy 49, XXXXY är generellt sett oförutsebara och sonographic funktioner har sällan beskrivits i litteraturen. Vi rapportera här om två fall av 49, XXXXY syndrom diagnostiseras kan på grund av sonographic avvikelser. I första, var fostervattenprov utfört vid 26 veckor dräktighet för polyhydramnios, ensidiga clubfoot och micropenis. I andra utfördes en Karyotyp på chorionic tarmludd på 13 veckor dräktighet för cystic hygroma. Dessa observationer och de sex tidigare rapporterade fall visar att cystic hygroma i första eller andra kvartalet av graviditeten kan vara kopplad till kön kromosom aneuploidi än Turner syndrome. Dessutom betona de vikten av detaljerad sonographic granskning i det andra kvartalet, som liten penis och onormala posering i de nedre extremiteterna är mycket suggestiv av de 49, XXXXY syndromet. ( info) |
3/22. Reproduktiv genetisk rådgivning i icke-mosaik 47, XXY patienter: konsekvenser för preimplantation eller prenatala diagnos: mål rapport och granska. Med en incidens av cirka 1 på 500 manliga nyfödda, 47, XXY genotyp är en av de vanligaste kön kromosom avvikelser. det är också den vanligaste genetiska orsaken till människors infertilitet. Vissa icke-mosaik 47, XXY patienter har spermier produktion vilket gör infertilitet behandling som erbjuds av ICSI. Risken för överföring av en kromosom anomali till nästa generation är därför ett viktigt problem i reproduktiv genetisk rådgivning av dessa patienter. Vi rapportera här, på en twin graviditet var två karyotypically normala nyfödda 46, XX och 46, XY föddes efter användning av ICSI i assisterad reproduktion av en patient med en icke-mosaik 47, XXY syndrom. Hittills har endast 38 utvecklas graviditeter bland annat i förevarande fall, har rapporterats efter ICSI med spermier från icke-mosaik 47, XXY patienter. Även om dessa uppgifter är knappa, föreslår de att risken för kromosomavvikelser anomali i avkomma genom dessa patienter är låg; därmed deras reproduktiva genetisk rådgivning kan vara lugnande och förvaltningen av graviditeten kan gå vidare med försiktighet. ( info) |
4/22. Neurologiska aspekter av 49, XXXXY syndrom. 49, XXXXY syndrom är en sällsynt kön kromosom aneuploidi syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, allvarliga tal nedskrivningar, kraniofacial missbildningar, flera skelettet brister och könsstympning avvikelser. Vi beskriver en 13-årig pojke med 49, XXXXY syndrom, språk nedskrivningar, beslag, och vänster-halvklotet magnetic resonance imaging avvikelser och granska de särskiljande neurologiska, kognitiva och beteendeprofiler fenotyper associeras med denna störning. Slutligen diskuterar vi testosteron tillskott i behandlingen av detta syndrom. ( info) |
5/22. Hög resning, insulinresistens och störd funktion i en flicka med triple X syndromet harboring tre SHOX gener: avkomma av en far med mosaik Klinefelter syndrom men med två mödrar X-kromosomer. AIMS: Att beskriva högt resning och dess eventuella underliggande mekanism i en kaukasiska flicka (Ålder 12 år och 10 månader) med 46, XX (28%)/47,XXX (72%) mosaicism och identifiera hennes extra x-kromosom föräldrarnas ursprung. metoder: Fastevärden glukos till insulin förhållandet var studerade. Karyotypes flickan och hennes föräldrar liksom förekomsten av SHOX kopior och hennes extra x-kromosom föräldrarnas ursprung bedömdes. RESULTS: Klinisk undersökning visade en hög resning och svår akne och endokrinologisk/metabolisk bedömning visade insulinresistens. fluorescens i situ hybridisering cytogenetiska analys avbildas förekomsten av tre SHOX gener i det 47, XXX cellinje av patienten. Karyotyping av hennes föräldrar visade en normal 46, XX Karyotyp i mor- och 46,XY(93%)/47,XXY(7%) Klinefelter mosaicism i far. dna-analys visade dock entydigt moderdjuret av den extra X-kromosomen för patienten. SLUTSATSER: Detta betänkande föreslår att SHOX gen tredubbling kan producera en hög ställning, även i närvaro av konserverade äggstockscancer funktion. X tredubbling kan predispose till insulinresistens och beteendeprofiler störningar. ( info) |
