| En patient med klinefelters syndrom beskrivs som hade även övergångsbestämmelser cell carcinom av urinblåsan. Hans mor och morfar dog av tumörer. det föreslås att neoplasm och aneuploidi i samma familj kan ha orsakats av en ärvd kromosomal instabilitet i stället för tillfällighet. ( info) |
2/945. Sant hermaphroditism är associerad med mikroftalmi. En 4-årig pojke med en undescending lämnat testikel, penoscrotal hypospadi och bilaterala mikroftalmi lades in på våra sjukhus. Kromosom analysen visade en Karyotyp 46, XX del(x)(p2 2,31) och regionen fastställande av könstillhörighet i y-kromosom (SRY) var negativa. Rätt testikel var belägna i pungen och en vänster cystic äggstock-liknande Könskörtel, en salpinx och en unicorn livmodern hittades i vänstra inguinallymfknutor kanalen. Könskörtel var histologiskt en ovotestis där primordiala hårsäckarna omfattas Infantil seminiferous tubules. mikroftalmi följs i vissa medfödda syndrom orsakas av interstitiell radering av x-kromosom. Detta fall föreslog att den korta armen av x-kromosom var inblandad i differentiering av Könskörtel. Mycket nära beläget hårsäckarna och Infantil seminiferous tubules anges att induktion av meiosis in fostret kontrollerades av den lokala microenvironment i hårsäckarna och seminiferous tubules, och inte av det systematiska hormonella villkoret. ( info) |
3/945. "Identisk" tvillingar med motsatta karyotypes. En kromosomal onormala tillstånd hos en av foster av en monozygota twin graviditet är ett ovanligt fenomen. Vi har i vårt cytogenetics laboratorium prenatala enheten nyligen stött på två sådana heterokaryotypic twin graviditeter. I båda fallen upptäcktes ultraljud avvikelser i en fostret i varje twin-par. Kromosomal analys visade att en twin graviditet var ostämd för trisomi 21 och den andra för 45, X. Ultrasonographic undersökning föreslagit en monochorionic twin graviditet i varje enskilt fall och dna-studier bekräftade att båda grupperna av tvillingar var monozygota. Båda graviditeter avslutades. Tarmbiopsier från olika platser av moderkakor visade kromosomal mosaicism i båda fallen. Fanns det något klart samband mellan Karyotyp hittades nära till webbplatsen om navelsträngen insättningspunkten i moderkakan och Karyotyp av fostret. Provtagning av fosterhinnan vätska från båda ha rekommenderas i diamniotic twin graviditeter om en (eller båda) av foster har ultraljud avvikelser, även om Tvillingarna är tydligen monochorionic. ( info) |
4/945. XX-male syndrome försedda med regionen fastställande av kön Y. Fallet med en 25-årig man som presenteras för utvärdering av infertilitet beskrivs. Fysisk undersökning visade Testiklarnas atrofi utan gynekomasti. Upprepade fruktbärande analyser visade azoospermia och serum hormonella nivåer föreslås ett tillstånd av en hypergonadotropic hypogonadism. Kromosomal analys visat 46XX. polymeraskedjereaktion avslöjade förekomsten av ett fastställande av kön regionen Y. Orsaker till detta sällsynta kön återföring syndrom diskuteras och fall som rapporteras i japan skall ses över. ( info) |
5/945. Triple x honan och Turner's syndrome-avkomma. En psykiskt utvecklingsstörda unga kvinna med 47 kromosomer med en Trippel X karotype produceras ett barn med Turner's syndrom som förknippas med psykisk defeciency. Vår kunskap är detta det första exemplet på en Trippel X kvinnor som föder barn med Turner's syndrom. ( info) |
6/945. fosterdiagnostik av 46, XX manliga foster. Ultrasonography kan exakt fastställa fenotypiska könsskillnader från dem av genetiska kön. Två fall har konstaterats. de var resultatet av en flyttning av SRY genen från y-kromosom till x-kromosom under meiosis. En ultrasonographic skillnad kan representera ett annat misstänkta genetiska missbildningar. ( info) |
