Rapporterade fall "Jätteväxt"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/172. Bekämpande av GH utsöndring i pituitary gigantism genom kontinuerlig subkutan octreotide infusion i pojke pubertet.

    Vi beskriver en 12-y-pojke med alltför stora tillväxthormon och prolaktin utsöndring förmodligen på grund av att diffusa somatotroph hyperplasi. Fram till mid-puberty var hans tillväxttakten under rimliga kontroll, med hög DOS octreotide injektioner varje 8 h i kombination med en dopamin-agonist. Som hans tillväxt velocity började öka, testades effektiviteten hos kontinuerlig s.c. octreotide infusion på GH utsöndring. Liknande totala dagliga doser (600 mikrog) av octreotide administrerades antingen genom stegvis s.c. injektioner med 8 h intervall eller genom kontinuerlig s.c. infusion, två tredjedelar av beloppet som under natten att styra de förmodade hög nocturnal tillväxthormon (GH) topparna av pubertet tillväxt trappsteget. En över natten GH-profil visade otillräckliga undertryckandet av GH nivåer av inkrementella injektioner, samtidigt som kontinuerlig s.c. infusion effektivt fällde GH-utsöndring. En annan somatostatin analog, lanreotide som en enda depot injektion var inte effektiva. En 6-mo rättegång den s.c. infusion regim avsevärt minskat tillväxthormon utsöndring (som bedömts som fullgod av IGF-I och IGFBP3 koncentrationer), och normaliserade tillväxt velocity övervinna pubertet tillväxt trappsteget. det har också lett en minskning av pituitary storlek i kärnmagnetisk resonans bilder. Vi dra slutsatsen att effekten av octreotide infusion i undertrycka GH utsöndring är överlägsen inkrementella injektioner med samma dos. ( info)

2/172. McCune-Albrights syndrom: klinisk och molekylär bevis på mosaicism i en ovanlig giant patient.

    Molekylär genetik avslöjade nyligen the mystery of protean bilden av McCune-Albrights syndrom genom identifiering av de somatiska vinsten av funktionen mutationer i genen GNAS1. Här presenterar vi en vuxen patient med fibrösa dysplasi och en endocrinopathy som medför ovanliga giant höjd. Den kliniska diagnosen med patienten kunde bekräftas genom molekylära undersökningar i vävnader inblandade i fibrösa dysplasi. ( info)

3/172. Digitala utvidgningen i Tuberös skleros.

    En 23-årig kvinna med en betydande för Tuberös skleros med symptomen på postpartum endometrit sjukdomshistoria. Focal gigantism av den tredje siffran av hennes högra hand noterades för övrigt och uppges vara en sällsynt manifestation av Tuberös skleros. ( info)

4/172. Familjär macroglossia-omphalocele syndrom.

    En kindred rapporteras som drabbades 8 spädbarn med macroglossia-omphalocele syndrom. Deras egenskaper varierar från en nästan komplett kliniska bilden till matrissystem hyperplasi med cytomegaly av binjurarna som den enda manifestationen av sjukdomen. Kromosom analys var normala. Detta syndrom verkar vara ärvs som en autosomal Recessiv drag, med en hög andel av ofullständiga kliniska former. index patienten har också tecken på rubinstein-taybis syndrom. Samtidig förekomst av dessa två syndrom är förmodligen en slump händelse. ( info)

5/172. Tillväxthormon isoforms i en flicka med gigantism.

    Flera tidigare undersökningar har föreslagit att det kan finnas olika tillväxthormon isoforms hos patienter med akromegali. Vi använt tre olika platsspecifika monoklonala antikroppar (MAbs) för att undersöka tillväxthormon (GH) isoforms i serum från en 8-årig flicka med GH och prolaktin secreting Adenom. Mönstret för GH-immunoreactivity var beroende på omständigheterna i samlingen. serum som erhållits efter muntlig glukos hade mycket lite cross reaktivitet med MAb 352 även om koncentrationer av upp till 15 mikrogram/l hittades med två andra MAbs, 033 och 665. MAb 352 känner inte igen den 20 000 dalton isoform av GH (20 K) medan både MAb 033 och 665 göra. Samma mönster av GH immunoreactivity (låga MAb 352 lika och högre MAb 033 och 665) sågs i andra originalplan prover. Däremot erhålla prover efter TRH/GnRH visade immunoreactivity mönster förväntades för en blandning av 22 000 dalton isoform av GH (22 K) med bara en liten mängd 20 K. GH som tas under sömn visade både mönster med episodic toppar med lika immunoreactivity ovanpå det basala mönstret (minskad aktivitet med MAb 352). Tillhörighet kromatografi basal provtagning visade att en del av GH immunoreactivity var varken 22 K eller 20 K, även om stimuleras samplingarna, var över 70% av GH 22 K eller 20 K GH. GH isoforms i serum varierar Sammanfattningsvis med GH koncentration. Dessa skillnader kan bidra till kända svårigheten att sammanföra sjukdom verksamhet och slumpmässiga GH mätningar hos patienter med GH secreting adenomas. ( info)

6/172. Mag Carcinom i Sotos syndrom (cerebral gigantism).

