11/172. Uppenbara Sotos syndrom (cerebral gigantism) i ett barn med trisomi 20p11.2-p12.1 mosaicism. Vi rapportera om ett barn med uppenbara Sotos syndrom (cerebral gigantism) och partiell överlappning av den korta armen av kromosom 20 mosaicism. trisomi 20p11.2-p12.1 diagnostiserades med cytogenetiska och FISKA studier. somatostatin receptorn 4 (SSTR4) genen ingår i det duplicerade segmentet. Detta tyder på att en dosering effekt av denna gen kan vara relaterade till vissa av kliniska resultaten i vår patient. Den nuvarande observationen understryker vikten av kromosom analys hos patienter med well-delineated men sporadisk villkor. ( info) |
12/172. Macrodystrophia lipomatosa med tillhörande fibrolipomatous hamartoma av median mage. Macrodystrophia lipomatosa (MDL) är en sällsynt sjukdom som oftast orsakar lokaliserade gigantism och associeras ofta med en fibrolipomatous hamartoma (FH) medianen eller Babinskis nerv. Tidigare orapporterade om MDL med tillhörande FH i median fräckheten presenteras. ( info) |
13/172. GPS-mutationer i chilenska patienter har growth hormone-secreting pituitary tumörer. Hypersecretion av GH orsakas normalt av en pituitary Adenom och ca 40% av dessa tumörer uppvisar missense allmänna preferenssystemet mutationer i Arg201 eller Gln227 för Gs, gene. Vi studerade 20 pituitary tumörer från patienter med GH hypersecretion. En tumör var resected från en 11-årig pojke med en 3 års historia av ökad tillväxt, associeras med ökade koncentrationer av serum GH och IGF-I, som var inte av glukos administration. De återstående 19 tumörer erhölls från vuxna acromegalic patienter, som hade förhöjda originalplan serum GH nivåer som inte visat några bevis för undertryckande efter tillförsel av glukos. Gsp-mutationer studerades av enzymatisk nedbrytning av det amplifierade PCR-fragmentet exon 8 (Arg201) och exon 9 (Gln227) med NlaIII och NgoAIV,-enzymer. Tumörer från pojken och från nio av de 19 patienterna med akromegali uppvisade gsp mutationen R201H. Ingen av tumörer hade Gln227 mutationen. Allmänna preferenssystemet positiva patienter tenderade att vara äldre, hade mindre tumörer och hade preoperative basala serum GH nivåer som var betydligt lägre (21 /-6 vs 56 /-16 mikrog/l, p<0.05) than the gsp negative patients. in this study, we documented the presence of a gsp mutation in arg201 in a boy with gigantism and in approximately half of 19 chilean adult patients with acromegaly, similar to other populations. than="" the="" gsp="" negative="" patients.="" in="" this="" study,="" we="" documented="" the="" presence="" of="" a="" gsp="" mutation="" in="" arg201="" in="" a="" boy="" with="" gigantism="" and="" in="" approximately="" half="" of="" 19="" chilean="" adult="" patients="" with="" acromegaly,="" similar="" to="" other="">mutation in arg201 in a boy with gigantism and in approximately half of 19 chilean adult patients with acromegaly, similar to other populations.> ( info) |
14/172. Macrodystrophia lipomatosa: CT och herr resultat. Macrodystrophia lipomatosa är en medfödd macrodactyly som kännetecknas av spridning av alla mesenchymala komponenter, särskilt fibroadipose vävnad. Vi rapportera imaging funktioner av två sådana patienter. Herr imaging och CT skanning visade spridningen av fettvävnad i median fräckheten i händerna och underarmarna, för macrodystrophia lipomatosa karakteristiska territorium. ( info) |
15/172. Lång-agerar peptidomimergic kontroll av gigantism orsakas av pituitary acidophilic stamceller Adenom. Gigantism orsakas av GH hypersecretion inträffat före epifyseala långa ben stängning och vanligtvis associeras med pituitary Adenom. En kvinnlig patient på 15 år gamla som presenteras med ökad tillväxt beror på en stor pituitary tumör som var kirurgiska resected för att avlasta trycket effekter. Andra operation för att ta bort kvarvarande tumör vävnad följdes av administrationen av octreotide LAR, en lång-agera depot somatostatin analog, tillsammans med lång-agera cabergoline. Höjd var över den 95: e percentilen, med bevis på en nyligen tillväxt trappsteget. serum GH var mer än 60 ng/mL (normal, <10 ng/ml)="" with="" no="" suppression="" to="" 75="" g="" oral="" glucose,="" and="" serum="" prl="" (="">8 000 ng/mL; normal, <23 ng/ml) and insulin-like growth factor i levels (845 ng/ml; age-matched normal, 242-660 ng/ml) were elevated. histology, immunostaining, and electron microscopy demonstrated a pituitary acidophil stem cell adenoma. tumor tissue expressed both somatostatin receptor type 2 and dopamine receptor type 2. the gs alpha subunit, ghrh receptor, and men1 genes were intact, and tumor tissue abundantly expressed pituitary tumor transforming gene (pttg). serum gh and prl levels were controlled after two surgeries, and with continued cabergoline and octreotide lar gh, prl, and insulin-like growth factor i levels were normalized. in conclusion, administration of long-acting somatostatin analog every 4 weeks in combination with a long-acting dopamine agonist biweekly controlled biochemical parameters and accelerated growth in a patient with gigantism caused by a rare pituitary acidophil stem cell adenoma. ng/ml)="" and="" insulin-like="" growth="" factor="" i="" levels="" (845="" ng/ml;="" age-matched="" normal,="" 242-660="" ng/ml)="" were="" elevated.