11/80. Järn överbelastning och järn-kelat terapi i hemoglobin e-beta Talassemi. Medan hemoglobin (Hb) E-beta Talassemi identifieras som troligen den vanligaste allvarliga hemoglobinopathy över hela världen, är dess naturhistoria fortfarande dåligt definierade. Samspelet mellan hemoglobin e och beta-talassemi resultat i ett brett spektrum av kliniska störningar, vissa särskiljas från Talassemi stora och lite mildare och inte beroende av transfusion. Delvis som ett resultat av detta breda spektrum av fenotyper, tydliga riktlinjer för metoder för transfusion och i järn-kelat terapi för patienter med Hb E-beta Talassemi inte har utvecklats. Däremot data som har ackumulerats under de senaste 10 åren hos patienter med beta-talassemi tillåter en kvantitativ metod för förvaltningen av järn överbelastning och ge riktlinjer för kontroll av organ järn börda i enskilda patienter behandlats med järn-kelat terapi. Riktlinjerna är tillämpliga på patienter med Hb E-beta Talassemi. Preliminära bevis från våra studier av järn lastning i drabbade patienter med Hb E-beta Talassemi i sri lanka föreslår att denna sjukdom kan associeras med variabel, men påskyndas, mag järn absorption och att järn lastning som är associerade med kronisk blodtransfusioner hos patienter med Hb E-beta Talassemi liknar som noterats i patienterna med beta-talassemi. Dessa uppgifter, i den enda kohorten av patienter med Hb E-beta Talassemi varit föremål för kvantitativ bedömning av organ järn börda, tyder på att de principer som bedömning av järn lastning och inledandet av kelat terapi hos patienter med beta-talassemi kan vara allmänt tillämpliga för dem med Hb E-beta Talassemi. Ytterligare blir kvantitativa studier i både nontransfused och överförs patienter nödvändigt att tillåta definitiva slutsatser. ( info) |
12/80. Built generaliserade Infantil myofibromatosis och neonatal hemochromatosis. En obduktion fallbeskrivning. En obduktion medfödda Infantil myofibromatosis och neonatal hemochromatosis är rapporterat. En 30-sex-timme-gammal baby flicka hade flera subkutan nodules utöver flera visceral medverkan av hjärta, lungor, svalget, struphuvudet, magen, små tarm, stora tarm, bukspottkörteln, njurar, mjälte, sköldkörtel, adrenal körtlar, lymfkörtlar, perifera nerver, hjärnhinnor och mjukvävnad. I dessa tumoral nodules, tre typer av histologiska mönster observerades: 1-hemangiopericytoma-liknande, 2-blandade och 3-ren spindel cell. Tumör cellerna var immunohistochemically positiva för Aktin och negativa för desmin, muskel-specifika antigen, och östrogen, relaterade protein. Histologiska och immunohistochemical resultaten av fallet föreslog att en nära relation kan finnas mellan Infantil myofibromatosis och Infantil hemangiopericytoma. Utöver Infantil myofibromatosis var neonatal hemochromatosis kännetecknas av järn nedfall i parenkymatösa organ som lever, bukspottkörtel, lungor, sköldkörtel och adrenal körtlar en annan viktig egenskap i det enskilda fallet. ( info) |
13/80. Sammansatta heterozygosity för haemochromatosis genmutationer och portallymfknutor järn överbelastning i allogena ben märg transplantation mottagare. Järn överbelastning har föreslagits som en orsak till lever dysfunktion efter BMT faktorer som kan vara relevanta för järn överbelastning inkludera antalet röda blodkroppar blodtransfusioner och mutationer inom den haemochromatosis genen (HFE). Två punktmutationer, Cys282Tyr och His63Asp, har beskrivits inom HFE. Cys282Tyr homozygosity är förknippad med haemochromatosis. effekten av sammansatta heterozygosity, Cys282Tyr/His63Asp, på järn status är variabel. Vi analyserade HFE status i den 52 allograft patienter överlever mer än 6 månader. Sammansatta heterozygosity identifierades i tre patienter (målen 1-3). Järn status och leverfunktionen utvärderades och i målen 1 och 2, lever histologi och järn-innehåll samt. Fall 3 som fått 12 enheter av röda blodkroppar hade en normal ferritin och leverfunktionen. Fall 1 och 2 fått 29 och 59 enheter, respektive, och hade hög serum ferritins och Akutfasprotein saturations, onormal leverfunktionen och betydande portallymfknutor järn överlagra på biopsi. Järn överbelastning i mål 1 patienten kommit i samband med GVHD och i avsaknad av ytterligare transfusion, vilket tyder på att levern GVHD kan öka portallymfknutor järn ackumulering. Dessa fall visa den variabla fenotypisk expression av HFE sammansatta heterozygosity i BMT mottagare, som bara delvis kan förklaras av transfusional järn lastning. Venesection eller chelation terapi bör övervägas hos patienter med behörighetstjänster portallymfknutor GVHD och järn överbelastning. ( info) |
