1/275. Tumore bilaterale di Wilms in un ragazzo con i hypospadias severi e cryptochidism dovuto una mutazione eterozigotica nel gene WT1. Le mutazioni nel gene WT1 che causa i tumori di Wilms in primo luogo sono state segnalate nella sindrome di WAGR (tumore di wilms, aniridia, malformazione urogenitale, ritardo mentale) e nella sindrome di Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumore di wilms, nefropatia), ma soltanto in alcuni pazienti con i hypospadias ed il cryptorchidism senza altri segni di Denys Drash (DDS) o delle mutazioni di sindrome WT1 di WAGR è stato identificato. Segnaliamo un ragazzo, che nasceva in 1989 con i hypospadias ed il cryptorchidism bilaterale. Gli studi precedenti della ghiandola endocrina e karyotyping avévano eliminato tutta la causa conosciuta dello pseudohermaphroditism maschio. Successivamente, ha sviluppato un tumore bilaterale di Wilms, che è stato rilevato tramite la palpazione all'età di 15 mesi durante la chiamata sistematica dal pediatra generale. A causa del relativo vasto formato, l'ambulatorio e la chemioterapia erano necessari per il trattamento. L'analisi del gene WT1 è stata effettuata 5 y dopo la diagnosi ed ha rivelato la corrente alternata alla transizione di T in un allele che genera un codone di arresto al codone 362 e successivamente che conduce ad una proteina tronca con perdita di relativa capacità di legare a dna. Non ci sono segni della sindrome di WAGR o della DDS presenti nel ragazzo. Il lavoro in su di questo paziente e finora conosciuti pochi casi paragonabili dalla letteratura portano alla conclusione che in neonati con le malformazioni urogenitali severe non dovuto la selezione mutational conosciuta di disordini cromosomici o endocrini del gene WT1 dovrebbe essere effettuato, per valutare l'ad alto rischio di sviluppare un tumore di wilms. Favoriamo la selezione mutational in questi pazienti come attrezzo facile per ricerca, perché in avvenire probabilmente farà diminuire la necessità di frequenti chiamate di controllo in pazienti senza una mutazione WT1. ( info) |
2/275. L'ermafroditismo allineare si è associato con il microphthalmia. Un ragazzo di 4 anni con un testicolo di sinistra undescending, un hypospadia penoscrotal e un microphthalmia bilaterale è stato ammesso al nostro ospedale. L'analisi del cromosoma ha rivelato un karyotype di 46, XX del (x) (p2 2.31) e la regione dideterminazione del cromosoma di Y (SRY) era negativa. Il testicolo di destra è stato posizionato nello scrotum e una parte di sinistra cistica ovaia-come la gonade, un salpinx e un utero dell'unicorno è stata trovata nel canale inguinal di sinistra. Istologicamente la gonade era ovotestis in cui i follicoli primordiali hanno coperto i tubuli seminiferous infantili. Microphthalmia è osservato in alcune sindromi congenite causate tramite l'omissione interstiziale del cromosoma di X. Questo caso ha suggerito che il breve braccio del cromosoma di X fosse coinvolto nella differenziazione della gonade. I follicoli molto molto attentamente individuati ed i tubuli seminiferous infantili hanno indicato che l'induzione della meiosi nel feto è stata controllata dal microenvironment locale in follicoli e tubuli seminiferous e non dallo stato ormonale sistematico. ( info) |