="" histology,="" immunostaining,="" and="" electron="" microscopy="" demonstrated="" a="" pituitary="" acidophil="" stem="" cell="" adenoma.="" tumor="" tissue="" expressed="" both="" somatostatin="" receptor="" type="" 2="" and="" dopamine="" receptor="" type="" 2.="" the="" gs="" alpha="" subunit,="" ghrh="" receptor,="" and="" men1="" genes="" were="" intact,="" and="" tumor="" tissue="" abundantly="" expressed="" pituitary="" tumor="" transforming="" gene="" (pttg).="" serum="" gh="" and="" prl="" levels="" were="" controlled="" after="" two="" surgeries,="" and="" with="" continued="" cabergoline="" and="" octreotide="" lar="" gh,="" prl,="" and="" insulin-like="" growth="" factor="" i="" levels="" were="" normalized.="" in="" conclusion,="" administration="" of="" long-acting="" somatostatin="" analog="" every="" 4="" weeks="" in="" combination="" with="" a="" long-acting="" dopamine="" agonist="" biweekly="" controlled="" biochemical="" parameters="" and="" accelerated="" growth="" in="" a="" patient="" with="" gigantism="" caused="" by="" a="" rare="" pituitary="" acidophil="" stem="" cell="">insulin-like growth factor i levels (845 ng/ml; age-matched normal, 242-660 ng/ml) were elevated. histology, immunostaining, and electron microscopy demonstrated a pituitary acidophil stem cell adenoma. tumor tissue expressed both somatostatin receptor type 2 and dopamine receptor type 2. the gs alpha subunit, ghrh receptor, and men1 genes were intact, and tumor tissue abundantly expressed pituitary tumor transforming gene (pttg). serum gh and prl levels were controlled after two surgeries, and with continued cabergoline and octreotide lar gh, prl, and insulin-like growth factor i levels were normalized. in conclusion, administration of long-acting somatostatin analog every 4 weeks in combination with a long-acting dopamine agonist biweekly controlled biochemical parameters and accelerated growth in a patient with gigantism caused by a rare pituitary acidophil stem cell adenoma.> ( info) |
16/172. Gigantism beror på tillväxthormon överskottet i en pojke med fiberoptiska glioma. Sant gigantism är sällsynta i den tidiga barndomen och är vanligtvis på grund av att den överskjutande GH sekretion från en pituitary Adenom. Vi rapportera fall där de endokrina missbildningar är sekundär till en fiberoptisk glioma. Noggrann endokrina utvärdering har visat att GH topp amplitud inte var ökat utan snarare det var fel på GH nivåer att undertrycka baslinjen och brist på pulsatility. det finns inga belägg för en direkt secretory roll för tumören och vi antar att tumören påverkar GH utsöndring via en effekt på somatostatin tonen. Särskilda tumören terapi är inte anges för denna patient i avsaknad av massa effekt eller visuella störningar. GH överskottet behandlas med somatostatin analoga (Octreotide) och som han har utvecklat brådmogen puberteten han också tar emot länge agerar GnRH analog (Zoladex). Denna pojke förefaller troligt har Neurofibromatos typ 1 (NF1) som väcker frågan om subtila GH överskjutande NF1 patienter med hög status. ( info) |
17/172. Effekter av octreotide infusion, kirurgi och östrogen på undertryckandet av höjd ökning och 20 K tillväxthormon förhållandet i en flicka med gigantism på grund av att ett tillväxthormon-secreting macroadenoma. Vi behandlade ett extremt högt 13-årig flicka med en tillväxthormon (GH)-secreting macroadenoma och GH nivåer på 120-495 ng/ml med en kombination av preoperative octreotide infusion, kirurgi och postoperativa octreotide infusion plus östrogen, som ledde till minskad tumor storlek inför kirurgi, minskas GH nivåer och helt undertryckta tillväxt efter kirurgi. 20 K GH framställs genom alternativ splicing 22 K GH mRNA och förhållandet mellan 20 K GH-22 K GH är inom ett litet område i normalbefolkningen och hög i en GH-secreting tumör. 20 K/22 K GH förhållandet i denna patient var ständigt förhöjda under varje fas av behandlingen och kan tjäna som en känslig index av tumör-härledda GH utsöndring. ( info) |
