2271/2677. Resultados clínicos y de la autopsia en dos casos de MELAS que presenta con movimiento-como episodios pero sin myopathy clínico. Divulgamos los resultados clínicos y de la autopsia de dos pacientes con myopathy mitocondrial, la encefalopatía, acidosis láctica y movimiento-como los episodios (MELAS). Los casos eran inusuales en que ambos pacientes presentados con movimiento-como episodios y ninguno de los dos pacientes tenía clínico myopathy evidente, por lo tanto en ninguÌn caso eran la diagnosis correcta hecha durante vida. A pesar de la ausencia de myopathy clínico, en el músculo esquelético de la autopsia demostró las características de cytopathy mitocondrial. Uno de los pacientes, además de las características de MELAS, también tenía implicación gastrointestinal en la presentación que era suficientemente severa autorizar cirugía y una neuropatía periférica. ( info) |
2272/2677. Deficiencia plasminógena congénita causada por un Ser572 a la favorable mutación. Utilizamos un análisis del polimorfismo del fragmento de la estrategia y de la restricción de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) para evaluar los 19 exones del gene plasminógeno (PLG) en un paciente japonés con deficiencia congénita de PLG y sus miembros de familia. Ella presentó con el infarto cerebral. Ordene la amplificación de siguiente del análisis de cada exón y sus regiones que flanqueaban demostraron una sola transición de T a de C en el exón 14, que cambió un codón Ser572 (TCC) al codón Pro572 (CCC). Puesto que esta mutación genera un nuevo sitio de Fok I, el patrón de la digestión de Fok I de los fragmentos Polimerización en cadena-amplificados del exón 14 de cada miembro de familia era analizado. En todos los casos, los patrones eran constantes con las actividades y los niveles del antígeno del plasma PLG en esos miembros. Además, todos los fragmentos Polimerización en cadena-amplificados del exón 14 a partir de 15 individuos normales no fueron restringidos con el endonuclease de Fok I. Concluimos que una transición de T a de C en el exón 14 identificado en el propositus es responsable de la deficiencia de PLG heredada en esta familia japonesa con episodios trombóticos. ( info) |
2273/2677. enfermedad de moyamoya en niñez: un informe familiar del caso. Moyamoya es una enfermedad cerebrovascular obstructora caracterizada por un cuadro angiográfico cerebral de la estenosis o de la obstrucción de arterias cerebrales principales con una red vascular anormal en la base del cerebro. No se ha encontrado ninguna causa definitiva para esta enfermedad y la opinión todavía se divide entre una etiología congénita y adquirida. El Hemiplegia del inicio repentino y los ataques epilépticos son la presentación que prevalece en niñez, mientras que la sangría subaracoidea ocurre más con frecuencia en adultos. Divulgamos un nuevo caso de moyamoya de la niñez con el inicio clínico de los síntomas neurológicos dentro del 3ro año de vida; durante el child' enfermedad de s que la abuela maternal presentó con enfermedad del moyamoya también. Antiaggregating y las drogas del calcio-antagonista parecen eficaces en la prevención de otros accidentes vasculares, mientras que un acercamiento quirúrgico no es posible. La tomografía computada, la sola tomografía computada de la emisión de positrón, y la proyección de imagen de resonancia magnética son muy útiles en la diagnosis de esta enfermedad rara. ( info) |
2274/2677. Complicado chorioretinopathy seroso central por el infarto subsecuente del lóbulo occipital y sinusitis en un abusador de droga. FONDO: La presencia de ocurrencia múltiple, simultáneamente los resultados clínicos complicados puede ser desafiadora. MÉTODOS: Un varón blanco de 39 años presentó inicialmente con chorioretinopathy seroso central. Más adelante, el paciente divulgó mucho de dolor sobre su ojo izquierdo con pérdida nasal de la visión. La evaluación oftálmica comprensiva y la consulta neurológica eran inestimables en la diagnosis y la gerencia del paciente. RESULTADOS: La consulta neurológica junto con la tomografía computada (CT) de la cabeza con y sin el realce del contraste junto con la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) con y sin gadolinio reveló lesiones en el lóbulo occipital izquierdo, el cerebelo derecho, y el área izquierda del tálamo. Además, la sinusitis maxilar y etmoidal bilateral fue observada. CONCLUSIONES: Los acontecimientos múltiples que afectan a la visión son a menudo relacionados, a veces no. Sin embargo, los factores coexistentes pueden confundir y obscurecer diagnosis exactas. Las investigaciones clínicas y del laboratorio pacientes cuidadosas son con frecuencia necesarias aclarar diagnosis correcta. ( info) |
2275/2677. Hemicrania paroxismal crónico en un niño joven: relación posible al infarto occipital ipsolateral. Divulgamos a un niño con el principio paroxismal crónico del hemicrania en 3 años de edad con más de 2 años de episodios diarios. Relevación total producida indometacina. Un infarto hemorrágico ipsolateral, occipital, precediendo probablemente los dolores de cabeza, pudo haber contribuido a su patogenesia. Esto es un inicio inusualmente temprano y un hemicrania paroxismal crónico persistente del tipo sintomático posible. ( info) |
