201/332. L'approche sagittale postérieure à la réparation de l'atrésie vaginale et de l'anus imperforate. En 1982 les deVries et le Pena ont réintroduit l'approche sagittale postérieure pour la réparation du haut anus imperforate, et elle déjà est utilisée dans le monde entier par beaucoup de chirurgiens pédiatriques. Cette approche, le soi-disant " ; Approche de Kraske, " ; a été employé dans le passé pour l'accès aux lésions rectales difficiles, et appliqué aux anomalies cloacales, encore par Pena et deVries. Nous avons récemment appliqué cette technique pour réparer une atrésie mi-vaginale dans une fille de 12 ans qui a également eu la constipation chronique et l'incontinence fécale suivant la réparation imperforate néonatale d'anus. L'approche sagittale postérieure a permis la reconstruction simultanée de l'anus et du vagin et peut avoir l'application à la réparation primaire des anomalies ano-vaginales dans l'enfance. Les antécédents et un examen de la technique forment la base de ce rapport. ( info) |
202/332. Résultats d'os temporel dans le syndrome de VATER. Les résultats d'os temporel d'un patient présentant le syndrome de VATER sont rapportés. Le syndrome de VATER est une association nonrandom des anomalies comprenant des défauts vertébraux, anaux, tracheoesophageal, radiaux, et rénaux. Ce patient a eu des anomalies congénitales multiples : agénésie trachéale avec la fissure laryngoesophageal associée et la fistule tracheoesophageal, tétralogie de Fallot, artère ombilicale simple, et anus imperforate avec la cloaque. À notre connaissance, il n'y a eu aucun rapport des résultats d'os temporel dans le syndrome de VATER. Notre patient a eu la configuration anormale du canal semi-circulaire latéral et un endroit anormalement élevé de l'utricle et du saccule. Le syndrome de VATER semble être dû au développement mesodermal défectueux pendant les cinq premières semaines de la gestation, qui, selon les résultats rapportés ici, peuvent également impliquer les os temporels aussi bien. ( info) |
| L'analyse de la croissance de 31 patients présentant l'association de VATER a prouvé que 14 (45%) de ces patients ont éprouvé l'insuffisance postnatale de croissance (plus considérablement que -2 SDS) pendant au moins les trois premières années de la vie ou là-bas. Les 17 autres patients (55%) ont eu la croissance qui a fait partie de la marge normale mais qui étaient habituellement moins que le cinquantième percentile pendant au moins les trois premières années de la vie. Le défaut cardiaque grave était présent dans neuf (64%) des patients croissance-déficients et était le seul défaut qui a été sensiblement corrélé avec l'insuffisance de croissance. Aucune explication pour l'insuffisance dans la croissance les cinq des autres enfants n'a été trouvée. Quand l'insuffisance de croissance était présente, elle était de début postnatal. ( info) |
204/332. Quinze vertèbres dorsales et paires de nervure dans deux enfants de mêmes parents. Soutenu aux parents consanguionous, deux enfants de mêmes parents chacun se sont avérés pour avoir quinze vertèbres dorsales et paires de nervure : on a eu Hirschsprung' ; la maladie de s, l'autre a eu un bas type d'atrésie anale. ( info) |
205/332. Incontinence fécale chirurgicalement corrigible. Un pourcentage significatif des enfants qui sont fecally incontinents sont ainsi d'opération ou de manque inexacte d'identifier un problème chirurgicalement corrigible. Au cours des cinq dernières années, nous avons contrôlé dix enfants qui ont eu des opérations pour des problèmes anorectaux et deux avec les anus antérieurs. Sept ont été vus après mal placé tirer-à travers des procédures pour les anus imperforate et ont eu le replacement anal, quatre avec succès. La bride gracilis était réussie dans deux des autres trois. Dans deux enfants débordez après une opération de Duhamel pour Hirschsprung' ; la maladie de s a été corrigée par division d'un septum anorectal persistant. Le troisième enfant avec un procédé abrupt de Duhamel a été guéri par anolevatorplasty. Dans deux enfants un anus ectopique antérieur a été rendu continent par anoplasty postérieur. Les déviations primaires et secondaires de l'anatomie appropriée de la région anorectale auront comme conséquence l'incontinence, qui peut être identifiée par l'examen physique et les defecograms. L'opération appropriée produit habituellement le continence acceptable. ( info) |
