1/396. Les implications des mutations hétérozygotes composées de récepteur d'insuline dans la fibre musculaire congénitale dactylographient la disproportion myopathy pour l'activation de kinase de récepteur. Nous avons étudié l'activation de kinase de récepteur d'insuline dans deux frères avec le type congénital des mutations hétérozygotes myopathy et composées de disproportion de fibre musculaire du gène de récepteur d'insuline, de leurs parents, et de leur frère inchangé. Dans le père qui a un heterozygote Arg1174--> ; La mutation de Gln, activation in situ de la kinase de récepteur dans le muscle squelettique a été réduite environ 70%. Le choix de ces récepteurs seulement qui bondissent au l'anti-phosphotyrosine anticorps a prouvé que ces récepteurs ont eu l'activité normale de kinase et que la réduction de l'activité globale de kinase était due à l'incapacité environ de 70% des récepteurs de devenir insuline-dépendant activée. La mère porte une mutation ponctuelle aux dernières paires basses dans l'exon 17 qui, dû à l'épissure alternative anormale, pourrait mener au récepteur normalement transcrit ou au récepteur tronqué manquant de la région de kinase. L'activation de kinase était normale dans le mother' ; muscle squelettique de s, suggérant que pratiquement aucun récepteur tronqué n'ait été exprimé. L'activité de kinase de récepteur a été cependant réduite de 95 et 91% dans les frères hétérozygotes composés. Ceci suggère que le mother' ; l'allèle subi une mutation par s contribue peu à la génération de la protéine réceptrice et de celle fonctionnelle les récepteurs dans le mother' ; le muscle squelettique de s sont transcrits presque exclusivement de l'allèle non-subi une mutation. La mutation dans l'exon 17 a pu mener à la transcription réduite ou à la dégradation rapide d'un produit tronqué principalement transcrit ou de tous les deux de gène. ( info) |
2/396. grossesse après traitement avec le troglitazone de insuline-sensibilisation d'agent dans une femme obèse avec le syndrome hyperandrogenic et insuline-résistant de nigricans d'acanthosis. OBJECTIF : Pour rapporter un cas de grossesse sans aide après 5 mois de traitement de troglitazone dans une femme sévèrement hyperandrogenic et insuline-résistante avec les nigricans d'acanthosis (HAIR-AN) est précédemment parvenu avec de l'acétate de leuprolide de dépôt (LA) plus le contraceptif oral et la thérapie de dexamethasone. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Clinique privée d'infertilité. PATIENTS : Une femme afro-américaine de 28 ans avec l'obésité excessive (index de masse de corps = 42 kg/m2) et le syndrome de HAIR-AN. INTERVENTIONS : Suppression d'androgène avec de la LA de dépôt plus le contraceptif oral et la thérapie de dexamethasone, le traitement de troglitazone ayant pour résultat la normalisation de l'insuline et de la testostérone de jeûne, les menses spontanés, et une grossesse sans aide. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Concentrations en hormone et en testostérone de Luteinizing, niveaux de jeûne d'insuline et de glucose, rapports d'insuline-glucose, niveaux de hCG, et examens d'ultrason. RÉSULTATS : Les menses spontanés ont suivi d'une grossesse intra-utérine après 5 mois de traitement avec le troglitazone, un agent de insuline-sensibilisation, dans une femme avec le syndrome grave de HAIR-AN dont le hyperandrogenism précédemment pourrait être normalisé seulement avec de la LA de dépôt plus la thérapie et le dexamethasone de contraceptif oral. CONCLUSIONS : Le traitement de Troglitazone a eu comme conséquence l'atténuation du hyperinsulinemia et du hyperandrogenism dans une femme obèse avec HAIR-AN et a eu comme conséquence la reprise des menses et d'une grossesse spontanée. ( info) |
