351/597. Uma implicação clínica possível de inversão homozygous das regiões 9qh com síndrome de Cornelia de Lange (CLS). Diversos investigador tentaram correlacionar anomalias cromossomáticas com a Cornelia de Lange Síndrome (CLS), mas nenhumas delas foram conclusivas. A inversão homozygous de 9qh encontrou no caso atual não tem sido encontrada previamente. Permanece ser esclarecida se a presença desta que encontra em CLS era simplesmente uma coincidência ou se o homozygosity para tais inversão pode conduzir a CLS. ( info) |
352/597. Inversão paracêntricas no homem. Dois casos novos de inversão paracêntricas familial, de 46, de XY, o inv (3) (p21.1p25) e os 46, XY, o inv (7) (q22.3q36.1) são apresentados. Uma revisão de casos publicados sugere que o diagnóstico pré-natal para portadores de inversão paracêntricas não esteja autorizado. Entretanto, o cuidado deve ser exercitado em eliminar a possibilidade de inserções. ( info) |
353/597. Um rearranjo estrutural complexo do cromossoma 4 em uma mulher sem características fenotípicas da síndrome do Lobo-Hirschhorn. Uns anos de idade 32 mentalmente - a mulher retardada foi encontrada para ter um rearranjo complexo de um cromossoma 4. Seu karyotype é interpretado como 46, XX, inv (4) (pter p14:: q12 p14:: q12 del do qter) (4) (pter 15.33:: p15.2 qter). Clìnica não mostra as características da síndrome do Lobo-Hirschhorn. Seus phenotype e resultados citogénicos são comparados com outros 2 casos relatados da síndrome do Lobo-Hirschhorn 4p-without. ( info) |
354/597. Inv paracêntrico Familial da inversão (2) (q31q36). Uma inversão paracêntrica do cromossoma 2 é descrita pela primeira vez. Os limites de faturamento foram localizados nas faixas q31 e q36. A inversão paracêntrica foi identificada inicialmente em uma fêmea com abortos repetidos e detectada depois disso outros em oito membros da família sobre três gerações. As conseqüências meiotic e o risco para recombinants cromossomáticos desequilibrados liveborn são discutidos. ( info) |
355/597. 8p trisomy parcial devido à duplicação intersticial: karyotype: 46, XX, duplicação do inv (8) (p21.1 p22). Umas 24 fêmeas dos anos de idade com atraso mental severo, malformações congenitais e características dysmorphic são descritas. 8p trisomy devido a uma duplicação do inv de de novo (8) (p21.1 p22) foi encontrado em seu karyotype. Outros casos publicados com o 8p trisomy são revistos. ( info) |
356/597. leucemia megakaryoblastic aguda com inversão 3q e o thrombopoietin elevado (TSF): um papel do autocrine para TSF? Um paciente com leucemia megakaryoblastic aguda é descrito em quem a mesma inversão paracêntrica de 3q foi detectada exatamente como em três casos previamente documentados. O patient' o thrombopoietin do soro de s (TSF) foi levantado significativamente. Baseado nestes resultados nós postulamos um papel para um gene (? oncogene) no cromossoma 3q na produção do thrombopoietin. As anomalias de 3q podem ajudar em delinear um subgrupo de leucemia nonlymphocytic aguda, a saber leucemia megakaryoblastic aguda. ( info) |
357/597. Turner' a síndrome de s com um cromossoma da duplicação-deficiência X derivou-se de um cromossoma pericentric materno da inversão X. Uma mulher dos anos de idade 31 da estatura curta com oligomenorrhea severo foi encontrada para carreg um cromossoma da duplicação-deficiência X, 46, X, duplicação q do rec (X), inv (X) (p22q11), herdado de sua mãe que carreg um cromossoma pericentric da inversão X, 46, X, inv (X) (p22q11). Por uma combinação de autoradiografia e de incorporação de BUdR, o cromossoma da duplicação-deficiência X foi encontrado sempre para ser inativo e tarde replicating. Nos fibroblasto cultivados com o cromossoma de X de recombinação, algumas das pilhas foram vistas para ter corpos bipartidos da cromatina de X. Na mãe com inv (X), o normal e o cromossoma de X invertido inactivated em aleatório. ( info) |
358/597. retinoblastoma com apagamento 13q- cromossomático associou com a inversão paracêntrica materna de 13q. Uma menina com o retinoblastoma unilateral esporádico e atraso mental tem um apagamento intersticial no braço longo do cromossoma 13. Sua mãe tem uma inversão paracêntrica de um cromossoma 13; o cromossoma suprimido 13 na filha é derivado do mother' cromossoma normal 13 de s. ( info) |
359/597. Duplicação da inversão do cromossoma 6 com expressão codominant trisómica de antígenos de HLA. A expressão codominant trisómica dos antígenos de HLA foi observada em um infante com duplicação de uma parte de 6p que ocorre em conseqüência do cruzamento sobre dentro de uma inversão pericentric paternally transmitida. Os locus de HLA-A e de B foram lig absolutamente com o cromossoma da inversão em uma pedigree de quatro gerações. ( info) |
360/597. Dois casos da inversão paracêntrica familial no homem associaram com a anomalia do cromossoma de sexo. 47, XXY, inv (5) (q21q32) e 45, X, inv (7) (q11.3q22.3). Uma inversão paracêntrica do cromossoma 5 foi detectada após a borda de RHG em um assunto afetado por Klinefelter' síndrome de s. A inversão foi observada igualmente no patient' a mãe de s, e foi confirmada por técnicas de QFQ- e de RBA-borda. Uma segunda inversão paracêntrica que afeta 7 chromsome foi detectada em uma mulher com Turner' síndrome de s. A mesma anomalia estrutural foi encontrada em seu pai e em seu meio-irmão. O relacionamento possível entre a inversão nondisjunction e paracêntrica do cromossoma de sexo é discutido. Além disso, a inversão do cromossoma 7 reproduz exatamente o cromossoma 7 do gorila, que é presumido ser ancestral aos 7. humanos. Este parece conseqüentemente ser o primeiro exemplo relatado da mutação cromossomática reversa. ( info) |