3/275. alfa-talassemia e hypospadias omozigotici--eziologia comune o associazione fortuita? sopravvivenza a lungo termine dell'HB Bart' la sindrome dei hydrops di s conduce alle nuove funzioni per il consiglio delle caratteristiche dell'alfa-thalassaemic. I feti con la alfa-talassemia omozigotica sviluppano l'HB Bart' sindrome di fetalis dei hydrops di s, che conduce solitamente ad aborto o morte fetale/neonatale. Segnaliamo la diagnosi, la terapia intrauterina di trasfusione, l'amministrazione neonatale di cure intensive ed il follow-up a lungo termine di un infante vietnamita che ha sopravvissuto all'HB Bart' sindrome di fetalis dei hydrops di s. Durante i primi 2 anni il bambino ha avuto sviluppo normale. In più, il paziente ha esibito i hypospadias penoscrotal. Malgrado un work-up endocrinologico completo l'eziologia di ambiguità genitale non ha potuto essere delucidata. Una revisione della letteratura ha mostrato un'associazione della alfa-talassemia e dei hypospadias omozigotici in tutti i bambini maschii sopravviventi, suggerente un'eziologia comune per entrambe le entità. CONCLUSIONE: In base ai nostri risultati, speculiamo che un gene sconosciuto sul cromosoma 16 responsabile di formazione genitale è alterato nella alfa-talassemia omozigotica. ( info) |
4/275. La alfa-talassemia omozigotica si è associata con i hypospadias in tre superstiti. Segnaliamo tre casi della alfa-talassemia omozigotica (alphaTH) che sono sopravvissuto a oltre il periodo neonatale, tutti con i hypospadias. Una revisione di letteratura ha identificato due casi maschii supplementari di alphaTH omozigotico che sono sopravvissuto a ed entrambi hanno avuti hypospadias. L'avvenimento simultaneo delle due circostanze sembra oltre la coincidenza e può essere causale relativo. La patogenesi possibile per l'associazione può essere 1) omozigotico alphaTH-indotta nell'utero e/o edema secondario ai fetalis dei hydrops, entrambi condurre al guasto di fusione adeguata dei popolare urogenitali, o 2) difetto di un altro gene situato ad una regione del cromosoma 16p13.3. Quindi, i genitori che chiedono la terapia intrauterina per un feto maschio con alphaTH omozigotico dovrebbero essere informati circa questa associazione e la relativa prognosi. ( info) |
5/275. Ablazione del laser di capelli uretrali. PRIORITÀ BASSA ED OBIETTIVO: Due casi separati che coinvolgono l'ablazione del laser dei follicoli di capelli nel neourethra sono descritti. STUDIO DESIGN/MATERIALS E metodi: I capelli uretrali hanno sviluppato secondariamente la libero-falda urethroplasty per i difetti uretrali congeniti. In entrambi i casi, la depilazione cystoscopic con il fulguration di elettrocauterio è stata tentata nelle occasioni multiple. RISULTATI: Nessun miglioramento è stato veduto; quindi, l'ablazione del laser è stata impiegata. Entrambi i pazienti rimangono esenti da ricrescita a più maggior di un anno di follow-up. ( info) |
6/275. Obliterans di xerotica della balanite che complicano riparazione di hypospadias. Esaminiamo la letteratura e segnaliamo una serie di otto casse dei obliterans di xerotica della balanite (BXO) che si sviluppano nei pazienti che seguono la riparazione primaria di hypospadias. Le età di questi pazienti hanno variato da 8 a 25 anni con BXO che sviluppa postoperatorio 1 - 16 anni. Sei pazienti sono stati curati dall'asportazione del tessuto di BXO e dei urethroplasties a due tappe con gli innesti di pieno-spessore. Tre di questi pazienti hanno avuti ulteriore ricorrenza di BXO ed hanno avuti rifare urethroplasty usando una combinazione di vescica e di mucosa orale. Gli ultimi due pazienti in questa serie hanno avuti rifare il mucosa usando urethroplasty della vescica soltanto e la tecnica vescica-orale del mucosa, rispettivamente, come in primo luogo scelta per BXO che complica la loro riparazione di hypospadias. ( info) |
7/275. Tre casi della mancanza congenita dell'ormone di sviluppo con i micropenis e i hypospadias: che cosa l'ormone di sviluppo riguarda esso? Questa carta segnala 3 casi della mancanza congenita di GH con lo pseudohermaphroditism maschio. Tutti e 3 le hanno mostrato un karyotype maschio normale, i hypospadias dei gradi differenti e, per 2 di loro, i micropenis. Nessuna struttura mullerian è stata individualizzata poiché l'ultrasuono e il genitography pelvici erano normali. Il paziente 1 nasceva con le anomalie multiple ed il paziente 3 ha mostrato il agenesia parziale del callosum del corpus. Soltanto 1 paziente ha mostrato la mancanza completa del pituitary anteriore. I difetti della gonadotropina non sono stati studiati. Postuliamo che il GH potrebbe svolgere un ruolo nello stimolo iniziale del testoterone e così nella differenziazione sessuale maschio. ( info) |