3/396. Insuline-négocié pseudoacromegaly dans un patient présentant la résistance d'insuline grave : association de transport insuline-stimulé défectueux de glucose avec l'activité altérée de kinase du phosphatidyl-inositol 3 dans les fibroblastes. Le but de cette étude était décrivent à médicalement et biochimiquement un patient résistant d'insuline avec insuline-négocié pseudoacromegaly et en outre, pour examiner la cause moléculaire responsable du transport insuline-stimulé défectueux de glucose dans les fibroblastes cultivés dérivés du patient. La patiente était une femelle de 64 ans avec mellitus de diabète résistant d'insuline grave, exigeant l'insuline de jusqu'à 200 U par jour, lié aux caractéristiques typiques d'acromegaloid comprenant la taille accrue de main et de pied, au macroglossia et au développement des dispositifs faciaux bruts. La formation image de résonance magnétique pituitaire aussi bien que les mesures GH et IGF-1 multiples étaient normale. Dans les fibroblastes cultivés dérivés du patient, (i) le transport insuline-stimulé de glucose, (ii) la distribution sous-cellulaire des transporteurs du glucose GLUT1, (iii) le phosphatidyl-inositol insuline-stimulé d'IRS-1-immunoprecipitable (pi) activité de 3 kinases, comme (iv) l'expression de protéine de la petite protéine gtp-contraignante Rab4 était déterminé. Les résultats indiquent, cet insulin' ; la capacité de s de stimuler le transport de glucose est défectueuse dans les fibroblastes de patients bien que le contenu GLUT1 dans la membrane de plasma ait été augmenté de 34% une fois comparé aux cellules de commande. En outre, l'activation IRS-1 dépendante de la kinase de pi 3 a été réduite de 39.6% après incubation avec l'insuline de 10 nanomètre pendant 5 mn intéressant, immunodetection de la petite protéine gtp-contraignante Rab4, qui est censée être impliquée dans le règlement de la vésicule de transporteur de glucose visant à la membrane de plasma, a indiqué une réduction marquée de l'expression de la protéine Rab4 d'une fraction totale de membrane par 57.4%. En conclusion, dans les fibroblastes d'un patient présentant l'évidence clinique et biochimique de pseudoacromegaly, le transport insuline-stimulé défectueux de glucose a été associé à l'activité insuline-stimulée altérée de kinase de pi 3, qui peut contribuer à l'état résistant d'insuline grave de ce patient. ( info) |
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5/396. Résistance d'insuline dans les patients présentant la dépression et ses changements du cours clinique de la dépression : un rapport sur trois cas utilisant l'analyse modèle minimale. On a signalé que mellitus de dépression et de diabète se produisent souvent ensemble, et on a observé la résistance d'insuline dans les patients présentant la dépression. Pour davantage d'arrangement de la relation de la dépression à la résistance d'insuline, trois patients présentant la dépression ont été donnés l'essai de tolérance de glucose oral (OGTT) et l'essai de tolérance de glucose intraveineux fréquemment prélevé (FSIGT) avec l'analyse modèle minimale avant et après le traitement d'antidépresseur. Les patients dépressifs ont montré avec sensibilité la tolérance diminuée de glucose, la sécrétion augmentée d'insuline, et l'insuline diminuée pendant OGTT et le FSIGT. Ces anomalies étaient resolved après leur rétablissement de dépression sans changements de poids corporel ou suivent un régime. ( info) |
6/396. le diabète Triglycéride-induit s'est associé à l'insuffisance familiale de lipase de lipoprotéine. On pense des triglycérides augmentés de plasma (TGs) et les concentrations non estérifiées en acide gras (NEFA) pour jouer un rôle dans la pathogénie du diabète insuline-résistant. Nous rendons compte de deux soeurs avec le hypertriglyceridemia extrême et le diabète manifeste, dans qui la normalisation chirurgicale de TGs a traité le diabète. Dans tous les membres de la famille (parents, deux soeurs affectées, âges 18 et 15 ans, et une soeur inchangée de 11 ans), nous avons mesuré la tolérance orale de glucose, la sensibilité d'insuline (par la technique euglycemic-hyperinsulinemic de bride), l'oxydation de substrat (calorimetrie indirecte), la production endogène de glucose (par la technique de glucose [6,6-2H2]), et l'activité de la lipase de lipoprotéine de plasma de postheparin (LPL). En outre, la chaîne chromatographie-maintenue de polymérase réaction-a amplifié l'adn de la région d'instigateur et les 10 exons de