1/42. Risultati oculari in follicularis di ictiosi, in atrichia e nella sindrome di fotofobia. I follicularis, il atrichia e la fotofobia di ictiosi (IFAP) sono caratteristiche tipiche di un neuroichthyosis raro chiamato sindrome di IFAP. Dimostriamo i risultati ultrastrutturali degli occhi da un paziente di 33 anni con la sindrome di IFAP. Clinicamente, le sopracciglia ed i cigli erano assenti dalla nascita e la fotofobia è stata notata all'età di 1 anno. I globi hanno misurato 28 e 29 millimetri, rispettivamente ed entrambi gli occhi hanno mostrato uno staphyloma posteriore. Histopathologically, sfregio corneale avascular subepiteliale centralmente individuato bilaterale con il deposito corneale secondario dell'amiloide è stato trovato. Oltre che le anomalie oculari già descritte nella sindrome di IFAP dimostriamo le anomalie ultrastrutturali dei desmosomes e i tonofilaments in epitelio corneale; difetti della membrana dello scantinato, dello strato dell'arciere e di ancoraggio delle fibrille; deposito corneale secondario dell'amiloide; e degenerazione del keratocyte. Una pellicola difettosa della rottura, lle infiammazioni keratoconjunctival atopiche ricorrenti, o un'anomalia primaria di adesione epiteliale corneale sono cause potenziali per i difetti corneali. La fotofobia è molto probabilmente dovuto le anomalie corneali. ( info) |
2/42. Una sindrome attigua atipica del gene: studi molecolari in una famiglia con Kallmann' X-collegato; sindrome di s ed ictiosi X-collegata. PRIORITÀ BASSA ED OBIETTIVO: Kallmann' la sindrome di s (KS) è caratterizzata dal ipogonadismo hypogonadotrophic in collaborazione con l'anosmia o il hyposmia. Questa entità può essere associata con la ictiosi X-collegata (XLI) in una sindrome attigua del gene. I difetti genetici sono stati dimostrati sulla regione Xp22.3 che spiega la presenza di un'o entramba l'entità in individui commoventi. In questo rapporto descriviamo i risultati molecolari in quattro pazienti, pertinente ad una famiglia delle tre generazioni, con KS cui è stato associato con XLI in due di loro. MISURE: L'attività enzimatica del sulphatase steroide è stata misurata in leucociti. Reazione a catena della polimerasi dei 14 essoni del gene di Kallmann (KAL) e del 5' e 3' gli estremi del gene steroide di sulphatase sono stati effettuati in dna genomic. I prodotti di PCR dei 14 essoni del gene di KAL sono stati purificati ed ordinato stati. RISULTATI: L'assenza di attività steroide di sulphatase e un'omissione completa del gene dello STS sono dimostrato state in entrambi i pazienti con XLI. In tutti gli oggetti, i 14 essoni del gene di KAL hanno amplificato ad un modo normale; nessuna mutazione è stata documentata dopo l'ordinamento di tutti gli essoni. CONCLUSIONI: Anche se è stato proposto recentemente che la forma X-collegata della malattia rappresenti la minoranza dei pazienti con Kallman' la sindrome di s, la tabella di razza di questa famiglia dimostra questo modello di eredità. Le varie possibilità sono accennate per spiegare l'assenza di mutazione nel gene di KAL. Coesistenza, in questa famiglia, di Kallman' individui e pazienti di sindrome di s con Kallman' la sindrome di s e la ictiosi X-collegata è discussa. ( info) |
3/42. Lesioni lineari che riflettono lyonization in donne eterozigotiche per la sindrome di IFAP (follicularis di ictiosi con il atrichia e la fotofobia). Una diagnosi della sindrome di IFAP (follicularis di ictiosi con il atrichia e la fotofobia) è stata stabilita in un ragazzo d'un anno con hairlessness congenito, nei cambiamenti di pelle ichthyotic generalizzati con le ipercheratosi follicolari e nella fotofobia. La sindrome di IFAP è considerata come una caratteristica recessiva X-collegata. Il fenotipo presente in elementi portanti femminili finora non è stato delineato. Una sorella di 2 anni ha fatta