1/128. Giant cell tumör av bröstbenet. Rapport från ett fall med en 17q isochromosome. Vi rapporterar om giant cell tumör av manubrium med radiologiska bevis på aggressivitet. Få fall av giant cell tumör av bröstbenet har publicerats. Omfattande kirurgi erbjuder de bästa förhoppningarna om återvinning. Cytogenetiska studier framgår flera klonurvalet abnormaliteter inklusive en 17q isochromosome. TP53 suppressor genen är belägen vid 17q13.1. Om förlusten av en av TP53 alleler kan ha bidragit till vår patientens tumör aggressiva beteende diskuteras. ( info) |
2/128. Uniparental isodisomy som härrör från 46,XX,i(1p),i(1q) i en kvinna med kort resning, Ptos, micro/retrognathia, myopati, dövhet och sterilitet. Vi rapportera om en 43-årig kvinna som överlämnades för utvärdering på grund av mindre facial anomalier, myopati, sterilitet, kort resning, hörselnedsättning, nedåtgående vinkling av ögonlocksreflexer sprickor, bilaterala Ptos, allvarliga micro/retrognathia, hög välvda gommen och skolios. Cytogenetiska analyser med GTG/CBG bandings visade förekomsten av en i(1p) och en i(1q) utan normala kromosom 1 homologer. fluorescens i situ hybridisering analys visade hybridisering till endast två kromosomer, överensstämmer med G-olikfärgade tolkningen av i(1p) och i(1q). Bäst vi vet är det första fallet av isochromosomes 1 p och 1q ersätter de två normala kromosomen 1s. Molekylära undersökningar med markörer för kromosom 1 visade arv av bara en uppsättning farmor alleler och frånvaron av alla mödrar allelerna i patienten. Den negativa fenotyp patientens kanske beror på en eller flera Recessiv mutationer, genomisk präglande eller en kombination av båda. ( info) |
3/128. Undersökningen av två fall av farmor disomy 13 föreslår tidpunkten för isochromosome bildande och mekanismer som leder till uniparental disomy. Uniparental disomy (UPD) är onormal arv av två kopior av en kromosom från samma överordnade. Möjliga mekanismer för UPD är trisomi undsättning, monosomi undsättning, gametic complementation och somatiska rekombination. De flesta av dessa mekanismer kan innebär flyttade kromosomer, särskilt isochromosomes och Robertsonian flyttningar. Både mödrar och farmor UPD har rapporterats för de flesta av acrocentric kromosomerna. Endast UPD för kromosomer 14 och 15 visar dock en uppenbar präglande effekt. Häri, presenterar vi två fall av farmor UPD 13 med isochromosomes. Båda fallen remitterades för UPD studier på grund av att bildandet av en de novo rea(13q13q). Fall 2 var kompliceras särhållning av en familjär rob(13q14q) från moderdjuret. Båda propositi var ut efter fenotypiska kriterier normala vid tiden för undersökningen. Polymorfa markör analys i fallet 1 visade fördelningen av alleler markörer längs kromosom 13 vara komplett isodisomy, överensstämmer med en isochromosome. Denna omorganisering skulle ha inträffat antingen meiotically, utan rekombination eller mitotically. En sannolikt mekanism för UPD är i detta fall monosomi räddning, genom att postzygotic bilda isochromosome. I fallet 2 fördelningen av proximala alleler anges en isochromosome, men rekombination var uppenbar. Således måste denna isochromosome ha bildats före eller under meiosis jag. En sannolikt mekanism för UPD är i detta fall gametic complementation, eftersom modern bär en rob(13q14q) och riskerar att producera aneuploid könsceller. trisomi räddning av en trisomi 13 conceptus kan dock inte uteslutas helt. Med tanke på att båda fallen var ut efter fenotypiska kriterier normala, stödja dessa uppgifter vidare att farmor UPD 13 har inte ett negativa fenotypiska resultat och således inte visar en uppenbar präglande effekt. ( info) |
4/128. Föräldrarnas ursprung av isochromosome 12 p i Pallister-Killian syndrome: molekylär analys av en patient och genomgång av de anmälda fallen. Pallister-Killian syndrome (PKS) kännetecknas av flera kongenitala anomalier inklusive Pyknometri huden ändringar, utvecklingsstörning och mosaik förekomsten av en vävnad-limited isochromosome 12 p [i(12p)]. Mekanismerna för bildande och föräldrarnas ursprung av isochromosome förstås inte väl. I denna studie rapporterade microsatellite dna-markörer av kromosom 12 p användes för att fastställa föräldrarnas ursprunget för den extra kromosomen i en 8-årig tidigare patient med PKS. I(12p) konstaterades för att ärvas maternally. Rapporterade fall av PKS där i(12p) föräldrarnas ursprung fastställdes granskades också. I samtliga fall, med ett undantag, konstaterades felen vara mödrar i ursprung. Premeiotic mitotiska fel kan vara den mest sannolika mekanismen för i(12p) formation i detta syndrom. ( info) |
