1/332. Un cas peu commun de la triade complète de Currarino : enfermez le rapport, l'examen de la littérature et les implications embryogenic. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Nous nous présentons et illustrons un cas peu commun de la triade familiale complète de Currarino (une association entre un défaut sacré osseux, une masse presacral, et une malformation anorectale) dans laquelle le teratoma a résulté des medullaris de zone continentale des Etats-Unis et les neurones mûrs contenus, le glia, et les canaux ependymal de embranchement qui étaient dans la communication avec un syrinx terminal. Les implications embryogenic sont discutées. PRÉSENTATION CLINIQUE : Le patient était un nouveau-né de limite une fois découvert pour avoir l'anus imperforate. Davantage de manoeuvre a indiqué le dysraphism lombo-sacré avec une masse presacral, une fistule rectovaginal, et un rein pelvien simple. Le pedigree de famille a indiqué un modèle familial de transmission ; le patient a eu un deuxième cousin avec l'atrésie anale et un premier cousin avec les anomalies sacrées semblables. Le niveau de moteur était L4 avec la trace L5, et il y avait sensation absente dans les dermatomes sacrés. INTERVENTION : Un colostomy de détournement a été exécuté le jour 14, et l'enfant en bas âge a été retourné à 3 mois d'âge pour subir la résection quasi totale par l'approche abdominale précédente. Seulement une résection de total partiel était possible parce que la masse a résulté de la zone continentale des Etats-Unis de basse terre et était fermement adhérent aux racines de nerf sacré et au navire iliaque. Le suivi la formation image que de résonance magnétique a exécuté 18 mois après chirurgie a indiqué que la tumeur résiduelle n'avait pas progressé. CONCLUSION : La triade complète de Currarino est rare et est familiale dans la moitié des cas. Usages spéciaux de la tumeur dans notre cas étaient la présence des neurones mûrs avec les canaux ependymal et son origine de la zone continentale des Etats-Unis. L'embryogenèse possible peut fournir l'évidence qui le notochord caudal est important pour le neurulation secondaire organisé. ( info) |
2/332. Complexe d'OEIS (défauts anus-spinaux omphalocele-exstrophy-imperforate) dans les jumeaux monozygotic. Le complexe anus-spinal omphalocele-exstrophy-imperforate des défauts (OEIS) est un modèle cohérent et reconnaissable des défauts abdominaux et pelviens de midline. Il est rare, affectant 1 dans 200.000 à 400.000 grossesses et est encore plus rare dans des gestations jumelles. C'est une étude d'autopsie de complexe d'OEIS dans les jumeaux monozygotic après arrêt de grossesse à 20 semaines de gestation. Les antécédents familiaux ordinaires mais la concordance des jumeaux monozygotic pour les défauts peuvent soutenir la théorie que les complexes tôt de malformation, par exemple, OEIS, et le jumelage monozygotic sont des manifestations de la même perturbation de la blastogenèse tôt. ( info) |
3/332. Une association rare concernant le maldevelopment cloacale : agénésie de réservoir souple, atrésie anorectale, et absence de vulva, de vagin, et d'utérus. Le rapport d'auteurs sur une fille nouveau-née avec des anomalies complexes urogénitales et de hindgut. Les anomalies urogénitales se sont composées de l'absence du vulva et le vagin, les atrésies utérines et uréthrales, l'agénésie de réservoir souple avec l'ouverture ureteric ectopique, et les reins ectopiques pelviens bilatéraux. En outre, le bébé a eu l'atrésie anorectale sans fistule comme anomalie de hindgut. Ci-dessus, l'évaluation clinique et la revue embryologique sont faites pour expliquer l'occurrence concomitante de ces malformations rares. ( info) |
4/332. l'anus imperforate de Haut-poche a traité par bougienage électromagnétique et réparation perineal suivante. Quatre enfants en bas âge masculins avec les anus imperforate ont été traités par bougienage électromagnétique et anoplasty perineal suivant avec la division de la fistule rectourethral. Chacun a eu l'anus imperforate de haut-poche du type de supralevator, avec le fishtula rectourethral ou au-dessus derrière le niveau de l'urètre membrané. Anoplasty Perineal a été accompli dans chacun des quatre, avec la division de la fistule rectourethral, évitant la nécessité de faire un procédé sacré-abdominal-perineal, en tant qu'eu été usuel précédemment dans les cas semblables. ( info) |
5/332. La reconstruction génitale Feminizing, remplacement vaginal et anorectoplasty sigmoïdes comme procédé en une étape pour l'atrésie anorectale s'est associée aux organes génitaux ambigus. L'atrésie anorectale s'est associée aux présents masculins de pseudohermaphroditism diagnostiques et aux défis chirurgicaux. Dans le passé, les opérations multiples étaient nécessaires pour feminizing genitoplasty dans les enfants genre-attribués à nouveau avec les organes génitaux ambigus. Nous avons combiné la réparation d'un anus imperforate avec feminizing genitoplasty, y compris le remplacement vaginal sigmoïde utilisant l'approche sagittale postérieure dans 3 mois infantiles. Nous concluons qu'une reconstruction complète primaire est avantageuse et devrait être exécutée dans cette condition. ( info) |
