1/112. Identificação de um paciente da fibrose cística do homozygote de D579G com suficiência pancreatic e participação menor do pulmão. Mutações em breve no. 221. Em linha. Aqui nós descrevemos a identificação de um homozygote paciente italiano para a mutação de D579G afetada por um formulário suave da fibrose cística com suficiência pancreatic, participação menor do pulmão e viscosidade marcada do mucous cervical. A mutação de D579G causa uma transição de A1868G, uma substituição de um ácido aspartic a um resíduo da glicina, gerando uma mudança importante do ácido aminado (carregada a hydrophobic) no domínio nucleotide-obrigatório (NBD). A mutação foi descrita primeiramente por Brancolini e outros (1995) em dois suficientes pacientes pancreatic dos CF, heterozygotes compostos para delta508F. Os pacientes eram de Italy do sul (Puglia) como o homozygote um de D579G, que é uma mulher adulta de 30 anos de Taranto (Puglia), filha dos segundos primos carregados em Bari (Puglia). A identificação de um paciente do homozygote D579G pôde confirmar que esta mutação correlaciona com a suficiência pancreatic e um phenotype pulmonar suave. ( info) |
2/112. Adquirido perfurando a dermatose em mellitus de diabetes: um caso incomun. Um exemplo do serpiginosa dos perforans do elastosis em um paciente que apresente com o secundário mellitus do diabetes à insuficiência pancreatic em um fundo da imunodeficiência da variável comum e endocrinopathy insulin-dependentes, como evidenciado pela deficiência da anemia pernicioso e da hormona de crescimento, é descrito. Na dermatose de perfuração adquirida que ocorre nos pacientes com diabetes ou falha renal, há um espectro das mudanças que podem mostrar uma sobreposição de características histológicas das quatro doenças de perfuração clássicas. As mudanças da biópsia do paciente descrito no estudo atual assemelharam-se o mais pròxima àquelas do serpiginosa dos perforans do elastosis. ( info) |
3/112. gravidez em síndromes da falha da medula: anemia do diamante-Blackfan e síndrome do Shwachman-diamante. A gravidez em síndromes da falha da medula tem o risco a serir de mãe e o feto. Há menos de 30 relatórios dos casos com anemia do diamante-Blackfan (DBA), e nenhuns com síndrome do Shwachman-diamante (SD). Nós relatamos casos de dois DBA e de um SD. Uma mãe do DBA recebeu as transfusões intra-partum, e as outro somente após o parto. Seções caesarean exigidas (C-seções) para a falha do trabalho progredir e pre-eclampsia severo respectivamente. Ambos recomeçaram subseqüentemente o controle esteróide-induzido pre-gravidez da anemia. aproximadamente 40% de gravidezes do DBA exigiu transfusões maternas; 25% entregado pela C-seção. O paciente do SD igualmente teve a síndrome de Ehlers-Danlos (ED) e o pigmentosa do urticaria (ACIMA). Suas contagens de sangue eram adequadas até a semana 38, quando a contagem de plaqueta deixou cair e A.A. - a seção foi executada. A gerência da gravidez em desordens da falha da determinada espécie de abóbora exige ginecologista com perícia em gravidezes de alto risco, e haematologists com experiência com síndromes da falha da determinada espécie de abóbora. ( info) |
4/112. Aproximando o paciente com síndrome de má absorção crônica. As causas da má absorção crônica podem ser categorizadas como a absorção intestinal diminuída, causada o mais geralmente pelo sprue celíaco; ou maldigestion causado pela insuficiência pancreatic. O passo inicial na avaliação destes pacientes deve incluir estudos do tamborete para confirmar a má absorção gorda. Se a má absorção gorda é confirmada, a endoscopia com biópsias das pequeno-entranhas e aspira para a cultura bacteriana segue geralmente. Uma examinação endoscópica normal deve conduzir à avaliação da função pancreatic. No ajuste da função pancreatic normal e na ausência de deficiência do ácido de bilis, um radiograph do bário das entranhas pequenas deve ser feito, procurando anomalias anatômicas. O sprue celíaco é uma intolerância ao glúten causado por uma combinação de fatores genéticos, ambientais, e imunológicos. Causa clàssica a má absorção. Entretanto, é provável que muitos pacientes que exibem somente manifestações menores da doença vão não reconhecidos e não tratados. Um diagnóstico presumido do sprue celíaco é confirmado após uma resposta clínica e endoscópica a uma dieta glúten-livre. Os marcadores Serological estão disponíveis com altos níveis da sensibilidade e da especificidade, mas a biópsia duodenal permanece a bandeira de ouro para o diagnóstico. Uma minoria dos pacientes é sem resposta a uma dieta glúten-livre, e o lymphoma intestinal deve ser suspeitado nestes casos. ( info) |