    Vi rapportera det första fallet av Association of Sotos syndrom och mag magtarmkanalen (som innehåller signet ring celler) hos en patient som twin. Den andra-förmodligen monozygous-twin påverkas också av de Sotos syndromet. Associering av onda tumörer i Sotos syndrom och andra överväxt syndrom diskuteras. ( info)

7/172. Hjärtinfarkt med Moyamoya sjukdom och hypofysen gigantism hos unga kvinnliga patient.

    Hjärtinfarkt är mycket ovanliga i unga kvinnliga patienter med systematiska Vaskulär störningar. Moyamoya sjukdom är en cerebrovaskulära sjukdomar som är associerade med en onormal Vaskulär nätverk. Denna rapport är en 19-årig kvinnlig patient som lidit av bröstsmärtor och längd Dyspné under 2 månader före införsel. Hon hade en historia av Moyamoya sjukdom och hypofysen gigantism sedan barndomen. Hennes utmatning bråk på echocardiogram var 20% och en perfusion defekt med partiell reversibilitet i främre väggen demonstrerades på stress enda foton utsläpp beräknas tomografi (SPECT). Diagnostiska hjärt angiogram avslöjade kritiska pylorusstenos i mitten vänster främre fallande gatan, som behandlades av hjärt stenting. Hennes subjektiva symtom var lättad och perfusion defekten sett på SPECT minskade efter koronar intervention. ( info)

8/172. Pituitary gigantism orsakar diabetiker Ketoacidos.

    Även om tillväxthormon överskottet (akromegali) i samarbete med glukos intolerans och diabetes mellitus är väldokumenterade i vuxna medicin, är det mycket mindre vanligt i den pediatriska åldersgruppen. Vi rapportera fallet med en 13-årig pojke som presenteras med hög status sekundär till en stor tillväxthormon secreting Adenom av hypofysen. Slumpmässiga tillväxthormon var 630 driver/l och undertrycka inte under ett muntligt glukos tolerans test. Efter debulking av tumör, utvecklade han diabetiker Ketoacidos behöver, men efter ytterligare kirurgi glukos hantering återvände till det normala. Han har startats på testosteron att gripa ytterligare ökning i höjd. ( info)

9/172. Progressiva pedal macrodactyly kirurgiska historia med 15 år uppföljning.

    Macrodactyly kan påverka fingrar och/eller toes1. Histopatologisk undersökning kommer att skilja macrodactylia fibrolipomatosis eller neurala fibrolipoma med macrodactyly, från macrodactylia som en del av Neurofibromatos. Kirurgiska reparation är syftar till att minska storleken på den drabbade fotdet är så nära i storlek och form till normala foten som möjligt. Kirurgiska metoder har inkluderat Rekonstruktiv kirurgi (vanligtvis mellanlagrad debulking förfaranden), epifyseala plattan gripande och amputation. Upprepade Rekonstruktiv kirurgiska ingrepp, är vilket illustreras i betänkandet som omfattar vård under en 15 årsperiod, oftast nödvändigt på grund av att återkommande mjukdelar och boney utvidgningen. ( info)

10/172. Ett fall av Perlman syndrom: fetala gigantism, renal dysplasi och allvarliga neurologiska underskott.

    Vi rapportera om en hos lägger fram med polyhydramnios, macrosomia, macrocephaly, visceromegaly inklusive bilaterala nephromegaly, hepatomegali, cardiomegaly, bräss hyperplasi; kryptorkism, generaliserad muskel hypotonia; och ett personligt foto utseende. Kliniska kursen präglades av allvarliga neurologiska utvecklingen underskott i kombination med progressiva luftvägarna decompensation leder till döden i ålder 6 månader. Magnetic resonance imaging (MRI) redovisas en generaliserad cerebral atrofi med ett tydligt underskott frågan är vit. Njurmedicinska ultraljud och MRI visade betydligt utvidgat njurarna med flera små cystic organskador, ett mönster som är omöjliga att skilja från polycystiskt njursjukdom. Postmortem njure biopsi visade dysplastic förändringar, microcysts och en focal nephrogenic resten Perlman-syndrom som kännetecknar. Hos barn med fetala gigantism, njurmedicinska avvikelser och neurologiska underskott, Perlman syndrom bör övervägas och kan bekräftas av njure biopsi. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Jätteväxt'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer