491/597. Inserción invertida del cromosoma 7q y ectrodactyly. Una inserción invertida de un segmento 7q22-q34 en 3q21 fue encontrada en un niño masculino mentalmente normal con ectrodactyly de una mano y de los pies. Un gene supuesto para ectrodactyly parece ser asignado en 7q22. ( info) |
492/597. Trazado exacto de una duplicación 18 (q21 de de novo--> ) técnicas citogenéticas, bioquímicas, y moleculares el utilizar q22. Describimos la primera duplicación invertida novo de de de 18q. Debido a la dificultad de identificar las anormalidades del cromosoma de de novo basadas solamente en estudios citológicos, la definición exacta de la duplicación 18q fue intentada integrando resultados citogenéticos y clínicos con estudios bioquímicos y moleculares de la dosificación. Los resultados combinados demostraron que el proposita tenía una duplicación de 18q21--> q22 con un karyotype de 46, XX, - 18, duplicación del inv (18) (pter--> q12.1:: q22--> q21:: q12.1--> qter). La duplicación de esta región específica del cromosoma no da lugar al fenotipo típico 18, apoyando la hipótesis que los varios lugares geométricos en el cromosoma el 18 de mayo obran recíprocamente para producir las manifestaciones de este síndrome. ( info) |
493/597. Desplazamiento desequilibrado (1; 7) e inversión 16 en un paciente con leucemia myelocytic aguda. La inversión de Pericentric del cromosoma 16 se ha delineado como anormalidad característica del cromosoma de la leucemia myelomonocytic aguda con eosin3ofilos anormales y un pronóstico favorable. Por el contrario, desplazamiento desequilibrado (1; 7) se ha divulgado según lo asociado con frecuencia a leucemia terapia-relacionada, y los pacientes con esta anormalidad karyotypic son susceptibles a las infecciones severas que llevan a un pronóstico pobre. Aquí divulgamos el primer caso de la leucemia myelocytic aguda en el cual las aberraciones cromosómicas complexed del der (7) t (1; 7) (CEN; encontraron al CEN) y el inv (16) simultáneamente en el patient' células de la leucemia de s. Eosinocytosis no se ha observado hasta ahora, solamente pulmonía peligrosa para la vida desarrollada durante la terapia de inducción de la remisión. ( info) |
494/597. Inversión de Pericentric del cromosoma 6 en un paciente con displasia cleidocraneal. Describimos a un paciente masculino con una inversión pericentric del cromosoma 6 y de la displasia cleidocraneal clásica (CCD), suave para moderar el retraso mental, la deficiencia de la audición, y el aspecto facial inusual. Concluimos que hay una relación causal entre el desorden cromosómico y el CCD. ( info) |
495/597. Caso familiar de 46, XX masculino y 46, XX asociado hermafrodita verdadero con un cromosoma paternal-derivado del SRY-cojinete X. El gene de testículo-determinación humano fue aislado recientemente de una región de 35 kb en el cromosoma de Y humano que estaba presente en cuatro individuos sexo-invertidos, tres varones XX y un hermafrodita verdadero. Uno de los varones XX y el hermafroditas verdaderos era sibs. Un análisis molecular más detallado de estos dos pacientes y de su familia para las secuencias incluyendo el gene de testículo-determinación, SRY de Y-DNA fue realizado. Encontraron al padre para abrigar dos copias de SRY, de uno en su cromosoma de Y y del otro en su cromosoma de X situado en Xp22 determinadas por el hibridación in situ. Los híbridos de la célula somática fueron generados de linfocitos periféricos de la sangre. Análisis de los híbridos cromosoma-negativos de la célula somática de Y del varón XX, del hermafrodita verdadero y de su padre, reveladores que los límites pseudo-de un autosoma de X y de Y estaban presentes. El presente de ambos límites sugiere que un intercambio desigual del material de X y de Y ocurrió con el punto de desempate de la cruce situado dentro de la región pseudo-de un autosoma de X. El cromosoma paternal del SRY-cojinete X fue transmitido a dos de sus niños, 46 hermafroditas verdaderos XX y 46, XX varón. La presencia de SRY en un cromosoma de X se asoció a dos fenotipos del sexo sugiere fuertemente que la variabilidad fenotípica fue causada por la inactivación diferenciada del cromosoma del SRY-cojinete X, de tal modo influenciando la expresión de SRY. ( info) |
496/597. esquizofrenia con la inversión pericentric del cromosoma 9: un informe del caso. Un caso de la esquizofrenia según los criterios de DSM-III-R con la inversión pericentric del cromosoma 9 fue divulgado. Este caso y la revisión de la literatura indican que la región pericentric del cromosoma 9 pudo ser una de las regiones potenciales de interés para el análisis del acoplamiento de desordenes psiquiátricos. ( info) |
