11/112. Síndrome do Schwachman-diamante. Um relatório do caso. A síndrome do Schwachman-diamante é uma insuficiência pancreatic exocrine consistindo e um neutropenia da desordem recessive autosomal. Encontrar patológico típico com esta síndrome é infiltração gorda no pâncreas dos pacientes. Nós relatamos um exemplo da síndrome do Scwachman-diamante examinado com ecografia abdominal, CT e radiografia. ( info) |
12/112. Um exemplo da insuficiência pancreatic crônica devido ao ácido valproic em uma criança. Uma criança dos anos de idade 14 tratou com o ácido valproic sobre diversos anos para uma dor abdominal desenvolvida da desordem de apreensão com evidência radiológica da pancreatitie aguda. A associação com ácido valproic não foi reconhecida, e a criança foi continuada a tomar a droga. A perda eventualmente desenvolvida do steatorrhea e de peso do paciente que melhorou com recolocação pancreatic da enzima. A avaliação radiológica mostrou um pâncreas atrófico. Sem evidência de outros fatores etiological, o ácido valproic por se pareceu ser a causa da pancreatitie crônica com insuficiência pancreatic exocrine neste paciente. ( info) |
13/112. Transplantação não relacionada bem sucedida da medula para a síndrome do Shwachman-diamante. Um menino dos anos de idade 5 com síndrome do Shwachman-diamante submeteu-se a transplantação HLA-idêntica não relacionada da medula para o pancytopenia severo. Condicionar era com busulfan, o thiotepa e o cyclophosphamide mais o soro anti-lymphocyte do coelho. Engraftment para neutrófilo e plaqueta foi observado nos dias 18 e 41, respectivamente. os side-effects Transplantar-relacionados eram suaves e transientes. Após uma continuação de 32 meses, o paciente está vivo e aprecia uma vida normal, fora de todos os immunosuppressives. O reconstitution imunológico e hematológico está completo quando outras características fenotípicas (insuficiência pancreatic, estatura curta, dysostosis do fémur) forem estáveis. Embora a experiência neste campo seja escassa, nós especulamos essa falha da medula na síndrome do Shwachman-diamante (mesmo se não lig à aparência de desordens clonal ou da transformação leucêmica) somos uma indicação para a transplantação da medula e podemos ser associados com um resultado melhor. ( info) |
14/112. nesidioblastosis do adulto-início que causa o hypoglycemia: uma entidade clínica importante e um dilema de continuação do tratamento. HIPÓTESE: Nesidioblastosis é uma causa importante do hypoglycemia hyperinsulinemic adulto, e o controle desta desordem pode frequentemente ser obtido com um pancreatectomy 70% longe do ponto de origem. PROJETO: Os registros de todos os pacientes adultos operados sobre para um hypoglycemia entre 1974 e 1999 foram revistos retrospectiva. Os pacientes com o diagnóstico patológico do nesidioblastosis foram contatados para a continuação (1.5-21 anos) e são apresentados. Patients' os resultados foram comparados com os aqueles outros de 36 indivíduos com esta desordem que foram relatados previamente na literatura. AJUSTE: O centro médico da Universidade de chicago (chicago, doentes), uma facilidade de cuidado terciária. pacientes: Uma amostra consecutiva de todos os pacientes operou-se sobre para o hypoglycemia. INTERVENÇÕES: Terapia longe do ponto de origem pancreatectomy de setenta por cento todos os pacientes com nesidioblastosis, e da manutenção para com hidrocloro do verapamil para 2 pacientes. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Realização do normoglycemia com e sem a medicamentação, desenvolvimento da insuficiência exocrine mellitus de diabetes, pancreatic insulin-dependente, e da necessidade para a nova operação. RESULTADOS: De 32 pacientes adultos que se submeteram à exploração cirúrgica para o hypoglycemia hyperinsulinemic em nossa instituição, 27 (84%) foram encontrados para ter 1 ou mais insulinomas, e 5 (16%) foram diagnosticados com nesidioblastosis. Cada paciente com nesidioblastosis submeteu-se a um pancreatectomy 70% longe do ponto de origem. A duração da continuação para os 5 pacientes variou de 1.5 a 21 anos, com os 3 pacientes (60%) assintomáticos e que não tomam nenhuma medicamentação, e 2 pacientes (40%) que experimentam alguns retornos do hypoglycemia. Os 2 pacientes com retornos são tratados agora com sucesso com um construtor da canaleta do cálcio, uma aproximação, a nosso conhecimento, nunca antes do relatado para o nesidioblastosis do adulto-início. CONCLUSÕES: Nesidioblastosis é uma causa rara mas clìnica importante do hypoglycemia na população adulta, e deve sempre ser considerado em um paciente com um diagnóstico pré-operativo presuntivo do insulinoma. Este estudo indica que um pancreatectomy 70% longe do ponto de origem é frequentemente bem sucedido no hypoglycemia de controlo, e conduz raramente a mellitus de diabetes. Entretanto, o tratamento óptimo desta desordem permanece ser determinado. ( info) |
15/112. Expressão de CD5 em hematogones em uma menina dos anos de idade 7 com síndrome do Shwachman-diamante. Nós relatamos números aumentados de hematogones em uma menina dos anos de idade 7 com o pancytopenia devido à síndrome do Shwachman-diamante. Seus hematogones expressaram o marcador de célula T CD5 assim como CD19, CD10, e CD20, e transferase terminal do deoxynucleotidyl e HLA-DR. Estes resultados sugerem que os hematogones sejam precursores de pilhas de B de CD5-positive e de pilhas de B de CD5-negative. Assim as pilhas de B de CD5-positive na medula podem ser derivadas das pilhas de haste da medula, e não das pilhas de B fetal residuais da origem do saco/fígado de yolk. Encontrar da expressão CD5 em hematogones igualmente levanta a possibilidade que as pilhas de B neoplásticas da leucemia lymphocytic crônica, que co-expressam caracterìstica CD5 e CD19, podem ser derivadas dos precursores da B-pilha de CD5-positive na medula e não das pilhas de B maduras em nós de linfa. ( info) |
