| Lle sbavature orali di 5 pazienti femminili con ipotiroidismo (3 con ipotiroidismo o cretinismo congenito e 2 con tipo acquistato) sono state studiate per X-cromatina. L'incidenza molto bassa delle cellule positive della X-cromatina (1.33%, 1.59% e 2.06%) è stata trovata in tutti i tre casi con cretinismo mentre l'incidenza era la stessa (15.0% e 15.61%) di nelle femmine di controllo (15.5%), in 2 casi con ipotiroidismo acquistato. Gli studi del cromosoma sono stati effettuati in due casi di cretinismo. Hanno avuti un karyotype normale, 46 XX. ( info) |
132/184. Due bambini con gigantism cerebrale ed ipotiroidismo primario congenito. Due bambini sono descritti in chi l'ipotiroidismo primario congenito è stato associato con eccessivo sviluppo durante l'infanzia iniziale e chi ha avuto caratteristiche morfologiche tipiche di gigantism cerebrale. Un bambino era completamente athyreotic. Questa associazione è stata descritta precedentemente in soltanto altro un bambino. ( info) |
| Gli antecedenti di due sorelle con ipotiroidismo congenito sono descritti. La loro madre aveva avuta alti titoli degli anticorpi di circolazione della tiroide durante l'ogni gravidanza. Nella sorella più anziana, gli anticorpi sono stati rilevati a 4 settimane ma non ai 6 mesi dell'età. Questa ragazza ha mostrato un ipotiroidismo parziale, quello terapia richiesta del rimontaggio. Tuttavia, nella più giovane sorella, l'ipotiroidismo era rovesciabile e la terapia del rimontaggio è stata interrotta dopo 2 anni. ( info) |
134/184. gozzo congenito dovuto " defect" della perossidasi-iodinase della tiroide;. Un cretin maschio di 16 anni con ipotiroidismo e scarico goitrous congeniti di 95% nella prova del perclorato ha subito la tiroidectomia. Gli studi della tiroide hanno rilevato l'attività trascurabile nell'analisi di iodinase della tirosina, 6 nmoles della perossidasi (TPO) I inc./g (normals: 220-410). Usando le stesse preparazioni polverizzate, un'alta attività è stata ottenuta in analisi del guaiacolo, 485 U/mg contro 176 U/mg di una ghiandola di controllo. Il gozzo TPO è stato solubilizzato trattando le palline della tiroide con il deossicolato, la tripsina e l'acetone. Il gozzo solubile TPO più ulteriormente è stato purificato sul Sephadex G-200. Da questa procedura abbiamo ottenuto un singolo picco di attività dell'enzima per il guaiacolo d'ossidazione, anche se nessun'attività è stata trovata per tirosina iodinating. La formazione I2, come misurata dall'analisi di triiodide, era soltanto 28% di quella preveduta per TPO normale una volta confrontata per l'ossidazione del guaiacolo. È concluso che questo TPO anormale era la causa dell'ipotiroidismo congenito del paziente. Suggeriamo il " di termine; defect" della perossidasi-iodinase della tiroide; per la definizione del questo recentemente ha trovato l'errore innato. ( info) |
135/184. Liquido Amniotic 3,3' , 5' - triiodothyronine nella rilevazione di ipotiroidismo congenito. I livelli del liquido Amniotic rT3 sono stati misurati durante la gravidanza in due donne che precedentemente hanno dato alla luce agli infanti che soffrono dall'ipotiroidismo neonatale. Nel primo caso, l'ipotiroidismo è stato ritenuto sospetto forte a causa di bassi livelli ripetuti di rT3 nel liquido amniotic (20-64 ng/dl) a 16 e 31 settimana della gestazione. Un infante normale è stato trasportato. Ora è 10 mesi e non prendere il trattamento; non ha segni del laboratorio o clinici di ipotiroidismo. Nel secondo caso, rT3 i livelli amniotic (140-180 ng/dl) erano in conformità alla gamma normale per 15-19 settimane della gravidanza, ma ad un infante ipotiroideo commovente nascevano. Questi dati suggeriscono che i livelli del liquido amniotic rT3 non possano essere un attrezzo certo nella diagnostica dell'ipotiroidismo intrauterino. ( info) |