organizzare il atrophoderma e le lesioni cutanee ichthyotic in un modello lineare ed in una grande zona calva noncicatrical sul suo cuoio capelluto. Similmente, la madre ha avuta lesioni lineari di rappresentazione in scala e di atrofia così come le zone hairless circoscritte che coinvolgono il cuoio capelluto, la regione ascellare ed i piedini più bassi. La prova del sudore per mezzo di amido-reazione dello iodio ha visualizzato le lesioni lineari hypohidrotic che corrispondono alle zone della ipercheratosi e dell'atrofia. Sia in madre che in figlia le lesioni hanno seguito le linee di Blaschko, mentre il ragazzo è stato influenzato diffuso. La storia di famiglia ha mostrato quello il boy' lo zio materno di s che era morto all'età 1 anno è stato influenzato similarmente con lo stesso disordine. Inoltre, la nonna materna ha avuta zone secondo come riferito calve sul suoi cuoio capelluto e pelle molto asciutta. Ciò è il primo rapporto per documentare le lesioni cutanee lineari che visualizzano il lyonization in donne eterozigotiche per la sindrome di IFAP. ( info) |
4/42. Omissione submicroscopica di Xpter in un ragazzo con sviluppo e ritardo mentale causati da una t familiare (X; 14). In un ragazzo di 3 anni con la breve altezza, il ritardo inerente allo sviluppo e la pelle asciutta, la mancanza steroide di sulphatase e un'omissione terminale submicroscopica di Xp sono stati trovati. Tranne la breve altezza, nessun segno clinico importante del punctata recessivo X-collegato di chondrodysplasia ha potuto essere osservato. La sua madre aveva abbassato l'attività steroide di sulphatase compatibile con il carriership per la ictiosi X-collegata e uno spostamento submicroscopico (X; 14) (p22.31; p11.1). Ciò che trova unita con un'amplificazione normale degli essoni 1, 5 e 10 del gene dello STS da propositus' Il dna ha suggerito un punto di rottura controcorrente dal gene dello STS. Lo spostamento materno submicroscopico ha avuto implicazioni importanti per il consiglio genetico. Questo rapporto di caso illustra che la sindrome attigua del gene relativa alla regione di Xpter può avere una presentazione clinica atipica e l'utilità di clinico unito, biochimico, molecolare e l'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza. ( info) |
5/42. sindrome del bambino causata dalla mancanza di 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase. La sindrome del bambino (hemidysplasia, ictiosi e difetti congeniti del membro) è un disordine raro e solitamente sporadico connesso con distribuzione unilaterale delle lesioni cutanee del ichthyosiform, i difetti del membro, lle calcificazioni punctate delle strutture cartilaginose e lle anomalie viscerali. La sindrome del bambino riparte alcune manifestazioni con la sindrome dominante X-collegata di Conradi-Hunermann (CDPX2), anche se i difetti scheletrici e lesioni cutanee in CDPX2 è bilaterale ed asimmetrico. Poiché i pazienti CDPX2 fanno il metabolismo anormale di dehydrosterol 8 causare dalle mutazioni in 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase, abbiamo misurato gli steroli del plasma in un paziente con la sindrome del bambino ed abbiamo trovato i livelli (9) - cholestenol 8 di deidrocolesterolo e 8 aumentato allo stesso grado di in pazienti CDPX2. Successivamente, abbiamo identificato una mutazione di assurdità in essone 3 del patient' s 3beta-hydroxysteroid-delta8, gene di delta7-isomerase. Speculiamo che almeno alcuni casi della sindrome del bambino sono allelic con CDPX2 causato da 3beta-hydroxysteroid-delta8, mancanza di delta7-isomerase. ( info) |