7/945. Tandvård och Kraniofacial särdrag Aarskog syndrom: betänkande av ett ärende och genomgång av litteratur. Aarskog syndrom är en sällsynt syndrom med en typisk triad av foto, digital och könsstympning egenskaper. det som kännetecknet cephalometric att finna i denna patient var den ovanligt stora uppåtgående vinkling av SN plan och ett brant Ba-N-plan. Även om patienten presenteras med en klass I skelettet mönster, både överkäken och näbbhalvan var Hypoplastiskt och retruded med avseende på hjärnskålen basen. Andra karakteristiska funktioner när det gäller mandibular morfologi var en stor FMA (37 grader) och Sn-GoGn (44 grader) vinklar, en stor gonial vinkel (138 grader), en ökning totalt främre ansiktsbehandling och nedre främre facial höjd. ( info) |
8/945. De novo dubbelarbete xq22-q23 i en flicka med kort resning och gonadal dysgenesis. En kvinna i 20 år med kort resning, gonadal dysgenesis och Turner stigmata med en de novo dup Xq22-q23 var studerade. Moderns Cytogenetiska studien var normala. Detta fall representerar den minsta Xq dubbelarbete i en onormal honan. Vi diskutera möjligheten till en moderns präglande. ( info) |
9/945. Leri-Weill syndrom som en del av ett sammanhängande gen syndrom vid Xp22.3. Vi rapportera om en mor och hennes 5 - åriga son, båda med en terminal borttagning av korta armen på X-kromosomen. Molekylär genetisk analys var brytpunkten finns distala till steroid sulfatase gen. Pojken visar sig, på grund av att nullisomy i denna region, korta resning (SHOX), chondrodysplasia punctata (BAKEN) och utvecklingsstörning (förmodad utvecklingsstörning gen MRX 49). Kort resning är närvarande i mor och son, men båda hade också bilaterala Madelung deformitet, en nyckel att hitta i Leri-Weill syndrom.Vi diskuterar fenotyp i förhållande till hittills publicerade fall med kromosomal avvikelser och sammanhängande gen syndrom av Xp22.3. ( info) |
10/945. Maternally ärvde kardiomyopati: klinisk och molekylär karakterisering av en stor kindred har A4300G point mutation i mitokondriell deoxiribonukleinsyra syra. MÅL: Syftet med studien var att beskriva de kliniska och molekylär funktionerna i en stor familj med maternally ärvda kardiomyopati (MICM). BAKGRUND: Nyligen, flera mitokondriell deoxiribonukleinsyra syra (mtDNA) punktmutationer har associerats med MICM. MICM utmärkande kliniska och morfologiska egenskaper är dock inte helt uppskattade. Detta beror delvis på den lilla storleken av de rapporterade av härstamning, ofta saknas detaljerade kliniska och laboratorium information. metoder: Klinisk, genetisk analys av familjen har genomförts. RESULTAT: ekokardiografi visade oftast symmetriska hypertrophic kardiomyopati i 10 familjemedlemmar. Sjukdomen hade en ofördelaktig kurs. Progressiv hjärtsvikt inträffade i tre ämnen, som till slut dog, en individ genomgick hjärtat transplantation. EKG eller echocardiographic tecken på hjärtats hypertrofi i avsaknad av betydande kliniska klagomål observerades i fem ämnen. Neurologiska undersökning var normala. Mutationen upptäcktes i blod från alla tillgängliga ämnen. Överflöd av muterade molekyler varierade mellan 13% och 100% av totala mtDNA genomet. Sjukdomens svårighetsgrad kunde inte förutses av andelen mutation i blod. SLUTSATSER: Detta betänkande bidrar till en bättre beskrivning av de kliniska aspekterna av MICM och ger viktiga ledtrådar att skilja den från hypertrophic kardiomyopati. Vi föreslår att mtDNA mutationer, särskilt i överföringen ribonukleinsyra för isoleucin, systematiskt bör sökas hos patienter med MICM. Identifiering av en underliggande maternally ärvda mitokondriellt dna defekt i familjär fall av kardiomyopati kan avsevärt påverka förvaltningen och genetisk rådgivning av drabbade patienter. ( info) |