6/22. Ett fall av 49, XXXXX där extra X kromosomer var mödrar i ursprung. Denna rapport beskriver en 11 månader gammalt kvinnliga barnet med funktioner i pentasomy X. En molekylär och cytogenetiska utvärdering visade att hennes Karyotyp var 49, XXXXX och hennes extra X kromosomer var från moderdjuret. Hon har muskulatur hypotonia, utvecklingsstörning, en klyka smak, mild vattenskalle till följd av dilatation av både laterala ventricles, hyperextensible vinklad lederna, proximala radioulnar synostosis, clinodactyly av femte finger, valgus av fötter, och små händer och fötter. Hon har dessutom en beständig pupillary membran och medfödda chorioretinal atrophy. Patogenesen vid pentasomy X är inte klart i dag, men det tros orsakas av successiva mödrar icke-dysjunctions. ( info) |
7/22. Funktionell disomy som härrör från dubletter av distala Xq i fyra icke-närstående patienter. Dubbelarbete med x-kromosom, där den duplicerade regionen inte är föremål för inaktivering, är sällsynta. Vi beskriver fyra distala Xq fördubblingar, tre hanar och en hona, där den duplicerade X kromosomal material är aktiva i alla celler. De infantila fenotyp bär vissa likheter med Prader-Willi syndrom, presenterar med inledande foderkostnader svårigheter, hypotonia och ibland med kryptorkism. Dock allvaret i fenotyp är inte bara relaterad till storleken på dubbelarbete och så variationer i genuttryck, gen störningar eller position effekter från brytpunkter bör betraktas som förklaringar. Vi har jämfört de kliniska, cytogenetiska och molekylära resultaten av våra patienter med de tidigare rapporterats. Detta har gjort det möjligt för oss att ifrågasätta påståendet att dubblering av genen SOX3 är orsaken till Hypofysinsufficiens och att dubblering av Filamin A är orsaken till bilaterala periventricular matrissystem heterotopia/psykisk utvecklingsstörning syndrom (BPNH/MR). Vi har också minskat förmenta kritiska intervallet för X-linked spina bifida. ( info) |
8/22. HLHS med allvarliga vidgning otillräckligheten hos en patient med 45 X / 46, XY mosaicism. Vidgning otillräckligheten är inte en del av Hypoplastiskt vänstra hjärtat syndrom. Denna rapport beskriver ett sällsynta fall av medfödda vidgning otillräckligheten från en frånkopplad broschyr hos en patient Hypoplastiskt vänstra hjärtat syndrom och 45 X / 46XY mosaicism. Patienten blev därefter behandlas med det modifierade Norwood förfarandet tillsammans med suture stängningen av vidgning ventil. ( info) |
9/22. 49, XXXXY syndrom. 49, XXXXY syndrom är en sällsynt kön kromosomal störning. En 5-månad-pojke hade underlåtenhet att frodas och flera kongenitala anomalier inklusive mikrocefali, foto dysmorphism (hypertelorism, megacornea, klyka smak och micrognathia), uppenbara hjärtat blåsljud, navelsträngen bråck, microphallus och mild clenched händer. Kromosomal studier via teknik för G-ränder och fluorescens i situ hybridisering visade konstitution ska 47, XXXXY i alla celler. Ventriculomegaly och medfödda hjärt defekter (patent ductus arteriosus, förmaksflimmer septal defekt och perifera pulmonell Stenos) noterades. Han har allvarliga atopisk dermatit med höga IgE och psykomotoriska försening. Efter hjärtkirurgi och näringsmässiga stöd, han har bättre tillväxt och rehabilitering programmet fortsätter. ( info) |
10/22. Analys av SRY gen i 8 fall av kön missbildningar. För att undersöka relationen mellan kön dysplasi och kön-fastställa regionen Y (SRY) gen, var 8 patienter med sexuellt missbildningar analyseras av cytogenetiska och molekylära genetiska metoder. fluorescens i situ-hybridisering (FISH) med PY3.4, alfa satellit och SRY sonder utfördes i varje fall att analysera kön kromosom flyttning och gen flyttning. SRY gen var förstärks av polymeraskedjereaktion (PCR) och dess mutationen upptäcktes av direkta sekvensering. Resultaten visade att 5 bland 8 patienter, var positiva för SRY och de återstående negativa för SRY. I patienterna positivt för SRY gener presenterade 3 testiklar och de vänstra 2 strimma äggstockarna. I negativa för SRY patienter presenteras endast ett fall testiklar, medan 2 äggstockar. Direkt sekvensering visat att alla SRY gener var normala i patienterna positivt för SRY gener. FISH teknik visat att SRY gener flyttad från Ypter till Xpter i 2 46, XX fenotypiska hanar positivt för SRY gener. Slutsatsen var att SRY gen är starkt engagerade i manligt kön bestämning, medan en sekvens av andra gener kan beaktas i sexuell utveckling. ( info) |