41/332. dispositifs échographiques d'atrésie anale à 12 semaines. L'atrésie anorectale résulte du développement anormal du septum anorectal. Le diagnostic prénatal est difficile mais on peut suspecter la condition par la démonstration échographique des deux points dilatés. Nous présentons les dispositifs échographiques d'un foetus avec l'atrésie anale et un défaut septal ventriculaire à 12 semaines de gestation. Ce cas illustre que des deux points dilatés peuvent être présents en association avec l'atrésie anale foetale dès 12 semaines. ( info) |
42/332. Meconium intraluminal calcifié dans les mâles nouveau-nés avec les anus imperforate. Enterolithiasis dans le nouveau-né. Cinq cas sont rapportés et la référence est faite à 3 cas semblables précédents de meconium intraluminal calcifié dans les mâles nouveau-nés avec le " ; anus." imperforate ; Une fistule rectourinary a été trouvée dans la plupart des patients ; aucun des cas n'a eu la péritonite de meconium. Les calcifications peuvent se développer dans les secteurs du stasis prolongé ; le rôle supplémentaire possible du mélange de l'urine et du meconium est augmenté dans l'utérus. ( info) |
43/332. Défauts développementaux de champ : venez ensemble des associations et des ordres pendant la blastogenèse. Nous rendons compte de deux patients présentant une combinaison peu commune des anomalies congénitales multiples comprenant holoprosencephaly, de l'encephalocele, et des défauts additionnels généralement observés dans le " de VACTERL et de schisis ; associations." ; Un des enfants en bas âge a fait caractériser une anomalie de chromosome par la duplication et la suppression partielles du chromosome 18. L'association de VACTERL a été caractérisée récemment comme défaut développemental primaire de champ (DFD) [Martinez-Frias et autres, 1998 : 76:291 de Med Genet d'AM J - 296]. Dans certains cas, les ordres peuvent également représenter DFDs peu compliqué. Nous proposons que les résultats dans tous les deux cas représentent des anomalies de la blastogenèse impliquant le champ primaire ayant pour résultat holoprosencephaly et des anomalies de VACTERL et de schisis, et prouvons que DFDs primaire semblable sont causal hétérogène. ( info) |
44/332. Deux orifices dans le perineum d'une fille avec l'anus imperforate : la possibilité d'agénésie uterovaginal s'est associée à la fistule rectovestibular. Les auteurs décrivent 4 caisses de fistule rectovestibular liées à l'atrésie uterovaginal. Le diagnostic de l'atrésie uterovaginal associée a été manqué dans la période néonatale dans chacun des 4. On l'a diagnostiqué dans 2 cas à la puberté tout en étudiant pour l'aménorrhée ; les autres 2 ont été découverts pendant la réparation de la malformation anorectale dans l'enfance tôt. Une série de techniques ont été employées avec succès pour la reconstruction vaginale. Les auteurs croient que l'incidence d'une telle association est très semblable à celle de l'anus imperforate avec la fistule rectovaginal et suggère donc que s'il y a 2 orifices dans le perineum d'une fille avec l'anus imperforate, ce pourrait être une fistule rectovaginal ou une fistule rectovestibular avec l'agénésie uterovaginal. Ils recommandent que tous tels nouveau-nés font faire une endoscopie ou une formation image de résonance magnétique pour distinguer les 2 conditions. Cette distinction est d'importance parce que ce dernier exigeraient un procédé vaginal concomitant de reconstruction avec anorectoplasty. ( info) |
45/332. Anomalies anales de Translevator avec les fistules cutanées passant profondément au scrotum. MÉTHODES : Les auteurs présentent une série de 9 patients rassemblés de 4 centres avec des anomalies anales de translevator, qui a une fistule dépister en avant profondément au scrotum et s'ouvrir à la jonction peno-scrotal. Considérant que certains sembleraient être ani couvert dans le type, d'autres sont plus profonds et sembleraient équiper dedans d'un type intermédiaire de classification soulignant l'idée d'un " ; spectrum" ; de la malformation. RÉSULTATS : L'arrangement anatomique, les anomalies associées (par exemple, 2 ont eu des hypospadias), et la gestion chirurgicale est décrit brièvement dans chaque cas. L'examen soigneux peut être nécessaire pour identifier la fistule. CONCLUSIONS : On lui recommande que la chirurgie soit individualisée selon les résultats. Sur une base embryologique théorique il y a d'anomalie dans la formation des plis génitaux externes, et il peut également y avoir d'anomalie dans certains cas des plis génitaux intérieurs. ( info) |
