501/597. Caracterización molecular y citogenética de las anormalidades 9p-. Divulgamos sobre 2 muchachas con la canceladura terminal del brazo corto del cromosoma 9 con la duplicación concurrente irreconocible por estudios rutinarios del cromosoma. El fenotipo de los pacientes no era específicamente sugestivo del 9p-syndrome en la ausencia de trigonocephaly y el philtrum largo como manifestaciones cardinales. Además del retraso psicomotor, sus manifestaciones eran suaves e incluyen la inclinación ascendente de las grietas palpebrales y dolichomesophalangy que son características del del (9p). Las anormalidades del cromosoma eran de novo en ambos casos. Los dos cambiaron los cromosomas 9 patrones similares de las G-bandas del objeto expuesto y sugirieron la duplicación posible de 7p distal. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una punta de prueba específica de la biblioteca chromosome-7 identificó de hecho que un cromosoma derivado 9 era el resultado de un desplazamiento entre los cromosomas 7 y 9 [der (9) t (7; 9) (p15.3; p24] pero no podido detectar una señal en los otros 9. derivados. En el segundo caso, la anormalidad concurrente era una duplicación invertida de 9p próximo y de la canceladura de 9p distal [duplicación del inv (9) (p13--> p22:: p22--> qter)] confirmado por FISH usando una punta de prueba de la biblioteca del específico del cromosoma 9. Los PESCADOS identificaron claramente el origen de estos 2 cromosomas anormales 9 y con tal que información crucial para la evaluación clínica. Acentuamos la importancia de utilizar técnicas citogenéticas y moleculares actualizadas en la delineación exacta de anormalidades sutiles o complejas donde no hay pistas fenotípicas útiles. ( info) |
502/597. Cromosoma recombinante 9 derivado posiblemente de fractura y de la reunión de los cromátides de la hermana dentro de un lazo paracéntrico de la inversión. El descendiente cromosómico desequilibrado que resulta de la recombinación de inversiones paracéntricas parentales es infrecuente. Divulgamos sobre un muchacho mes-viejo 20 con una duplicación parcial de 9p debido a la recombinación de una inversión paracéntrica paternal. El patient' el cromosoma recombinante de s fue señalado rec (9) (p13--> p24:: p12--> p24:: p12--> qter). El patient' el padre de s y la tía paternal tienen una inversión paracéntrica del cromosoma 9: inv (9) (p13p24). Aunque varios mecanismos se hayan propuesto para explicar el desequilibrio del cromosoma generado de inversiones paracéntricas, ningunos de los mecanismos previamente descritos pueden explicar la estructura del cromosoma recombinante observado en el propositus. Proponemos un mecanismo inusual de la formación que implica fractura y la reunión desigual de los cromátides de la hermana dentro del lazo de la inversión para explicar la estructura del patient' cromosoma recombinante de s. ( info) |
503/597. Inversión pericentric familiar fortuito detectada en la diagnosis prenatal. Un caso de la inversión pericentric heterozigótica familiar del cromosoma 1 [inv (1) (p13q23)] se presenta. La inversión fortuito fue detectada en un feto cuya madre recibió la diagnosis cromosómica prenatal debido a su edad (40 años), y la misma inversión fue detectada después de eso en el padre cuyo fenotipo era normal. No se encontró ningunas anormalidades en el fenotipo del portador recién nacido. El análisis del semen del padre reveló resultados normales. Los pares no tenían ninguna historia del aborto espontáneo. ( info) |
504/597. Síndrome de arachnodactyly, disturbio de la osificación craneal, ojos que resaltan, dificultades de alimentación, y retraso mental. Hemos evaluado a un niño con una combinación llamativa de anomalías craneofaciales, arachnodactyly, y de falta de desarrollo severa. Ella murió en la edad de 5 meses durante un episodio apneic recurrente. Ella también tenía ojos que resaltaban, la inclinación hacia abajo de grietas palpebrales, la nariz vuelta hacia arriba cortocircuito, la hipoplasia del midface, el micrognathia, el sub-revelado extremo de la epiglotis, y dificultades de alimentación severas. El paciente se asemejó de cerca a cuatro otros pacientes previamente divulgados. Se sugiere que estos cinco pacientes representan el mismo síndrome de la malformación, una entidad separada bien-reconocible. Nuestro paciente también tenía una inversión pericentric del cromosoma 10; una asociación posible de esto con el fenotipo no puede ser excluida. ( info) |
505/597. Cuatro nuevos casos de duplicación terminal invertida: una hipótesis modificada del mecanismo del origen. Presentamos 4 casos recientemente diagnosticados de duplicación en tándem invertida con la implicación de la venda terminal respectiva. De acuerdo con estos 4 casos y la revisión de la literatura, el " del término; duplication" terminal invertido; se propone señalar específicamente el tipo de duplicación en tándem invertida que implique la venda terminal. Una modificación de la hipótesis anterior del mecanismo del origen se avanza. Se especula más lejos que una canceladura telomeric de un cromosoma meiotic siguió por un U-tipo reunión de los cromátides, considerada ser los primeros pasos del mecanismo propuesto del origen, puede no ser un acontecimiento gonadal raro. ( info) |