8/275. La sindrome attigua novella del gene del hypogenitalism myotubular e dell'omissione myopathy (MTM1) e maschii in Xq28: rapporto del primo caso familiare. La HU ed altri (1996) e Laporte ed altri (1997) recentemente hanno proposto una sindrome attigua novella del gene dello sviluppo myotubular e dell'omissione genitali maschii myopathy e anormali in Xq28. Abbiamo studiato una famiglia in cui due infanti maschii, sia defunti, hanno avuti organi genitali myopathy che intersexual myotubular. Usando i pesci abbiamo rilevato nella madre un'omissione hemizygous compreso il gene MTM1 e F18 (un gene di tuttavia funzione sconosciuta) di myotubularin. Gli studi del dna con gli Streptococco-indicatori (brevi ripetizioni in tandem) dentro e fiancheggiando il segmento cancellato hanno confermato l'omissione nella famiglia e sono stati usati per la diagnosi prenatale. I nostri risultati confermano l'esistenza di questa sindrome attigua novella del gene e sostengono che l'omissione del gene F18, o un gene vicino, può causare gli organi genitali ambigui o i hypospadias severi in maschi. La madre ha avuta il potere basso del muscolo ed irregolarità mestruali contrassegnate che possono indicare che è un elemento portante di manifestazione e che l'omissione può includere un gene (F18 o altro) per la funzione gonadica in femmine. ( info) |
9/275. Nuova mutazione nel tipo 5alpha-reductase - di alterazione dello schema di lettura gene 2 in un paziente brasiliano con la mancanza 5alpha-reductase. Lo pseudohermaphroditism maschio causato dalla mancanza steroide 5alpha-reductase è un disordine recessivo autosomal. Lo steroide 5alpha-reductase 2 degli enzimi (messo dal gene SRD5A2) catalizza la conversione del testoterone al dihydrotestosterone, che è richiesto per differenziazione normale degli organi genitali maschii esterni. Questo rapporto descrive l'analisi molecolare 5alpha-reductase del tipo - 2 che il gene in un paziente brasiliano che è stato allevato come femmina, ha subito un'inversione di comportamento di ruolo di genere ed è ora un uomo sposato. Questo paziente è un heterozygote composto che sopporta A--> mutazione di G all'interno dell'essone 2, codone cambiante 126 da Glu a Arg su un allele e una singola omissione bassa novella (418delT) che causa una mutazione di alterazione dello schema di lettura al codone 140 nello stesso essone, sull'altro allele. Questa ultima mutazione probabilmente conduce alla sintesi di una proteina tronca, perché un segnale prematuro di termine è generato a codone 159. ( info) |
10/275. Pseudolithiasis biliare nell'infanzia: un rapporto di caso. La colelitiasi è rara nell'infanzia e solitamente è associata con tutti i fattori di predisposizione quali le anomalie congenite del tratto biliare, delle malattie emolitiche, della gestione di TPN e delle malattie dell'ileo terminale. Gli studi recenti hanno dimostrato il ceftriaxone che induce i precipitations rovesciabili in cistifellea che colelitiasi mimica. Questa complicazione è chiamata " pseudolithiasis" biliare; o " cholelithiasis" rovesciabile;. In questo articolo descriviamo un paziente che ha sviluppato lo pseudolithiasis biliare dopo i sei giorni della terapia di ceftriaxone che completamente hanno risolto gli undici giorni dopo la conclusione del trattamento e discute l'indicazione per il cholecystectomy. ( info) |