1/26. Continuação a longo prazo de um exemplo novo do hawkinsinuria. Hawkinsinuria é um erro inborn dominante transmitido autosomal raramente diagnosticado do metabolismo do tyrosine com conversão danificada do hydroxyphenylpyruvate 4 ao homogentisate. Em consequência da atividade defeituosa do dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, as grandes quantidades do hawkinsin incomun, ninhydrin-positivo do ácido aminado e mais tarde no ácido hydroxycyclohexylacetic da vida 4 são dadas forma e excretadas. A doença é caracterizada clìnica principalmente pela acidez metabólica crônica e pelo atraso de crescimento severo em conseqüência da sobrecarga da proteína. Como a habilidade de dar forma ao ácido 4 hydroxycyclohexylacetic e de lidar desse modo com os aumentos reactivos e tóxicos ainda não muito bem definidos dos intermediários, os sintomas clínicos desaparecem. Nós relatamos aqui um paciente novo com o hawkinsinuria que experimenta uma série de admissões por causa do atraso obscuro hepatopathy, de crescimento, e da acidez tubular renal. CONCLUSÃO: O tyrosyluria prolongado no bebê recém-nascido e novo deve fazer com que o químico clínico não somente exclua o tyrosinaemia, o galactosaemia, e a intolerância da fructose mas igualmente olhe com cuidado para o hawkinsin no cromatograma do ácido aminado. ( info) |
2/26. Intolerância hereditária da fructose e deficiência do antitrypsin do alfa (1). Um paciente com intolerância hereditária de coexistência da fructose (HFI) e (1) deficiência alfa do antitrypsin (alfa (1) ATD) é descrito. A dactilografia do inibidor de Protease não era conclusiva, presumivelmente por causa de N-glycosylation danificado secundário a HFI. O caso sublinha o papel diagnóstico de técnicas genéticas moleculars em erros inborn do metabolismo. ( info) |
3/26. Intolerância hereditária da fructose que apresenta como Reye' s-como a síndrome: relatório de um caso. A intolerância hereditária da fructose (HFI) é uma doença recessive autosomal causada pela deficiência catalítica do aldolase B (fructose-1, aldolase de 6 bisphosphate). Nisto nós relatamos em um exemplo da intolerância hereditária da fructose com apresentação inicial da inconsciência episodic, da apreensão, do hypoglycemia, da hepatomegalia, e da função de fígado anormal desde que o paciente tinha 11 meses velho. Foi diagnosticada como Reye' s-como a síndrome de acordo com uma biópsia do fígado feita em 20 meses da idade. Enquanto cresceu acima, a transpiração fria, a dor abdominal ou o incómodo gastrintestinal shortly after a entrada das frutas foi anotada e desenvolveram uma aversão às frutas, aos vegetais e aos alimentos sweet-tasting. Em 9 anos de idade, um teste da tolerância da fructose significou um resultado positivo que induzisse o hypoglycemia, o hypophosphatemia transiente, o hyperuricaemia, a elevação do magnésio do soro, e a acumulação de ácido láctico. A gerência e as precauções dietéticas apropriadas foram recomendadas. O paciente foi crescimento e desenvolvimento normais symptom-free e exibidos quando continuado a 12 anos de idade. ( info) |
4/26. Método simples para a deteção das mutações que causam a intolerância hereditária da fructose. O Aldolase B é crítico para o metabolismo do açúcar, e uma deficiência catalítica devido às mutações em seu gene pode conduzir à síndrome hereditária da intolerância da fructose (HFI), com hipoglicemia e sintomas abdominais severos. Este relatório descreve dois casos de HFI, que foram identificados pelo teste intravenoso da tolerância da fructose e por um teste novo do RFLP (polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação) que detectasse as duas mutações as mais comuns, A149P e A174D. O método inclui o PCR de um segmento de 224 base-pares do exon 5, de uma incubação subseqüente de 3 h com Cac8I e da electroforese do agarose, que revela qualquer uma ou ambos as mutações em uma única reação. O método pôde ser útil para a seleção destas mutações, que podem esclarecer mais de 70% das mutações que causam HFI. ( info) |
5/26. Estudos do retorno da glicose e da função renal em um exemplo incomun da intolerância hereditária da fructose. A examinação da cinética da glicose, alfa pancreatic e beta função da pilha, lipidos do plasma, acidificação urinária e excreção do cálcio foi empreendida em um paciente com intolerância hereditária da fructose. Este caso era incomun porque foi associado com o diabetes deexigência, o tipo hyperlipemia de IV, o hypercalciuria e os cálculos renais. Igualmente demonstrou o defeito fructose-induzido previamente descrito da acidificação da urina. Os ensaios do glucagon e do C-peptide mostraram que as pilhas alfa pancreatic estiveram estimuladas pela fructose e que as beta pilhas não responderam à fructose. Não se sabe se o último era devido a seu diabetes ou à falta de uma beta resposta da pilha a este açúcar. As infusões 14C-glucose aprontadas foram usadas pela primeira vez para estudar a cinética nonsteady da glicose do estado no homem. Mostraram que, 24 horas após a última injeção do insulin e sob circunstâncias básicas, as concentrações da glicose aumentaram porque a produção da glicose excedeu a utilização da glicose. Entretanto, após a administração do sorbitol a concentração da glicose do plasma diminuiu porque a produção da glicose diminuiu. Depois que a administração do sorbitol lá não era nenhuma mudança no afastamento metabólico da