Casos registrados "Insomnio Familiar Fatal"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/7. Resultados tomográficos seriales de la emisión de positrón en una presentación anormal del insomnio familiar fatal.

    FONDO: Los análisis genéticos del insomnio familiar fatal, una enfermedad del prión, divulgan una gama más amplia de síntomas que descrita previamente. Aunque el insomnio y el dysautonomia se hayan descrito como sellos de la enfermedad, hay variabilidad substancial en la presentación clínica. OBJETIVO: Para evaluar resultados tomográficos y electroencephalographic seriales de la emisión de positrón del fluorodeoxyglucose en insomnio familiar fatal anormal sin insomnio clínico. PACIENTE: Un hombre de 63 años que tenía una historia de la ataxia del paso desarrolló rápidamente demencia progresiva con las características dysautonomic suaves. La investigación genética confirmó diagnosis del insomnio familiar fatal (mutación de D178N del gene de la proteína del prión y del Val/de la posición de trabajo hecha frente 129 del polimorfismo del alelo transformado) con resultados neuropathologic típicos. RESULTADOS: Las muestras clínicas no eran específicas. Un electroencefalograma demostró elementos escasos del triphasiclike y la reducción general. Encontramos hypometabolism talámico en exploraciones tomográficas de la emisión de positrón para estar presentes en un primero tiempo muy con la deterioración progresiva, y las alteraciones corticales desiguales que demostraban la progresión durante 6 meses. CONCLUSIONES: En la ausencia de muestras clínicas claras, un electroencefalograma estaba de valor de diagnóstico importante, aunque su especificidad en insomnio familiar fatal esté bajo discusión. El hypometabolism talámico selectivo parece ser un marcador temprano en insomnio familiar fatal, mientras que los cambios corticales varían con la presentación y la etapa clínicas. ( info)

2/7. insomnio familiar fatal: la primera cuenta en una familia de pendiente china.

    FONDO: El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad dominante de un autosoma ligada a una mutación en el gene de la proteína del prión. El insomnio familiar fatal es caracterizado por disturbio del sueño y la pérdida de neuronas, con gliosis en los núcleos talámicos. OBJETIVO: Para describir los datos clínicos, neurofisiológicos, radiológicos, y neuropathological en una familia china con FFI. AJUSTE: Ajuste terciario del hospital de la universidad de la remisión. pacientes: El paciente 1 era un hombre de 36 años que presentó con insomnio y mioclono. En los 9 meses subsecuentes, él desarrolló la ataxia y la demencia, seguidas por muerte. El paciente 2 era la tía del paciente 1, y presentado en la edad de 47 años con insomnio, mioclono, y demencia; su condición disminuyó durante un período de doce meses. El análisis genético fue realizado, seguido por el análisis neuropathological y bioquímico de la forma enfermedad-asociada de la proteína PrPSc del prión en el espécimen post mortem del cerebro. RESULTADOS: El análisis molecular demostró un ácido aspártico a la mutación de la asparragina en el codón 178 y a la calidad de homozigoto para la metionina en el codón 129. Ambos pacientes demostraron pérdida neuronal severa y gliosis prominente en la implicación del tálamo y del médula oblonga, con la evidencia del astrogliosis en el núcleo olivary inferior. Pérdida y astrogliosis neuronales también tenidos del paciente 1 en la región del colliculus superior y en la región periacueductal. PrPSc fue detectado en análisis occidental de la mancha blanca /negra, y tenía una distribución amplia. Las señales más fuertes estaban presentes en el amygdala, el hipotálamo, la convolución del cerebro caudada, parahippocampal, la materia gris periacueductal, y el tálamo mediodorsal. CONCLUSIONES: A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de FFI en una familia de pendiente china. Esto apoya la distribución mundial de FFI, y a pesar de diferencias en fondo genético, los resultados clínicos y patológicos son similares a ésos encontrados en los pacientes blancos con FFI. ( info)

3/7. terapia combinada del quinacrine y de la clorpromacina en insomnio familiar fatal.

    Las enfermedades del prión son invariable fatales. Recientemente, el quinacrine y la clorpromacina se han sugerido como candidatos inmediatos al tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y de otras enfermedades del prión. El objetivo de este papel era divulgar sobre 2 pacientes familiares fatales del insomnio cuya condición total empeoró a pesar de el tratamiento del quinacrine y de la clorpromacina. ( info)

4/7. Disociación en ritmos circadianos en una forma del pseudohypersomnia de insomnio familiar fatal.

    El actual clínico de los autores, el sueño, y las características neuroendocrinas de un paciente con el insomnio familiar fatal genético confirmado (mutación de D178N con heterocigoto en el codón 129 del gene de la proteína del prión). El comportamiento exhibido paciente del pseudohypersomnia en vez del insomnio. Había alteración profunda en dormir-despierta el ciclo con una disociación clara en la desaparición de los ritmos circadianos y neuroendocrinos, resultados sin relación a las anormalidades en el sistema hypocretinergic. ( info)

5/7. insomnio familiar fatal con un patrón inusual de la deposición de la proteína del prión: un informe de la autopsia con un estudio experimental de la transmisión.