5/112. Síndrome do Shwachman-diamante: transplantação adiantada da medula em um paciente do risco elevado e indícios novos à patogénese. A síndrome do Shwachman-diamante (SDS) é uma desordem recessive autosomal caracterizada pela insuficiência exocrine do pâncreas, pelo dysostosis metaphyseal e pela deficiência orgânica da medula. As infecções bacterianas e a susceptibilidade severas periódicas à leucemia são as causas principais da morbosidade e da mortalidade que ocorrem preferencial nos pacientes com pancytopenia e nas características do myelodysplasia. Aqui nós relatamos um paciente com o SDS que conduzem às infecções bacterianas periódicas e uma condição de deterioração desde a infância adiantada. As investigações extensivas divulgaram o pancytopenia severo, o myelodysplasia e uma anomalia citogénica clonal, inv (14) (q11q32), como factores de risco da transformação leucêmica. Submeteu-se conseqüentemente à transplantação geno-idêntica allogeneic da medula que conduziu à correção de todas as anomalias hematológicas e imunológicas dentro de um período de uma continuação de 18 meses. A transplantação da medula da conclusão pode ser considerada cedo como uma opção valiosa do tratamento especial nos pacientes da síndrome do Schwachman-diamante do risco elevado que antecipam a transformação maligno, infecções severas life-threatening ou promover dano do órgão. ( info) |
6/112. Deteção Discordant de 7 monosomy pela GTG-borda e pelos peixes em um paciente com síndrome do Shwachman-diamante sem evidência da síndrome myelodysplastic ou da leucemia myelogenous aguda. As síndromes myelodysplastic (DM) são um grupo de desordens hematológicas que afetam geralmente pessoas idosas e que conduzem frequentemente à leucemia myelogenous aguda (AML). Embora raro nas crianças, quando as DM ocorrem, é freqüentemente parte de uma desordem congenital tal como a síndrome do Shwachman-diamante (SDS). Monosomy 7 e/ou o apagamento da parte ou todo o 7q são prognósticos pobre assinam dentro DM e AML, embora o relacionamento patofisiológico entre este encontrar e DM ou AML seja obscuro. A síndrome do Shwachman-diamante é uma doença herdada caracterizada pela insuficiência pancreatic exocrine e pelo neutropenia congenital. Os pacientes com SDS estão no risco aumentado de desenvolver a síndrome myelodysplastic (DM) e a leucemia myelogenous aguda (AML). Porque 7 monosomy são uns prognósticos pobre assine dentro DM e AML, estabelecendo sua presença é importante. Entretanto, os métodos diferentes da deteção de 7 monosomy podem conduzir aos resultados diferentes em alguns pacientes. Nós apresentamos o exemplo de uma menina dos anos de idade 10 conhecida para ter o SDS, que teve uma aspiração e uma biópsia da medula feitas para governar para fora DM e AML. Pela fotomicroscopia, o patient' a medula de s era normal. a GTG-borda mostrou o seguinte karyotype: 45, XX, - C [3] /47, XX, C [1] /46, XX [45]. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) foi executada com uma ponta de prova do alfa-satélite do específico do cromossoma 7 (D7Z1). Quase todas as (373 de 376) pilhas exibiram somente um sinal do cromossoma 7. Uma segunda aspiração da determinada espécie de abóbora feita 6 meses mais tarde mostrou um karyotype essencialmente normal pela GTG-borda. A hibridação in situ da fluorescência com a mesma ponta de prova do cromossoma 7 mostrou 230 de 250 pilhas para ser monosomic para o cromossoma 7. Uma ponta de prova inteira da pintura do cromossoma 7 demonstrou disomy para o cromossoma 7 em 90 de 90 pilhas; entretanto, o heteromorphism subtil nas regiões centromeric das 2 cópias do cromossoma 7 foi anotado em algumas pilhas. Este caso demonstra que os peixes e a GTG-borda podem dar resultados discordant, que os dois devem ser vistos como tecnologias complementares, e que ambos têm um lugar em uma análise karyotypic cheia. Além disso, este caso demonstra pela primeira vez que o heteromorphism e/ou as anomalias estruturais subtis do cromossoma 7, associados previamente com as DM e o AML, podem existir sem sinais clínicos ou morfológicos destas doenças. Será do interesse estudar mais o relacionamento, eventualmente, entre o SDS e várias anomalias estruturais do cromossoma 7 nas DM e no AML, e explicar os mecanismos moleculars da patogénese, da fisiologia, e do tratamento destas desordens. ( info) |
