131/332. Anomalies aerodigestive supérieures étendues de région dans ' ; VACTERL' ; Association. Les anomalies aerodigestive supérieures étendues de région sont rares dans les nouveaux-nés. Quand elles se produisent, elles sont souvent accompagnées d'autres malformations congénitales. Nous présentons un cas d'un nouveau-né qui a présenté à Montréal (Québec) Children' ; hôpital de s avec des anomalies tracheoesophageal graves, en tant qu'élément d'association vertébrale, anale, cardiaque, trachéale, oesophagienne, rénale, et de membre des anomalies (VACTERL). Malgré l'intervention chirurgicale, le patient a finalement succombé à d'autres anomalies congénitales. La gestion des enfants en bas âge dans de telles conditions impliquent habituellement des efforts reconstituants complexes, alors que les pronostics demeurent des pauvres dus à d'autres défauts congénitaux et complications cardio-pulmonaires. ( info) |
132/332. Double atrésie du hindgut. Un cas peu commun de la double atrésie du rectum, y compris un anus imperforate est rapporté. L'auteur ne pouvait pas trouver un cas semblable édité avant. ( info) |
133/332. Extrophy cloacale. Des lésions d'Extrophic du mur abdominal ventral sont représentées par une gamme des anomalies dont le plus grave est extrophy cloacale. D'ici 1986, seulement 190 cas ont été rapportés dans la littérature du monde et on l'estime que seulement 15 cas sont vus aux Etats-Unis d'Amérique par an. Au Nigéria aujourd'hui, avec l'amélioration des services prénatals et périnatals, les enfants qui il y a un ou deux décennies aurait été des stillborns ou les produits des pertes sont maintenant vivants soutenu. Ce document rapporte un cas d'extrophy cloacale dans un nouveau-né nigérien et passe en revue la gestion courante de la condition. ( info) |
134/332. syndrome de Pallister-Killian : manifestations additionnelles de palais de fissure et d'annexe sacrée. Nous rapportons un cas de syndrome de Pallister-Killian dans un enfant en bas âge de gestation de 28 semaines. En plus du phénotype caractéristique, ce patient a eu un palais de fissure, une hernie diaphragmatique, une annexe sacrée, et un anus imperforate. Le karyotype de lymphocyte a montré 96% 46, XX/4% 47, XX i (12p) et le karyotype 47, XX, marker (I présumé (12p] de fibroblaste. Des études cytogénétiques de fibroblaste devraient être considérées dans tous les cas d'hernie diaphragmatique liés à d'autres malformations. ( info) |
135/332. Agénésie sacrée avec l'anus imperforate et sa complication en retard : réservoir souple névropathique. Les auteurs rapportent un cas rare d'anus imperforate comme anomalie congénitale. Le diagnostic tôt et le suivi étroit sont soulignés, afin d'empêcher le développement des complications qui peuvent durer une vie. ( info) |
136/332. Dysfonctionnement neurovesical occulte chez les enfants avec les anus imperforate et ses variantes. Le dysfonctionnement de Neurovesical (NVD) est fréquemment produit chez les enfants avec les anus imperforate et ses variantes. De tels problèmes urologiques fonctionnels sont souvent compliqués par les anomalies urologiques anatomiques associées qui en association peuvent profondément changer le cours et le pronostic des enfants avec les anus imperforate. Ci-dessus, nous rapportons 16 tels cas. La gestion de NVD chez les enfants avec les anus imperforate offre plusieurs défis uniques qui exigent des changements importants de gestion. La recommandation spécifique sont présentées. ( info) |
137/332. Nouvelles observations sur des défauts de midline : coïncidence des anophthalmos, des microphthalmos et des cryptophthalmos avec des désordres hypothalamiques. Quatre enfants avec des anomalies congénitales graves d'oeil sont décrits dont trois avaient rapporté des symptômes. Deux ont eu l'anophthalmia bilatéral, les nerfs optiques non discernables par la tomographie crânienne calculée et la formation image de résonance magnétique, et le troisième enfant a eu des iridis bilatéraux de microphthalmia et de coloboma. Le quatrième patient a eu le cryptophthalmia bilatéral en tant qu'élément du syndrome de Fraser. Chacun des quatre patients était de petite stature. Dans trois d'entre eux on a démontré l'insuffisance d'hormone de croissance qui était d'origine hypothalamique comme montrée par l'hormone de croissance libérant des essais d'hormone. Dans le hypogonadism hypogonadotropic du quatrième enfant et la thyroïde tertiaire on a diagnostiqué l'insuffisance qui a bien répondu au traitement de thyroxine. Pathogenetically les désordres décrits sont dû aux défauts congénitaux des structures de midline comme " commun ; field" développemental ;. ( info) |
138/332. scrotum perineal accessoire lié à la malformation anorectale. Un rapport de 2 cas. Deux nouvelles caisses de scrotum perineal accessoire en association avec la malformation anorectale sont rapportées. Le développement des scrotums accessoires--à la différence des scrotums ectopiques--peut être attribué à la migration anormale du gonflement labioscrotal. ( info) |
139/332. Pseudohermaphroditism masculin avec les structures mullerian persistantes, le retardement mental et Borjeson-Forssman-Lehmann-comme des dispositifs : un nouveau syndrome ? Nous rapportons deux sibs avec un syndrome indécrit de MCA/MR. Tous les deux ont eu des 46, constitution DE X/Y de chromosome. Le premier patient est profondément mentalement - retardé. Les dispositifs cliniques incluent la stature courte, visage brut, placent profondément des yeux, le microphthalmia, de grandes oreilles, l'obésité gynecoid, l'anus imperforate, la spina bifida sacrée, des hypospadias perineoscrotal de pseudovaginal, la persistance des structures de Mullerian, et des niveaux bas de gonadotrophin. Son SIB DE X/Y a été augmenté en tant que fille. Elle a été légèrement mentalement altérée. Elle a eu le microphthalmia et les grandes oreilles, et était courte. Un utérus complet avec des tubae et une gonade 1ntra-abdominale simple avec l'organisation testiculaire ont été enlevés pendant l'enfance. Ces anomalies n'adaptent aucun syndrome précédemment rapporté, bien que l'aspect général du propositus ressemble clairement au syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. La transmission a pu être l'un ou l'autre récessive autosomal ou X-lié. ( info) |
140/332. syndrome de Fraser (cryptophthalmos avec syndactyly) dans le foetus et nouveau-né. Des résultats cliniques et d'autopsie dans deux foetus et un enfant en bas âge nouveau-né avec le syndrome de Fraser sont présentés. La discussion se concentre sur la gamme de l'expression phénotypique dans ce désordre autosomal-récessif, les difficultés en résultant dans le diagnostic prénatal et postnatal, et sur le concept d'un neurocristopathy en tant que perturbation fondamentale. ( info) |