    Realizamos recientemente una autopsia en un paciente japonés que tenía una mutación de gene de la proteína del prión responsable del insomnio familiar fatal (FFI). El paciente desarrolló inicialmente la ataxia cerebelosa, pero finalmente demostró el insomnio, delirio hipercinético, las muestras y mioclono autonómicos en la última etapa de la enfermedad. La examinación histológica reveló pérdida neuronal marcada en el tálamo y el núcleo olivary inferior; sin embargo, la deposición de la proteína del prión (PrP) no fue probada en estas lesiones por immunohistochemistry. En lugar, la deposición de PrP y el cambio espongiforme eran ambo visibles dentro de la corteza cerebral, mientras que la deposición particular de PrP también fue observada dentro de la corteza cerebelosa. El PrP proteasa-resistente anormal (PrP (res)) las moléculas en la corteza cerebral de este caso revelaron el tipo de PrP (res) - 2 patrón y eran compatibles con las de los casos de FFI, pero el estudio de la transmisión demostró que un patógeno en este caso era diferente de ése en un caso con FFI clásico. Por la inoculación con el homogenado hecho de la corteza cerebral, la enfermedad fue transmitida a los ratones, y las características neuropathological que eran distinguibles de ésas divulgadas previamente fueron observadas. Estos resultados indican la posibilidad que un patógeno discreto estuvo implicado en la enfermedad en este caso. Sugerimos que no sólo el genotipo del gene de PrP y de algunos otros factores genéticos hasta ahora desconocidos, pero también la variación en tensiones el patógeno pudiera ser responsables de variar características clínicas y patológicas de esta enfermedad. ( info)

6/7. Insomnio fatal esporádico con la degeneración espongiforme en el tálamo y los depósitos extensos de PrPSc en el cerebro.

    Divulgamos un caso de la enfermedad humana del prión de 29 meses de duración en un hombre de 74 japoneses de los años. La enfermedad comenzó con insomnio y demencia progresivos. Gradualmente atrofia cerebral progresiva demostrada MRI. La pérdida neuronal, el cambio espongiforme y el gliosis eran evidentes en el tálamo y la corteza cerebral, así como en el striatum y el núcleo amigdaloso. En la corteza cerebelosa, el agotamiento suave-a-moderado de las células de Pukinje y el cambio espongiforme fueron observados. La pérdida neuronal suave en el núcleo olivary inferior también fue considerada. Immunohistochemistry reveló depósitos perivacuolar extensos de la proteína anormal del prión (PrPsc) en la corteza cerebral, el tálamo, los ganglios básicos, y el médula oblonga, y mínimo placa-como depósitos de PrPSc en la corteza cerebelosa. En el cerebeloso placa-como depósitos, la presencia de fibrillas amiloideas fue confirmada ultraestructural. La patología entera aparecía mentir a medio camino entre los de CJD e insomnio fatal, y más futuro demostró la relación entre la degeneración y los depósitos espongiformes de PrPSc, especialmente en el tálamo enfermo. immunoblotting, el tálamo fue demostrado para contener la cantidad más baja de PrPSc entre las regiones del cerebro examinadas. El PrPSc del tipo - 2, en los cuales el cociente de los tres glycoforms era compatible con el del insomnio fatal esporádico (variante de MM2-thalamic) divulgado previamente, también fueron demostrados. El análisis del gene de la proteína del prión (PRNP) no demostró ninguna mutación, y la calidad de homozigoto para la metionina en el codón 129. En conclusión, considerábamos que este paciente había estado sufriendo de insomnio fatal esporádico, patológico anormal. ( info)

7/7. insomnio familiar fatal: una enfermedad modelo en fisiopatología del sueño.

    El insomnio familiar fatal (FFI) es caracterizado por la pérdida de sueño, el estupor onírico con hiperactividad autonómica/del motor y anormalidades del somato-motor (muestras, mioclono piramidales, disartria/disfagia, ataxia). Coloque el hypometabolism talámico divulgado de la tomografía de la emisión (ANIMAL DOMÉSTICO) y una implicación más suave de la corteza; pérdida neuronal severa de la neuropatología en los núcleos talámicos variable que afectan al cinguli caudado, de la convolución del cerebro y a las cortezas frontotemporales. El análisis genético divulgó una mutación en el gene de PRNP y FFI fue transmitido a los animales de experimento, así clasificando FFI dentro de las enfermedades del prión. Los casos fatales esporádicos raros del insomnio (SFI) ocurren sin la mutación de PRNP pero con las características similares a FFI. FFI representa una enfermedad modelo para el estudio de dormir-despierta la regulación: (i) el hypometabolism/la atrofia talámicos profundos se asoció a la carencia de los husos del sueño y el sueño del delta implica el tálamo en el origen del sueño lento de la onda (SWS); (ii) la pérdida de SWS se asocia a hiperactividad autonómica y del motor marcada; ' llamado; agrypnia excitata' , esta asociación se ha propuesto como representante clínico útil del concepto de la disfunción thalamo-límbica; (iii) la carencia de SWS ocurre con la preservación substancial del sueño de la etapa 1 NREM, implicando que este último tiene mecanismos diferentes de SWS e inafectados por atrofia talámica; por consiguiente, la combinación de la etapa 1 NREM con SWS en sueño de NREM es inadecuada. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)


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