14/80. Arv av två HFE mutationer i afrikanska amerikaner: fall med hemochromatosis fenotyper och uppskattningar av hemochromatosis fenotyp frekvens. SYFTE: Två icke-närstående afrikanska amerikaner hade hemochromatosis fenotyper och genotyper. Vi försökte identifiera ursprunget för sina HFE mutationer och uppskatta frekvenser i liknande fall. metoder: HFE och HLA genotypning genomfördes i index fall och familjemedlemmar. HFE genotyper av 1,373 African American kontroller i fem regioner var ingår i tabellen. RESULTS: index fall hade C282Y/C282Y och C282Y/H63D, respektive. varje motsvarande Ch6p var sannolikt av kaukasiska ursprung. I kontroller, frekvenser av hemochromatosis-associerade genotyper var följande: C282Y/C282Y, 0.00011. C282Y/H63D, 0.00067. och H63D/H63D, 0.00101. SLUTSATSER: penetrans justerade uppskattningar visar att cirka 9 afrikanska amerikaner per 100 000 har en hemochromatosis fenotyp och två gemensamma HFE mutationer. Hemochromatosis-associerade genotyp frekvenser varierade 11.7-fold mellan olika regioner. ( info) |
15/80. Ökad oxysterols är associerad med järn ackumulering i hjärnan och visceral organ av acaeruloplasminaemia patienter. Acaeruloplasminaemia kännetecknas av överdrivna neurovisceral järn ackumulering beror på mutation av den caeruloplasmin genen. Överskjutande järn funktioner som katalysator mäktigt biologiska oxidation och ökad järn koncentration är associerad med produkterna från lipid peroxidation i serum och ryggmärgsvätskan. Vi undersökt huruvida mängden järn ackumulerade produktansvarslagstiftning lipid peroxidation nivåer i acaeruloplasminaemia vävnader, undersöka hjärnor och visceral organ av två drabbade patienter vid obduktionen för järn och koppar innehåll och oxysterols, inklusive 7-hydroxycholesterol och 7-ketocholesterol, som framställs direkt av kolesterol genom aktivt syre arter. Mängden järn som samlats i olika vävnader var korrelerade med nivåerna för oxysterols. Dessa resultat tyder på att lipid peroxidation produceras av intracellulära ansamling av järn är engagerad i patogenesen vid acaeruloplasminaemia. ( info) |
| porfyri cutanea tarda är en metabolisk störning i det haem biosyntesreaktioner utbildningsavsnittet. Den innehåller en heterogen grupp av villkor som får ärvts eller, mer allmänt förvärvats. Även om porfyri cutanea tarda presenterar med testning organskador bara, är det ofta associerad med systemisk sjukdom. Kinesiska patienten en 64-årig, som utvecklat sporadisk porfyri cutanea tarda 1 år efter diagnos av pulmonell melioidosis, diskuteras. Patienten presenteras med en historia av återkommande ljuskänsliga vesicles, blåsor och huden svaghet på sun-exponerade områden både underarmar och händerna, 6 månader efter börjar doxycyklin och amoxycillin. Båda histologiska och biokemiska resultaten var kännetecknande för porfyri cutanea tarda. Alla skador minskat efter dessa antibiotika har upphört. Patienten var fritt från ytterligare skador vid uppföljning 6 månader senare. Föreningen sett i detta fall mellan porfyri cutanea tarda och melioidosis är osannolikt att vara slump, eftersom dessa två sjukdomar är båda mycket sällsynta i hongkong. Dessutom föreslår tidsmässiga relationen mellan den antibiotiska terapi och huden sjukliga förändringar här patienten kliniska förlopp att narkotikan var en utlösande faktor, utfällning av deras utseende. ( info) |
| patienter som är homozygous för Talassemi stora löper risk för yersinia enterocolitica infektioner. Vi presenterar ett fall av ett 4-åriga barn med intussusception av terminal ileum vars senaste medicinska historia var betydande för beta-talassemi. Hans månatliga blodtransfusioner för detta villkor kan ha riskera honom för Y enterocolitica enterocolitis. Patogenesen vid denna sjukdom gäller järn roll som en viktig tillväxtfaktor för Yersinia, och denna patientens blodtransfusioner lämnat honom i en järn-överbelastad tillstånd, trots behandling med Desferal. Våra patientens ovanliga presentation av intussusception var sekundära massa om orsakas av lymfoida hyperplasi, särskilt hypertrophied Peyer korrigeringsfiler i ileum orsakas av Y enterocolitica infektion. Vår kunskap, är detta först sådana fall av intussusception som orsakas av Yersinia rapporteras. ( info) |
