1/550. infarto miocardico in pazienti con eritematoso di lupus sistematico con i risultati normali dall'arteriografia coronaria e senza vasculitis coronario--rapporti di caso. Gli autori presentano i casi di due giovani pazienti, di un uomo e di una donna, che hanno presentato con infarto miocardico, nell'assenza di malattia di cuore ischemica o nella stenosi delle arterie coronarie. La donna è stata conosciuta per avere eritematoso di lupus sistematico (SLE) per i 3 anni scorsi (gli anticorpi dei anticardiolipins dell'immunoglobulina la m. [IgM] era positiva), senza una storia dei fattori di rischio coronari. Ha presentato improvvisamente con dolore di cassa acuto su resto che ha durato 4 ore ed ha culminato nell'infarto miocardico della parete anteriore. È stata ammessa all'unità di cura coronaria, in cui nessun thrombolysis è stato dato. Non ha avuta prova ecocardiografica dell'endocardite dei Libman-Sacchi, ma l'infarto miocardico era evidente all'elettrocardiogramma (ECG). Il giovane ha avuto SLE (i anticardiolipins di IgM erano assenti, ma era positivo per gli anticorpi dell'anticoagulante di lupus), lui era iperlipidico, era un fumatore moderato e moderatamente obeso e non ha avuto storia della malattia di cuore ischemica. Ha presentato improvvisamente con un infarto miocardico acuto documentato da ECG, dagli enzimi e dal gammagraphy. In entrambi i pazienti, i risultati coronari di angiografia erano normali e la biopsia del miocardio non ha mostrato la prova del arteritis. L'attinenza di questi casi è l'associazione rara della malattia di cuore ischemica in SLE, con le arterie coronarie normali e senza prova del arteritis o dell'endocardite verrucous. ( info) |
2/550. Un uomo con un piedino gonfiato e lle globuline anormali. Un uomo di 72 anni ha presentato con una storia di due settimane della dispnea di exertional e del dolore nonclaudicatory ed il gonfiamento nel giusto piedino più basso. L'elevamento dei periodi del piedino in breve non aveva aiutato. I sintomi avévano cominciato presto dopo che ha preso una droga antinfiammatoria nonsteroidal per dolore della spalla destra ma hanno persistito dopo che ha smesso di prendere la droga. La sua storia ha incluso il orthopnea del due-cuscino, ma quella non aveva peggiorato in anno scorso. Non aveva avvertito il disagio della cassa. ( info) |
3/550. Analisi dei depositi cristallini corneali in mieloma multiplo. Un'anziana da 46 anni e un uomo di 59 anni hanno avuti i cristalli corneali, il mieloma multiplo e hypergammaglobulinemia di kappa di IgG. In un caso, i depositi cristallini erano inoltre presenti nell'obiettivo. In entrambi i pazienti ci era una profonda diminuzione nella quantità di cristalli durante la chemioterapia. I cristalli all'interno della cornea di un caso sono stati identificati da luce e da microscopia elettronica in materiale ottenuto durante il keratoplasty lamellare. I depositi cristallini sono stati situati soltanto nell'epitelio corneale ed il loro regular che ripete la disposizione interna è stato confermato dalla diffrazione ottica monocromatica dei micrografi elettronici delle sezioni attraverso loro. Mediante tecniche dell'immunoperossidasi ed immunofluorescenti, i cristalli hanno reagito positivamente per l'immunoglobulina e specialmente le catene del kappa di IgG. ( info) |
4/550. meningoencefalite di Enteroviral come complicazione di iper sindrome x-collegata di IgM. Descriviamo 5 bambini da 2 famiglie con le mutazioni CD40 nel gene del ligand (CD40L) che conduce all'espressione assente di CD40L sulle cellule attivate CD4. Tutti gli oggetti hanno presentato con polmonite interstiziale con il siero basso IgG ed il siero normale IgM. Un bambino ha avuto normale ed un bambino aveva elevato il siero IgA. Quattro avévano confermato la polmonite di carinii di pneumocystis. Nonostante il trattamento endovenoso dell'immunoglobulina che rende i livelli terapeutici dell'immunoglobulina del siero, 3 bambini hanno avuti encefalite enteroviral. Una volta valutati tramite flusso cytometry, i 3 bambini maschii influenzati sopravviventi hanno avuti espressione assente di CD40L ( ) sulle cellule di T attivate CD4. I bambini commoventi da entrambe le famiglie sono stati indicati per avere la stessa singola inserzione del nucleotide (codone 131) con conseguente alterazione dello schema di lettura e termine iniziale all'interno dell'essone 4 (dominio extracellulare). Questa osservazione dimostra che l'infezione enteroviral persistente non solo è osservata nel agammaglobulinemia X-collegato ma può anche accadere in pazienti con l'iper sindrome x-collegata di IgM. ( info) |