46/332. Présentations peu communes des deux points de poche. Les deux points de poche se sont associés à la haute malformation anorectale sont une anomalie rare. Deux variantes anatomiques uniques des deux points congénitaux de poche, non jamais rapportées avant, sont présentées. ( info) |
47/332. Traitement de haut anus imperforate avec le grand omphalocele dans un bébé. Le traitement synchrone du haut anus imperforate avec le grand omphalocele est un défi pour le chirurgien pédiatrique. Un cas de cet état peu commun dans un nouveau-né masculin est présenté. Le haut anus imperforate a été réparé par anorectoplasty sagittal postérieur en une étape primaire, et l'omphalocele a été traité nonoperatively. Le rétablissement était calme. ( info) |
48/332. Deux points congénitaux de poche : Redilatation massif de la poche du côlon tubularized ensuite tirer-à travers la chirurgie. BACKGROUND/PURPOSE : Des enfants avec un type malformation congénitale des deux points de poche d'I/II (CPC) liée à l'anus imperforate habituellement sont traités par l'excision de total partiel de la poche du côlon, tubularization de la partie restante, et tirer-à travers des deux points tubularized pendant la chirurgie définitive. Les auteurs rapportent 3 patients soignés de cette fa4con qui a présenté 2 à 10 ans après (de 1/2) avec le redilatation massif des MÉTHODES précédemment tubularized de deux points et d'enterocolitis : Il n'y avait aucune restriction ou implantation anale du tiré par des entrailles. L'enema de contraste a montré le redilatation massif de la poche du côlon. L'excision quasi totale de la poche redilated avec l'anastomose de l'iléum/des deux points proximaux normaux avec la partie distale maintenue de la poche a été exécutée par l'approche abdominale. RÉSULTATS : Les fuites anastomotiques se sont produites dans 2 patients mais ont été traitées avec succès. Postopératoirement, les patients ont eu le soulagement de leurs symptômes abdominaux et l'amélioration dans le continence fécal. CONCLUSIONS : La poche du côlon dans le CPC a une tendance marquée de subir le redilatation, même après le tubularization. Le procédé chirurgical décrit ici pour le traitement de ces patients semble être satisfaisant. ( info) |
49/332. Pseudoexstrophy s'est associé au megalourethra. Pseudoexstrophy est une variante exstrophy rare qui a les stigmates musculo-squelettiques du complexe exstrophy sans n'importe quel défaut associé dans le système urinaire. Les auteurs rapportent un cas de pseudoexstrophy avec le megalourethra scaphoid, et la malformation anorectale. Les reins et les uretères étaient normaux. La chirurgie préliminaire s'est composée d'un colostomy sigmoïde élevé divisé. La combinaison rare de pseudoexstrophy et du megalourethra est discutée. ( info) |
50/332. Diploïde/tetraploid/t (1 ; 6) mosaicism dans une femelle de 17 ans avec le hypomelanosis d'Ito, d'anomalies congénitales multiples, et d'asymétrie de corps. Beaucoup de types de mosaicism de chromosome ont été identifiés dans les cas du hypomelanosis d'Ito, souvent en association avec l'instabilité de chromosome ; cependant, il y a eu très peu de cas avec le mosaicism diploïde-tétraploïde décrit dans la littérature. Nous présentons un patient avec un mosaicism tétraploïde : une fille de 17 ans qui a le hypomelanosis d'Ito en association avec diploïde/tetraploid/t (1 ; 6) mosaicism. Elle a eu des anomalies congénitales multiples d'omphalocele, exstrophy du réservoir souple, du Web duodénal, et de l'anus imperforate. Ces dispositifs n'ont pas été décrits précédemment dans le mosaicism diploïde-tétraploïde. ( info) |