341/597. Estudios citogenéticos en el síndrome de Wiskott-Aldrich: identificación de un caso con una anormalidad del cromosoma 6p. Los linfocitos de pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) fueron estudiados con las bandas de G del prometaphase para buscar para las anomalías de menor importancia del cromosoma y en los análisis mutágenos de la tensión para determinar el grado de la fractura del cromosoma bajo estas condiciones. Un paciente, un caso esporádico de ERA, fue encontrado para tener una inversión estable de un segmento grande de un cromosoma 6 que implicó la región que codificaba el complejo principal de la histocompatibilidad (MHC). La anomalía no estaba presente en el patient' s parents, ni en tres otros pacientes sin relación con ESTABA, todo de quién demostrada X-ligó la herencia (basada en antecedentes familiares). Ningunos de los cuatro pacientes demostraron un número excesivo de roturas o de figuras radiales del intercambio después de la exposición al mitomycin C o al diepoxybutane. Así la fragilidad del cromosoma adentro ESTABA no fue confirmada por estos estudios. Sin embargo, el encontrar fortuito de la inversión 6p en un caso esporádico de ERA sugiere que ERA el cambio genético que implica el MHC puede dar lugar a la inmunodeficiencia clínica mímica. ( info) |
342/597. Inversión 16 de Pericentric en hombre--un segundo caso. Un segundo caso de una inversión pericentric de la región heterochromatic en el cromosoma 16 se describe. Este polimorfismo extremadamente raro no fue asociado a ninguna anomalías. ( info) |
343/597. Un caso de hypospadias perineales con la inversión paracéntrica del cromosoma 14. Las anormalidades del cromosoma 14 se encuentran infrecuentemente en citogenética clínica y solamente pocos estudios de la inversión paracéntrica se han publicado. Este papel divulga el primer caso de los hypospadias asociados a la inversión paracéntrica del cromosoma 14. ( info) |
344/597. Microchromosomes supernumerarios identificados como duplicaciones invertidas del cromosoma 15: un informe de tres casos. Los microchromosomes bisatellited supernumerarios detectados en tres pacientes sin relación fueron identificados como duplicaciones invertidas del cromosoma 15. Cada uno de estos cromosomas contuvo una pequeña venda intersticial euchromatic derivada probablemente de la porción próxima de la región 15q1. La significación clínica de este material era difícil de determinar. Dos de nuestros casos fueron comprobados como resultado de estudios rutinarios del líquido amniótico. Uno de los fetos afectados tenía una forma inusual del mosaicism 46, XY/48, XY, la duplicación del inv (15), la duplicación del inv (15), solamente ningunas anormalidades de desarrollo evidentes. La duplicación del inv (15) del segundo feto era familiar en origen; no se detectó ningunas anormalidades o evidencia fenotípicas del mosaicism en el padre del portador. La tercera duplicación del inv (15) fue encontrada en un muchacho mes-viejo 20.5 referido para el retraso de desarrollo. Los resultados clínicos en este caso eran similares a ésos considerados en pacientes con la duplicación grande del inv (15) ' s y no sugirió el síndrome de Prader-Willi. ( info) |
345/597. leucemia eosinófila aguda: caracterización por citoquímica, análisis cromosómico, y la formación in vitro de la colonia. Una inversión pericentric del cromosoma 16 y de la leucemia myelomonocytic aguda [AMMoL, M4 Francés-Americano-Británico (FABULOSO)] con médula anormal los eosin3ofilos se han demostrado recientemente para formar una nueva entidad citogenético-clinicopatológica. Describen a un paciente de otra manera indistinguible de los casos más típicos pero de carecer los criterios FABULOSOS para AMMoL. En tal situación, la formación in vitro de la colonia que se asemejaba de cerca a el de la leucemia myoblastic aguda junto con las características clínicas, morfológicas, citoquímicas, y citogenéticas divulgadas pudo servir como indicador que estos pacientes funcionan con un curso agudo que justifica una diagnosis de la leucemia eosinófila aguda y a la institución inmediata de la quimioterapia agresiva. La importancia de la estructura de crecimiento in vitro con respecto a la diagnosis diferenciada de desordenes se asoció a la proliferación predominante de eosin3ofilos se discute. ( info) |
346/597. Inversión del cromosoma 2 (p11p13): frecuencia e implicaciones para el asesoramiento genético. Dos casos de una inversión pericentric del cromosoma 2 fueron encontrados entre 3619 especímenes de la sangre referidos para el análisis karyotypic. Los tres casos adicionales fueron identificados dentro de 1820 embarazos que presentaban para la amniocentesis genética porque de la última edad maternal. Las implicaciones para la gerencia en estos casos se discuten. ( info) |
347/597. Inv familiar (2) (p2300q11.2). Un inv hasta ahora undescribed (2) (p2300q11.2) fue encontrado en 2 generaciones de una familia comprobada a través de un muchacho liveborn holoprosencephalic con el karyotype normal. Esta inversión, absolutamente probablemente no relacionada a las malformaciones del niño, no parece ni deteriora aptitud reproductiva ni a los aneusomies viables de la recombinación de la producción. ( info) |
348/597. Un niño con un recombinante del cromosoma 8 heredó de su madre del portador. Encontraron a un niño femenino con el retraso mental y características dysmorphic para tener una deficiencia de la duplicación del cromosoma 8: duplicación q, inv del rec (8) (8) (p23q24), un producto recombinante derivó de una inversión pericentric familiar, inv (8) la estera (p23q24). Las características clínicas de este producto sin descripción previa de la inversión se comparan con otros casos divulgados de trisomy parcial para el brazo largo distal del cromosoma 8, puesto que este segmento es probablemente sobre todo responsable de las características fenotípicas del síndrome trisomy 8. ( info) |
349/597. Inversión paracéntrica de De novo en un cromosoma de X. Refirieron a una hembra de 10 años del 1/2 con anormalidades esqueléticas para la consulta genética debido a inhabilidades de aprendizaje y una sugerencia de ' Turner-like' estigmas. El análisis citogenético reveló una inversión paracéntrica de un cromosoma de X (q13.1q26.1). ( info) |
350/597. Síndrome familiar con algunas características del síndrome de Langer-Giedion, e inversión paracéntrica del cromosoma 8, inv 8 (q11.23 q21.1). Divulgan una familia con un síndrome heredado dominante de un autosoma que presenta algunas de las características típicas del tipo tricho-rinoceronte-phalangeal II (TRP II) o síndrome del síndrome de Langer-Giedion. La región crítica para la expresión del síndrome parece estar en la venda 8q24.1. En los miembros afectados de la familia divulgó aquí, anomalía del cromosoma 8 fue observado, implicando sin embargo la pieza próxima del brazo largo 8, que fue interpretado como inversión paracéntrica. Si la anomalía está relacionada causal o solamente ocasional con el síndrome es una cuestión de discusión. ( info) |