codage de gène de LPL ont été examinés pour la substitution de nucléotide. Deux mutations silencieuses ont été trouvées dans le father' ; exon 4 (Glu118 Glu) de s et dans le mother' ; exon 8 (Thr361 thr) de s, alors qu'une mutation non-sens (Ser447 Ter) était détectée dans le mother' ; des mutations de l'exon 9. de s dans les exons 4 et 8 ont été héritées par les deux filles affectées. À 1-2 ans après l'aspect du hyperchylomicronemia, les deux soeurs ont développé l'hyperglycémie avec la résistance d'insuline grave. Puisque la thérapie médicale (insuline y compris de haut-dose) pour réduire le plasma TGs ou pour commander le glycemia, malabsorption de lipide a été chirurgicalement induite par une déviation biliopancreatic modifiée. Dans un délai de 3 semaines de chirurgie, le plasma TGs et NEFA et les niveaux de cholestérol ont été rigoureusement abaissés. Concurremment, les niveaux de jeûne de glucose de plasma sont tombés de 17 à 5 mmol/l (sans la thérapie), tandis que prise insuline-stimulée de glucose, oxydation, et le stockage étaient tout nettement amélioré. Tout au long de la période d'observation, des niveaux de TG de plasma ont été étroitement corrélés avec des concentrations en glucose et en insuline de plasma, comme mesuré pendant l'essai de tolérance de glucose oral. Ces cas fournissent l'évidence que le diabète insuline-résistant peut être provoqué par extrêmement des niveaux élevés de TGs. ( info) |
7/396. Résistance d'anticorps et d'insuline de récepteur d'insuline. La présence des anticorps de récepteur d'insuline est une cause rare de résistance d'insuline. Les patients ont habituellement une combinaison d'hyperglycémie, de résistance d'insuline, de nigricans d'acanthosis, et de dispositifs autoimmuns. Nous rapportons un patient présentant la résistance d'insuline érythémateuse de lupus systémique et grave due aux anticorps de récepteur d'insuline. L'aspect le plus saisissant de la présentation clinique est la résistance à la thérapie d'insuline, avec notre patient insensible aux doses de jusqu'à 154.075 unités en jour. Tandis que sur une thérapie glucocorticoïde de bas-dose, le patient avait clinique l'amélioration, et les niveaux de glucose sont plus tard devenus normaux même sans insuline et glucocorticoïdes. ( info) |
8/396. Un cas d'acromégalie accompagné de Cushing' préclinique adrénal ; syndrome de s. Nous avons rencontré une femme de 58 ans avec l'acromégalie accompagnée d'une tumeur adrénale de cortisol-sécrétion sans dispositifs cliniques de hypercortisolism. L'occurrence simultanée de ces deux endocrinopathies dans un individu est extrêmement rare. Elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant le diabète il y a des 8 ans mellitus. Après, malgré la thérapie d'insuline, son hyperglycémie n'a pas pu être bien commandée. Son acromégalie et Cushing' préclinique ; on s'est histopathologically avéré que le syndrome de s est dû à un adénome pituitaire et à un adénome adrénocortical, respectivement. Le traitement réussi pour ces endocrinopathies a eu comme conséquence la commande considérablement améliorée de sucre de sang en raison d'une réduction de résistance d'insuline. Dans ce cas-ci de Cushing' préclinique ; le syndrome de s, thérapie de remplacement avec glucocorticoïde pouvait être cessé à seulement 8 semaines après adrénalectomie, de sorte que la période du remplacement nécessaire ait été beaucoup plus courte que celle pour Cushing' manifeste ; syndrome de s. C'est le premier rapport décrivant la résistance d'insuline avant et après le traitement dans un cas d'acromégalie accompagné de Cushing' préclinique adrénal ; syndrome de s. ( info) |
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10/396. Le dégagement des nigricans d'acanthosis s'est associé au syndrome de HAIR-AN après pancreatectomy partiel : un suivi de 11 ans. Nous décrivons une femme avec le syndrome caractérisé par hyperandrogenism, résistance d'insuline et nigricans d'acanthosis (le syndrome de HAIR-AN), et un insulinoma associé (tumeur de B-cellule d'îlot), dont les signes et les symptômes se sont dégagés après pancreatectomy partiel. ( info) |