5/550. glomerulonefrite a mezzaluna nell'iper sindrome di IgD. La sindrome di hyperimmunoglobulinemia D (HIDS) è una febbre mediterranea familiare di somiglianza dell'entità ben definita. HIDS è una malattia infiammatoria sistematica connessa con stimolo di immunità T-cellula-mediata. Questi pazienti sono ad a basso rischio per amyloidosis e non sono conosciuti per sviluppare la nefropatia. Segnaliamo un ragazzo dell'ascendenza mediterranea che ha esibito l'indebolimento renale tipico di stadio finale e di HIDS. La biopsia del rene ha rivelato la glomerulonefrite a mezzaluna pauci-immune (cGN). Abbiamo supposto che la partecipazione glomerulare fosse secondaria all'attivazione della rete di cytokine osservata in HIDS. Quindi, il cGN dovrebbe essere considerato come componente della sindrome e la biopsia del rene dovrebbe essere effettuata presto nel corso della malattia renale in pazienti con HIDS. ( info) |
6/550. Ricostituzione immunologica da trapianto allogeneic del midollo osseo in un bambino con l'iper-IgM sindrome x-collegata. Un riuscito trapianto dello zucchino del fratello germano in un paziente con l'iper-IgM sindrome x-collegata è segnalato. Engraftment delle cellule HLA-identiche dello zucchino è stato ottenuto, anche se complicato dalla malattia acuta dell'innesto-contro-ospite del grado I. L'espressione CD40 del ligand (CD40L, CD154) dai T-cells attivati dal destinatario è rimanere ai bassi livelli fino a 10 mesi dopo il trapianto, ma d'altra parte si è normalizzata. Il paziente ora è completamente competente nella funzione immune senza alcuni episodi dell'infezione severa 24 mesi più successivamente. CONCLUSIONE: Il trapianto del midollo osseo di Allogeneic è un'opzione terapeutica ragionevole per l'iper-IgM sindrome x-collegata se i donatori HLA-abbinati della famiglia sono disponibili. Se il dysregulation delle cause di espressione di CD40L alberino-trapianta le anomalie immunologiche rimane essere chiarito. ( info) |
7/550. Depositi cristallini corneali posteriori in gammopathy monoclonale benigno: un rapporto clinicopathologic di caso. Una donna di 74 anni ha avuta depositi corneali cristallini stromal e irregolari bilaterali e profondi con la più grande densità nel midperiphery. L'acuità visiva era 6/120 nell'occhio e nella barretta di destra che contano a 1 m. nell'occhio di sinistra. L'esame istologico del tasto corneale ha mostrato le grandi, masse amorfe irregolari nello stroma posteriore. Depositi macchiati rossi con Masson' la s trichrome ed era positiva per proteina con la macchia di Danielli. Le macchie per amiloide, rame ed il lipido erano negative. La macchia dell'immunoperossidasi era positiva per le catene chiare polivalenti del kappa e di IgG. La microscopia elettronica di trasmissione ha rilevato i depositi elettrone-densi con i profili del favo e lineari. Le indagini del laboratorio rilevate hanno elevato il siero ed i livelli urinarii della catena chiara del kappa di IgG (proteina di bence jones). Gli amminoacidi urinarii erano normali. Il livello del rame del siero è stato elevato. L'anticorpo antinucleare era positivo ad un titolo del 1:80. Un midollo osseo aspirato era normale, come erano radiogrammi del cranio. ( info) |
8/550. Una forma aggressiva di artrite polyarticular in un uomo con CD154 la mutazione (iper-IgM sindrome x-collegata). L'Iper-IgM sindrome (LUI) è un disordine raro di immunodeficenza che è stato associato con lo sviluppo dei sintomi e delle caratteristiche cliniche caratteristici dell'artrite reumatoide (RA). Descriviamo un paziente con LUI e l'artrite corrosiva severa con i noduli prominenti in assenza di fattore reumatoide del siero rilevabile. Poiché LUI risultati dai difetti nell'espressione del T cell CD154 (ligand CD40) o CD40 nella segnalazione anormale, la base molecolare del patient' la malattia di s è stata analizzata. Le cellule di T attivate di CD4 non sono riuscito ad esprimere la proteina di superficie CD154 e l'analisi molecolare di dna complementare CD154 ha rivelato una transversione del nucleotide con conseguente sostituzione nonconservative G-D dell'amminoacido ad amminoacido 257. Questo caso indica che la segnalazione difettosa di CD154-dependent CD40 può essere associata con predisposizione ad un'artrite infiammatoria severa a che ha sia le somiglianze che differenze da RA idiopatico. ( info) |
