1/125. X-inaktivering och markör studier i tre familjer med incontinentia pigmenti: konsekvenser för rådgivning och gene lokalisering. Familjär incontinentia pigmenti (IP) är en X-linked dominerande sjukdom med ett mycket varierande kliniska presentation. Oklar diagnos kan komplicera genetisk rådgivning och försök att förfina den gen platsen i Xq28. Marked skevning av X-inaktivering mönster är ett kännemärke för IP och tillhandahåller ett sätt för att utreda osäkra fall. Vi har fört X-inaktivering studier i tre familjer där Xq28 markör studier var i strid med den ursprungliga klinisk bedömningen. Resultaten visar att ingen rekombination mellan sjukdom locus och Xq28 lokus har inträffat och föreslår att mosaicism är ansvarig för skillnaderna i en familj. ( info) |
| incontinentia pigmenti är en ärvd med övervägande ectodermal avvikelser. Dental effekter, fördröjd utbrottet, hypodontia och microdontia, är mycket lika anhidrotic ectodermal dysplasi. det är viktigt att barn med incontinentia pigmenti får tillgång till specialiserad tandvård inklusive Barntandvård, ortodonti, prosthodontics och oral kirurgi. ( info) |
3/125. incontinentia pigmenti: att övervinna kosmetiska utmaningar. incontinentia pigmenti är ett sällsynt syndrom med genetiskt ursprung som påverkar melanin produktionen av melanocyter i Överhuden eller ytlig läderhuden. det är en X-linked dominera sjukdom med exponeringsintervall hos hanar. Syndromet presenterar med skal och tandläkare manifestationer liknar ectodermal dysplasi och medfödd syfilis. Dock att tandläkare alternativ för att uppnå estetiska återuppbyggnad skiljer sig åt. Denna artikel visar ett fall av kosmetiska rehabilitering av en 18-årig kvinna med incontinentia pigmenti. ( info) |
4/125. incontinentia pigmenti: sju fall med tandläkare manifestationer. incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom) är en ovanlig genodermatosis som vanligen drabbar kvinnliga spädbarn. Villkoret kännetecknas av fyra testning steg och associeras ofta med dentala, ocular, centrala nervsystemet och strukturella avvikelser. En stor mål serie av sju patienter, alla kvinnor, som lade fram till institutionen för pedodonti på Eastman dentala sjukhuset under de senaste 16 åren har rapporterats. Dental funktioner i dessa fall var typiska och inkluderade saknade tänder, microdontia och försenade utbrottet. I två av de sju fall, var båda maxillary hunddjur palatally påverkade. ( info) |
5/125. Keratoacanthoma utvecklas på en pigmenterad korrigeringsfil i incontinentia pigmenti. Testning manifestationer av incontinentia pigmenti (IP) har klassiskt beskrivits som tre sekventiella steg: ett första vesicobullous stadium, ett verrucous skede och en fas av swirled pigmentering. Verrucous organskador tenderar att pågå längre än vesicobullous utbrott, ofta lever kvar fram till 1 års ålder. vuxna patienter med verrucous skador är dock sällsynta. Vi rapportera ett fall av keratoacanthoma med markanta dyskeratosis om en pigmenterad korrigeringsfil i en 20-årig kvinna. Denna tumör, liksom subungual keratotic tumörer IP, kanske har utvecklats som en av de sena manifestationerna av sjukdomen. ( info) |
6/125. En roman X-linked störning i immun brist och hypohidrotic ectodermal dysplasi är allelic till incontinentia pigmenti och på grund av mutationer i IKK-gamma (NEMO). Hypohidrotic ectodermal dysplasi (HED), en missbildning av tänder, hår och eccrine svett körtlar, ärvs normalt som en X-linked Recessiv egenskap, även om sällsynta autosomala dominerande och Recessiva former finns. Vi har studerat män från fyra familjer med HED och immunodeficiency (HED-ID), där oordningen kreditinstitutionerna som en X-linked Recessiv egenskap. Drabbade män uppenbara dysgammaglobulinemia och trots terapi, har betydande sjuklighet och dödlighet återkommande infektioner. Mutationer i IKK-gamma (NEMO) har nyligen visat sig orsaka familjär incontinentia pigmenti (IP). Till skillnad från HED-ID, IP påverkar kvinnor och, med få undantag, orsakar manliga prenatala exponeringsintervall. IKK-gamma krävs för aktivering av en transkriptionsfaktor som kallas "kärntekniska faktor kappa B" och spelar en viktig roll i T- och B-cellen funktion. Vi t ställa hypotesen att "mildare" mutationer i denna locus kan orsaka HED-ID. I alla fyra familjer avslöjar sequence analysis exon 10 mutationer som påverkar carboxy-terminal slutet av IKK-gamma protein, en domän trodde att ansluta IKK signalsome komplexa till uppströms aktivatorer. Vad som definierar en ny X-linked Recessiv immunodeficiency syndrome, skiljer sig från andra typer av HED och immunodeficiency syndrom. Data ger ytterligare bevis på att utvecklingen av ectodermal adelsman är medierade genom en tumör nekros faktor/tumor nekros faktor receptor-liknande signaling utbildningsavsnitt, med IKK signalsome komplexa spelar en betydande roll. ( info) |
7/125. Försvinnandet av en vit fråga lesion i incontinentia pigmenti. Vi rapporterar en 12-månader gammal japansk kvinna med incontinentia pigmenti, i vilka magnetic resonance imaging (MRI) redovisas en liten transient lesion på detta vitt. Efter födseln utvecklade hon vissa vesikulär huden utbrott som huvudsakligen berörs de lägre extremiteterna. Dessa huden skador ökat i storlek och antal och blev hyperpigmented inom 2 veckor. 1 Månad ålder visade MRI en liten hypointense lesion på T (1) - vägda imaging, med vatten densitet i T (2) - viktade imaging, i rätt centrum semiovale. Hennes hyperpigmented skador hade bleknat vid 4 månaders ålder, och vid 7 månaders ålder, MRI offentliggörs försvinnandet av den tidigare observerad onormal. Hon uppvisade inga neurologiska avvikelser. Inga fall har rapporterats om en transient lesion i vitt ärendet framgick av MRI i incontinentia pigmenti. Även om patogenes är okänd, kan transient centrala nervsystemet engagemang ha inträffat i tidiga Linda som gjorde blekning huden organskador. ( info) |