glicose. Isto reflete a falta de um efeito periférico do insulin e é consistente com a falta de todo o C-peptide mensurável. A utilização da glicose igualmente diminuiu, mas esta diminuição era menos do que a diminuição na produção da glicose. Porque o afastamento metabólico da glicose permaneceu inalterado, concluiu-se que a mudança na utilização da glicose era unicamente devido à diminuição na concentração da glicose. A ausência de C-peptide no plasma indicou que as mudanças no retorno da glicose não estiveram relacionadas a nenhuma mudanças no insulin endógeno do plasma. Além disso, a concentração do glucagon do plasma aumentou e, daqui, as mudanças nesta hormona não poderiam esclarecer a diminuição na produção da glicose. Conseqüentemente, concluiu-se que o declínio sorbitol-induzido na produção da glicose era devido a um efeito direto no metabolismo hepatic. ( info) |
6/26. Teste do hidrogênio da respiração da fructose--é realmente um procedimento diagnóstico inofensivo? O uso de testes de respiração do hidrogênio tem tornado dos procedimentos padrão em diagnosticar a dor abdominal unspecific crônica. Estes testes seriam da suficientes especificidade e sensibilidade, são feitos facilmente, não invasor e praticados mais frequentemente nos pacientes não hospitalizados. Um menino dos anos de idade 13 é relatado com atraso abdominal unspecific crônico da dor e de crescimento e intolerância hereditária até agora diagnosticada mal da fructose (HFI), que desenvolveram efeitos adversos life-threatening durante o teste do hidrogênio da respiração da fructose. Conclui-se que a possibilidade de HFI deve ser excluída primeiramente por uma história dietética com cuidado explorada antes que o teste de respiração da fructose esteja executado sob a supervisão médica. Se há alguma suspeita de HFI, uma análise genética molecular deve ser preferida. ( info) |
7/26. Seis alelos novos identificados em pacientes hereditários italianos da intolerância da fructose ampliam o espectro da mutação do gene do aldolase B. A intolerância hereditária da fructose (HFI) é uma desordem recessively herdada do metabolismo de hidrato de carbono causada pelo funcionamento danificado do aldolase humano do fígado (isoform de B; ALDOB). Até agora, 29 mutações dedanificação foram identificadas no gene do aldolase B. Aqui nós relatamos a seis HFI novos as únicas mudanças do nucleotide identificadas pela análise da seqüência no gene do aldolase B. Três destes são as mutações missense (g.6846T> C, g.10236G> T, g.10258T> C), um é uma mutação de absurdo (g.8187C> T) e dois afetam os locais de emenda (g.8180G> C e g.10196A> G). Nós expressamos em pilhas bacterianas as proteínas de recombinação que correspondem ao g.6846T> C (p.I74T), g.10236G> T (p.V222F), e g.10258T> Mutantes naturais de C (p.L229P) para estudar seu efeito na função e na estrutura do aldolase B. Todas as variações novas eram insolúveis; os dados de gráficos moleculars sugerem que este seja devido à dobradura danificada. ( info) |
8/26. Relatório do caso: heterogeneidade do aldolase B na intolerância hereditária da fructose. A intolerância hereditária da fructose (HFI) é uma desordem genética recessive com uma freqüência estimada da doença de 1 em 20.000 e uma freqüência de portador de 1 em 70. Os indivíduos afetados são incapazes de assimilar a fructose dos açúcares de fruta e podem desenvolver o hypoglycemia severo, problemas metabólicos, e morte se diagnosticado mal. Aqueles que sobrevivem à infância aprendem evitar doces, eficazmente impedindo uns sintomas e umas complicações mais adicionais. A doença é causada por uma enzima hepatic genetically defeituosa, aldolase B. tradicional, o diagnóstico foi feito pelo desafio intravenoso da fructose ou pela biópsia do fígado, difícil e por testes invasores arriscados. A identificação das mutações do gene do aldolase B pela análise do ADN das leucócito do sangue é agora possível, permitindo o diagnóstico não invasor potencial dos assuntos em risco no futuro. Os autores demonstram o heterozygosity para uma mutação genética do aldolase B em um paciente com HFI. ( info) |
9/26. Intolerância hereditária da fructose em um paciente com phenylketonuria. O phenylketonuria clássico (PKU) e a intolerância hereditária da fructose (HFI) são dois erros inborn do metabolismo que têm uma modalidade recessive autosomal da herança. Neste papel, nós descrevemos uma menina dos anos de idade 3 com PKU e HFI. A ocorrência destes dois defeitos no mesmo paciente é provavelmente fortuita e não genetically relacionado desde que este é o primeiro relatou que o caso e a probabilidade estatística de tal ocorrência são muito baixos. ( info) |
10/26. Deficiência de Fructose-1,6-diphosphatase. Uma menina envelheceu 3 anos e 11 meses, com episódios periódicos da acidez metabólica inexplicado, hepatomegalia, e o hypoglycemia de jejum sem resposta ao glucagon, mostrou quedas profundas em níveis da glicose de sangue em resposta ao desafio oral da fructose e do glicerol. in vitro a análise de suas enzimas glycolytic e gluconeogenic hepatic demonstrou a atividade ausente de fructose-1,6-diphosphatase. Uma experimentação terapêutica do ácido folic oral dado, diário do magnésio 30, não melhorou sua tolerância para a fructose e o glicerol. Durante os próximos dois anos mostrou a melhoria na tolerância ao jejum, e ao carregamento da fructose e do glicerol na gerência dietética. ( info) |