| Segnaliamo un caso di un ragazzo di 11 anno che ha subito il riuscito trapianto del midollo osseo per l'iper-IgM sindrome x-collegata (XHIM). Il donatore era un fratello HLA-abbinato. Il paziente è stato condizionato con busulfan, ciclofosfoammide e anti-thymocyte globulina. Ha ricevuto 4.7 x 10 (8) cellule dello zucchino per chilogrammo dal donatore. La profilassi contro la malattia dell'innesto-contro-ospite ha consistito del cyclosporine e del methotrexate di breve durata. Il decorso clinico dopo che il trapianto del midollo osseo era non movimentato e 12 mesi dopo che trapianto che il paziente stava facendo bene senza esigenza della terapia. Abbiamo esaminato l'espressione CD40 del ligand (CD40L) sul patient' la s ha attivato i linfociti di T e la produzione in vitro delle immunoglobuline dai suoi linfociti. Anche se l'espressione di CD40L era completamente assente prima che il trapianto del midollo osseo, espressione al di sotto della norma compaia dopo il trapianto. La produzione in vitro di IgG e di IgA inoltre è stata migliorata dal trapianto. Sulla base del nostro trapianto del midollo osseo di esperienza sembra essere un'opzione terapeutica ragionevole per i pazienti con XHIM se i donatori HLA-abbinati della famiglia sono disponibili. ( info) |
10/550. Sjogren' primario; sindrome di s in bambini ed in adolescenti: proposta di test di verifica diagnostici. OBIETTIVO: Sjogren' primario; la sindrome di s (pSS) nell'infanzia è una malattia rara. I test di verifica diagnostici sono disponibili per i pazienti adulti soltanto. Per stabilire i test di verifica diagnostici per pSS giovanile un'analisi di 7 ragazze e di un ragazzo che soffrono dallo pSS con l'inizio iniziale è segnalata. dovuto la rarità della malattia, dati sui pazienti con pSS segnalato nella letteratura sono inclusi nella proposta di test di verifica diagnostici modificati. metodi: La diagnosi di pSS è stata stabilita secondo i test di verifica per lo pSS di età adulta, debitamente modificati, che comprendono i sintomi clinici e la valutazione immunologica del laboratorio. RISULTATI: L'età media dei nostri pazienti all'inizio clinico era di 13.5 anni (gamma: 10-17 anni.). I segni clinici hanno incluso sistematico (febbre, affaticamento) così come (parotite, vulvovaginitis, congiuntivite) i sintomi locali. La paralisi dovuto il hypokalemia si è collegata all'acidosi tubolare renale e la partecipazione del sistema nervoso centrale (SNC) è stata veduta in un paziente. L'acidosi tubolare renale asintomatica è stata diagnosticata in altri 2 pazienti. L'epatite autoimmune era presente in 2 pazienti. Tutti i pazienti hanno avuti anomalie del laboratorio: hyperimmunoglobulinemia IgG, alti titoli degli anticorpi antinucleari (anti-SS-Un e/o anti-SS-b) e delle amilasi elevate del siero. La sindrome di Sicca non è stata veduta mai durante l'infanzia, anche se si è sviluppata più successivamente in 3 pazienti, dopo 7 - 10 anni di follow-up. CONCLUSIONI: È stato sollecitato che i test di verifica diagnostici classici per l'adulto Sjogren' la sindrome di s, particolarmente sindrome di sicca, non è applicabile ad un inizio pediatrico della malattia. Da un lato, la presenza di anomalie tipiche del laboratorio può permettere la diagnosi di questi pazienti negli stadi precoci. Sia il laboratorio che i sintomi clinici tipici per l'infanzia sono inclusi nella nostra proposta di test di verifica diagnostici applicabili a pSS giovanile. I termini pericolosi quali la paralisi hypokalemic, la partecipazione dello SNC e l'epatite possono anche accadere in bambini. La sindrome di Sicca tende a svilupparsi molto più successivamente in pazienti pediatrici. ( info) |