1/9. Déséquilibre de Genomic et expression d'onco-protéine de l'adénocarcinome ovarien d'endometrioid surgi dans un kyste endometriotic. FOND : La transformation maligne dans l'endométriose est une complication rare mais bien connue. Cependant, les mécanismes détaillés de la transition et du tumourigenesis malins dans l'endométriose demeurent inconnus. Nous décrivons ici le cas d'un carcinome d'endometrioid surgi dans le kyste ovarien endometriotic accomplissant Sampson' ; critères de s pour la transformation maligne de l'endométriose. Nous avons comparé des changements et l'expression génétiques d'oncoprotein dans le kyste ovarien endometriotic et l'adénocarcinome associé d'endometrioid. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : L'instabilité de Genomic a été évaluée par l'hybridation genomic comparative (CGH). l'expression d'Onco-protéine a été analysée par immunohistochemistry avec des anticorps contre bcl-2, c-MYC, cyclin D1, p53, protéine de HER-2 et de KIT. RÉSULTATS : CGH a indiqué un gain de 8q, y compris le lieu du c-MYC d'oncogene à 8q24. Immunohistochemistry a révélé un profil différent d'expression de protéine entre l'epithelia du kyste préexistant et l'adénocarcinome. Indépendamment de HER-2, toutes les onco-protéines plus fortement ont été exprimées en cellules épithéliales de l'adénocarcinome que du kyste endometriotic. CONCLUSION : Le déséquilibre genomic solitaire du chromosome 8 reflète probablement l'importance pour le déclenchement et/ou la progression du carcinome d'endometrioid. L'Overexpression des onco-protéines alors peut se produire plus tard dans la transformation maligne de l'endométriose ovarienne. Cependant, les mécanismes exacts de la transition maligne dans l'endométriose ovarienne restent à élucider dans de futures études avec un nombre plus élevé de cas. ( info) |
2/9. L'analyse moléculaire de l'astrocytoma s'est associée au type 1 de syndrome de Turcot--rapport de cas. Un homme de 49 ans s'est présenté avec un carcinome de tumeur cérébrale et de deux points. Le patient avait été soigné sous des diagnostics de syndrome côlorectal de cancer de non-polyposis héréditaire et de syndrome de Muir-Torre. La formation image de résonance magnétique a indiqué une lésion de masse dans le lobe frontal droit avec de forte intensité diffus sur T2-weighted et fluide-a atténué des images de rétablissement d'inversion. Quelques petites lésions ont été augmentées par le gadolinium sur les images de T1-weighted. L'examen histologique a indiqué le néoplasme de cerveau était la catégorie III d'astrocytoma selon la classification de l'organisation mondiale de la santé. L'analyse génétique moléculaire a détecté l'instabilité de microsatellite et la mutation p53 seulement dans le tissu de tumeur, indiquant un échec du système de réparation de disparité d'acide désoxyribonucléique. Ces résultats suggèrent que l'inactivation du système de réparation de disparité et du p53 soit étroitement associée au tumorigenesis de ce néoplasme. Le diagnostic final était type 1 de syndrome de Turcot. ( info) |
3/9. Premier cas de l'anémie non plastique dans un enfant japonais avec une mutation faux-sens homozygote dans le gène NBS1 (I171V) lié à l'instabilité genomic. Le gène NBS1 est fortement lié à plusieurs facteurs impliqués dans l'intégrité de génome. La rupture fonctionnelle de NBS1 a pu donc induire l'instabilité et la carcinogenèse genomic. On a rapporté que quatre enfants avec la leucémie lymphoblastique aiguë sont hétérozygotes pour un germline et/ou une mutation faux-sens somatique dans NBS1, menant à la substitution d'I171V. Nous avons interviewé des commandes saines et des patients pédiatriques présentant les malignités hématologiques et l'anémie non plastique (aa) pour la présence d'I171V. Des 62 patients, un individu avec l'aa a été confirmé pour héberger une mutation homozygote d'I171V. L'analyse génétique de NBS1 dans ce patient et ses parents en bonne santé a indiqué qu'elle