1/80. Järn uttunningen av phlebotomy med rekombinanta erytropoietin inför allogen transplantation att förhindra lever toxicitet. Järn överbelastning kan medföra lever toxicitet efter hematopoitisk stamcellstransplantation (HSCT), men det är inte känt om järn nedbrytning innan att HSCT kan minska risken för allvarliga toxicitet i den här inställningen. Vi använde subkutan rekombinanta erytropoietin (EPO) (25 UI/kg) tre gånger i veckan och phlebotomy när en vecka, för att förhindra lever toxicitet hos en patient med avancerad akut leukemi och leversjukdomar beror på allvarliga järn överlagra, tidigare drog toxicitet och viral hepatit c-infektion. Över 9 månader före allogen HSCT genomfördes 34 phlebotomies. serum ferritin sjunkit från 2964 till 239 mikrog/l och på ALT sjunkit till nära normalvärden. Vid allogen HSCT observerades ingen lever toxicitet, vilket tyder på att järn utfiskningen under perioden pretransplant kan bidra till att minska transplantation-relaterad toxicitet i utvalda fall. ( info) |
2/80. Premalignant skador och indikerar Carcinom i en icke-cirrhotic alkoholhaltiga patient med järn överbelastning och normala Akutfasprotein mättnad. En 66-årig vit man hade en lever samband för en 6-cm well-differentiated indikerar magtarmkanalen som hade utvecklat i en icke-cirrhotic lever. De enda riskfaktorerna hittades var tung alkoholkonsumtion, rökning och heterozygosity för C282Y mutation i genen HFE. Levern var milt fibrotic och överbelastade med järn. det innehöll också ett flertal järnfri indikerar skador från<1 to 10 mm, suggesting a premalignant change. these lesions were of three types: (i) iron-free foci, (ii) hyperplastic nodules and (iii) dysplastic nodules with severe dysplasia or even foci of well-differentiated grade i hepatocellular carcinoma. this observation suggests the possibility of malignant transformation of the liver in the newly-described syndrome of iron overload and normal transferrin saturation. it also illustrates the multistep process of carcinogenesis in the non-cirrhotic liver. to="" 10="" mm,="" suggesting="" a="" premalignant="" change.="" these="" lesions="" were="" of="" three="" types:="" (i)="" iron-free="" foci,="" (ii)="" hyperplastic="" nodules="" and="" (iii)="" dysplastic="" nodules="" with="" severe="" dysplasia="" or="" even="" foci="" of="" well-differentiated="" grade="" i="" hepatocellular="" carcinoma.="" this="" observation="" suggests="" the="" possibility="" of="" malignant="" transformation="" of="" the="" liver="" in="" the="" newly-described="" syndrome="" of="" iron="" overload="" and="" normal="" transferrin="" saturation.="" it="" also="" illustrates="" the="" multistep="" process="" of="" carcinogenesis="" in="" the="" non-cirrhotic="">observation suggests the possibility of malignant transformation of the liver in the newly-described syndrome of iron overload and normal transferrin saturation. it also illustrates the multistep process of carcinogenesis in the non-cirrhotic liver.> ( info) |
3/80. Mucormycosis i allogena bone marrow transplantation mottagare: betänkande av fem fall och genomgång av järn överbelastning i patogenes roll. Tio år på varandra följande serier av 263 allogena bone marrow transplantation mottagare identifierat vi fem fall (1,9%) av invasiva mucormycosis. Endast en infektion ägt rum inom de första 100 dagarna efter transplantation, medan återstoden komplicerade sena post-transplant kursen (median dagen i diagnos: 343). Webbplatser av infektion ansågs vara icke-klassisk och inkluderade pulmonell, testning och mag engagemang. Inget fall av svamp spridning observerades. Mucormycosis var den primära dödsorsaken i tre av de fem patienterna. Kortikosteroider behandlade graft - versus - host disease, antingen akut eller kronisk eller allvarlig neutropeni var närvarande i alla fall. Men var jämfört med en matchad kontrollpopulation, mest slående fyndet demonstration av allvarliga järn överbelastning i var och en av patienterna som mucormycosis. Den genomsnittliga nivån serum ferritin, Akutfasprotein mättnad och antalet överförs enheter av röda blodkroppar (2029 mikrog/l, 92% och 52 enheter, respektive) i studien gruppen är väsentligt högre jämfört med kontrollgruppen (P< 0.05). the difference with other risk groups for mucormycosis, including deferoxamine-treated dialysis patients and acidotic diabetics, was analyzed in view of the possible pathogenic role of iron. although these infections are often fatal, limited disease may have a better prognosis if diagnosed early and treated aggressively. 