1/20. Vändbar F-wave hyperexcitability är associerad med antikroppar mot kalium kanaler i Isaacs' syndrom. Vi rapporterar om Isaacs' syndrom visar F-wave hyperexcitability som var reversibel efter antingen epidural block eller plasmaferes. En 14-årig flicka med progressiva muskel cramp och myokymia i benen visade hög amplitud, lång varaktighet, polyphasic F-vågor efter antingen tibial nerv eller peroneal nerv stimulering. kalium ström på PC-12 cellmembranet undertrycktes av hennes serum, IgM som starkt reagerade med proteiner av cirka 50 kDa av lysates av en PC-12 cellinje. Efter ett epidural nerv-block med 1 procent lidokain 10 ml, myokymia tidsmässigt förbättrats, under vilken tid hyperexcitable blev F-vågor normaliserade. Vi behandlade henne med dubbla filtrering plasmaferes, vilket resulterade i anmärkningsvärd förbättring av myokymia, samtidigt, onormal F-vågorna visade en minskning i amplitud, varaktighet, och i antalet auktionsetapper. Vi drog slutsatsen att det var hyperexcitability av proximala platsen för motor fibrer i vår patient, och möjliga immun mekanismer gav upphov till myokymia och ovanliga F-wave funktioner. ( info) |
2/20. Flera Paraneoplastiskt sjukdomar är associerad med thymoma. Här rapporterar vi en patient med en lymphoepithelial thymoma som utarbetats i kronologisk ordning limbic encefalit, neuromyotonia och myasthenia gravis. Patienten presenteras med limbic encefalit är associerad med en invasiva thymoma och förbättrades efter kirurgi och cytotoxiska terapi. Två månader efter thymectomy, neuromyotonia som är associerade med hyperhidrosis och milda motor neurotoxiskt inträffade och patienten fick plasma-utbyte och prednisone terapi. Fem månader senare utvecklade han mild allmän myasthenia gravis. Anti-Acetylcholine receptor antikroppar, tidigare upprepade gånger negativa, konstaterades positiva vid uppkomsten av kliniska tecken på myasthenia gravis. ( info) |
3/20. Isolerade finger flexion: en ny form av focal neuromyotonia. Två nästan identiska äldre kvinnor beskrivs som presenteras med gradvis progressiva smärtfritt ofrivillig flexion av ringen och mellersta fingrarna än tolv månader, leder till slut till contractures. Flexion deformitet kvarstod under sömn och var den enda neurologiska missbildningar. Båda patienter hade avancerade Kronisk Obstruktiv Lungsjukdom och fanns på lång sikt salbutamol och syre. Neurofysiologisk studier anges att detta berodde på neuromyotonia som huvudsakligen omfattar flexor digitorum superficialis muskler utan bevis av underliggande perifera neurotoxiskt, proximala resistiv spärra eller allmän neuromyotonia. Voltage gated kalium kanal antikroppar var negativa. Kliniska och neurofysiologisk bilden varit statisk under en 2 års uppföljning perioden. det har föreslagits att detta är en ny form av förvärvade focal neuromyotonia och spekulera både dess orsak och fördelning. ( info) |
4/20. Framgångsrika immunoglobulin behandling hos en patient med neuromyotonia. Neuromyotonia kännetecknas av spontana och fortlöpande muscle fiber verksamhet leder till muskel kramper, pseudomyotonia, myokymia och svaghet. Electromyographic inspelningar visar typiska resultat. En autoimmuna mekanism har föreslagits i minst en delmängd av patienter. Olika behandlingsmetoder har provats med olika resultat. En patient med neuromyotonia som svarar bra på hög DOS immunoglobulin behandling presenteras. ( info) |
5/20. Idiopatisk okulär neuromyotonia: en neurovaskulär komprimering syndrom? Okulär neuromyotonia i musklerna innervated genom rätt oculomotor mage har diagnostiserats i en patient utan en historia av strålbehandling. elektromyografi av levator palpebrae visade kontinuerlig motorfordon förbandsverksamheten. Hjärnan MRI lämnas en nära kontakt mellan den rätt tredje cranial nerv- och en basilar gatan dolichoectasia. Patienten delvis dragit nytta av karbamazepin terapi. Denna unika slutsats föreslår att neurovaskulär komprimering syndrom kan vara en hittills oredovisade orsak till okulär neuromyotonia. ( info) |