a hérité de la mutation du germline I171V de son père et du sauvage-type allèle de sa mère, et que le deuxième coup d'I171V s'est produit sur le sauvage-type allèle tôt dans le développement embryonnaire. En outre, l'analyse cytogénétique des variétés de cellule lymphoblastiques du patient a indiqué une augmentation remarquable des aberrations chromosomiques numériques et structurales en l'absence des clastogens, suggérant qu'elle ait potentiellement porté l'instabilité genomic. C'est le premier rapport de l'aa avec une mutation homozygote d'I171V. Nous présumons que jeu de NBS le 1er mai un rôle important dans la pathogénie de l'aa. ( info) |
4/9. Un cas d'osteoclast-type tumeur géante de cellules du pancréas avec l'instabilité à haute fréquence de microsatellite. On a signalé que l'osteoclast-type tumeur géante de cellules du pancréas (OGTP) est rare, avec une fréquence seulement de 0.2% de tous les carcinomes pancréatiques rapportés. Nous rapportons ci-dessus un cas rare d'OGTP chez un homme de 57 Japonais d'ans. Les examens préopératoires ont montré une tumeur pleine et cystique, mesurant 20 x 15 cm au corps de pancréas. Le spécimen réséqué était une tumeur pleine avec un kyste géant contenant le contenu sanglant. La tumeur s'est composée de prolifération des cellules mononucléaires mélangées avec l'osteoclast-type cellules de géant. Les cellules de tumeur étaient immunoreactive pour le vimentin, la álpha-1-antitrypsine, et l'AME mais pas pour le CEA et le cytokeratin. Ces résultats ont indiqué que ce cas était un OGTP malin. Les cellules de tumeur ont montré l'instabilité de microsatellite avec la fréquence (MSI-H). Le patient actuel est des 3 années vivantes après l'opération, alors qu'on a rapporté qu'OGTP a des résultats pauvres. On a signalé que les carcinomes pancréatiques avec le statut de MSI-H ont des résultats favorables. MSI-H pourrait être l'un des marqueurs prédictifs pour la longue survie dans OGTP. ( info) |
5/9. Suppression 6q interstitielle : caractérisation clinique et de la rangée CGH d'un nouveau patient. Nous rendons compte d'un patient présentant une suppression 6q interstitielle se présentant avec le retardement mental modéré, hypotonia de persistance, dysmorphism facial, mais aucunes malformations internes. L'analyse cytogénétique standard a identifié une suppression 6q interstitielle de de novo. Karyotyping moléculaire utilisant une 1 rangée de mi-bande a estimé la taille de la suppression à la bande entourante q16 d'approximativement 14 mis-bande du chromosome 6. Ce rapport de cas illustre comment la délinéation moléculaire permet à des corrélations améliorées de génotype-phénotype des anomalies chromosomiques d'être faites et peut améliorer le soin médical et la consultation génétique dans les individus avec des déséquilibres chromosomiques. ( info) |
6/9. analyse d'interspersion d'AGG des répétitions de FMR1 CGG dans le retardement mental de la cause non spécifique. objectifs : Pour étudier les patients retardés de modèle d'interspersion d'AGG dedans mentalement - de la cause non spécifiée. MÉTHODES : Sous-structure de FMR1 CGG dans 104 normaux et 232 mentalement - des mâles retardés (de M.) ont été déterminés par des analyses de répétition de CGG et d'interspersion d'AGG. L'adn de Genomic des sujets d'étude a été obtenue pour l'ACP et les analyses méridionales d'hybridation. RÉSULTATS : Tous les sujets d'étude ont eu moins de 53 répétitions et aucune de CGG n'ont eu le syndrome fragile de X du retardement mental. Il y avait une différence significative (< de P ; 0.006) dans le modèle d'interspersion d'AGG. M. mâles a eu (1) des sous-structures internes plus variables, (2) proportionnellement moins 2 et 3 AGG mais plus 0 et 1 AGG, moins (CGG) (9) AGG (CGG) (9) AGG (CGG) (9) mais plus (CGG) (9) AGG (CGG) (19) allèles et (3) un plus long 3' pur ; Répétition de CGG. CONCLUSIONS : Nos résultats suggèrent que M. allèles aient un peu de nombre d'AGG entremêlé et d'un plus long 3' pur ; Répétition de CGG que la population normale. Ils sont ainsi une instabilité plus encline et une expansion pour répéter longtemps des longueurs comme dans le syndrome fragile de X du retardement mental. ( info) |