6/42. Poland' sindrome di s ed ictiosi X-collegata recessiva in due fratelli. Poland' la sindrome di s consiste dell'assenza congenita unilaterale del muscolo del pettorale con un grado variabile di deformità superiore ipsilateral del membro. Eziologia di Poland' la sindrome di s è sconosciuta, anche se una tendenza ereditata a sviluppare un rifornimento vascolare embrionale compromesso nelle zone commoventi è stata suggerita. La maggior parte dei casi segnalati è sporadica e soltanto in alcuni casi è ci un'incidenza familiare. Descriviamo l'avvenimento di Poland' sindrome di s in due fratelli che inoltre hanno avuti ictiosi X-collegata recessiva. Al meglio della nostra conoscenza questo è il primo rapporto di una tal associazione. ( info) |
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8/42. " di sindrome di IFAP; plus" grippaggi, ritardo mentale ed ipoplasia callosal. I follicularis di ictiosi, l'alopecia congenita e la fotofobia sono caratteristiche tipiche di un disordine recessivo X-collegato raro chiamato follicularis di ictiosi con la sindrome di fotofobia e di atrichia. Un maschio di 3 anni con questi risultati e guasto severo di sviluppo, il ritardo mentale, i grippaggi generalizzati, cheratite vascularizing, inchioda le anomalie, ernia inguinal e una costituzione normale del cromosoma è presentata. Due parenti maschii materni sono stati influenzati dalla stessa circostanza. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato l'ipoplasia di callosum del corpus non descritta attualmente. Le sindromi con l'alopecia, i grippaggi ed il ritardo mentale sono analizzate in base ai risultati genetici e clinici. ( info) |
9/42. Identificazione dell'elemento portante da analisi del FISH in casse isolate della ictiosi X-collegata. la ictiosi X-collegata (XLI) è un errore innato di metabolismo dovuto la mancanza steroide di sulfatase (STS). L'analisi ed i pesci dello STS sono utili nella diagnostica della condizione dell'elemento portante di XLI. L'analisi biochimica sembra indicare che la maggior parte dei casi sporadici siano ereditati. Poiché questo metodo non sembra essere completamente certo nel riconoscimento degli Xli-elementi portanti, lo scopo dello studio presente era di confermare da FISH indipendentemente da fatto che la maggior parte dei casi sporadici di XLI hanno avuti mutazioni del de novo. I pazienti XLI sono stati classificati con l'analisi dello STS e l'amplificazione di PCR di 5' - 3' estremità del gene dello STS. I pazienti XLI hanno avuti i livelli inosservabili di attività dello STS ed omissione completa del gene dello STS. Patients' le madri sono state studiate attraverso l'analisi ed i pesci dello STS. Nove su 12 madri hanno presentato un'attività dello STS compatibile con la condizione dell'Xli-elemento portante. Queste madri inoltre hanno avute soltanto una copia del gene dello STS, indicante che trasportano il difetto di gene primario. Una madre ha avuta l'attività normale dello STS ma soltanto una copia del gene dello STS. Questi dati hanno confermato che la maggior parte dei casi sporadici non rappresentano le mutazioni del de novo e che i pesci devono essere inclusi nell'analisi delle madri dei casi sporadici quando presentano con attività normale dello STS, per diagnosticare correttamente la condizione dell'elemento portante XLI. ( info) |
10/42. Follicularis di ictiosi con la sindrome di fotofobia e di atrichia (IFAP) in due pazienti femminili indipendenti. La sindrome di IFAP è caratterizzata dall'inizio congenito dei follicularis di ictiosi, dall'assenza di capelli e dalla fotofobia. Un numero limitato dei pazienti con il disordine è stato descritto e l'eredità recessiva X-collegata è stata proposta. Due pazienti femminili indipendenti con una sindrome completa di IFAP sono segnalati. Entrambi i pazienti mostrano una distribuzione diffusa del disordine senza disposizione lineare. Poiché il modello recessivo X-collegato suggerito dell'eredità è alternativamente improbabile in questi pazienti, in un modo diverso di trasmissione o, nell'eterogeneità genetica del disordine deve essere considerato. ( info) |