6/20. Isaacs' syndrom framgångsrikt behandlas av immunoadsorption plasmaferes. Vi rapporterar en 70-årig kvinna med Isaacs' syndrom (förvärvade neuromyotonia) som visade en markant förbättring efter immunoadsorption plasmaferes (IAP). Hon utvecklade hyperhidrosis i henne tonåringar, och långsamt gradvis symptom på neuromyotonia i över 50 år. En in vitro-undersökning av hennes serum med patch-clamp teknik föreslog förekomst av antikroppar mot kalium kanaler. Hon behandlades med IAP, som förde försvinnandet av hennes symtom. Även om symtomen börjat återkomma i 3 veckor, bibehållits måttlig förbättring av immunsuppressiva missbruksbehandling. ( info) |
7/20. Neuromyotonia: autoimmuna patogenes och svar på immun modulera terapi. BAKGRUND: Neuromyotonia (NMT) har varit krävt för att vara en autoimmun channelopathy, troligen genom att påverka spänning gated kalium kanaler (VGKC) leder till magnetisering och onormal utsläpp [Sinha et al., Lancet 338 (1991) 75]. MÅL: Att rapportera tre patienterna med NMT som hade andra associerade immun-medierad villkor, dvs., myasthenia gravis, thymoma och olika typer av perifera neuropathies. En patient hade perifera neurotoxiskt och medverkan av pre- och post-synaptic Neuromuskulära förgrening. RESULTS: Alla tre patienter hade bevis på polyneuropathy och neuromyotonic utsläpp på electrodiagnostic studier. Maligna thymoma hittades i två patienter med Metastas och förhöjda acetylkolin receptor antikroppar noterades i alla patienter. Alla tre patienter visade måttlig till markerade svar på plasma utbyte. SLUTSATSER: Dessa undersökningsresultat starkt på en humoral autoimmuna patogenes av NMT, troligen genom en K( ) kanal medverkan, som påverkar acetylkolin kvantfysikaliska övergång och postsynaptisk membran. Kliniker bör vara medvetna om denna sammanslutning av immun-medierad villkor i NMT patienter och markant förbättring med plasma utbyte. ( info) |
| Morvans "fibrillary korea" eller Morvans syndrom kännetecknas av neuromyotonia (NMT), smärta, hyperhydrosis, viktminskning, svår sömnlöshet och hallucinationer. Vi beskriver en man som äldre 76 år med NMT, dysautonomia, hjärt arytmier, bristande långsamt-våg sömn och onormal snabba öga rörlighet sömn. Han tog upp serum antikroppar mot spänning-gated K( ) kanaler (VGKC), oligoclonal band i sin CSF, markant ökad serum noradrenalin, ökad serum kortisol och reducerade nivåer och frånvarande dygnsrytmen rytmer prolaktin och melatonin. Neurohormonal resultaten och många av de kliniska funktionerna var mycket liknar dem i fatal familjär Insomni, ärftliga genotypen sjukdom som är associerad med thalamic degenerativa förändringar. Påfallande, men alla symptom i vår MFC patienten som förbättrats med plasma utbyte. Patienten dog oväntat 11 månader senare. Vid obduktionen, det fanns en pulmonell adenocarcinom, men hjärnan patologi visade endast en microinfarct i hippocampus och inga thalamic ändringar. NMT och några av de autonoma funktionerna kommer sannolikt att vara direkt relaterade till de VGKC antikroppar i periferin. De centrala symtom kanske också beror på de direkta effekterna av VGKC antikroppar, eller kanske av andra autoantibodies som fortfarande definieras, på det limbiska systemet med sekundära effekter på neurohormone nivåer. Alternativt kan förändringar i utsöndring av neurohormones i periferin bidra till den centrala störningen. Förhållandet mellan VGKC antikroppar, neurohormonal nivåerna, autonoma, limbic och sömnstörningar kräver ytterligare en studie. ( info) |
9/20. Okulär neuromyotonia: en fallbeskrivning. Okulär neuromyotonia är en sällsynt motility störning inträffar efter tumor bestrålning nära skallen bas eller som en följd av vaskulära avvikelser. Okulär myasthenia, konvergens spasm och en cyklisk tredje nerv pares måste betraktas som differentiell diagnoser. Fallet med en 32-årig kvinna lider av återkommande dubbelseende sex månader efter strålbehandling av en återkommande pituary packboxtätning Adenom presenteras. ( info) |
10/20. Kronisk postoperativa epidural varböld med stigande neuromyotonia. KONSEKVENSER: Kliniker påminns att epidural bölder inte kan följa epidural utrymme kränkning, kan utgöra en förvirrande konstellation av ryggsmärtor och paraparesis, kan få allvarliga konsekvenser om inte diagnostiseras korrekt och förvaltas aggressivt med spinal dekomprimering. ( info) |