8/125. En graviditet efter PGD för X-linked dominerande [korrigering av X-linked autosomala dominerande] incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom): mål betänkande. incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom) är en sällsynt multisystem, ectodermal störning som är associerade med dermatologisk, odontologiska och okulär funktioner och i<10% of cases, severe neurological deficit. pedigree review suggests x-linked dominance with lethality in affected males. presentation in female carriers is variable. following genetic counselling, a mildly affected female carrier diagnosed in infancy with a de novo mutation was referred for preimplantation sexing, unusually selecting for male gender, with an acceptance of either normality or early miscarriage in an affected male. following standard in-vitro fertilization and embryo biopsy, fluorescence in situ hybridization (fish) unambiguously identified two male and two female embryos. a single 8-cell, grade 4 male embryo was replaced. a positive pregnancy test was reported 2 weeks after embryo transfer, although ultrasonography failed to demonstrate a viable pregnancy. post abortive fetal tissue karyotyping diagnosed a male fetus with trisomy 16. this is an unusual report of preimplantation genetic diagnosis (pgd) being used for selection of males in an x-linked autosomal dominant disorder and demonstrates the value of pgd where amniocentesis or chorion villus sampling followed by abortion is not acceptable to the patient. this case also demonstrates the importance of follow-up prenatal diagnosis. of="" cases,="" severe="" neurological="" deficit.="" pedigree="" review="" suggests="" x-linked="" dominance="" with="" lethality="" in="" affected="" males.="" presentation="" in="" female="" carriers="" is="" variable.="" following="" genetic="" counselling,="" a="" mildly="" affected="" female="" carrier="" diagnosed="" in="" infancy="" with="" a="" de="" novo="" mutation="" was="" referred="" for="" preimplantation="" sexing,="" unusually="" selecting="" for="" male="" gender,="" with="" an="" acceptance="" of="" either="" normality="" or="" early="" miscarriage="" in="" an="" affected="" male.="" following="" standard="" in-vitro="" fertilization="" and="" embryo="" biopsy,="" fluorescence="" in="" situ="" hybridization="" (fish)="" unambiguously="" identified="" two="" male="" and="" two="" female="" embryos.="" a="" single="" 8-cell,="" grade="" 4="" male="" embryo="" was="" replaced.="" a="" positive="" pregnancy="" test="" was="" reported="" 2="" weeks="" after="" embryo="" transfer,="" although="" ultrasonography="" failed="" to="" demonstrate="" a="" viable="" pregnancy.="" post="" abortive="" fetal="" tissue="" karyotyping="" diagnosed="" a="" male="" fetus="" with="" trisomy="" 16.="" this="" is="" an="" unusual="" report="" of="" preimplantation="" genetic="" diagnosis="" (pgd)="" being="" used="" for="" selection="" of="" males="" in="" an="" x-linked="" autosomal="" dominant="" disorder="" and="" demonstrates="" the="" value="" of="" pgd="" where="" amniocentesis="" or="" chorion="" villus="" sampling="" followed="" by="" abortion="" is="" not="" acceptable="" to="" the="" patient.="" this="" case="" also="" demonstrates="" the="" importance="" of="" follow-up="" prenatal="">review suggests x-linked dominance with lethality in affected males. presentation in female carriers is variable. following genetic counselling, a mildly affected female carrier diagnosed in infancy with a de novo mutation was referred for preimplantation sexing, unusually selecting for male gender, with an acceptance of either normality or early miscarriage in an affected male. following standard in-vitro fertilization and embryo biopsy, fluorescence in situ hybridization (fish) unambiguously identified two male and two female embryos. a single 8-cell, grade 4 male embryo was replaced. a positive pregnancy test was reported 2 weeks after embryo transfer, although ultrasonography failed to demonstrate a viable pregnancy. post abortive fetal tissue karyotyping diagnosed a male fetus with trisomy 16. this is an unusual report of preimplantation genetic diagnosis (pgd) being used for selection of males in an x-linked autosomal dominant disorder and demonstrates the value of pgd where amniocentesis or chorion villus sampling followed by abortion is not acceptable to the patient. this case also demonstrates the importance of follow-up prenatal diagnosis.> ( info) |
| Ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt är nödvändigt i vården av patienter med incontentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom). ( info) |
10/125. incontinentia pigmenti: ett fall som är associerade med hjärt-anomalier. Olika testning och utvecklingsmässiga defekter i ögonen, tänder, skelett och centrala nervsystemet har påvisats hos spädbarn med incontinentia pigmenti. Vi rapporterar ett isolerat fall av incontinentia pigmenti i en 6 månader gammal flicka i samband med tricuspid otillräckliga, en onormal shunt i rätt pulmonal anda med överlägsen vena cava och pulmonell hypertoni. Vi anser att våra resultat kommer att bidra till att bekräfta associering av hjärt-avvikelser under Undersökningsperioden. ( info) |