497/597. Análisis molecular de las transcripciones del receptor del T-cell en una leucemia humana del T-cell que lleva un t (1; 14) y un inv (7); expresión superficial de la célula de una cadena TCR-beta en la ausencia de cadena alfa. La reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) fue utilizada para amplificar el cDNA para caracterizar los cambios de gene normales y híbridos del receptor del T-cell (TCR) derivados de una leucemia linfoblástica aguda del T-cell (ALTA) que llevaba una inversión del cromosoma 7. El análisis de la secuencia de nucleótido del producto amplificado demostró la presencia de una transcripción gamma del hacia fuera-de-marco V beta/J gamma/C y de una transcripción beta del en-marco V gamma/J gamma/C qué resultado de una recombinación del interlocus entre los lugares geométricos TCR-beta y gammas y la transcripción del gene recíproco del híbrido TCR. El análisis de la secuencia del segmento recíproco de la DNA implicado directamente en el punto de desempate de la inversión demostró una recombinación entre una señal del heptamer de la gamma-secuencia de J y un segmento beta del gene de la codificación J. El mordisco del exonuclease de cada extremidad de la DNA y de la inserción non-templated del nucleótido observada en la codificación y los empalmes recíprocos demuestra que la inversión es mediada por el complejo del recombinase del linfocito. Durante la diferenciación del T-cell, los genes TCR-beta se cambian antes de genes de la TCR-alfa. En el presente caso de ALTO, hemos demostrado que los genes del TCR-delta están cambiados en ambos lugares geométricos, excepto los cambios productivos de los genes de la TCR-alfa. El análisis molecular de los genes del normal TCR derivó de las células leucémicas reveló la presencia de genes TCR-beta, gammas, y del delta productivo cambiados. La coloración superficial de la célula de estas células demostró la presencia de las moléculas CD3 y de una cadena TCR-beta que correspondía al alelo beta normal expresado en un complejo disulfuro-ligado con una proteína cuál no es TCR-alfa, gamma, o delta. Esto podía representar la expresión de la superficie de la célula de la proteína beta del híbrido TCR-V gamma/C o la expresión de un homodimer TCR-beta. ( info) |
498/597. Identificación de una inversión 16 que coexiste con un 22q isochromosome por el hibridación in situ en un caso de la niñez AML M4e. Cambios que implican el cromosoma 16, incluyendo el inv (16) (p13q22), el del (16) (q22), y t (16; 16) (p13; q22), son resultados frecuentes en la leucemia mieloblástica aguda (AML). Cada uno de estos cambios puede ocurrir como el único cambio karyotypic o en asociación con las anormalidades cromosómicas adicionales, incluyendo por orden decreciente de frecuencia: 22 trisomy, 8 trisomy, y canceladura del brazo largo del cromosoma 7. Divulgamos un caso pediátrico de de novo AML, subtipo de M4e, con una combinación única del inv (16) (p13q22) y de i (22q) que ocurre dentro de la misma copia leucémica. El inv (16) fue detectado por análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) con dos puntas de prueba del cósmido específicas para las secuencias que flanqueaban los 16) puntos de desempate del inv (en el brazo largo del cromosoma 16. El uso de una punta de prueba de la pintura de chromosome-22-specific identificó inequívoco un pequeño cromosoma metacéntrico como i (22q). Este caso ilustra una variación en la asociación de 22 trisomy con el inv (16) y sugiere que la duplicación del brazo largo del cromosoma el 22 de mayo contiene los genes críticos implicados en el proceso de varias fases de la evolución de la leucemia con las anormalidades 16q22. ( info) |
499/597. Inversión de Pericentric de los recombinants de producción de la duplicación (4p) y de la duplicación del cromosoma 4 (4q) dentro de un solo kindred. Teóricamente, cada inversión pericentric puede dar subida, durante meiosis, a 2 cromosomas recombinantes alternos. Uno de éstos tendrá una duplicación del material corto del brazo y canceladura del material largo del brazo (duplicación p), y el otro, una duplicación de un material largo del brazo y canceladura del material del brazo corto (duplicación q). Sin embargo, la mayoría de los casos publicados se han limitado a un solo tipo recombinante que ocurría dentro de un kindred dado. Aquí documentamos una inversión pericentric grande del cromosoma 4 que dio subida, dentro de 2 generaciones de un kindred, a los recombinants de la duplicación p y de la duplicación q. El nacimiento de un bebé con las anomalías congénitas múltiples comprobó sugestivas de síndrome del Lobo-Hirschhorn, y fue encontrada a la familia para tener una duplicación 4q recombinante. Estudios subsecuentes de su padre y de sus 27 años mentalmente - la tía retardada demostró un inv equilibrado (4) (p15.32q35) y una duplicación 4p recombinante, respectivamente. Dado que: (a) la inversión equilibrada implica el aproximadamente 87% de la longitud del cromosoma 4; (b) el apareamiento meiotic previsto sería homosynapsis con la formación de lazo; (c) el tamaño de los segmentos distales a los puntos de desempate de la inversión está de similar y de relativamente tamaño pequeño; y (d) ambos recombinants son compatibles con vida, después el riesgo para la repetición de un recombinante en esta familia es alto. El asesoramiento genético abordó estas ediciones, y hasta la fecha, ambas el muestreo crónico de la vellosidad (CVS) y la amniocentesis se han proporcionado para la diagnosis prenatal. ( info) |
500/597. Un nuevo inv pericentric (8) en leucemia nonlymphocytic aguda. Los estudios del cromosoma fueron realizados en las células sin estimular de la médula de un paciente con una diagnosis de la leucemia nonlymphocytic aguda (M6 FABULOSO ANLL). El análisis citogenético reveló un patrón 46, XX/46, XX, inv del cromosoma del mosaico (8) (p21q24). Esta inversión pericentric no se ha descrito previamente en ANLL. Porque, los sitios frágiles, los lugares geométricos del gene del dedo del cinc, y el protooncogene de MYC se han localizado para congregar 8q24, un papel supuesto de estos sitios y genes podría ser considerado. ( info) |