7/9. Petit adénocarcinome d'entrailles avec des niveaux élevés d'instabilité de microsatellite dans Crohn' ; la maladie de s. L'instabilité de Microsatellite (MSI) est un cachet des carcinomes se produisant dans l'arrangement du cancer côlorectal de nonpolyposis héréditaire, mais peut également être trouvée dans les tumeurs sporadiques et colite-associées. L'incidence de MSI dans Crohn' ; la maladie de s est inconnue et a été habituellement rapportée dans les deux points. Nous rapportons le cas d'un homme de 26 ans, diagnostiqué 4 ans plus tôt avec Crohn' ; la maladie de s, qui a développé un petit adénocarcinome associé d'entrailles. La tumeur s'est avérée pour avoir des niveaux élevés de MSI par la souillure immunohistochemical et par l'essai de MSI. Aucune mutation n'a été identifiée par dépistage génétique, et les niveaux élevés de MSI sont le plus probablement dus au hypermethylation. ( info) |
8/9. Une mutation du roman MLH1 hébergée comme ligne aberration de germe par une jeune femme d'HNPCC-comme la famille et exhibée par un patient de CML en se produisant avant le déclenchement de la phase de souffle pour C.A. - amplification de MYC. La ligne mutations de germe dans les gènes MLH1 et MSH2 expliquent la majorité de familles côlorectales du cancer de nonpolyposis héréditaire (HNPCC). Ici, nous décrivons une famille qui ne répond pas aux critères internationaux pour HNPCC, dont une jeune femme héberge une mutation faux-sens (D132H). Cette ligne originale mutation de germe n'a pas été précédemment rapportée. Des gènes de la réparation de disparité (MMR), MLH1 a été montré pour jouer un rôle important dans des malignités hématologiques. La mutation originale a été également indiquée pour être une aberration somatique se produisant avant le déclenchement de la phase de souffle dans un patient myelogenous chronique de la leucémie (CML). Parmi les associés MLH1 possibles impliqués dans le MMR de signalisation ou l'apoptosis est le c-MYC de proto-oncogene, qui est étroitement lié à la prolifération cellulaire. Nous avons plus loin indiqué une amplification dramatique de c-MYC concomitant dans le patient de porteur de CML-MLH1-mutation, se produisant également à la phase de pré-souffle. Nos données contribuent plus loin à caractériser le spectre mutational du gène MLH1. En outre, donné le rôle du c-MYC et de son interaction avec MLH1, joué ainsi que le statut mutational des deux gènes indiqués à la phase de pré-souffle dans le patient de CML, une instabilité génétique accrue plausible pourrait être prévue pour avoir lieu, probablement contribuant au déclenchement de souffle. Nos résultats peuvent fournir la perspicacité additionnelle dans l'effet complexe entre le système de MMR et d'autres voies cellulaires. ( info) |
9/9. tumeur de collision du rectum : un rapport de cas d'adénocarcinome gastrique métastatique plus l'adénocarcinome rectal primaire. On pense des tumeurs de collision pour résulter de la réunion et de l'interpénétration accidentelles de deux tumeurs indépendantes. Nous rapportons ici un cas fortement peu commun d'un homme âgé de 61 ans qui a eu une tumeur unique qui s'est composée d'adénocarcinome métastatique de l'estomac au rectum, qui a hébergé une tumeur de collision d'adénocarcinome rectal primaire. Les clonalities des deux lésions histologiquement distinctes de la masse rectale ont été confirmés par analyse immunohistochemical et moléculaire. Bien que l'examen histologique soit la pierre angulaire en pathologie, l'analyse immunohistochemical et moléculaire peut fournir l'évidence concernant si les tumeurs proviennent du mêmes clone ou différents clones. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas rapporté d'une telle occurrence. ( info) |