7/112. Síndrome de Wolcott-Rallison: um caso com glândula endócrina e a hipotrofia pancreatic exocrine do deficiência e a pancreatic. A análise clínica e as investigações genéticas de casos novos da síndrome de Wolcott-Rallison são necessários avaliar diretamente o papel dos genes ou implicado indiretamente no desenvolvimento do pâncreas e na etiologia da síndrome. ( info) |
8/112. Emergência de uma população incomun da B-pilha do precursor da medula na síndrome fatal do Shwachman-diamante. A síndrome do Shwachman-diamante (SDS) é uma desordem congenital rara para que a herança por um traço recessive autosomal foi sugerida. A síndrome do Shwachman-diamante é definida pela insuficiência pancreatic exocrine combinada com o neutropenia severo. Além disso, os pacientes do SDS devem em risco desenvolver doenças hematológicas neoplásticas. Nós descrevemos 2 filhas SDS-afetadas dos pais consanguine que eram 1 ano nascido separado, em 35 e 36 semanas da gestação, e que morreram na idade de 4 e 3.5 meses, respectivamente, devido às infecções respiratórias. A avaliação Histologic da medula da criança segundo-nascida revelou uma proliferação difusa das pilhas de B imaturas, que compreenderam 40% do cellularity total. Estas pilhas foram identificadas como as pilhas de B do precursor immunophenotyping estudam (CD79a ( ) /CD10 ( ) /CD20 (-) /CD22 (-) /CD34 (-)/transferase terminal do deoxynucleotidyl (-)). A determinação molecular do status do gene da pesado-corrente da imunoglobulina não revelou o clonality. A emergência desta população peculiar da B-pilha foi interpretada como um aumento marcado dos hematogones. Embora o significado clínico e a função exata dos hematogones sejam ainda obscuros, pode jogar um papel regenerative crítico no regulamento do hemopoiesis, mas sem potencial maligno no SDS. Immunophenotyping e os estudos moleculars, têm conseqüentemente o valor potencial no diagnóstico diferencial de falhas preliminares da medula. Este relatório adiciona o SDS ao espectro das circunstâncias em que um número proeminente de hematogones pode ser observado. ( info) |
9/112. Isochromosome (7) (q10) na síndrome de Shwachman sem MDS/AML e papel de anomalias do cromossoma 7 em desordens myeloproliferative. A síndrome de Shwachman (SS) é uma desordem recessive autosomal em que a deficiência orgânica da medula é observada, com desenvolvimento das síndromes myelodysplastic (DM) e das leucemia myeloid agudas (AML) em até um terço dos casos. Os dados inconsequentes estiverem disponíveis a respeito da ruptura aumentada do cromossoma nos SS, quando anomalias do cromossoma 7, e frequentemente um isochromosome (7) (q10), é freqüente nos casos com MDS/AML. Nós relatamos na presença consistente de um i (7) (q10) na medula e nos linfócitos do sangue em uma de duas irmãs afetadas com os SS sem nenhuns sinais clínicos ou citológicos de MDS/AML. Assim, este paciente era ou um exemplo do mosaicism constitucional para o i (7) (q10), ou este teve que ser adquirido em um clone nondysplastic e não-neoplástico da determinada espécie de abóbora. A análise do polimorfismo do ADN demonstrou a origem paterno do i (7q). Nós postulamos que a mutação dos SS actua como um gene do mutator, e causamos a instabilidade do karyotype; os clone anormais levantar-se-iam assim na determinada espécie de abóbora, e as anomalias do cromossoma 7, i (7q) em particular, conduzirão por sua vez a MDS/AML. Se esta interpretação está correta, seria igualmente uma indicação considerar geralmente o cromossoma 7 anomalias, fora dos SS, como mudanças preliminares na patogénese de MDS/AML. ( info) |
10/112. Caracterização citogénica da leucemia myeloid aguda em Shwachman' síndrome de s. Um relatório do caso. Nós relatamos em um exemplo da leucemia myeloid aguda em um menino idoso de 17 anos afetado pela síndrome de Shwachman diamante (SDS). A citogenética convencional no diagnóstico revelou um clone anormal com as mudanças karyotypic complexas que incluem as aberrações myeloid típicas, tais como 5 monosomy, tetrasomy do cromossoma 8, 9 trisomy, e apagamento do braço curto do cromossoma 12. O menino foi tratado com a quimioterapia convencional e alcangou a remissão completa da leucemia, confirmada pela hibridação in situ da citogenética e da fluorescência. Não obstante não regenerou o cellularity da determinada espécie de abóbora e a contagem normais do glóbulo. A informação citogénica em malignidades hematológicas em pacientes do SDS é discutida. ( info) |