511/597. Establecimiento de una variedad de células de la leucemia mieloide (Kasumi-4) con t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26) y la activación del gene EVI1 de un paciente con leucemia mielógena crónica en crisis de la ráfaga. Una variedad de células humana nueva de la leucemia (Kasumi-4) fue establecida de la sangre periférica de una muchacha de 6 años que sufría de la leucemia mielógena crónica (CML) en crisis de la ráfaga. Las células Kasumi-4 tenían las características siguientes: ráfagas no diferenciadas que eran positivas de los marcadores superficiales CD34, CD33 y CD13, solamente negativa para la peroxidasa de la plaqueta del myeloperoxidase, CD36, CD41 y CD42; anormalidades del cromosoma de t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26); y expresión elevada del gene EVI1 que está situado en la venda 3q26 del cromosoma. La maduración Megakaryocytic no fue observada en la cultura líquida que seguía la adición de TPA, IL3, IL-6 o GM-CSF, tipo b2-a2 del arn de mensajero chimaeric de BCR-ABL fue detectado por análisis de RT-PCR. Esto la primera variedad de células de la leucemia con un desplazamiento de tres vías que contiene el cromosoma del pH y la segunda variedad de células con un inv (3) (q21q26). Esta variedad de células aparece ser útil para estudiar los mecanismos del leukaemogenesis que implican estas anormalidades cromosómicas y oncogenes relacionados. ( info) |
512/597. Inversión (14) (q11q32) en un paciente con leucemia linfoblástica aguda del T-cell de la niñez. Divulgamos un ejemplo raro de la inversión (14) (q11q32) en la niñez ALTA y de su implicación posterior en un desplazamiento subsecuente. Discutimos la significación clínica posible del inv (14) en la niñez ALTA. ( info) |
513/597. La inversión pericentric doble familiar del cromosoma 5 con algunas características de CRI-du-charla síndrome. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia fue realizado para caracterizar una inversión pericentric compleja que implicaba el cromosoma 5 en una madre y un hijo. La madre tenía hypertelorism, dobleces epicanthal, y la deficiencia mental suave mientras que el hijo tenía anomalías adicionales con las cuales se han observado en pacientes CRI-du-charla síndrome. Encontraron a ambos individuos para tener una inversión pericentric doble idéntica [inv5 (p15.1q31 (inv5 (p14q12)))]. Ninguno de los dos puntos de desempate de la inversión trazó cerca de las regiones cromosómicas implicadas en CRI-du-charlan síndrome. El fenotipo del hijo sugiere que el proceso de la inversión pudo haber afectado a la expresión de algo de CRI-du-charle los genes del síndrome, sugestivos de un efecto genomic de la impresión o del penetrance. ( info) |
514/597. duplicación (10q) que carece la DNA del alfa-satélite en células de la médula de un paciente con leucemia mieloide aguda. Un cromosoma del marcador fue identificado en células leucémicas en un paciente de AML. Las G-bandas encendido i asemejado patrón (10q), solamente su posición centromérica no estaban claras; en algunas células tenía una forma telecéntrica, en otras una forma metacéntrica o acéntrica. El origen del cromosoma del marcador fue confirmado por FISH, usando la pintura de chromosome-10-specific. Para determinar la posición centromérica, las puntas de prueba de las C-bandas y del alfa-satélite fueron aplicadas en PESCADOS, y ningunos de ellos dieron una señal positiva. A pesar de la ausencia de las secuencias centroméricas del alfa-satélite y de la característica estrecha del centrómero, la actividad centromérica esencial fue conservada en este cromosoma, a saber, la separación de cromátides de la hermana en anafase. ( info) |
515/597. El lymphohistiocytosis de Haemophagocytic se asoció a la inversión constitucional del cromosoma 9. El lymphohistiocytosis haemophagocytic familiar (HLH) se considera una enfermedad recesiva de un autosoma, aunque el gene supuesto responsable de la enfermedad todavía no se haya localizado. La identificación del gene implicado puede aclarar la patogenesia de la enfermedad y es esencial para la prueba prenatal en familias afectadas. Presentamos a un niño con HLH y la inversión constitucional 9 (p23q31) en células de la médula, de linfocitos y de fibroblastos. Los padres tenían karyotypes normales. Puede ser especulado que uno de los padres era un portador de HLH y una inversión de de novo ocurrió en el cromosoma 9 del padre no portador. Esto implicaría que el gene HLH-relacionado supuesto está situado a la una de los dos puntos de desempate en el cromosoma 9. ( info) |
516/597. Detección prenatal de inversión de de novo del cromosoma (2) (p13q11.2) y de la carta recordativa postnatal. Divulgamos el primer caso de una inversión pericentric evidente de de novo del cromosoma 2 en los puntos de desempate p13q11.2 que fue detectado prenatally. La carta recordativa se realizó durante 4 años demostró anormalidades fenotípicas incluyendo dismorfismo craneofacial de menor importancia, hipotonía, pérdida de oído, síndrome que limpiaba con un chorro de agua gustativo, y retardos de desarrollo severos. La literatura en la inversión del cromosoma 2 se repasa. ( info) |