18/172. Transsphenoidal kirurgi för pituitary gigantism och Galaktorré i 3,5 år gamla barn. Förvaltningen av pituitary macroadenomas som leder till gigantism kan kräva flera terapeutiska strategier, inklusive medicinsk behandling, kirurgi och strålbehandling. Transsphenoidal kirurgi (TSS) under tidig barndom som uppnår totalt avlägsnande av en tillväxthormon (GH) secreting tumör rapporteras sällan. Kirurgen står inför särskilda problem när det gäller Infantil anatomi. I det här fallet lidit 3,5 år gamla barn, den yngsta framgångsrikt behandlas av TSS hittills har av en GH- och prolaktin (PRL) secreting macroadenoma av hypofysen körtel. Flickan från början presenteras med en ökande tillväxttakt, senare med bröstcancer utveckling och slutligen på 2,8 år, med Galaktorré och utsöndring av blod från bröstvårtor. Ökade nivåer av GH [122 mikrogram/l], insulin-like growth factor (IGF-1) [830 mikrogram/l], insulin-like growth factor bindande protein 3 (IGFBP-3) [8.6 mg/l] och PRL [590 mikrogram/l] konstaterades. MRI skanningar visade en macroadenoma av 2,7 cm diameter. En åtta veckor rättegång av relativt låg DOS dopamin agonister lett till en minskning av PRL, medan nivåerna som GH - och IGF-1 var oförändrad. tumör visade endast lite krympning. Eftersom det var synnervskorsning komprimering, valde vi tidigt TSS. En komplett tumor avlägsnande uppnåddes trots svårigheterna med en smal strategi. Efter TSS, låga nivåer av GH, IGF-1 och PRL dokumenterat en fullständig tumor borttagning, men långlivade diabetes insipidus och främre caudatus underskott resulterat från kirurgi. I sammanfattning, om primär medicinsk terapi enbart går att på ett adekvat sätt minska hormon hypersecretion och tumor storlek i den tidiga barndomen, rekommenderas TSS. Strålbehandling kan således förbehållas kirurgiska misslyckande. ( info) |
19/172. Dubbla pituitary adenomas: sex kirurgiska fall. Medan dubbel pituitary adenomas har hittats i ca 1% av obduktion pituitaries, har de i kirurgiska resected material sällan rapporterats. Vi rapporterar häri 6 fall av dubbla pituitary adenomas, som bestod av två histologiskt och/eller immunohistochemically olika områden bland cirka 450 kirurgiska exemplar. Fem av 6 patienter var män och ålder var varierade mellan 18 och 61 år gamla. Alla dessa 6 patienter fram akromegali eller acrogigantism och hyperprolactinemia noterades i 3 patienter. 2 patienter (fall 1 och 2) tillhörde de två adenomas olika Adenom grupper (GH-PRL-TSH grupp och FSH/lh grupp), medan de återstående 4 patienter (fall 3-6) de två adenomas tillhörde samma grupp (GH-PRL-TSH grupp). Således i alla patienter var minst en av de två adenomas GH-producerande Adenom. Skäl för en hög förekomst av GH-producerar adenomas i kirurgiska resected dubbla pituitary adenomas kan omfatta förekomsten av en mängd histologic subtyper bland GH-producerar adenomas och fördelen med cytokeratin immunfärgning att skilja dessa undertyper. För patogenesen vid dubbla pituitary adenomas, kan adenomas i fall 1 och 2 vara polycentriskt förekomst, medan de i fall 3-6 kan uppstå genom olika klonurvalet spridning inom ursprungligen en Adenom, vilket resulterar i olika fenotypiska uttryck. Eftersom det fanns patienter med familjär män 1 (fall 2) och familjär pituitary Adenom icke-närstående män 1 (fall 3), bör genetisk bakgrund anses också. Dubbla pituitary adenomas i kirurgiska resected material får inte vara så sällan. Ytterligare ger molekylära analys nya insikter i förstå patogenesen vid pituitary adenomas och deras mekanismer av multidirektionellt fenotypiska diffrentiation. ( info) |
20/172. Ensidiga glaukom i Sotos syndrom (cerebral gigantism). SYFTE: att betänkandet en patient med ensidiga glaukom är associerade med Sotos syndrom. Sotos syndrom (cerebral gigantism) är en störning i tillväxt och utveckling med karakteristiska facial förändringar och normala Endokrin funktion. Okulär manifestationer kan också innehålla megalocornea, iris hypoplasi, grå, megalophthalmos, skelning, nystagmus och retinal dystrofi. metoder: Mål betänkande. En 50-årig man med de kliniska funktionerna i Sotos syndrom med klagomål av minskade syn på det vänstra ögat. RESULTS: Ophthalmologic undersökning visade bilaterala megalocornea, megalophthalmos, iris hypoplasi och genomlysning defekter, grå och ensidiga glaukom. Intraokulära trycket sänktes och synfält förlust var stabiliserad med utvärtes mediciner. SLUTSATS: Sotos syndrom patienter bör prövas rutinmässigt för tidig upptäckt och behandling av potentiella okulär problem, bland annat glaukom. ( info) |