16/112. Transplantação hematopoietic allogeneic bem sucedida da pilha de haste (HSCT) para a síndrome do Shwachman-diamante. A síndrome do Shwachman-diamante (SDS) é uma desordem genética rara caracterizada pela insuficiência pancreatic, pela estatura curta, por anomalias esqueletais e por deficiência orgânica da medula. Os pacientes com SDS têm os vários graus de aplasia da determinada espécie de abóbora, que podem ser severos ou progresso à transformação leucêmica. Quando a transplantação hematopoietic allogeneic da pilha de haste (HSCT) puder ser curativa para os distúrbios hematológicos do SDS, uma revisão recente da literatura revela poucos sobreviventes. O resultado pobre com HSCT é relacionado frequentemente a toxicidade cardíaca e outra excessiva do órgão da terapia preparative da transplantação. Nós descrevemos duas crianças novas com SDS que desenvolveu a anemia não plástica e se submeteu subseqüentemente a allografting bem sucedido usando um regime de acondicionamento não-cardiotóxico. Encaixote 1 determinada espécie de abóbora recebida de um irmão HLA-idêntico quando o caso 2 recebeu o sangue de cabo parcialmente combinado do cordão umbilical de um doador não relacionado. Ambos os pacientes estão presentemente vivos e bem com o engraftment fornecedor sustentado e função hematopoietic excelente em 36 e 22 meses de borne-HSCT. ( info) |
17/112. Um paciente com tipo auto-imune da hepatite mim, Addison' doença de s, thyroiditis atrófico, gastrite atrófica, insuficiência pancreatic exocrine, e deficiência heterozygous do alpha1-antitrypsin. Este relatório descreve um macho branco de 60 yr-old que apresenta com cirrose de fígado decompensated. Teve uma história de Addison' doença de s para 36 anos, hipotiroidismo preliminar para 5 anos, e consumo moderado do álcool. Seus estudos de laboratório e uma biópsia do fígado suportaram o diagnóstico da hepatite auto-imune. Além disso, foi encontrado para ser heterozygous para o alelo do piZ do gene do alpha1-antitrypsin com níveis do alpha1-antitrypsin do soro e ausência normais de afeição pulmonaa. As biópsias Mucosal revelaram a gastrite atrófica moderada severa; entretanto, os sinais da anemia pernicioso faltavam. Uma associação da hepatite auto-imune com desordens da glândula endócrina e gastrite atrófica foi descrita. A terapia a longo prazo da hidrocortisona para sua insuficiência ad-renal pode ter impedido um curso mais rápido da infecção hepática, visto que a deficiência heterozygous do alpha1-antitrypsin e o consumo moderado do álcool constituíram os factores de risco adicionais que conduzem finalmente ao desenvolvimento da cirrose. ( info) |
18/112. Steatohepatitis não alcoólico de complicação da falha de fígado que segue a transplantação allogeneic da medula para a síndrome do Shwachman-diamante. A transplantação da medula é terapia potencial curativa para as complicações hematológicas associadas com a síndrome do Shwachman-diamante (SDS). Esta síndrome, entretanto, é associada igualmente com a deficiência orgânica pancreatic e hepatic significativa, que pode complicar BMT. Nós relatamos um exemplo da falha de fígado devido ao steatohepatitis não alcoólico (NASH) depois de BMT para o SDS. Este caso ilustra a necessidade para avaliar o pre-BMT da deficiência orgânica do fígado nestes pacientes, além do que o destaque do risco potencial levantado por esteatose pre-existing para o desenvolvimento da falha hepatic ràpida progressiva depois da transplantação. ( info) |
19/112. Participação pancreatic secundária pelo grande lymphoma difuso da B-pilha que apresenta como a pancreatitie aguda: tratamento e resultado. Nós relatamos o exemplo de um homem dos anos de idade 33 que apresente com uma grande B-pilha não Hodgkin' lymphoma de s que apresenta como a pancreatitie aguda. O CT abdominal mostrou o inchamento difuso do pâncreas, com duas massas distintas no corpus e na cauda. O CT torácico mostrou um mediastinum marcada ampliado, com uma massa volumoso no mediastinum médio. A biópsia direta desta massa revelou um grande lymphoma da B-pilha. A quimioterapia seguiu pelo autotransplantation periférico do glóbulo conduzido para terminar o desaparecimento das massas pancreatic e mediastinal. A diarreia gorda ocorreu após a quimioterapia, provavelmente devido à destruição da glândula pela infiltração lymphomatous. Vinte e seis meses mais tarde, o paciente é são mas continua a exigir suplementos pancreatic à enzima. ( info) |
20/112. Transplantação da medula na síndrome do Shwachman-diamante. A síndrome do Shwachman-diamante é uma desordem recessive autosomal rara caracterizada pela deficiência orgânica pancreatic exocrine, pelo dysostosis metaphyseal e pela deficiência orgânica da medula com uma predilecção para complicações hematológicas severas. A transplantação da medula de Allogeneic foi usada como uma aproximação terapêutica para pacientes do SDS com anomalias hematológicas sérias com resultados mistos. Há algum interesse que estes pacientes podem ser mais suscetíveis a cedo ( ( info) |