517/597. La segregación de un desplazamiento paternal del insertional da lugar a 4q parcial monosomy o a 4q trisomy en dos hermanos. Una evaluación de la genética fue pedida para un niño de una semana 6 con las malformaciones congénitas múltiples incluyendo anomalías craneofaciales suaves, hipotonía truncal, hypospadias, y un defecto ventriculoseptal. La sangre obtenida para el análisis del cromosoma reveló un cromosoma anormal 4. que el análisis paternal del cromosoma demostró 46, XY, ins del inv (3; 4) (p21.32; q25q21.2), inv (4) karyotype (p15.3q21.2). Por lo tanto, el proband' el cromosoma 4 de s era el producto desequilibrado de este desplazamiento del insertional del padre dando por resultado 4q monosomy parcial. Además, el derivado 4 tenía una inversión pericentric que también fue considerada en el father' cromosoma 4. de s. Durante el asesoramiento genético, el proband' s hermano de 2 años fue evaluado. Lo no sentían para ser anormal en aspecto, sino fueron descrito como teniendo comportamiento impulsivo. El análisis del cromosoma en este niño reveló 46, XY, ins del inv del der (3) (3; 4) (p21.32; ) patente q25q21.2. Este karyotype da lugar a 4q trisomy parcial. PESCADOS usando " bicolor; painting" las puntas de prueba para los cromosomas 3 y 4 confirmaron la interpretación G-congregada en esta familia. La segregación considerada en esta familia dio lugar a los productos recíprocos que eran observados en los dos niños, con anomalías congénitas múltiples de la demostración monosomy parcial 4q, y a la demostración trisomy parcial 4q muy pocas anormalidades fenotípicas. ( info) |
518/597. Heterogeneidad clínica en 16 pacientes con el cromosoma de la duplicación 15 del inv: estudios citogenéticos y moleculares, búsqueda para un efecto de impresión. Divulgamos sobre análisis clínicos, citogenéticos y moleculares de 16 pacientes con el cromosoma de la duplicación del inv (15). Definimos el contenido marcadores de la duplicación del inv de los 15) (, de su origen meiotic y del estado de la metilación de la región del cromosoma implicada. Las correlaciones exactas del fenotipo-karyotype-genotipo permitieron la identificación de cinco diversos tipos de marcador y demostraron que incluso cuando el contenido molecular cromosomas de la duplicación del inv de los 15) (contribuye claramente a la severidad del fenotipo, no aparezca ser el único factor relevante. Todos los marcadores estaban de origen maternal con un perfil idéntico de la metilación, y ni la impresión ni la metilación puede explicar la variabilidad fenotípica. Sugerimos que el grado de severidad fenotípica se pueda correlacionar con la severidad de la epilepsia. ( info) |
519/597. Síndrome de Miller-Dieker resultando del cambio de una inversión familiar del cromosoma 17 detectada por el hibridación in situ de la fluorescencia. Divulgamos un caso del síndrome de Miller-Dieker (MDS) debido a un cambio desequilibrado de una inversión pericentric familiar del cromosoma 17 (inv (17) (p13.3q25.1)). Además de lissencephaly y las características faciales de los MDS, el niño afectado tenían otras malformaciones congénitas constantes con la duplicación distal 17q. El análisis citogenético inicial no pudo demostrar que cualquier estudio in situ del hibridación de la anormalidad y de la fluorescencia (PESCADO) confirmó la canceladura 17p en el proband y que identificó la inversión del cromosoma 17 en su madre. Los estudios de los PESCADOS fueron realizados en otros parientes y permitieron diagnosis prenatal del primer trimestre por el muestreo de vellosidad coriónica en un embarazo subsecuente del proband' madre de s. Estos resultados subrayan el valor de PESCADOS en la investigación de las familias de los MDS. ( info) |
520/597. Inversiones de Pericentric del cromosoma 4: informe de una nuevas familia y revisión de la literatura. Estudiaron a una familia citogenético debido a el nacimiento de un niño masculino con un patrón múltiple de la anomalía congénita, en el cual una duplicación (4q) recombinante fue encontrada. Su fenotípicamente normal mother' el karyotype de s demostró una inversión pericentric al parecer equilibrada en un cromosoma 4. para analizar la ocurrencia de recombinants, los datos citogenéticos de esta familia estén comparados con los de los 18 casos familiares previamente divulgados de las inversiones pericentric (PIs) del cromosoma 4. Las anomalías congénitas observadas en el niño sugieren fuertemente síndrome del Lobo-Hirschhorn pero algunas de sus características clínicas parecen pathogenetically ser relacionadas con la presencia de lymphedema durante el período intrauterino. En el patrón múltiple de la anomalía congénita observado en este paciente, el lymphedema podía ser la consecuencia de la duplicación grande 4q. La revisión del cromosoma 4 PIs con la duplicación 4q sugiere que la región q3 sea examinada cuando el edema se detecta prenatally. ( info) |