0.05).="" the="" difference="" with="" other="" risk="" groups="" for="" mucormycosis,="" including="" deferoxamine-treated="" dialysis="" patients="" and="" acidotic="" diabetics,="" was="" analyzed="" in="" view="" of="" the="" possible="" pathogenic="" role="" of="" iron.="" although="" these="" infections="" are="" often="" fatal,="" limited="" disease="" may="" have="" a="" better="" prognosis="" if="" diagnosed="" early="" and="" treated="">risk groups for mucormycosis, including deferoxamine-treated dialysis patients and acidotic diabetics, was analyzed in view of the possible pathogenic role of iron. although these infections are often fatal, limited disease may have a better prognosis if diagnosed early and treated aggressively.> ( info) |
4/80. Förvaltningen av porfyri cutanea tarda i inställningen av kronisk njursvikt: en fallbeskrivning och översyn. Behandling av porfyri cutanea tarda (PCT) hos patienter med kronisk njursvikt utgör en terapeutisk utmaning. I avsaknad av njursvikt, har phlebotomy och muntliga antimalarials varit standard till vård PCT. I närvaro av njursvikt, associerade kronisk anemi utesluter ofta användningen av phlebotomy men muntliga antimalarials är vanligtvis ineffektiva. Vi beskriver en patient med svår symtomatisk PCT och kronisk njursvikt vars sjukdom var framgångsrikt förvaltas med en kombination av hög DOS erytropoietin och småskaliga phlebotomy. Vi granskar också flera tidigare rapporterade modeller för förvaltning av PCT i inställningen av njursvikt, små upprepade phlebotomy, erytropoietin, deferoxamine, chloroquine, plasma exchange, hög-effektivitet/hög-flux hemodialys, cholestyramine, träkol hemoperfusion och njur transplantation. En algoritm för förvaltningen av dessa patienter föreslås. ( info) |
5/80. Regression av flera portallymfknutor massorna i en ung patient med thalassaemia. BAKGRUND: Vi rapportera en ung flicka med thalassaemia som visade utveckling och regression av flera portallymfknutor massorna. RESULTS: The tumörer, upptäckt 3 år efter allogena benmärg transplantation, visade gradvis minskning i storlek och antal efter ett phlebotomy program att behandla järn överbelastning. SLUTSATS: Den detaljerade CT, MRI och histologiska resultaten beskrivs. ( info) |
6/80. Primära pseudomonas hjärnhinneinflammation i en vuxen, splenectomized, multitransfused thalassaemia stora patient. En 19-årig splenectomized, multitransfused kvinnliga patienten med beta-thalassaemia stora utvecklade primära hjärnhinneinflammation på s. putida. Hennes blod kulturer var negativa. S. putida är en ovanlig nosokomiala organism att orsaka primära hjärnhinneinflammation. infektion på grund av att denna organism har hög dödlighet. På grund av att tidig diagnos och energiska behandling överlevde dock denna patient utan någon och sviter. En översyn av allvarliga infektioner under de senaste 7 åren hos patienter i vår thalassaemia vård centrum visade 11 allvarliga infektioner bland våra splenectomized patienter (n = 46) och ingen i gruppen icke-splenectomized (n = 106). Förvånansvärt nog orsakades alla överväldigande infektioner (23,8% i gruppen splenectomized) av gramnegativa bacilli som klebsiella, pseudomonas, aeromonas och campylobacter arter. Som alla våra splenectomized patienter hade tidigare pneumococcal vaccinering och muntliga penicillin profylax, överväldigande septikemi beror på S. Pneumoniae hindrades framgångsrikt, men en ökande incidens av överväldigande sepsis beror på gramnegativa bacilli, mot vilka ingen vaccination eller lämpliga profylaktisk antibiotika är tillgängliga, nu utgör ett nytt hot mot denna utsatta grupp av patienter. ( info) |
