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Riportati casi "Inversione (Genetica)"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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351/597. Un'implicazione clinica possibile delle inversioni omozigotiche delle regioni 9qh con la sindrome di Cornelia de Lange (CLS).

    Parecchi ricercatori hanno tentato di correlare le anomalie cromosomiche con Cornelia de Lange Syndrome (CLS), ma nessun di loro sono state conclusive. L'inversione omozigotica di 9qh trovato nel caso attuale non è stata trovata precedentemente. Rimane essere chiarita se la presenza di questa che trova in CLS era semplicemente una coincidenza o se l'omozigosi per tali inversioni può provocare CLS. (+info)

352/597. Inversioni paracentriche in uomo.

    Due nuovi casi delle inversioni paracentriche familiari, 46, DI X-Y, inv (3) (p21.1p25) e 46, DI X-Y, inv (7) (q22.3q36.1) sono presentati. Una revisione dei casi pubblicati suggerisce che la diagnosi prenatale per gli elementi portanti delle inversioni paracentriche non sia autorizzata. Tuttavia, bisogna prendere precauzioni nell'eliminazione della possibilità delle inserzioni. (+info)

353/597. Una riorganizzazione strutturale complessa del cromosoma 4 in una donna senza caratteristiche fenotipiche della sindrome del Lupo-Hirschhorn.

    32 anni mentalmente - la donna ritardata è stata trovata per avere una riorganizzazione complessa di un cromosoma 4. Il suo karyotype è interpretato come 46, XX, inv (4) (pter   p14:: q12   p14:: q12   del del qter) (4) (pter   15.33:: p15.2   qter). Non mostra clinicamente le caratteristiche della sindrome del Lupo-Hirschhorn. Il suoi fenotipo e risultati citogenetici sono paragonati altri a 2 casi segnalati della sindrome del Lupo-Hirschhorn 4p-without. (+info)

354/597. Inv paracentrico familiare di inversione (2) (q31q36).

    Un'inversione paracentrica del cromosoma 2 è descritta per la prima volta. I punti di rottura sono stati localizzati nelle fasce q31 e q36. L'inversione paracentrica inizialmente è stata identificata in una femmina con gli aborti ripetuti e da allora in poi è stata rilevata in altri otto membri di famiglia oltre tre generazioni. Le conseguenze meiotic ed il rischio per i recombinants cromosomici squilibrati liveborn è discussa. (+info)

355/597. trisomy parziale 8p dovuto duplicazione interstiziale: karyotype: 46, XX, duplicazione del inv (8) (p21.1

   p22).     Lle 24 femmine di anni con ritardo mentale severo, malformazioni congenite e le caratteristiche dysmorphic sono descritte. trisomy 8p dovuto una duplicazione del inv del de novo (8) (p21.1   p22) è stato trovato nel suo karyotype. Altri casi pubblicati con 8p trisomy sono esaminati. (+info)

356/597. leucemia megakaryoblastic acuta con l'inversione 3q e il thrombopoietin elevato (TSF): un ruolo di autocrine per TSF?

    Un paziente con la leucemia megakaryoblastic acuta è descritto in chi la stessa inversione paracentrica di 3q è stata rilevata esattamente come in tre casi precedentemente documentati. Il patient' il thrombopoietin del siero di s (TSF) è stato alzato significativamente. Sulla base di questi risultati postuliamo un ruolo per un gene (? oncogene) sul cromosoma 3q nella produzione di thrombopoietin. Le anomalie di 3q possono aiutare nella delineazione del sottogruppo di leucemia nonlymphocytic acuta, vale a dire leucemia megakaryoblastic acuta. (+info)

357/597. Turner' sindrome di s con un cromosoma di duplicazione-mancanza X derivato da un cromosoma pericentric materno di inversione X.

    Una donna di 31 anno di breve altezza con il oligomenorrhea severo è stata trovata per trasportare un cromosoma di duplicazione-mancanza X, 46, la X, la duplicazione la q, inv di rec (X) (X) (p22q11), ereditato dalla sua madre che ha trasportato un cromosoma pericentric di inversione X, 46, X, inv (X) (p22q11). Tramite una combinazione di autoradiografia e di incorporazione di BUdR, il cromosoma di duplicazione-mancanza X è stato trovato sempre per essere quello inattivo ed in ritardo di replica. Nei fibroblasti coltivati con il cromosoma di X recombinant, alcune delle cellule sono state vedute per avere enti bipartiti della cromatina di X. Nella madre con inv (X), il normale ed il cromosoma di X invertito sono stati inattivati a caso. (+info)

358/597. retinoblastoma con l'omissione cromosomica 13q- si è associato con l'inversione paracentrica materna di 13q.

    Una ragazza con il retinoblastoma unilaterale sporadico ed il ritardo mentale ha un'omissione interstiziale nel braccio lungo del cromosoma 13. La sua madre ha un'inversione paracentrica di un cromosoma 13; il cromosoma cancellato 13 nella figlia è derivato dal mother' cromosoma normale 13 di s. (+info)

359/597. Duplicazione di inversione del cromosoma 6 con l'espressione codominant trisomica degli antigeni di HLA.

    L'espressione codominant trisomica degli antigeni di HLA è stata osservata in un infante con duplicazione di una parte di 6p che accade come conseguenza della traversata sopra all'interno di un'inversione pericentric paterno trasmessa. I luoghi di B e di HLA-A sono stati collegati assolutamente con il cromosoma di inversione in un pedigree delle quattro generazioni. (+info)

360/597. Due casi dell'inversione paracentrica familiare nell'uomo si sono associati con l'anomalia del cromosoma di sesso. 47, XXY, inv (5) (q21q32) e 45, X, inv (7) (q11.3q22.3).

    Un'inversione paracentrica del cromosoma 5 è stata rilevata dopo la fascia di RHG in un oggetto influenzato da Klinefelter' sindrome di s. L'inversione inoltre è stata osservata nel patient' la madre di s ed è stata confermata mediante tecniche della RBA-fascia e di QFQ-. Una seconda inversione paracentrica che interessa 7 chromsome è stata rilevata in una donna con Turner' sindrome di s. La stessa anomalia strutturale è stata trovata nel suo padre e nel suo fratellastro. Il rapporto possibile fra l'inversione della non disgiunzione e paracentrica del cromosoma di sesso è discusso. Ancora, l'inversione del cromosoma 7 riproduce esattamente il cromosoma 7 della gorilla, che è presunta per essere ancestrale ai 7. umani. Ciò quindi sembra essere il primo caso segnalato della mutazione cromosomica d'inversione. (+info)
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Ultimo aggiornamento: Aprile 2009
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