136/184. Cretinismo pituitario in due sorelle. Due sorelle con cretinismo sono segnalate. Ciascuno ha mostrato i bassi livelli di triiodothyronine del siero, di tirossina e di ormone distimolazione (TSH). Nella più vecchia sorella, il siero TSH non è aumentato dopo amministrazione dell'ormone diliberazione. Concludiamo che il cretinismo in queste 2 sorelle era dovuto la mancanza di TSH. Ciò è il secondo rapporto di ' familial' cretinismo pituitario (ipotiroidismo congenito TSH-carente). ( info) |
| Un infante appena nato che ha presentato con ipotiroidismo congenito giotrous è descritto. La disfunzione della tiroide era dovuto il amniofetography ha effettuato i 4 giorni prima della consegna, durante cui complessivamente 5.22 g di iodio come mezzo di contrasto water- e lipido-solubile sono stati iniettati. Dopo il trattamento orale della L-tirossina l'ipotiroidismo è sparito velocemente. La funzione della tiroide è rimanere normale quando il trattamento è stato ritirato dopo i 28 giorni, sottolineando il carattere transitorio di ipotiroidismo. ( info) |
138/184. Ecografia della tiroide nella mancanza di stimolazione isolata congenita dell'ormone della tiroide. Gli effetti della mancanza di stimolazione dell'ormone della tiroide (TSH) sullo sviluppo della tiroide sono stati esaminati utilizzando l'ecografia in un bambino con la mancanza isolata congenita di TSH. L'ultrasuono ha rivelato la ghiandola tiroide era una sesta parte di volume normale, suggerire che TSH sostenesse una parte importante nello sviluppo della tiroide, ma non un ruolo critico nella differenziazione. ( info) |
139/184. Risultato in tre fratelli germani con ipotiroidismo congenito transitorio anticorpo-mediato. Una donna che riceve la terapia della sostituzione della tirossina per ipotiroidismo acquistato causato da tiroidite autoimmune ha dato alla luce a tre bambini che hanno avuti ipotiroidismo primario transitorio. Tutti e tre i bambini avévano elevato i livelli del thyrotropin su selezione neonatale, ma una ha avuta indici normali della tirossina. Gli anticorpi diblocco del Thyrotropin erano presenti in siero materno e nei tre neonati. Ogni bambino inoltre ha avuto una malformazione congenita differente. Il risultato neurodevelopmental dei bambini è sembrato relativo in parte ai livelli materni della tirossina, che suggerisce che il trasferimento transplacental di tirossina potesse proteggere il cervello fetale. ( info) |
140/184. Caratteristiche e componenti cliniche di un autoantibody distimolazione novello. Abbiamo segnalato un paziente che ha dato alla luce a 3 bambini con ipotiroidismo neonatale transitorio. Ha avuta 3 anticorpi differenti (ab) al ricevitore del thyrotropin (TSHR) in suo siero, cioè, TSH cheinibisce (TBIAb), tiroide-stimolante (TSAb) e un ab di stimolazione supplementare (SAb). Il SAb ha differito da TSAb in quanto il relativo effetto di stimolazione in vitro in tiroide e cellule umane FRTL5 non è stato inibito da TBIAb [simili dati ora ottenuti con le cellule cinesi dell'ovaia del criceto (CHO) transfected con TSHR umano clonato]. A causa dell'ingrandimento sintomatico del gozzo il paziente ha subito la tiroidectomia di totale parziale. Circa 50% della ghiandola si è infiltrato in con i linfociti; i follicoli della tiroide hanno avuti epitelio colonnare, malgrado soppressione di TSH da tirossina e la presenza del TBIAb potente. Quindici mesi più successivamente, quando tutti e 3 le ab hanno mostrato un declino della volta circa 3, ha dato alla luce ai gemelli ipotiroidei. Questi dati sostengono le seguenti conclusioni: 1) la tiroidectomia e l'immunosoppressione della gravidanza non impedicono la tiroide neonatale se TSHR l'ab (TRAb) sono di alto titolo; 2) la tiroide non è un luogo importante di produzione di TRAb; 3) il SAb è uno stimolatore della tiroide, distinto da TSAb in quanto non riparte gli epitopi obbligatori sul TSHR con TSH o TBIAb; 4) il SAb era la causa probabile di sviluppo della tiroide in questo paziente. ( info) |