1/389. Varians de palmoplantaris de Keratosis de Wachters. Nous rapportons un cas du keratosis palmoplantaire héréditaire (HPPK) causant une réduction progressive de la capacité de prehension des doigts dus à la présence des lésions hyperkeratotic qui ont eu apparu approximativement 25 ans plus tôt. Ces lésions, impliquant également les semelles, ont semblé jaunâtres en couleurs, linéaire ou de forme ronde, symétrique et souvent confluent, développé répandu à la pression se dirige montrant un modèle de non-transgrediens. L'examen histologique, l'image clinique et l'analyse soigneuse de la littérature nous ont permis de définir cette forme comme ' ; varians de palmoplantaris de keratosis de Wachters' ;. Comme contribution à une classification concluante de HPPK nous discutons le diagnostic différentiel de ce désordre le plus généralement identifié par des keratoses nummular-linéaires également connus sous le nom de Siemens' ; syndrome. ( info) |
2/389. syndrome de Mutchinick dans une fille japonaise. Nous rendons compte d'une fille japonaise de 7 ans avec le syndrome de Mutchinick, un syndrome congénital rare de malformation décrit dans une paire de soeurs argentines et une paire de frères allemands ; tous les deux provenant de la même région géographique ancienne Prusse est. La fille que nous décrivons a eu la plupart des manifestations cliniques du syndrome, y compris la croissance et le retardement développemental, et des anomalies craniofacial avec la microcéphalie, le hypertelorism, un large nez droit, des oreilles mal formées low-set, et une bouche large et couverte. Elle également a eu jusqu'ici les manifestations indécrites suivantes : défaut septal ventriculaire, hyperkeratosis palmoplantaire, doux-tissu partiel bilatéral syndactyly des deuxièmes et troisième orteils, et megaloureters. L'occurrence du syndrome dans une fille japonaise indique que le syndrome n'est pas limité aux descendants des individus d'une région confinée en europe du nord-est. ( info) |
3/389. Keratoderma palmoplantaire d'Epidermolytic dû à un type original de mutation de kératine, une insertion de 3 points d'ébullition dans le motif d'arrêt de spirale de la kératine 9. Le keratoderma palmoplantaire d'Epidermolytic (EPPK) est un genodermatosis dominant autosomal caractérisé par keratoderma diffus, typiquement avec une frontière erythematous. Histologiquement, l'épiderme palmoplantaire montre la cytolyse suprabasal et ultrastructuralement, agrégation de tonofilament avec le hyperkeratosis epidermolytic sus-jacent. On a rapporté que des mutations dans KRT9 le gène, la kératine de codage 9 (K9), une protéine cytosquelettique exprimée exclusivement en keratinocytes suprabasal d'épiderme palmoplantaire, causent EPPK. Jusqu'ici, tous les défauts KRT9 rapportés dans EPPK ont été des mutations faux-sens dans l'exon 1, qui code le début du domaine de tige alpha-hélicoïdal. Cependant, basé sur des études d'autres désordres de kératine, on l'a postulé que les mutations à l'autre extrémité du domaine de tige pourraient également produire le phénotype d'EPPK. Ici, nous rapportons la première mutation dans le domaine 2B de KRT9, 1362ins3, menant à une insertion d'histidine dans le motif d'arrêt de spirale du polypeptide K9. Des mutations d'Insertional n'ont pas été précédemment décrites en kératines. Le phénotype de ce cas est semblable à EPPK provoqué par des mutations du domaine 1A, démontrant que les mutations dans l'un ou l'autre des ordres de motif de frontière de spirale de K9 portent préjudice à la fonction de kératine et à la structure de keratinocyte. ( info) |
4/389. kyste éruptif de cheveux de vellus dans un patient avec le congenita de pachyonychia. Le congenita de Pachyonychia est caractérisé par la dystrophie symétrique d'ongle, le keratoderma palmoplantaire, le leukokeratosis oral, et le hyperkeratosis folliculaire. En plus de ces dispositifs, des kystes cutanés multiples de diverses sortes ont été décrits. Nous rapportons un cas de congenita de pachyonychia lié au kyste éruptif de cheveux de vellus. ( info) |
5/389. Bowen' arsenic-connexe ; la maladie de s, keratosis palmaire, et cancer de peau. L'arséniciase chronique peut encore être trouvé dans les arrangements environnementaux et industriels. Les symptômes de l'intoxication arsenicale chronique incluent la pigmentation générale ou le " focal ; raindrop" ; pigmentation de la peau et l'aspect du hyperkeratosis des paumes des mains et des semelles des pieds. En plus des maladies de peau arsenic-connexes comprenant le keratosis, Bowen' ; la maladie de s, le basique-cellule-carcinome, et le carcinome de squamous-cellule, il y a également un plus grand risque de quelques malignités internes. les maladies arsenic-connexes sont communes dans les secteurs du monde où l'eau potable a un contenu arsenical élevé. En ce document, nous décrivons un patient masculin de 35 ans qui a eu le keratosis arsenic-connexe, le carcinome de squamous-cellule dans le secteur palmaire de sa main gauche, et le Bowen' ; la maladie de s sur sa cuisse gauche. Le patient a travaillé dans une mine de borax pendant 15 années, ainsi il a été exposé à l'arsenic en eau potable, arsenic aéroporté dans son lieu de travail, et a eu le contact direct. Le patient a été soigné pendant 11 mois pour le keratosis arsenic-connexe jusqu'à ce qu'une métastase de ganglion lymphatique axillaire se soit produite ; la lésion a été excisée et diagnostiquée pour être maligne. Bowen' ; la maladie de s a été détectée quand le patient était soigné pour le cancer. Aucune autre malignité n'a été trouvée. Le patient reçoit toujours le soin régulier de suivi. ( info) |