5/128. Ren trisomi 10 p omfattar en isochromosome 10 p. Vi rapportera ett barn med trisomi 10 p på grund av att en flyttning av kromosom 10 långa arm till den korta armen av kromosom 14 och isochromosome 10 p [46,XX,i(10)(p10),der(14)t(10;14)(q10;p10)]. De flesta rapporterade fallen av trisomi 10 p innebära dubbla segmental obalans. Däremot motsvarar ren trisomi 10 p de kliniska funktioner som beskrivs i det aktuella fallet och därmed avgränsa 10 p downs syndrom fenotyp. Mekanismer för kromosomal rearrangements föreslås i detta fall. ( info) |
6/128. Bildandet av överflödiga euchromatic kort arm isochromosomes: överordnade och cell scenen med ursprung i nya fall och översynen av litteraturen. För att få insikt i bildandet av isochromosomes analyserat vi olika överflödiga euchromatic kort arm isochromosomes för det överordnade och cell ursprung. Efter cytogenetiska påvisande och bekräftelse av fluorescens in situ-hybridisering uppträdde vi kort tandem upprepa att skriva i ett barn med i(9p), tre med i(12p) och tre med i(18p). De extra kromosomerna var monocentric i varje enskilt fall, hittades i(9p) och i(12p) konstitutioner i mosaik med normala cellinjer. Våra resultat och de andra grupper visar en stark roll av moderns meiosis in isochromosome bildas: i en i(8p), 4 av 5 i(9p), 7 av 12 i(12p) och 18 av 23 i(18p) familjer en moderns meiotisk nondisjunction hade inträffade före centromer-misdivision. För kromosom 18 kommer majoriteten av isochromosomes från en moderns meiosis II fel (16/18). För andra tetrasomic konstitutioner isochromosomes kunde vara avgränsad från farmor, liksom från moderdjuret, upprepa den korta tandem typing mönster som överensstämmer med meiotisk eller mitotiskt cellen stegen i bildandet. Oberoende av kromosomal ursprung, i flesta fall med ytterligare euchromatic isochromosomes alltså mödravård meiosis nondisjunction de första steg som följt av centromeric misdivision. Postzygotic nondisjunction som tidigare på grund av att du mosaiker i tetrasomies 9 p och 12 p verkar vara av mindre betydelse. Isochromosomes 18 observerade ursprung motsvarar trisomi 18, där flesta fall kan vara avgränsad från moderns meiosis II fel. ( info) |
7/128. Konsekvensen i isochromosome 7q och trisomi 8 i hepatosplenic gammadelta T-cells lymfom: påvisande genom fluorescens in situ-hybridisering av ett splenic touch-preparat från en pediatrisk patient. Hepatosplenic gamma-delta (gammadelta) T-cells lymfom är en sällsynt men allt mer erkända lymfoida malignitet som främst påverkar unga vuxna hanar. det är väl inte uppskattat i pediatrisk befolkningen. Vi rapportera det tredje fallet av denna aggressiva lymfom i ett barn samt tilläggsstöd för enhetligheten i de nyupptäckta cytogenetiska avvikelser, isochromosome 7q och trisomi 8, som i detta fall dokumenterats med hjälp av fluorescens in situ-hybridisering (FISH) touch-beredningar av mjälten. ( info) |
8/128. Prenatala påvisande av trisomi 18 orsakas av isochromosome 18 p och 18q bildas. Vi rapportera om prenatala påvisande och ytterligare genetiska studier vid fall av trisomi 18 orsakas av isochromosome 18 p [i(18p)] och 18q [i(18q)] bildas. Diagnosen gjordes genom standard cytogenetiska metoder i fosterhinnan flytande celler och bekräftas av fluorescens i situ hybridisering. Bildandet av isochromosomes inte kan förklaras av en enda modell. centromer misdivision och meiosis II nondisjunction utan Rekombinering eller mitotiskt misdivision är de mest troliga mekanismerna bildande indikeras av dna-analys. ( info) |
9/128. Moderns isodisomy av kromosom 9 med någon inverkan på fenotyp i en kvinna med två isochromosomes: i(9p) och i(9q). Vi beskriva en 34-årig frisk kvinna med isochromosomes för den korta och långa armen av kromosom 9 som var konstaterats på grund av upprepade spontana aborter. Molekylär analys visat moderns uniparental isodisomy för hela kromosom 9, ursprunget till isochromosomes var alltså mödrar. Eftersom patienten hade en normal fenotyp, stöder den moderns isodisomy tidigare antagandet att det finns ingen maternally präglade gener på kromosom 9. ( info) |
10/128. Isochromosome 1q som den enda kromosomal missbildningar i två fetala teratomas. Eventuella trisomic eller tetrasomic zygot räddning i fetala teratom med en ytterligare isochromosome 1q. En isochromosome av långa arm kromosom 1 leda till tetrasomi 1q identifierades som den enda kromosomal aberration i två fall av fetala teratom som härrör från munhålan. Denna typ av teratom är ytterst sällsynta och undersöktes sällan cytogenetically. Studier av dna-markörer i tumör, normala fetala hud och föräldrarnas celler visat att ytterligare 1q materialet i båda fallen var från moderdjuret. I en av patienterna hade teratom moderns 1q markör alleler som inte hittades i de fetala kroppsceller. Detta innebär att tumör inte härrörde på ett direkt sätt från fetala organ vävnad, i stället chromosomally-normal fostret kan vara resultatet av några trisomic eller tetrasomic zygot rädda mekanism. ( info) |