7/80. Allvarliga medfödda dyserythropoietic anemi typ I: prenatala förvaltning, transfusion stöd och alfa-interferon therapy. Vi rapporterar om medfödd dyserythropoietic anemi, typ I, med allvarliga före och postnatala manifestationer. Exchange blodtransfusioner behövdes för fetala anemi (3,5 g/dl) 28 och 30 veckor av dräktigheten. Blodtransfusioner administrerades vid födseln (kejsarsnitt vecka 35) och regelbundet därefter. 14 Månader var alfa-interferon therapy invigda (106 enheter) tre gånger i veckan. Detta ledde till stabilisering av hemoglobin vid eller över 11 g/dl och en minskning av andelen erytroblaster med ultrastructurally onormal heterokromatin. Efter 9 månader, var dosen av alfa-interferon till 106 enheter minskade två gånger i veckan. Ingen återfall av anemi noterades under ytterligare 4 månader av uppföljning. ( info) |
8/80. Ärftliga hemochromatosis hos en patient med medfödd dyserythropoietic anemi. Häri är beskrivna fallet med en ung kvinna som presenterar med järn överbelastning och macrocytosis. Första diagnosen var ärftliga hemochromatosis. Svår anemi utvecklas efter några phlebotomies, och hon hittades också har medfödda dyserythropoietic anemi, men inte helt typiska, resembled typ II. Endast genetiska tester får definitionen av samexistensen mellan de 2 sjukdomarna, både ansvarar för järn överbelastning. Detta betänkande pekar på behovet av att beakta medfödda dyserythropoietic anemi hos patienter med hemochromatosis och oförklarliga macrocytosis och, omvänt, för att kontrollera förekomsten av ärftliga hemochromatosis i patienter med medfödd dyserythropoietic anemi och allvarliga järn överbelastning. Författarnas kännedom om detta är den första rapporten av homozygosity för C282Y-mutation av den HFE genen i patienten drabbats av medfödda dyserythropoietic anemi. ( info) |
9/80. Portallymfknutor järn överbelastning i aceruloplasminaemia. Vi rapportera fallet med en 52-årig hane med diabetes mellitus och lång stående bevis av portallymfknutor järn överskott. Från början anses ha haemochromatosis, var denna patient rörelsen när portallymfknutor järn butiker befanns vara påverkas inte av en långvarig kurs av hämtningar per phlebotomy. Utvecklingen av neurologisk sjukdom uppmanas diagnostisk bedömning av aceruloplasminaemia, som vi bekräftas av demonstration av nya frameshift mutation i genen ceruloplasmin. Vår oförmåga att lösa patientens järn överbelastning av regelbundna phlebotomy är förenligt med de senaste djurförsök som anger en avgörande roll för ceruloplasmin i cellulär järn efflux. Utvärdering av detta fall understryker den kliniska relevansen av aceruloplasminaemia i differentialdiagnos av portallymfknutor järn överbelastning och insikter i patogenetiska mekanismerna bakom indikerar järn lagring och efflux. ( info) |
10/80. Molekylär karakterisering av ett fall av atransferrinemia. Ärftliga atransferrinemia är en sällsynt men lärorikt störning som tidigare har rapporterats i endast 8 patienter i 6 familjer. Den kännetecknas av Mikrocytär anemi och järn lastning och kan behandlas effektivt med plasma infusioner. Vi rapporterar nu det första fallet känd i USA. Vi fastställt de sekvenser som flankerande exons av mänskliga Akutfasprotein genen och sekvenserade alla exons och vissa av de kompletterande regionerna i patientens dna och att hennes föräldrar. Patientens dna visade en 10-base par (bp) borttagning, följt av en 9-bp infogandet av en dubblett sekvens. det fanns också en G--> C transversion vid kompletterande dna (cDNA) nt 1429, förutspår att en prolin byttes för alanin aminosyra ställning 477 (Ala 477 Pro). Senare mutationen inträffar vid en evolutionarily mycket bevarade webbplats. 704 kontroll alleler avskärmats och denna punkt mutation hittades inte. Var och en av patientens Akutfasprotein gener innehåller en mutation, ie, patienten är en sammansatt heterozygote för dessa mutationer, eftersom en hittades i vart och ett av hennes föräldrar. Utöver dessa mutationer, som vi anser vara orsakande i patientens atransferrinemia, en tyst polymorfism vid cDNA 1572 G--> C hittades i exon 13 samt 2 tidigare orapporterad polymorphisms vid IVS8 62 c--> t och IVS14-4 c--> en. mutation i nt 1572 och att i intron 8 var vanliga i den allmänna befolkningen. intron 14 mutationen är sällsynta. ( info) |