6/389. Le clonage des gènes multiples de la kératine 16 facilite le diagnostic prénatal du type 1 de congenita de pachyonychia. Le type 1 de congenita de Pachyonychia (PC-1) est une dysplasie ectodermique dominante autosomal caractérisée par la dystrophie grave d'ongle, le keratoderma palmoplantaire non-epidermolytic focal (FNEPPK) et les lésions orales. Nous avons précédemment prouvé que les mutations en kératine K16 causent la fragilité de l'epithelia spécifique ayant pour résultat des phénotypes seul de PC-1 ou de FNEPPK. Ceux-ci de premières analyses ont utilisé une approche de RT-PCR pour éviter l'amplification des pseudogenes de K16-like. Ici, nous avons copié le gène K16 (KRT16A) et deux pseudogenes homologues (psiKRT16B et psiKRT16C), permettant le développement d'une stratégie genomic de détection de mutation basée sur un ACP à longue portée, qui est spécifique pour le gène K16 fonctionnel. Nous rapportons une mutation hétérozygote originale de suppression de 3 points d'ébullition (388del3) dans K16 dans un cas sporadique de PC-1. La mutation a été détectée en adn genomic et confirmée au niveau d'adn messagère par RT-PCR, prouvant que notre système genomic d'ACP est fiable pour la détection de la mutation K16. Utilisant ce système, nous avons effectué le premier diagnostic prénatal pour PC-1 utilisant le matériel de CVS, prévoyant correctement un foetus normal. Ce travail améliorera considérablement l'analyse de la mutation K16 et permettra l'essai prédictif pour PC-1 et le phénotype relatif de FNEPPK. ( info) |
7/389. syndrome de Costello avec la tolérance diminuée de glucose. Nous rapportons un cas du syndrome de Costello, qui est un état multisystemic rare avec des manifestations cutanées sur les paumes et les semelles. Dans la littérature il y a 29 cas décrits, toutes les études sont édités dans la littérature génétique à quelques exceptions. Nous ajoutons un autre cas lié à la tolérance altérée de glucose. Les signes cliniques diagnostiques sont impressionnants, et fortement caractéristique. Les manifestations cutanées sont : peau lâche des mains et des pieds de " ; rondelle woman' ; hand" de s ; , cheveux de palmoplantaris de hyperkeratosis, bouclés ou clairsemés, nigricans d'acanthosis, nasi de papillomata. Les dispositifs faciaux bruts, de progeroid avec un nez à bulbe, les difficultés de alimentation dans l'enfance, participation cardiaque avec la cardiomyopathie ou le défaut de conduction, et dans notre cas ont altéré la tolérance de glucose également présentée. Le retardement de croissance postnatal, le retardement mental, et une personnalité amicale distinctive est caractéristique. Des doigts de Hyperextensible avec de larges phalanges distaux et contractures communes ont été observés, et le hypertonicity péronéal a exigé le traitement par le rallongement de tendon d'Achilles. La tolérance diminuée de glucose est intéressante selon l'opinion des nigricans d'acanthosis. On n'a observé aucune maladie de stockage et aucune anomalie chromosomique. Seulement dans un cas est une translocation équilibrée décrite dans la littérature. ( info) |
8/389. mutation de R162W de la kératine 9 dans une famille avec le keratoderma palmoplantaire dominant autosomal avec les configurations histologiques uniques. L'ofkeratin récurrent 9 de mutation de R162W a été rapporté dans les familles multiples avec le hyperkeratosis epidermolytic (EHK) - dactylographient le keratoderma palmoplantaire héréditaire (PPK). Récemment, nous avons observé une famille dont les membres ont montré PPK autosomal-dominant avec les configurations histologiques uniques telles qu'arrondi, dissocié, et les keratinocytes légèrement éosinophiles aux couches spinous et granulaires moyennes de l'épiderme, mais sans phénotype distinct d'EHK. Pour étudier la corrélation de génotype-phénotype dans ce famille, nous avons recherché une mutation de la kératine 9 et avons trouvé la substitution de R162W dans la région 1A enroulée. Cette mutation n'a pas été détectée dans 50 individus de commande. Ces résultats peuvent promouvoir notre arrangement de la pathogénie d'EHK. ( info) |
9/389. Un cas de congenita de pachyonychia avec le leukoplakia oral et le steatocystoma multiplexent. Le congenita de Pachyonchia (PC) est un genodermatosis dominant autosomal rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Les dispositifs les plus saisissants sont les ongles dysmorphic symétriquement épaissis et les lésions de peau hyperkeratotic. Nous rapportons un cas de congenita de pachyonychia dans un patient masculin de 30 ans qui a eu la décoloration s'épaississante et gris-brune de tous les ongles et de beaucoup de nodules sur son dos et cou. Il a également eu les lésions de peau hyperkeratotic sur les deux pieds. Sa langue a eu les plaques de forme irrégulière et blanchâtres. L'histologie de ces nodules a indiqué les caractéristiques du multiplex de steatocystoma. Après traitement avec de l'acide retinoic oral, ses lésions de peau hyperkeratotic se sont améliorées. ( info) |
10/389. Un cas de mutation spontanée dans le gène de la kératine 9 s'est associé au keratoderma palmoplantaire epidermolytic. Le keratoderma palmoplantaire d'Epidermolytic semble être dû aux défauts en kératine 9, la kératine spécifique palmoplantaire de type 1. Nous rapportons un cas de la mutation spontanée, C.A. à la transition de T au codon 162, ayant pour résultat une arginine à la substitution de tryptophane dans la 1 région d'A de l'alpha domaine de tige hélicoïdal de la kératine 9. Ceci fournit davantage d'évidence que ce codon est une tache importante pour la mutation en kératine 9. ( info) |