506/597. Una anormalidad citogenética inusual que implica los cromosomas 1 y 7 en un caso de la leucemia myelomonocytic crónica. Divulgamos un caso de la leucemia myelomonocytic crónica en el cual el análisis citogenético reveló 47, XY, 1, del de der (7) (7) (q32q36) ins (7; 1) (q32; ) constitución cromosómica p36.3p22. Este karyotype anormal, que en conjunto es nuevo a cualquier malignidad mieloide, señala a un papel patogénico posible de los oncogenes RESUELTOS y a FGR en el cromosoma derivado 7, y de los genes de CSF1 y de JUNIO que flanquean el punto de desempate en el cromosoma 1. ( info) |
507/597. Duplicación de la inversión del brazo corto del cromosoma 8: datos clínicos sobre siete pacientes y revisiones de la literatura. Divulgamos sobre datos clínicos y citogenéticos sobre 5 niños y 2 adultos con una duplicación invertida novo de de del brazo corto del cromosoma 8, y hacemos un análisis de 26 pacientes de la literatura. El cuadro clínico en niños jovenes es caracterizado por anomalías faciales de menor importancia, hipotonía, y retardo de desarrollo severo. En más viejos pacientes los rasgos faciales son menos característicos, la paraplegia espástica se convierte, y los problemas ortopédicos severos son frecuentes. El retraso psicomotor es siempre severo-a-profundo. La duplicación de 8p21-p22 da lugar a las anomalías congénitas múltiples clínico reconocibles/síndrome del retraso mental (MCA/MR). Se demuestra que en todos los pacientes examinados, la duplicación fue acompañada por una canceladura de la parte más terminal de 8p. ( info) |
508/597. Las mutaciones de los NRAS son raras en leucemias mieloides agudas con t (8; 21) o inv (16). Usando la metodología de la polimerización en cadena y de la secuencia directa, 19 malignidades hematológicas con 8 trisomy, 18 con t (8; 21) (q22; q22) y 8 con el inv (16) (p13q22) fueron defendidos para las mutaciones de los NRAS. De las 45 muestras analizadas, 4 (el 9%) tenían una mutación; el salvaje-tipo y los alelos transformados fueron observados en estos 4 casos. Tres de las mutaciones (implicando los codones 12 y 13) fueron encontrados en los 8 grupos trisomy y 1 (codón 61) entre las 16) muestras del inv (. No se encontró ningunas semejanzas clínicas específicas en los 3 pacientes con 8 y la mutación de los NRAS. Analizando dos muestras secuenciales del paciente con el inv (16) y la mutación de los NRAS, fue demostrado que la mutación había ocurrido después de la inversión. Puesto que no se detectó ningunas mutaciones de los NRAS entre el t (8; 21) muestras y solamente 1 fueron encontrados en los 16) grupos del inv (, nosotros concluyen que las leucemias mieloides agudas con t (8; 21) o el inv (16) se presentan y progresan generalmente sin la implicación de las mutaciones de los NRAS. ( info) |
509/597. Una inversión de la DNA de la novela que causa la hemofilia severa A. Casi la mitad de todos los casos de la hemofilia severa A es causada por las inversiones recurrentes de la DNA, que interrumpen el gene del factor viii (FVIII). Estas inversiones ocurren generalmente entre una región del intrón 22 (int22h) y una de dos copias homólogas de esta región, situadas el kb 300 a 400 telomeric al gene de FVIII. Son detectadas rutinario por un análisis meridional de la mancha blanca /negra de Bcl I en el cual los tamaños de dos de las tres vendas normales del hibridación característico se alteren. Sin embargo, se han observado los patrones anormales del hibridación, y este informe describe el primer análisis detallado de un paciente de la hemofilia a con tal patrón. El resultado anormal fue encontrado para ser causado por una inversión de la novela FVIII que implicaba una copia adicional de int22h de un sitio solamente 70 a el kb 200 telomeric del gene de FVIII. La reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) permitió que una de las ensambladuras de la inversión fuera analizado, demostrando que la secuencia de int22h en esta ensambladura de la inversión fue truncada. Este paciente y su inversión nueva proporcionan evidencia adicional que int22h está asociado a inestabilidad en Xq28. ( info) |
510/597. Establecimiento de una variedad de células de la leucemia mieloide (Kasumi-4) con t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26) y la activación del gene EVI1 de un paciente con leucemia mielógena crónica en crisis de la ráfaga. Una variedad de células humana nueva de la leucemia (Kasumi-4) fue establecida de la sangre periférica de una muchacha de 6 años que sufría de la leucemia mielógena crónica (CML) en crisis de la ráfaga. Las células Kasumi-4 tenían las características siguientes: ráfagas no diferenciadas que eran positivas de los marcadores superficiales CD34, CD33 y CD13, solamente negativa para la peroxidasa de la plaqueta del myeloperoxidase, CD36, CD41 y CD42; anormalidades del cromosoma de t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26); y expresión elevada del gene EVI1 que está situado en la venda 3q26 del cromosoma. La maduración Megakaryocytic no fue observada en la cultura líquida que seguía la adición de TPA, IL3, IL-6 o GM-CSF, tipo b2-a2 del arn de mensajero chimaeric de BCR-ABL fue detectado por análisis de RT-PCR. Esto la primera variedad de células de la leucemia con un desplazamiento de tres vías que contiene el cromosoma del pH y la segunda variedad de células con un inv (3) (q21q26). Esta variedad de células aparece ser útil para estudiar los mecanismos del leukaemogenesis que implican estas anormalidades cromosómicas y oncogenes relacionados. ( info) |