206/332. L'association de l'anus imperforate et du Hirschsprung' ; la maladie de s dans les enfants de mêmes parents. L'identification de Hirschsprung' ; la maladie de s est souvent retardée chez les enfants avec les anus imperforate. Deux enfants de mêmes parents avec les anus imperforate qui étaient nés des parents consanguins ont eu la constipation persistante après la réparation de la malformation anorectale. Plus tard la biopsie de deux points a confirmé que chacune a eu le long commencement d'aganglionosis de segment à la flexure splénique. Un soupçon que ces deux désordres peuvent coexister est obligatoire pour le diagnostic correct tôt. ( info) |
207/332. Malformations anorectales congénitales. Messagers des teratomas sacrococcygeal. Depuis 1973, sept enfants en bas âge ont traité à l'université de la Floride, Gainesville, pour des anomalies anorectales congénitales se sont avérés avoir des teratomas sacrococcygeal concomitants. Pendant que les anomalies anorectales se produisent dans approximativement une dans chaque 5.000 nouveau-nés et des teratomas sacrococcygeal sont notés dans un dans chaque 40.000 nouveau-nés, cette présentation suggérerait une prédominance qui exclut une association aléatoire. La présence des restrictions anorectales significatives dans ces patients a eu comme conséquence un retard dans le diagnostic des teratomas presacral. Car la fréquence du changement malin des teratomas sacrococcygeal a été documentée pour augmenter proportionnellement avec l'âge, le diagnostic tôt et l'excision de ces lésions est essentiel. Notre expérience avec ces enfants suggère que la présence des malformations anorectales congénitales dans l'enfance devrait soulever le physician' ; index de s de soupçon pour des teratomas sacrococcygeal associés. ( info) |
208/332. Absence congénitale du scaphoid dans le " ; VATER" ; association. Une anomalie rare de carpal est rapportée dans un patient présentant des anomalies congénitales multiples. Une recherche de la littérature indique peu de tels cas, mais une image clinique caractéristique émerge. Des patients présentant ce défaut de forme devraient être soigneusement examinés pour exclure d'autres anomalies congénitales. ( info) |
209/332. Utilisation de la fistule recto-urethral pour la reconstruction du canal anal dans l'atrésie anale élevée. Un mois-vieux garçon 6 avec l'atrésie anale élevée a été actionné au moment par l'intermédiaire d'une approche sacro-perineal. Après la division de la fistule rectourethral, les enregistrements de pression de la pièce rectale de la fistule pendant la stimulation électrique du mucosa rectal ont montré une pression de repos et des relaxations ressemblant à l'activité interne de sphincter anal. La fistule a été utilisée pour la reconstruction du canal anal et anastomosed à la peau dans l'incision anale. Le cours postopératoire était calme. Pendant six semaines après que la manométrie anorectale d'opération a montré une haute reposant la pression anale et des relaxations internes normales de sphincter. On le conclut que la technique chirurgicale présentée peut fournir à un sphincter interne de fonctionnement dans au moins quelques patients l'atrésie anale élevée avec la fistule recto-urethral. ( info) |
| Utilisant des techniques chromosomiques multiples de bande, nous avons étudié un enfant avec le syndrome typique de chat-oeil et le syndrome oculaire de rétraction. Bien que la mère ait été ait été chromosomiquement normale, d'autres parents maternels ait montré des dispositifs du syndrome de chat-oeil, suggérant que l'anomalie de base soit héritable. Le chromosome anormal dans notre cas était le plus susceptible le produit de la translocation réciproque où le bras court plus la chromatine centromère de deux chromosomes acrocentric séparés a fusionné. Les chromosomes impliqués étaient probablement le numéro 22 et ou les numéros 13 ou 14. Le défaut fondamental de base dans le syndrome de chat-oeil peut être un emplacement fragile héritable ou une autre prédisposition menant à l'échange chromosomique complexe. ( info) |