6/332. L'atrésie pylorique s'est associée au bullosa d'épidermolyse, au malrotation, et à la haute malformation anorectale avec la fistule recto-urethral : un rapport de bonne gestion. L'atrésie pylorique (PA) est une anomalie rare qui peut être associée à beaucoup d'autres anomalies congénitales, le plus commun dont est le bullosa de liaison d'épidermolyse (JEB). La plupart des cas de la PA se sont associées à JEB (syndrome de Herlitz) rapporté ont été mortelles. Un cas de PA lié à JEB, à malrotation, et à une haute malformation anorectale avec une fistule rectourethral, qui était jusqu'ici indécrite, a été avec succès contrôlé à notre établissement. ( info) |
7/332. syndrome de Johanson-Tempête de neige : un diagnostic ultrasonographic prénatal. Le syndrome de Johanson-Tempête de neige est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par l'aplasia du nasi d'ailes du nez, de l'insuffisance pancréatique, du cutis d'aplasia, des anomalies anorectales et de la restriction postnatale de croissance. Rapportez dans ce cas-ci, nous décrivent les résultats échographiques prénatals du syndrome de Johanson-Tempête de neige dans une grossesse de 21 semaines d'un couple consanguin. Les résultats échographiques du nasi non plastique d'ailes du nez (nez beak-like) et des deux points sigmoïdes dilatés ont mené au diagnostic prénatal. C'est le premier rapport du diagnostic échographique prénatal du syndrome de Johanson-Tempête de neige. ( info) |
8/332. Hemangioma Perineal, malformation anorectale, et anomalie génitale : une nouvelle association ? Deux patients présents comme bébés de full-term avec les malformations anorectales et génitales avec les hemangiomas perineal étendus. Le premier patient a eu un anus vestibulaire avec un hemangioma perineal impliquant le réservoir souple, rectal, et les murs vaginaux. Les ulcérations de peau ont exigé un colostomy transversal de boucle pour le soin de blessure. Le vulva, l'ouverture uréthrale, et le clitoris ont été déviés vers la gauche, le minora de labia étaient absent, et le majora de labia étaient anormaux. Le deuxième patient a eu un anus a déplacé antérieur et a dévié vers la droite. Le sphincter anal externe était hypertrophique du côté gauche et atrophique du côté droit. L'examen rectal a montré l'agénésie de l'ani droit de levator et d'une ligne dentelée situés au niveau de peau. Elle a eu un grand hemangioma perineal, sacré, vaginal, pararectal et retroperitoneal et des ulcérations étendues développées de peau. Elle a eu seulement des hemiclitoris situés à la gauche du midline, près de l'absence du minora de labia, et le majora hypertrophié de labia. L'urètre a été déplacé vers la gauche et ouvert dans le vestibule. Les deux patients ont eu une malformation spinale (une avec la corde attachée et une avec spina bifida) et un karyotype normal. Les stéroïdes et l'interféron ont permis la résolution proche-complète des hemangiomas dans les deux patients. Les auteurs ont été impressionnés par la similitude de ces deux cas et ne pourraient trouver aucune description précédente de cette association. ( info) |
9/332. Aplasia tibial, pre-axial unilatéraux polysyndactyly, anomalies vertébrales et anus imperforate. Le hemimelia Tibial est une malformation rare qui peut être isolée ou fondée avec d'autres anomalies squelettiques. Nous décrivons un foetus avec l'aplasia tibial unilatéral, pre-axial ipsilateral polysyndactyly et le hypoplasia fémoral, ventriculomegaly, atrésie anale et nervure et anomalies vertébrales. Nous croyons que cette combinaison des malformations n'a pas été précédemment décrite. ( info) |
10/332. Le dysgenesis sacré s'est associé à la suppression terminale du chromosome 7q : un rapport de deux familles. La plupart des cas de dysgenesis sacré sont considérés des événements sporadiques. Nous présentons deux familles dans qui la présence des dispositifs cliniques associés a incité la recherche spécifique sur le chromosome 7, menant à l'identification d'une suppression fondamentale du chromosome 7q causant le dysgenesis sacré. Tous les individus affectés ont eu la microcéphalie et le retard développemental. Les études cytogénétiques détaillées ont confirmé que chacun des trois individus affectés a eu une suppression du chromosome 7q lié à leur dysgenesis sacré, retard développemental et problèmes connexes. Les trois patients affectés ont été étudiés médicalement, radiologiquement et cytogénétiquement. Onze individus inchangés des deux familles ont été également étudiés par des études génétiques, évaluant spécifiquement la CONCLUSION du chromosome 7. : Il est important que des antécédents familiaux détaillés, l'évaluation des malformations associées et l'image clinique globale soient considérés en identifiant le diagnostic fondamental dans les cas de la sténose anale/d'agénésie sacrée. Les cas que nous nous présentons démontrent la valeur des études détaillées de chromosome dans de telles situations. ( info) |