2276/2677. Nistagma optimista en un paciente con un pequeño infarto medular. Un hombre de 43 años presentó con sensibilidad disminuida en el lado izquierdo de la cara y de ambos miembros superiores, y con nistagma optimista y la desviación oblicua. MRI demostró una lesión bien definida compatible con un infarto en el lado izquierdo de la médula, caudal y ventral a los núcleos vestibulares, implicando posiblemente el más caudal de los núcleos perihypoglossal, el intercalatus del núcleo. Los estudios oculares del motor, usando un sistema infrarrojo, demostraron que la fase lenta del nistagma decayó exponencial, sugiriendo una falta de la integración para los movimientos de ojo verticales. La integración vertical se pudo, por lo tanto, realizar en parte en el intercalatus del núcleo. ( info) |
2277/2677. Desorden de discurso repetidor resultando de infartos en los tálamos y el midbrain paramedian. Se divulga un desorden de discurso repetidor resultando de infartos en los tálamos paramedian y el midbrain. Aunque el desorden de discurso pareciera como el tardamudeo, las repeticiones obligatorias, la tarifa constante y el tono monótono no fueron asociados al tardamudeo ordinario. Puesto que la repetición fue restringida a la primera sílaba, el desorden de discurso en nuestro paciente podría ser distinguido de palilalia. El sistema extrapiramidal se considera responsable de desordenes de discurso repetidores resultando de infartos en los tálamos paramedian y el midbrain pero sin buena razón. El desorden de discurso repetidor en pacientes con infartos en el área de motor suplementaria (SMA) tiene características clínicas similares a nuestro paciente. Se sugiere que la interrupción en el sistema descriptivo al SMA es una causa posible del " tardamudeo como repetition". ( info) |
2278/2677. Tipo proatlantal correcto I de la arteria, obstrucción carótida interna correcta, y estenosis carótida interna dejada: informe del caso y revisión de la literatura. Un hombre de 66 años presentado con el infarto cerebeloso correcto y lesiones isquémicas en el tálamo dorsal izquierdo y el lóbulo parietal superior de la derecha. Obstrucción demostrada angiografía de la arteria carótida interna derecha próxima a un tipo proatlantal ipsolateral de la arteria estenosis de I, del 70% de la arteria carótida interna izquierda, y aplasia de ambas arterias de comunicación posteriores. La obstrucción carótida fue tratada con éxito por thrombendarterectomy. La persistencia de una arteria proatlantal es una condición rara. En lo referente a los 38 informes de la literatura sobre arterias proatlantal, este caso demuestra la significación clínica de una arteria proatlantal persistente en la evolución de la enfermedad cerebrovascular isquémica anormal. ( info) |
2279/2677. Hypoperfusion y vasoreactivity en el tálamo y el cerebelo después del movimiento. FONDO Y PROPÓSITO: Hypoperfusion cerebeloso en el hemisferio contralateral después de que el movimiento se estudie bien y diaschisis cerebeloso cruzado llamado. Sin embargo, los estudios del hypoperfusion en el tálamo ipsolateral han sido pocos. El propósito de este estudio era investigar el predominio del hypoperfusion y del vasoreactivity al acetazolamide en el tálamo y el cerebelo después de movimiento. MÉTODOS: Estudiamos la perfusión cerebral de la sangre en el tálamo y el cerebelo de 14 pacientes con el infarto cerebral unilateral usando la tomografía computada de la emisión del solo-fotón del isopropyliodoamphetamine [123I] (123I-IMP SPECT). También administramos acetazolamide-tensionamos 123I-IMP SPECT para determinar capacidad vasodilatadora en estas dos áreas. Las regiones de interés fueron dibujadas sobre los tálamos bilaterales y las cortezas cerebelosas bilaterales, y los índices de la asimetría fueron obtenidos. RESULTADOS: Encontramos el hypoperfusion talámico ipsolateral en 12 (85.7%) y el hypoperfusion cerebeloso contralateral en 11 (78.6%) de 14 pacientes. Hypoperfusion fue mejorado (< de p; 0.01 por la prueba de fila firmada de Wilcoxon) en 11 (91.7%) de los 12 pacientes con el hypoperfusion talámico ipsolateral y en siete (63.6%) de los 11 pacientes con el hypoperfusion cerebeloso contralateral. CONCLUSIONES: Hypoperfusion en el tálamo ipsolateral y el cerebelo contralateral es común, y el vasoreactivity al acetazolamide se preserva en el tálamo y el cerebelo con el hypoperfusion. ( info) |
2280/2677. Phenytoin y discinesias: un informe de dos casos y revisión de la literatura. La discinesia es un efecto secundario reconocido pero infrecuente del tratamiento con el phenytoin. Dos casos adicionales de discinesia durante el tratamiento con el phenytoin se describen; ambos habían documentado radiográfico infartos talámicos. La experiencia divulgada hasta la fecha con los desordenes de movimiento inducidos por el phenytoin se repasa y las características clínicas se resumen. La evidencia experimental disponible que trata el mecanismo que es la base de este efecto secundario se discute. ( info) |