361/597. Cambio complejo de de novo del cromosoma 9 con las características clínicas del síndrome monosomy 9p. Divulgan una muchacha con un cambio complejo del cromosoma 9. Ella demuestra las características clínicas características del síndrome monosomy 9p. El cambio fue precedido al parecer por cuatro roturas que dieron lugar a una canceladura minúscula presunta del extremo distal del brazo corto, de la inversión del resto de este brazo y de una canceladura probada de la región secundaria de la constricción del brazo largo. Por medio de C-bandas, era posible demostrar el origen paternal del cromosoma cambiado 9. Finalmente, se demuestra que la región que determina la expresión fenotípica del síndrome monosomy 9p está situada aparentemente en la venda 9p24. ( info) |
362/597. Dos copias anormales en las células de la médula de un paciente con hemoglobinuria nocturno paroxismal. El hemoglobinuria nocturno paroxismal (PNH) se considera ser un desorden clónico, aunque la mayoría de las investigaciones no hayan podido demostrar anormalidades cromosómicas. El actual paciente sufrió de PNH y exhibido en células de la médula dos copias anormales con 47 cromosomas además de las células con 46 cromosomas. Una copia demostró 9 trisomy, encontrar divulgado previamente en leucemias y desordenes myeloproliferative. Así, PNH parece ser una enfermedad myeloproliferative clónica. ( info) |
363/597. Distrofia muscular en un X; 1 hembra del desplazamiento sugiere que el lugar geométrico de Duchenne esté en el brazo del cortocircuito del cromosoma de X. Una combinación única de a Duchenne-como distrofia muscular en una muchacha con un cambio de la desplazamiento-inversión que implicaba un cromosoma de X y un cromosoma de no 1 apareció como resultado de la mutación de gene y de la mutación del cromosoma en la madre. El cambio del X-autosome permitiría la expresión completa de un gene recesivo X-ligado, tal como eso para la distrofia muscular de duchenne, en una hembra, y éste explicaría satisfactoriamente la característica Duchenne-como curso de nuestro patient' enfermedad de s. El aspecto simultáneo de de novo de la mutación de Duchenne y del X; 1 cambia sugiere los sitios posibles para el lugar geométrico de Duchenne en el brazo del cortocircuito del cromosoma de X (en Xp1106 o Xp2107). ( info) |
364/597. 13q21toqter trisomy parcial de novo debido duplicaciones recombinante Q. del rec del cromosoma a las 13) (. Describen a una hembra quién tiene un karyotype con una mitad distal adicional de 13q en 13) cromosomas recombinante de la duplicación q del rec (. Puesto que sus padres tienen karyotypes normales, el origen de su karyotype se asume para ser una inversion pericentric premeiotic de novo con travesía-sobre dentro del lazo de la inversión en la meiosis. Por medio de varias técnicas de las bandas, las roturas que precedían el cambio se podían localizar exactamente. El empalme entre el segmento duplicado y los satélites del cromosoma del receptor está de nota especial. El fenotipo del paciente indicado en la edad de 9 meses y en la edad de 7 años del 1/2 fue encontrado para ser relacionado con los segmentos implicados en el trisomy parcial. Las características clínicas estaban en gran parte de acuerdo con los informes anteriores del caso que tenían un grado idéntico del segmento triplicado 13q. ( info) |
365/597. Aberraciones de cromosoma inusuales en 3 niños con Down Syndrome. En 3 niños con Down Syndrome las aberraciones de cromosoma extremadamente raras fueron encontradas. En el primer paciente, el karyotype demostró 46 cromosomas con una duplicación de de novo del segmento de q22-qter. Esto que encuentra ayudas que la venda 21q22-qter era responsable de las características mongoloides características. En el segundo caso, 21 trisomy estaban presentes y fuera de 78 investigaron las células, 60 contuvieron un cromosoma pequeño, supernumerario del marcador además de 21 trisomy. Los padres estaban citogenético y clínico normal. En el tercer caso 21 trisomy con el inv (10) (p13q22) ocurrió. La inversión fue heredada de la madre con fertilidad disminuida. ( info) |
366/597. Inversión de Pericentric, inv (9) (p22 q32), en el padre de un niño con una duplicación-canceladura del cromosoma 9 y del efecto de la dosificación del gene para el adenilato kinase-1. Una inversión pericentric del cromosoma 9 fue detectada en el padre de un niño con trisomy parcial implicando los brazos largos y el monosomy parcial de los brazos cortos del cromosoma 9. Un efecto de la dosificación del gene fue demostrado para la cinasa 1 del adenilato en eritrocitos. ( info) |
367/597. Tetrasomy 18p: un síndrome distintivo. Encontraron a una muchacha mes-vieja 10 con crecimiento y muestras psicomotoras del retraso y piramidales, para tener 47, XX, inv (9) (p11q13), karyotype de i (18p). Considerando que el cromosoma invertido fue heredado del padre, el isochromosome estaba de origen desconocido. Un análisis comparativo con 17 casos similares de la literatura lleva a la conclusión que el 18p tetrasomy constituye realmente un síndrome distintivo. ( info) |
368/597. Anormalidades cromosómicas en leucemia. Puesto que el descubrimiento que las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas, un número de enfermedades se ha encontrado para ser relacionado con las anormalidades en estructura o número del cromosoma. Muchas de estas anormalidades del cromosoma se encuentran en los desordenes hematológicos, que se han llamado los síndromes clinicocytogenetic. Los estudios citogenéticos en estos desordenes han demostrado ser provechosos en diagnosis y respuesta que predecía a la terapia. ( info) |
369/597. Inv paracéntrico familiar de la inversión (3) (q21q25.1). Informe del caso y revisión de la literatura. Un segundo caso de una inversión paracéntrica 3q se describe. Esta anomalía fue detectada durante análisis prenatal y encontrada para ser heredada del padre. ( info) |
370/597. Inversiones paracéntricas en hombre. Hemos repasado 50 casos de inversiones paracéntricas. De estos 34 eran familiar con 62 parientes fenotípicamente normales del portador. Veinte de los 50 fueron descubiertos por casualidad. Había dos informes de niños con los karyotypes desequilibrados fácilmente reconocidos resultando de una inversión paracéntrica en uno de los padres. La gran mayoría de inversiones paracéntricas es inofensiva. El riesgo de niños anormales para los heterocigotos paracéntricos de la inversión está bajo pero aumentos con encontrar de abortos recurrentes o de niños anormales o ambos en otros portadores en la familia. Acentuamos la necesidad de la precaución en la interpretación de los resultados de la diagnosis prenatal debido a la variedad de tipos desequilibrados inesperados del cromosoma que puedan resultar de una inversión paracéntrica, y de la dificultad en el reconocimiento, con de confianza, de diferencias minuciosas (para la detección cuyo se requieren las bandas muy de alta resolución) entre las inversiones parentales y fetales al parecer similares. ( info) |