18/80. Framgångsrika icke-myeloablative stamcellstransplantation för en kraftigt överförs kvinna med svår Aplastisk anemi kompliceras av hjärtsvikt. En 30-årig japanska kvinna väger 35 kg med svåra hemochromatosis på grund av att flera blodtransfusioner överlämnades till vår klinik för behandling av svår Aplastisk anemi (SA). Patienten hade hjärtsvikt med en utmatning bråkdel av 36% kräver diuretics och en allvarlig lever dysfunktion med en indocyanine gröna avslut på 18%, liksom andra transfusion-relaterade komplikationer såsom kroniska hepatit på hepatit c-virus och diabetes mellitus. Hon behandlades med en icke-myeloablative förberedande regim som inkluderade fludarabine monofosfat (fågelinfluensa, 120 mg/m(2)), cyklofosfamid (CY, 1200 mg/m(2)) och antithymocyte antimusglobulin (ATG, 15 mg/kg) följt av allogena perifert blod stamcellstransplantation (PBSCT) från hennes HLA-matchade syster. Regimen var väl tolereras och engraftment uppstod snabbt utan någon terapi-relaterade komplikationer. Chimerism analys dagen 14 efter transplantation visade rekonstituering med 100% givaren celler. Hon inte längre behövs för transfusion efter dag 23 och har varit bra i 90% Karnofsky status på 4 månader efter transplantation. Kliniska kursen av denna patienten anger att detta förberedande regim gör SAA patienter med svår organsvikt att på ett säkert sätt genomgå allogen stamcellstransplantation. ( info) |
19/80. Ett fall av kliniskt och neuropathologically atypiska corticobasal degeneration med utbredd järn nedfall. En 65-årig kvinna var upptagna till våra sjukhus för tankspriddhet, depression och excentrisk funktion som hade först märkt 2 år som föregår upptagande. Hon visade minne nedskrivningar, perseveration och upprepade våldsamma åtgärder, men ingen lem-kinetiska Apraxi. Hon dog 12 år efter uppkomsten av symtom. Vid obduktionen, icke hjärnan vägs 820 g. atrofi var begränsat i pannloberna LOB på båda sidor. Globus pallidus och caudate kärnan var markant bestod och guld gul i färg, och substantia nigra var påfallande blek. När området visade neuronal förlust och status spongiosus andra och tredje när lager med ballooned nervceller. Markerade neuronal förlust observerades i den dorsomedial kärnan av talamus, Meynert basala kärna och substantia nigra. Med Holzer fläck konstaterades fibrillary gliosis vara stränga i pannloberna caudatus, globus pallidus, subthalamic kärnan, hippocampus, dorsomedial nucleus talamus, substantia nigra, Pontinska tegmentum och sämre olivary kärnan. Med Bielschowsky-Hirano fläck iakttogs neurofibrillary trassel på hjärnbarken, hippocampus, substantia nigra, Gyrus kärnan, subthalamic kärnan, Pontinska kärnan, sämre olivary kärnan, dorsomedial kärnan av talamus och, i mindre utsträckning, neostriatum. Påfallande många argyrophilic och tau-positiva trådar var närvarande på detta cerebral vitt. Dessa neuropatologiska fynd motsvarade corticobasal degeneration, men organskador kännetecknande för progressiv supranukleär pares konstaterades också. Utbredd järn nedfall i hela centrala nervsystemet var dessutom det mest slående konstaterandet i det förevarande fallet. Vår kunskap, har sådana fall rapporterats i litteraturen till datum. ( info) |
20/80. Ärftliga sfärocytos och hemochromatosis. En 37-årig hane, splenectomized vid 1 års ålder, har upptagits till distriktet med allvarliga bröstet smärta och tecken på cardiogenic chock. Kliniska undersökningar visade förekomst av både hemochromatosis och ärftliga sfärocytos (HS). HLA maskinskrivning visade A3, B7 och A24, visade B57 haplotypes och genetisk analys homozygosity för C282Y mutationen. En familj studie utfördes. Föräldrar och fyra bröder var heterozygous för C282Y mutationen. Två av bröderna presenterade även höga halter av järn butiker och de hade varit splenectomized grund av HS, medan två andra syskon hade varken sfärocytos eller hemochromatosis. Mamma hade en mild anemi med dehydratiserad röda blodkroppar (RBC), medan Fadern verkade ha låg densitet, men normal RBC. ingen av dem presenteras med sfärocytos. Alla syskon med sfärocytos och förhöjda järn butiker visade en RBC densitet distribution liknar moder. Vi presenterar det första fallet med genetiskt beprövade hemochromatosis i kombination med sfärocytos, inriktning på de olika möjligheterna som järn ackumulering i individer med sfärocytos och heterozygosity för C282Y mutationen. ( info) |